你體內銅含量過高嗎？讓我們來詳細了解威爾遜氏症！

你是否有時會感到疲倦？或無緣無故出現虛弱、胃部不適和精神恍惚等症狀？有些疾病會以我們難以想像的方式影響身體。今天我們要討論一種比較罕見的疾病，但如果你掌握了正確的知識，就能及早發現並最大限度地減少它對你生活造成的傷害。這種疾病叫做威爾遜氏症。

什麼是威爾遜氏症？

簡而言之，威爾遜氏症是一種罕見的遺傳性疾病，會導致體內銅含量過高。這些銅會積聚在肝臟和大腦。實際上，人體需要從食物中攝取少量銅來維持健康。然而，如果威爾遜氏症患者無法得到適當的治療，體內銅含量會變得過高，危及生命，造成器官損傷。

哪些人最容易受到威爾遜氏症的影響？

威爾遜氏症是一種由父母遺傳給子女的疾病。要罹患此病，孩子必須從父母雙方各遺傳到一個異常基因。這被稱為體染色體隱性遺傳。很難準確預測誰會患病。這是因為大多數情況下，父母攜帶這種異常基因後不會出現任何症狀。因此，他們並不知道自己是該基因的「帶因者」。但是，如果您的近親患有此病，您也可能面臨患病風險。

威爾遜氏症有多常見？

這是一種非常罕見的疾病。據估計，大約每3萬人中就有一人會罹患此病。然而，如果家族中有人患有此病，其他人患病的幾率會更高。更多的人只攜帶一個缺陷基因，被稱為攜帶者。他們通常沒有症狀，但可以將疾病遺傳給他們的孩子。由於帶因者沒有症狀，因此很難準確統計一般人群中攜帶缺陷基因的人數。

威爾遜氏症會如何影響我的身體？

威爾遜氏症若未能及早發現及治療，可能導致危及生命的併發症。銅會在體內積聚至中毒水平，尤其是在肝臟和大腦中。這會對這些器官造成損害。當體內銅含量升高時，患者的感覺也會改變。您可能會感到非常疲倦、虛弱，並伴隨疼痛。如果您持續感到虛弱、疲倦或疼痛，最好就醫。

威爾遜氏症有哪些症狀？

威爾遜氏症的症狀因人而異。雖然這是一種先天性疾病，但症狀通常在銅在肝臟、大腦、眼睛或其他器官積聚後才會出現。威爾遜氏症患者通常在5至40歲之間出現症狀，但有些人可能在較年輕或更年長時出現症狀。

請記住，這些症狀有時與其他肝臟疾病或精神健康問題相似，因此人們可能會誤診為其他疾病。在進行銅水平檢測之前，很難確診是否為威爾遜氏症。

肝臟相關症狀

許多威爾遜氏症患者會出現肝炎症狀，也可能突發肝衰竭。症狀包括：

• 總是很累。
• 噁心和嘔吐。
• 食物淡而無味。
• 腹部右側，肝臟上方疼痛。
• 尿液顏色深。
• 淺色凳子。
• 眼白和皮膚發黃（黃疸）。

有些人可能只有在威爾遜氏症發展成慢性肝病和肝硬化等併發症時才會出現症狀。這些併發症包括：

• 持續的疲勞和虛弱感。
• 難以置信的減肥效果。
• 腹部腫脹（腹水）。
• 小腿、腳踝和腳部腫脹（水腫）。
• 皮膚搔癢。
• 重度黃疸。

與中樞神經系統相關的症狀

當銅在體內積聚時，患有威爾遜氏症的人可能會出現影響中樞神經系統的症狀，進而影響心理健康。雖然這些症狀在成人中更為常見，但兒童也可能發生。

與神經系統相關的症狀可能包括：

• 說話、吞嚥或身體協調方面有問題。
• 肌肉僵硬。
• 震顫或不受控制的動作（躁動不安）。

威爾遜氏症影響心理健康的症狀：

• 焦慮。
• 情緒、性格或行為改變。
• 沮喪。
• 精神錯亂，難以分辨真假（精神病）。

眼睛相關症狀

許多威爾森氏症患者的角膜（眼睛的黑色部分）邊緣會出現綠色、金色或棕色的環狀物（凱澤-弗萊舍環） 。這些「凱澤-弗萊舍環」是由眼內銅沉積引起的。醫生可以透過特殊的眼科檢查（裂隙燈檢查）看到這些環狀物。

