您的孩子是否同時有聽力和視力問題？我們來聊聊厄舍爾症候群吧！

您是否注意到寶寶的聽力似乎有些遲鈍？他們走路的時間是不是比其他寶寶晚一些？隨著年齡增長，您是否發現他們在夜間光線昏暗的情況下視力下降？如果存在以上不只一個問題，那麼病因可能與您想像的不同。今天我們要討論的是一種罕見疾病，它會同時影響聽力、視力，有時還會影響平衡能力，但這種疾病在社會上卻鮮為人知。這種疾病叫做尤舍爾氏症候群（Usher Syndrome）。

究竟什麼是厄舍爾氏症候群？

簡而言之，厄舍爾症候群是一種遺傳性疾病。它主要導致部分患者出現聽力喪失、視力喪失和平衡障礙。你可以把它想像成我們身體發育的藍圖。這種疾病是由基因中一個非常小的變化（稱為突變）引起的。由於這種基因變化，胎兒在子宮內發育時，與聽覺和視覺相關的器官無法正常發育。

這種疾病的症狀通常在出生時就存在（先天性）或在兒童時期開始出現。在極少數情況下，症狀會在成年期出現。目前尚無治癒此病的方法。但請不要擔心。有很多方法可以控制這些症狀，幫助您的孩子過著健康快樂的生活。

這種東西有不同的類型嗎？

是的，目前已知約有10種基因突變會導致這種疾病。根據這些基因的組合方式，Usher症候群分為三種主要類型。所有這些類型都可能導致聽力、視力和平衡問題。但它們之間的主要區別在於症狀出現的時間和嚴重程度。

為了便於理解，我們用表格來看一下。

這種疾病在斯里蘭卡並不常見。在全球範圍內，每10萬人中約有3至6人患有此病。

這種疾病的主要症狀有哪些？

現在我們來更詳細地談談這些症狀。

• 聽力損失：有些孩子天生耳聾或聽力很弱。另一些孩子則隨著年齡增長，聽力逐漸下降。

• 視力喪失：這是由一種稱為視網膜色素變性（RP）的疾病引起的。簡單來說，它是指我們眼睛視網膜中感光細胞（視桿細胞和視錐細胞）的逐漸破壞。
• 第一個症狀：夜盲症。在光線昏暗的環境下，例如夜晚，無法看清物體。
• 下一階段：視野縮小（管狀視野）。就像透過隧道看東西一樣，只能看到正前方，看不到週邊視野。隨著時間的推移，這種情況會變得嚴重，最終導致完全失明。

• 平衡問題：這尤其會影響患有第1型糖尿病的兒童。我們內耳中負責控制平衡的部分受損。這種疾病會導致這些部分進一步受損。這就是為什麼這些孩子需要很長時間才能學會走路。他們可能會覺得自己總是想摔倒。

為什麼會發生這種情況？原因是什麼？

正如我們之前討論的，這是一種完全由基因引起的疾病。這種遺傳模式稱為體染色體隱性遺傳。這意味著，孩子要罹患這種疾病，必須同時從父母雙方遺傳到缺陷基因。

試想一下，如果孩子只從母親那裡遺傳了缺陷基因，而從父親那裡遺傳了健康基因，那麼孩子本身就不會生病。但孩子會成為缺陷基因的帶因者。即使他/她自己沒有症狀，也能將缺陷基因遺傳給自己的孩子。

我如何知道自己是否患有這種疾病？

診斷方法因兒童的症狀和類型而異。

試想一下，如果您的寶寶在出生後立即在醫院進行的新生兒聽力篩檢中被診斷出聽力障礙，醫生會進行進一步的檢查來探究問題所在。如果他們懷疑是尤舍爾綜合徵，可能會建議基因檢測。

如果您的孩子長大後出現聽力或視力問題，您的家庭醫師（兒科醫師）會將您轉介給專科醫生。

• 聽力測試：耳鼻喉科醫生和聽力學家共同進行各種測試，以確定孩子的聽力程度。
• 視力檢查：眼科醫生將檢查孩子的眼睛，特別是檢查視網膜是否有損傷，例如視網膜色素變性。他們也會進行週邊視力測試。

有哪些治療方法？

雖然這種疾病無法完全治愈，但有許多方法可以幫助控制症狀。醫生會根據孩子的病情、年齡和症狀嚴重程度來制定治療方案。

• 人工耳蝸：患有嚴重聽力損失的兒童可以透過這種裝置聽到聲音，該裝置透過手術植入內耳。
• 助聽器：對於中度聽力損失的兒童來說，助聽器非常有用。
• 視力輔助工具：可以使用有特殊鏡片的眼鏡（可以過濾光線）和放大設備。
• 早期介入服務：這一點非常重要。在兒童時期就開始接受語言治療、物理治療和手語訓練，可以大大幫助孩子的成長發展。

向醫生諮詢的重要問題

得知自己患有如此罕見的疾病，產生許多疑問是很正常的。不要害怕或猶豫，一定要和醫生討論這些問題。以下是一些你可以問的問題：

• 我的孩子患有幾種類型的厄舍爾氏症候群？
• 您推薦哪些治療方法？
• “我的孩子有可能隨著時間的推移而完全失明嗎？”
• “我可以接受檢測，看看我和我的配偶是否攜帶導致這種情況的基因突變嗎？”

視覺、聽覺和平衡感是我們與世界互動的三大主要感官。因此，身為父母，當得知孩子正在失去這些能力時，感到擔憂、悲傷和恐懼是很正常的。但請記住，您並不孤單。有很多醫療方法、支援服務和計畫可以幫助您的孩子。您的醫生和醫療團隊會理解您的感受，並為您提供所需的指導。