您是否有點擔心寶寶的基因？我們來聊聊三體症吧！

你可能聽過「三體症候群」這個詞，或者你的醫生可能提到過。聽到這個詞，感到有些害怕和好奇是很正常的。什麼是三體症候群？它為什麼會發生？它會對寶寶產生什麼影響？讓我們用簡單易懂的方式來解釋。

什麼是三體症候群？簡單來說…

想像一下，我們的身體是由數百萬個微小的細胞組成。每個細胞內部都有一個類似細胞控制中心的地方，我們稱之為細胞核。細胞核內包含著被稱為「染色體」的物質。染色體就像書籍一樣。我們身體的一切，所有使我們與眾不同的特徵（例如身高、膚色、髮色、瞳色）都記錄在這些被稱為染色體的「書」中。這些資訊就是我們所說的「DNA」 。

正常情況下，健康人的每個細胞都含有23對染色體，總共46條染色體。其中一半（23條）來自母親，另一半（23條）來自父親。

現在，讓我們來解釋一下三體症候群的意思：有時，除了原本的一對染色體之外，還會多出一條染色體。這樣，染色體的總數就從46條變成47條了。 「三」的意思是三，「體」的意思類似身體。所以，三體症候群就是原本應該只有兩條染色體的地方，卻多了三條。

雖然攜帶這條額外染色體的嬰兒可以足月出生，但有時會導致懷孕前三個月流產。

三體症主要有哪些類型？

醫生會根據額外染色體所在的染色體對來診斷這種三體症。由於每對染色體在人體內都有特定的作用，因此嬰兒的遺傳狀況會因額外染色體所在的位置而有所不同。

最常見的三體症候群包括：

• 21三體症：這就是我們熟知的唐氏症。患者的第21號染色體對中多出一條染色體。
• 18 三體症：也稱為愛德華氏症候群。
• 13號染色體三體症候群：這稱為帕陶氏症候群。

同樣，我們基因組中的第23對染色體決定了我們的性別。女性的染色體稱為“XX”，男性的染色體稱為“XY”。細胞分裂時，這些性染色體也可能出現異常，導致三體症候群。例如：

• X染色體三體症候群（簡稱「X染色體三體症候群」或「XXX」）
• 克氏症候群（克氏症候群或 XXY）
• 雅各布症候群（又稱「雅各布症候群」或「XYY」）

哪些人最容易受到這種三體症的影響？

事實上，三體綜合徵可能發生在妊娠的任何階段。然而，研究發現，35歲以上女性懷孕時，罹患三體症的風險略高。但令人驚訝的是，大多數患有三體症的嬰兒的父母年齡都在35歲以下。這是因為，從統計學角度來看，35歲以下人口生育的嬰兒數量更多。

最重要的是：三體症候群並非父母一方的過錯所致，而是一種隨機發生的基因突變。

三體症有多常見？

最常見的三體綜合徵類型是21三體綜合徵，也稱為唐氏症。例如，僅在美國，每年就有約6,000名嬰兒出生時患有唐氏症。這大約相當於每700名嬰兒中就有一名患有唐氏症。

懷孕期間出現三體症的症狀有哪些？

在懷孕期間超音波檢查中，醫師會檢查是否有三體症候群的跡象。一些跡象包括：

• 嬰兒周圍的水（羊水）量非常少。
• 嬰兒的臍帶只有一條動脈，而不是通常的多條動脈。
• 胎盤比正常情況小。
• 寶寶的活動（扭動）似乎減少了。
• 嬰兒看起來比實際年齡小。
• 某些身體異常，例如某些心臟問題或顎裂。

嬰兒出生後會出現哪些症狀？

嬰兒可能出現的症狀因三體症的類型而異。一些常見症狀包括：

• 身高低於正常水平（矮小）。
• 圓臉和扁臉。
• 眼神有些斜視。
• 腭裂。
• 內臟器官（如心臟、肺、腎臟）畸形或功能障礙。
• 發育遲緩和智力障礙。

為什麼會發生這種三體綜合症？一個非常科學的解釋…

我們體內的染色體是按照非常特定的順序產生的。這種細胞序列就像是我們自己的「藍圖」。生殖器官的細胞（男性的精子，女性的卵子）的形成始於一個受精卵。這個受精卵隨後會經歷一個稱為減數分裂的過程。在這個過程中，一個細胞分裂兩次，產生四個細胞。每個新細胞所含的DNA量是原始細胞的一半，也就是23條染色體。

這是細胞分裂（減數分裂）的過程。有時細胞分裂會出錯。這時，細胞會多出一個拷貝，並與一對染色體連結。正常情況下，每對染色體應該是兩條。但在這裡，第三條染色體形成並加入了這對染色體。這被稱為三體綜合徵。