許多患有影響神經系統症狀並被診斷為威爾遜氏症的人都有這些「凱澤-弗萊舍環」。只有大約一半僅影響肝臟症狀的人可以看到這些環。

威爾遜氏症的其他症狀

威爾遜氏症也會影響身體的其他部位，引起以下症狀：

• 溶血性貧血是由血球破壞引起的。
• 骨骼和關節問題（關節炎或骨質疏鬆症）。
• 心肌病變（心肌病變）。
• 腎臟問題（腎小管酸中毒或腎結石）。

威爾遜氏症是由什麼引起的？

威爾遜氏症的主要原因是ATP7B基因發生突變。該基因負責清除體內過量的銅。

正常情況下，肝臟會將多餘的銅釋放到膽汁中。膽汁儲存在膽囊中，幫助消化食物。膽汁會透過消化道將銅以及其他毒素和代謝廢物排出體外。如果您患有威爾遜氏症，肝臟釋放到膽汁中的銅就會減少，導致多餘的銅滯留在體內。

我會遺傳威爾遜氏症嗎？

是的，您可以遺傳導致威爾遜氏症的ATP7B基因突變。這意味著這種突變會從父母一方遺傳給另一方。要患上威爾遜氏症，一個人必須遺傳兩個缺陷基因—一個來自母親，一個來自父親（體染色體隱性遺傳） 。

如果一個人的ATP7B基因一個沒有突變，另一個基因有突變，他/她不會患上威爾遜氏症，但卻是該病的攜帶者。這意味著，根據伴侶的基因狀況，他們有可能將健康的基因、攜帶狀態或疾病基因遺傳給子女。

如何診斷威爾遜氏症？ （診斷）

為了診斷威爾遜氏症，醫生會詢問您的家族病史和個人病史，以確定您的症狀是否可能是由這種疾病引起的。

醫生會檢查您是否有其他跡象表明您的肝臟、大腦或眼睛有問題。眼科檢查期間，醫師會進行「裂隙燈檢查」。這項檢查使用特殊光源來尋找「凱澤-弗萊舍環」。

如果懷疑患有威爾遜氏症，醫生會安排血液和尿液檢查。

診斷威爾遜氏症需要進行哪些檢查？

威爾遜氏症可透過血液檢查、尿液檢查、基因檢測或肝臟切片檢查進行診斷。

血液檢查

血液檢查可以檢測血液中的許多項目：

• 銅藍蛋白：銅藍蛋白是一種在血液中運送銅的蛋白質。威爾遜氏症患者的銅藍蛋白水平較低。
• 銅：患有威爾遜氏症的人血液中銅的含量可能偏高或偏低。
• 丙胺酸轉氨酶（ALT）和天門冬胺酸轉氨酶（AST）：ALT 和 AST 是肝臟受損時會升高的肝臟酵素。
• 紅血球：患有威爾遜氏症的人可能出現紅血球數量低（貧血）。

如果其他醫學檢查無法確診或排除威爾遜氏症，醫生可能會要求進行血液檢查，以檢查導致威爾遜氏症的基因突變。

24小時尿液收集測試

在24小時內，您需要在家中使用醫生提供的專用無銅容器收集尿液。實驗室將檢測您尿液中的銅含量。威爾遜氏症患者尿液中的銅含量通常高於正常水平。

肝臟切片

如果血液和尿液檢查無法確診或排除威爾遜氏症，醫生可能會安排肝臟切片檢查。在這個過程中，醫生會從您的肝臟中取出一小塊組織樣本。病理學家會在顯微鏡下檢查該組織，尋找特定肝臟疾病的跡象，例如威爾遜氏症、肝損傷和肝硬化。部分肝臟組織樣本會被送到實驗室進行銅含量檢測。

