你的骨骼脆弱嗎？你的牙齒脫落很快嗎？這可能是低磷酸酯酶症（HPP）。

你是否有時會覺得自己的骨骼比別人脆弱一些？是否稍有不慎就會骨折？或是你的寶寶的乳牙是否過早脫落？今天我們要討論一種我們很少被提及，但卻非常重要的疾病－低磷酸酯酶症，簡稱HPP。

低磷酸血症（HPP）究竟是什麼？

簡而言之，低磷酸酯酶症（HPP）是一種罕見的遺傳性疾病，會影響骨骼和牙齒的發育。為了使骨骼強壯，牙齒能夠幫助我們正常咀嚼食物，它們需要鈣和磷等礦物質的補充。這個過程稱為「礦化」。

在低磷酸酯酶症（HPP）中，這種被稱為「礦化」的過程無法正常進行。結果，骨骼和牙齒不夠堅固，反而變得柔軟易碎。雖然這種情況可能只影響少數人，但對其他人來說，它可能是一種嚴重的、危及生命的疾病。

低磷酸血症的病因是什麼？

這有點科學性，但我們不妨簡單理解一下。想像一下，我們的身體就像一個大型工廠，一切都必須井然有序。為了強健骨骼，我們需要之前提到的鈣和磷這兩種礦物質。

但過度的「礦化」過程也不好。例如，這些礦物質在血液中積聚是不健康的。所以我們體內有一些化學物質來控制這個過程。

但骨骼和牙齒需要適量的這些礦物質。我們體內有一種特殊的酵素可以幫助完成這項重要的任務，它叫做鹼性磷酸酶（ALP） 。這種酵素可以滅活骨骼和牙齒中阻止礦物質累積的化學物質。然後，必需的礦物質就會在骨骼和牙齒中積累，使它們變得強壯。

低磷酸血症患者的ALPL基因發生突變，導致ALP酶無法正常產生。這會使阻止礦物質累積的化學物質在骨骼中積聚，阻礙骨骼吸收所需的鈣和磷。結果，骨骼變得柔軟脆弱，而非強壯。

低磷酸血症有哪些症狀？

低磷酸酯酶症的症狀差異很大，取決於體內鹼性磷酸酶（ALP）的含量。隨著酵素水平的降低，症狀通常會加重。此病可發生於從出生到成年的任何時期。

我們來看看主要症狀有哪些。

如何診斷這種疾病？

如果您或您的孩子出現這些症狀，醫生會詢問您的家族病史並進行全面的身體檢查。此外，他們還會安排X光檢查和血液檢查。

這裡最重要的檢測是測量血液中ALP酶的含量。對於HPP患者來說，這個水準通常很低。

有時可以透過基因檢測來確診是否患有低磷酸血症。但是，這種檢測並非隨處可得，而且費用可能較高。不過，在大多數情況下，醫生可以透過其他檢查確診該疾病。

由於這是一種罕見疾病，有時需要一段時間才能確診。因此，如果您或您的孩子出現這些症狀，充分了解相關資訊並與醫生坦誠溝通至關重要。

低磷酸血症有哪些治療方法？

幸運的是，現在低磷酸血症（HPP）已有治療方法。對於HPP，特別是嬰幼兒時期確診的病例，可以使用一種名為阿斯匹靈α（Strensiq）的藥物。這是一種皮下注射劑。它的作用機制是補充體內缺乏的鹼性磷酸酶（ALP）（酵素替代療法）。

除了這種主要治療方法外，還採取了其他幾種方法來控制症狀。

• 服用撲熱息痛或布洛芬等非類固醇抗發炎藥物（NSAIDs）治療骨骼或關節疼痛。
• 如果顱內壓過高，則需進行手術降低顱內壓。
• 給某些人服用維生素B6可以控制癲癇發作。
• 透過飲食控製或藥物治療來控制血鈣水平。
• 務必注意口腔健康，並及時諮詢牙醫。
• 物理治療可以增強肌肉力量，改善活動能力。
• 將金屬棒插入經常骨折的骨骼中。
• 尤其需要注意的是，用於治療其他骨骼疾病（例如骨質疏鬆症）的雙磷酸鹽類藥物會加重低磷酸酯酶症。因此，應避免使用此類藥物。

這些治療費用可能很高，因此與醫生討論治療的利弊和費用非常重要。

患有低磷酸血症時如何獲得支持

骨折、疼痛和其他症狀會使日常生活變得困難。患有罕見疾病意味著要充分了解自己的病情，並積極為自己爭取權益。這適用於您或您的孩子。

了解並尊重自身的身體限制。需要休息時就休息。治療低磷酸血症通常需要一個多學科團隊，可能包括兒科醫生、骨科醫生、牙醫和物理治療師。

雖然治療可能需要數年時間，但隨著時間的推移，症狀可以顯著控制。