身為孕婦，你需要了解：什麼是無腦畸形？

身為準媽媽，您或許都期盼寶寶健康降生。然而，有時難免會出現一些意想不到的健康問題。今天，我們要談談一種許多人聞所未聞的嚴重出生缺陷──無腦畸形。了解這種疾病非常重要。

無腦畸形究竟是什麼？

簡而言之，無腦畸形是指嬰兒出生時大腦和顱骨部分發育不全的疾病。這是一種非常罕見且非常嚴重的疾病。

讓我們更深入地了解一下。懷孕初期，在最初的幾周里，寶寶的大腦和脊髓開始形成，最初是一個扁平的細胞盤。你可以把它想像成把一片葉子捲成管狀，這個細胞盤會逐漸折疊並形成管狀結構，我們稱之為神經管。神經管應在受孕後28-32天完全閉合。

然而，如果由於某種原因，神經管未能完全閉合，就會留下一個小開口。這就是我們所說的神經管缺陷。無腦畸形就是一種神經管缺陷。在這種情況下，神經管在顱底保持開放狀態。結果，大腦的前部和上部以及相關的顱骨部分無法發育。

什麼原因會導致無腦畸形？

很難確定造成這種情況的單一原因。多種因素可能共同作用導致這種情況發生。遺傳因素、營養不良以及母親在懷孕期間接觸的某些物質都是主要原因。

讓我們在下表中進一步解釋這些風險因素。

這種疾病可以在懷孕期間診斷出來嗎？

是的，當然。作為產前檢查的一部分，您的醫生會進行多項檢查，以檢查這類神經管缺陷。

• 超音波掃描：這是主要方法。掃描可以讓醫生看到嬰兒的顱骨、腦部和脊髓的結構。通常可以透過掃描清晰地識別出無腦畸形。

• 四聯篩檢血液檢查：這項檢查是對母親血液進行的。它測量母親血液中一種名為甲胎蛋白 (AFP) 的化學物質的水平。 AFP 由胎兒肝臟產生。如果母親血液中 AFP 水平異常高，可能表示胎兒存在神經管缺陷（例如無腦畸形）。

• 胎兒核磁共振掃描：如果超音波掃描結果不明確，可以進行核磁共振掃描，以獲得更清晰、更詳細的胎兒腦部和脊髓影像。

• 羊膜穿刺術：在這項檢查中，醫生會用一根極細的針抽取少量包圍胎兒的羊水樣本。該樣本將接受檢測，以確定其中甲胎蛋白（AFP）和乙醯膽鹼酯酶的水平是否升高。這兩種酵素水平過高也是神經管缺陷的徵兆之一。

這種病有治療方法嗎？

這是這個話題中最令人難過的部分。

這令人難以承受。許多患有神經管缺陷的懷孕最終以流產告終。有些無腦畸形的嬰兒出生時為死胎。即使嬰兒僥倖倖存活，其生命也僅限於數小時或數天。

如果確診這種情況，您的醫生和醫院工作人員會為您和您的家人提供必要的心理支持。寶寶出生後，他們會提供必要的設施，讓您在短暫的相處時間內盡可能多陪伴寶寶。

我們可以採取哪些措施來降低風險？

雖然無腦畸形無法百分之百預防，但我們可以採取一些措施來顯著降低風險。這對於計劃生育的女性尤其重要。

• 葉酸：這是最重要的。如果您計劃要孩子，請在受孕前至少3個月開始每天服用400微克（400 mcg）葉酸。懷孕後前三個月應繼續服用此藥。醫生會根據您的具體情況建議合適的劑量。
• 謹慎用藥：如果您計劃懷孕，請務必告知醫生您目前正在服用的所有藥物（特別是治療癲癇或精神疾病等疾病的藥物）。如有必要，醫生可以推薦更安全的替代藥物。
• 避免使用鴉片類止痛藥：如果您認為自己可能懷孕或已經懷孕，請勿在未諮詢醫生的情況下服用鴉片類止痛藥。
• 控制體溫：懷孕初期避免去熱水浴缸和桑拿。如果出現發燒症狀，請諮詢醫生如何安全退燒。
• 保持健康體重：即使在懷孕前，也要努力維持健康的體重。
• 控製糖尿病：如果您患有糖尿病，請在懷孕前和懷孕期間諮詢醫生如何最好地控制病情。