影像檢查

如果您出現與神經系統相關的症狀，醫生可能會使用影像學檢查來尋找威爾遜氏症或其他腦部疾病的跡象。這些檢查可能包括：

• 磁振造影（MRI）
• X射線
• CT掃描（電腦斷層掃描）

威爾遜氏症如何治療？

威爾遜氏症治療的主要目標是降低體內有毒銅的含量，防止器官損傷，並預防器官功能異常引起的症狀。治療方法包括：

• 服用能從體內去除銅的藥物（螯合劑 - 例如 D-青黴胺、三乙烯四胺、四硫鉬酸鹽）。
• 服用鋅可以防止腸道吸收銅。
• 食用低銅飲食。

威爾遜氏症患者需要終身治療。如果停止治療，可能會發生急性肝衰竭。醫生會定期進行血液和尿液檢查，以監測治療效果。

治療威爾遜氏症的藥物有哪些？

醫生可能會建議服用各種藥物來降低體內銅的含量。

螯合劑

螯合劑透過清除體內銅離子發揮作用。例如：

• 青黴胺
• 三點一

治療開始時，醫生會逐漸增加螯合劑的劑量。需要更高的劑量才能清除體內過量的銅。一旦威爾遜氏症症狀消退，且檢查確認銅含量處於安全水平，醫生可能會開立較低劑量的螯合劑作為維持治療。終身維持治療可以防止銅再次積聚。

