你的身體排毒系統是不是出了問題？讓我們來了解一下尿素循環障礙吧！

我們都知道，身體需要從食物中獲取營養。同時，在這個過程中，身體也會產生一些有害的、有時甚至是有毒的物質。因此，我們身體擁有一套非常神奇的系統來過濾掉這些有害毒素，並將有益物質輸送到全身。但是，如果這套「過濾」系統故障會發生什麼事呢？這就是我們今天要討論的重要問題之一。

什麼是尿素循環？讓我們用最簡單的方式來了解它！

把尿素循環想像成一個過濾系統，它可以清除我們體內的毒素。它有助於清除體內的有害物質，並將有益物質輸送到全身各處。

這個過程始於我們進食之後。食物中的蛋白質在體內分解成胺基酸。胺基酸是蛋白質的基本組成單元。就像建造房屋需要磚塊一樣，胺基酸對於建立肌肉、運輸營養物質以及維持器官正常功能至關重要。

當這種蛋白質被消化時，會產生一種稱為氨的氣體作為代謝廢物。氨對我們的身體來說劇毒。因此，為了清除這種有毒的氨，我們體內的酵素——也就是能夠進行化學反應的特殊蛋白質——會在肝臟中將氨轉化為一種叫做尿素的無害物質。尿素除了含有氨之外，還含有其他幾種胺基酸：

• 精胺酸
• 鳥氨酸
• 瓜胺酸

然後，這些酵素將尿素透過血液輸送到腎臟。尿素循環的最後一步是將尿素隨尿液排出體外。這就是尿素循環的簡單原理。

那麼，什麼是尿素循環障礙呢？

尿素循環障礙（UCD）是一組疾病，其特徵是體內尿素運輸過程（如前所述）無法正常運作。這通常是由該過程所需的蛋白質或酶缺乏引起的。

這是一種遺傳性疾病，也就是說它是先天性的。醫生稱之為先天性代謝缺陷。這種疾病會導致有毒的氨在血液中積聚，這種情況稱為高氨血症。高氨血症會對我們的身體，尤其是大腦和其他器官，造成非常負面的影響。

尿素循環障礙有哪些類型？

是的，目前已知的尿素循環障礙有八種。每一種都是由尿素循環所需的特定酵素或蛋白質缺乏所引起的：

• N-乙醯谷氨酸合成酶（NAGS）缺乏症
• 氨甲醯磷酸合成酶 I (CPS1) 缺乏症
• 鳥氨酸轉氨甲醯酶（OTC）缺乏症
• 精氨琥珀酸合成酶 1 (ASS1) 缺乏症或 I 型瓜氨酸血症
• 瓜氨酸缺乏症或瓜氨酸血症 II 型
• 精氨酸琥珀酸裂解酶（ASL）缺乏症
• 精胺酸酶（ARG）缺乏症
• 鳥氨酸轉位酶缺乏症

雖然這聽起來可能有點科學，但這些都意味著尿素循環中的某個特定步驟有問題。

哪些人容易罹患這種疾病？

這是一種遺傳性疾病，任何人都有可能患上。新生兒可以透過新生兒普遍篩檢血液檢測進行診斷，通常在出生後幾天內完成。然而，有時症狀會在成年後出現。在這種情況下，成年人也可能被診斷出患有此病。

這是世代相傳的嗎？

是的，尿素循環障礙是一種遺傳性疾病。大多數情況下，患上這種疾病需要從父母雙方遺傳到基因突變。這被稱為體染色體隱性遺傳。有些類型的尿素循環障礙會在受孕後遺傳給子女，與性染色體有關。這被稱為X連鎖遺傳。

這種情況有多常見？

在美國，據估計每35,000人中約有1人患有此病。雖然斯里蘭卡沒有確切的統計數據，但這種疾病被認為是不常見的。

尿素循環障礙有哪些症狀？

這種疾病的最初跡象通常在出生時即可顯現。然而，這些症狀也可能在任何年齡出現。看看這些症狀是否與你的情況相似：

• 困倦、過度疲勞（嗜睡）
• 嬰兒頻繁哭鬧煩躁（嬰兒煩躁不安）
• 噁心或嘔吐
• 無法進食或餵食
• 呼吸過快或過慢
• 意識混亂，失去意識

這些症狀是由血液中氨含量升高（高氨血症）引起的。這些症狀的嚴重程度不一，從輕微到嚴重都有可能。您可能還會出現以下情況：

• 認知發展和智力挑戰的問題
• 行為改變
• 發育遲緩－這意味著孩子的發展與其年齡不符。
• 腦部周圍積水（腦水腫）
• 肌肉僵硬、抽搐（痙攣）
• 癲癇症、癲癇發作
• 昏迷狀態

重要提示：影響大腦的症狀可能危及生命，因此，如果您出現這些症狀，請務必立即就醫。

這是什麼原因造成的？

如前所述，尿素循環障礙是由基因突變引起的。我們之前討論的每種類型都是由不同的基因突變引起的：

• N-乙醯谷氨酸合成酶缺乏症： NAGS基因突變。
• 氨甲醯磷酸合成酶 I 缺乏症： CPS1基因突變。
• 鳥氨酸轉氨甲醯酶缺乏症： OTC基因突變。
• 精氨琥珀酸合成酶 1 缺乏症： ASS1基因突變。
• 瓜胺酸缺乏症： SLC25A13基因發生突變。
• 精胺酸琥珀酸裂解酶缺乏症： ASL基因突變。
• 精胺酸酶缺乏症： ARG基因發生突變。
• 鳥氨酸轉位酶缺乏症： SLC25A15基因突變。