三體綜合徵發生在受精時。這是一種隨機事件，並非由母親在懷孕期間的任何行為所引起。然而，如前所述，35歲以後懷孕的女性罹患三體症的風險略高。

如何診斷三體症？

孕期基因檢測可以提供關於是否存在三體症候群的線索。嬰兒出生後，需透過身體檢查和另一次使用嬰兒血液樣本進行的染色體基因檢測來確診。

診斷三體症需要進行哪些檢測？

懷孕期間，醫生可能會要求您母親抽血化驗並進行B超檢查。如前所述，B超檢查會檢查胎兒周圍是否有羊水過多、頸項透明層增厚以及四肢長度等情況。這些都可能是基因異常的徵兆。

完成這些基本檢查後，還需要更具體的檢查來確診：

• 絨毛膜絨毛取樣（CVS）：在懷孕 10 至 13 週之間，從胎盤中取出少量細胞樣本，以檢測遺傳狀況和胎兒性別。
• 羊膜穿刺術：在懷孕 15 至 20 週之間，抽取少量包圍胎兒的羊水樣本，以檢查可能存在的健康問題。
• 經皮臍帶血採樣（PUBS）：從嬰兒的臍帶中收集少量血液樣本，以檢查嬰兒的健康狀況。
• 非侵入性產前檢測 (NIPT)：懷孕 10 週後，對母親的血液樣本進行檢測，以評估胎兒是否有任何遺傳異常。

三體症如何治療？

三體綜合症是一種終身疾病。因此，需要長期治療來緩解與此相關的症狀。三體症兒童的治療方法包括：

• 手術矯正身體畸形。
• 提供教育支援。
• 語言治療、行為治療和物理治療。
• 用於控制可能隨著時間而出現的其他疾病症狀的藥物。

有什麼方法可以降低三體症的風險嗎？

事實上，像三體症這樣的遺傳疾病是無法預防的。由於染色體缺陷是在細胞分裂過程中隨機發生的，您可以透過以下方式降低生育患有遺傳疾病孩子的風險：

• 了解35歲以上女性懷孕的風險。
• 孕前基因篩檢。
• 避免使用菸草製品和酒精。
• 透過均衡飲食和定期運動來保持健康。

這種三體症會如何影響我的寶寶？

由於多出的一條染色體改變了嬰兒的“藍圖”，它可能導致出生缺陷（例如特殊的面部特徵）和智力障礙。許多患有12號染色體三體症的兒童在確診後還會出現其他健康問題（例如頻繁的耳部感染、心臟病和睡眠呼吸中止症）。然而，透過適當的治療，您的孩子可以擁有幸福充實的人生。

然而，患有18三體症或13三體症等疾病的嬰兒，由於病情嚴重（尤其是器官發育遲緩或異常），出生後最初幾週（新生兒期）的存活率較低。醫生會評估寶寶的健康狀況，並提供治療以提高患有這些疾病的嬰兒的存活率。

我應該什麼時候去看醫生？

三體症的副作用之一是流產風險。這種情況通常發生在懷孕的前三個月。如果您出現以下任何流產症狀，請立即就醫：

• 下腹部疼痛、痙攣。
• 腰痛。
• 腹痛。
• 少量或大量出血。
• 感冒發燒了。

應該向醫師詢問哪些重要問題？

如果您對此還有其他疑問，請隨時諮詢您的醫生。以下是一些您可以詢問的問題：

• 如何降低生出三體症等遺傳疾病的孩子的風險？
• 為了確認我的寶寶是否有遺傳疾病，您推薦哪些產前檢查？
• 確診三體症後，我還能成功懷孕嗎？

三體症和單體症候群有什麼區別？

這兩種都是遺傳性疾病。

• 三體症候群是指存在一條額外的染色體。
• 單體性是指缺少一條染色體（即丟失一條染色體）。

這兩種遺傳疾病都是由於細胞分裂過程中發生的基因突變所造成的。這種異常現象無法在細胞分裂過程中避免發生。

從我們討論的內容中應該記住什麼（要點總結）

由於目前尚無辦法預防三體症等遺傳異常，如果您計劃懷孕，請諮詢醫生進行基因檢測，以評估您生育患有遺傳疾病的孩子的風險。

如果您在懷孕期間被診斷出患有三體綜合徵，請不要驚慌。有許多支持和資源可以幫助您和寶寶過著健康、充實的生活。遺傳諮詢可以幫助您了解寶寶的病情，並在他們成長過程中提供所需的照顧和支持。請記住，您並不孤單。

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