這些藥物可能會產生副作用，因此，在手術前，請務必諮詢醫生是否需要服用任何補充劑（如維生素）或採取任何預防措施。

鋅

鋅可以阻止腸道對銅的吸收。醫生可能會在使用螯合劑清除體內過量銅後，會開立鋅作為維持治療藥物。即使您患有威爾遜氏症但沒有症狀，醫生也可能會開立鋅。

威爾遜氏症在妊娠期間如何治療？

如果您懷孕了，您應該諮詢醫生如何在整個懷孕期間管理威爾遜氏症。由於胎兒需要少量銅，醫生可能會開小劑量螯合劑給您。選擇一位熟悉威爾遜氏症的產科醫生會很有幫助。

另外，請諮詢醫生，在接受威爾遜氏症治療期間是否可以哺乳。

患有威爾遜氏症時應避免食用哪些食物？

如果您患有威爾遜氏症，醫生可能會建議您避免食用某些富含銅的食物。尤其應該避免食用：

• 貝類，例如蛤蜊和牡蠣
• 肝

其他富含銅的食物：

• 巧克力
• 乾果
• 乾豆和豌豆
• 菇
• 堅果（如腰果、花生）

經過治療降低銅含量並開始維持治療後，請諮詢醫生是否可以適量食用以下食物。

如果您的自來水來自水井或透過銅管輸送，請檢查水中的銅含量。您也可以考慮使用淨水器去除自來水中的銅。

如果您正在考慮服用維生素等補充劑，請在服用前諮詢醫生。某些補充劑可能含有銅。

治療過程中是否有併發症？

威爾遜氏症可能會引起併發症，但早期發現和治療可以降低副作用的風險。用於治療威爾遜氏症的藥物也可能產生副作用，因此請諮詢醫生需要注意哪些方面。

急性肝衰竭

威爾遜氏症可導致急性肝衰竭。急性肝衰竭是指肝臟功能突然喪失，且無任何預兆。約5%的威爾遜氏症患者在確診時即已出現急性肝衰竭。這種情況可能需要進行肝臟移植。

因威爾森氏症引起的急性肝衰竭患者通常也會出現急性腎衰竭和一種稱為溶血性貧血的貧血。

肝硬化

肝硬化是指健康的肝組織被瘢痕組織取代，導致肝臟無法正常運作的疾病。瘢痕組織也會一定程度阻礙血液流經肝臟。隨著肝硬化的進展，肝臟功能逐漸衰竭。

35% 至 45% 的威爾遜氏症患者在確診時已患有肝硬化。

肝硬化會增加肝癌的風險。然而，醫生發現，因威爾遜氏症而患有肝硬化的人，比因其他原因患肝硬化的人，罹患肝癌的幾率要低。

肝衰竭

肝硬化最終會導致肝衰竭。肝衰竭是指肝臟受損嚴重，停止工作。這種情況也稱為末期肝病。這種情況下可能需要進行肝臟移植。

如何治療威爾遜氏症併發症？

如果威爾遜氏症導致肝硬化，醫生或許可以透過藥物或手術治療您的併發症。

如果威爾遜氏症導致急性肝衰竭或因肝硬化引起的慢性肝衰竭，您可能需要進行肝臟移植。有些接受肝臟移植的患者可以完全康復。但您的醫生會密切監測您的病情，以確保移植成功。

治療後多久會感覺好轉？

威爾遜氏症的治療是一個終身過程。您感覺好轉所需的時間取決於症狀的嚴重程度。然而，經過四到六個月的治療，並輔以定期的維持治療，您的症狀可以顯著減輕。您的醫生會定期進行檢查，以評估威爾遜氏症治療的效果。醫生也會根據您的身體狀況調整藥物劑量。

如果我患有威爾遜氏症，我該做好哪些心理準備？

根據您的診斷結果，您可能出現威爾遜氏症的相關症狀，也可能沒有。如果您出現症狀，若不及時治療，可能會危及生命。最重要的是嚴格遵守醫囑進行治療，以清除體內有毒的銅元素，防止器官受損。

威爾遜氏症是一種終身疾病，目前尚無治癒方法。未經治療的威爾遜氏症患者預期壽命較短。確診威爾遜氏症並成功接受肝臟移植的患者預期壽命較長。然而，即使移植後，他們仍需終身接受醫療監護。

威爾遜氏症可以預防嗎？

威爾遜氏症是由遺傳性基因突變引起的，因此無法預防。如果您有威爾遜氏症家族史，請諮詢醫生進行基因檢測，以了解您患有威爾遜氏症或生育此病子女的風險。

我該如何照顧自己？

如果您患有威爾遜氏症，可以透過遵醫囑服藥並從飲食中去除高銅食物來照顧自己。透過治療，您可以減輕症狀並預防危及生命的併發症。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您的威爾遜氏症症狀惡化，尤其是先前症狀改善的情況下，您應該去看醫生。這可能意味著您的藥物劑量需要調整。

如果您的威爾遜氏症症狀妨礙您進行正常的日常活動，特別是如果您無法進食、持續嘔吐、出現精神病症狀、皮膚變黃（黃疸）或出現嚴重的胃痛，請立即前往急診室或撥打 911。

我該問醫生哪些問題？

• 我需要進行肝臟移植手術嗎？
• 治療威爾遜氏症的藥物有哪些副作用？
• 如果我懷孕了，我的孩子會得威爾遜氏症嗎？
• 如果我懷孕了，還能繼續服用我的藥物嗎？
• 我需要服用您開的藥多久？

最後，請記住（重點）

早期診斷和治療威爾遜氏症是治療這種終身遺傳疾病的最佳方法。您可能需要改變生活方式，減少飲食中的銅攝取量。請務必就醫，確保您的治療方案能有效降低體內銅的含量。正確的治療方案可以幫助您康復並預防危及生命的併發症。請不要驚慌，最重要的是了解病情並遵醫囑。

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