這些基因負責合成將尿素輸送到全身所需的蛋白質和酵素。當發生基因突變時，身體無法產生足夠的這些蛋白質或酵素。這樣一來，身體就無法清除有毒的氨，氨會在血液中積聚並引起症狀。

如何診斷這種疾病？

醫生首先會詢問您的症狀，進行身體檢查，並詳細了解您的病史。然後，他們可能會安排血液或尿液檢查來確診病情。

為此進行了哪些測試？

• 胺基酸譜分析：透過血液或尿液樣本測量體內胺基酸的含量。
• 肝臟切片檢查：取一小塊肝臟組織，在顯微鏡下進行檢查，以查看是否有與此病症相關的酵素以及它們的功能。
• 基因檢測：抽取血液樣本，檢查可能導致您出現症狀的基因變化。

這種情況該如何處理？

治療尿素循環障礙的主要目標是降低血液中的氨含量。這可以透過以下方式實現：

• 低蛋白飲食。
• 透析：一種用於清除血液中毒素的程序。也稱為血液透析。
• 藥物的使用：苯乙酸鈉和苯甲酸鈉（例如Ammonul® ）等藥物有助於清除血液中的氨。
• 服用胺基酸補充劑：精胺酸或瓜胺酸等補充劑有助於身體完成尿素循環。

在高氨血症非常嚴重的病例中，可能需要進行肝臟移植。

在開始治療前，請與醫生討論新藥物和治療方案的副作用。同時，請告知醫生您目前正在服用的任何其他藥物或補充劑。這有助於您避免不良反應。

如果您有尿素循環障礙，您應該避免食用哪些食物？

低蛋白飲食是控制這種疾病的最佳方法。這是因為我們攝取的食物中的蛋白質分解後會形成胺基酸，而胺基酸又會產生氨。尿素循環障礙患者無法自然清除這些氨。因此，低蛋白飲食可以降低血液中氨累積的風險。

以下是一些你應該限制攝取的富含蛋白質的主要食物：

• 魚
• 雞
• 蛋
• 牛肉
• 豆類的種類
• 豆腐或含大豆的食品

然而，由於蛋白質對人體至關重要，完全不攝取蛋白質可能會產生副作用，例如生長遲緩。因此，您的醫生可能會建議您諮詢營養師或營養師。他們可以幫助您控制蛋白質的攝取。有時，您的醫生也可能建議服用維生素、礦物質或胺基酸補充劑，以彌補因蛋白質攝取不足而導致的營養缺乏。

患有這種疾病的新生兒還能哺乳嗎？

寶寶可以從母乳中攝取蛋白質。雖然您可以進行母乳餵養，但醫生通常會密切觀察母乳餵養對寶寶的影響。如果您需要減少寶寶的蛋白質攝取量，醫生可能會建議您用嬰兒配方奶粉代替母乳。

這種情況可以避免嗎？

這是一種遺傳性疾病，無法預防。如果您計劃懷孕並想了解生下患有遺傳性疾病的孩子的風險，請諮詢醫生進行遺傳諮詢。

患有尿素循環障礙的人還能抱持怎樣的希望？

一旦醫生確診此病，就會立即開始治療以降低血液中的氨含量。對於新生兒，治療將在出生後立即開始，以預防併發症。治療開始後，醫生會持續監測血氨水平，直到其恢復到安全範圍。

這種疾病需要終身監測和特殊的低蛋白飲食。攝取過多蛋白質會導致症狀復發。

如果高氨血症發展嚴重，可能導致不可逆的腦損傷、昏迷甚至死亡。因此，請諮詢醫生如何控制您或寶寶的病情，以避免這些危及生命的併發症。

在這種情況下，復原的預後如何？

您的預後取決於症狀的嚴重程度。如果能夠早期診斷、治療並終生控制病情，您的預期壽命可以與正常人無異。然而，如果得不到治療或診斷，則可能危及生命。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您出現這種疾病的症狀，特別是如果您感到非常疲倦或無法進食，請去看醫生。

隨著孩子成長，定期檢查他是否達到發展里程碑非常重要。也就是說，要看他是否在做符合年齡的事。如果不是，請諮詢醫生。

如果您或您的寶寶出現癲癇發作或呼吸困難，請立即前往醫院急診室。

我該問醫生哪些問題？

• 我該如何面對孩子的病情？
• 我該去看營養師嗎？
• 這種治療有哪些副作用？
• 我應該避免食用哪些食物？

得知自己或寶寶患有這種罕見的遺傳疾病，感到焦慮是很正常的。醫生可以幫助您控制病情。低蛋白飲食可以減輕疾病對身體的影響，從而緩解症狀，讓您感覺更好。如果您總是感到疲倦、進食困難或出現異常行為，請務必就醫。

重要事項（重點總結）

好的，我們已經詳細討論過尿素循環障礙。總結一下，以下幾點需要牢記：

• 這是一種遺傳性疾病：也就是說，它是與生俱來的。這種疾病的症狀是，我們的身體無法正常清除一種叫做氨的有毒物質。
• 及早發現這一點非常重要：尤其對於新生兒而言。如果發現任何症狀，請立即就醫。
• 治療方法有很多：最重要的是控制血液中的氨含量。這可以透過低蛋白飲食、藥物和其他治療方法來實現。
• 需要終身管理：如果管理得當，大多數人都能過正常的生活。
• 遵醫囑：嚴格遵循醫生和營養師的建議對您的健康非常重要。

別驚慌。最重要的是了解這種情況並尋求適當的醫療協助。如果您還有任何疑問，請不要猶豫，諮詢您的醫生。

尿素循環、氨、遺傳性疾病、蛋白質代謝、高氨血症、兒科疾病、代謝紊亂