您的寶寶有這些症狀嗎？我們來聊聊威斯科特-奧爾德里奇症候群。

您的寶寶是不是總是生病？他是不是有時會出現濕疹之類的皮膚問題？是不是即使是小小的瘀青也會大量出血？或者他是不是總是渾身都是瘀青？雖然這些症狀看似正常，但有時背後可能隱藏著一些我們鮮為人知的罕見遺傳疾病。威斯科特-奧爾德里奇症候群（Wiskott-Aldrich Syndrome）就是其中之一。今天我們就來詳細了解這種疾病。

什麼是威斯科特-奧爾德里奇症候群？

簡而言之，這是一種非常罕見的遺傳性疾病。它主要影響孩子的免疫系統和血液中某些細胞的功能，並可能同時引起多種症狀，包括：

• 濕疹：一種會導致皮膚乾燥、搔癢的皮膚病。
• 免疫缺陷：體內對抗疾病的白血球無法正常運作。
• 出血和瘀傷：即使是輕微的觸碰也可能導致出血，並且由於血液凝固困難，某些部位可能會出現瘀傷。

這種情況有時會導致危及生命的併發症，也可能縮短壽命。但是，透過目前的治療方法，這些風險可以大大降低。

這種疾病有多常見？

這種情況其實非常罕見。根據統計，每百萬男孩中只有三人患有威斯科特-奧爾德里奇症候群。即使在美國這樣的國家，患有此病的人也不到五千。這種疾病主要影響男孩，女孩患病的情況極為罕見。

什麼是WAS相關障礙？

醫生也可能將威斯科特-奧爾德里奇症候群稱為WAS相關疾病。這指的是由於WAS基因突變而影響免疫系統的疾病。例如，X連鎖血小板減少症也是一種WAS相關疾病。

然而，一種名為「先天性中性粒細胞減少症」的疾病是由另一種基因突變引起的，與「WAS」基因無關。醫生只有在孩子出現嚴重的細菌感染後才會診斷出這種疾病。

Wiskott-Aldrich症候群有哪些症狀？

我們之前已經提到過，這種疾病有三個主要症狀。讓我們更詳細地了解一下。

• 濕疹：這會導致皮膚變得非常乾燥和發癢。有時會發紅脫屑。這有點像是小孩會得的濕疹，但可能更嚴重一些。

• 免疫缺陷：當幫助維持身體健康的白血球無法正常運作時，就會發生這種情況。這會降低身體抵抗疾病的能力。有時，免疫系統甚至會開始攻擊自己。這會導致頻繁感染，以及類風濕性關節炎、血管炎（血管發炎）、貧血（血球計數低）、白血病（一种血癌）或淋巴瘤（一種淋巴結癌）等疾病。

• 出血問題（血小板減少症）：這是指血液中血小板數量減少或變得非常小，而血小板是幫助血液凝固的關鍵細胞。事實上，血小板是止血的重要細胞。因此，當血小板數量過低時，即使是很小的傷口也可能導致持續出血。這會導致瘀傷、流鼻血、有時會出現血性腹瀉、皮下出血（紫斑）以及皮膚上出現小紅點（瘀點）。

不要因為出現一兩個症狀就害怕這種疾病。但如果這些症狀持續存在，最好去看醫生。

患有最嚴重形式的威斯科特-奧爾德里奇症候群（功能喪失）的嬰兒也可能出現以下症狀：

• 濕疹
• 免疫缺陷
• 嚴重的鵝口瘡
• 肺炎

有時，由 WAS 基因功能獲得引起的先天性中性粒細胞減少症，可能會發生嚴重的細菌感染或骨髓增生異常綜合症（一種骨髓疾病）。

這是什麼原因造成的？

威斯科特-奧爾德里奇症候群的主要原因是WAS基因的遺傳改變或突變。 WAS基因位於X染色體的短臂上。此基因編碼威斯科特-奧爾德里奇症候群蛋白。這種蛋白存在於我們所有的血球中。

這種威斯科特-奧爾德里奇症候群蛋白透過「黏附」作用幫助我們的細胞與其他細胞和組織黏附在一起。這種黏附作用非常重要，因為它有助於我們的免疫系統擊敗進入體內的細菌和病毒等敵人。

因此，如果你的「WAS」基因發生突變，你的血球就無法正常黏附到其他細胞和組織上。這將阻礙免疫系統正常發揮作用。這就是導致威斯科特-奧爾德里奇症候群症狀的原因。

先天性中性粒細胞減少症是一種基因突變，它阻止了中性粒細胞和單核細胞這兩種細胞的運動，阻止免疫系統釋放這些細胞來對抗感染。

這是世代相傳的嗎？

是的，這種疾病可以遺傳。它的遺傳方式為「X連鎖隱性遺傳」。這意味著孩子必須從父母雙方遺傳到這種基因突變。

我們從父母那裡遺傳性染色體。男性有一條X染色體和一條Y染色體。女性有兩條X染色體。這種疾病對男孩的影響更大，因為這種基因突變會影響他們唯一的X染色體的功能。

雖然這種疾病具有家族遺傳模式，但超過 30% 的患者是「從頭」發病的，這意味著它是由受孕時發生的新的基因突變引起的。

你如何識別這一點？

醫生通常在嬰兒期或兒童期診斷出威斯科特-奧爾德里奇症候群。醫生會對孩子進行檢查並進行必要的測試。此病的早期症狀可能包括血便、異常出血或瘀傷。醫生可能會進行以下檢查以確診：

• 全血球計數（CBC）
• 基因血液檢測
• 週邊血塗片

如果嬰兒時期沒有發現這種症狀，那麼到了兒童時期，這些症狀就會變得更加明顯。

如果您的孩子出現免疫系統較弱的跡象，例如頻繁感染，那麼在兒童時期可能需要進行額外的檢查。這是因為孩子的身體可能無法有效抵抗細菌和病毒，並且可能對某些疫苗反應不佳。

醫生可能會進行血液檢查，以查看您的孩子接種疫苗後體內是否產生了抗體。這些抗體能夠產生免疫反應，進而抵抗嚴重的疾病。此外，還會進行另一項血液檢查，以檢查您孩子的白血球，特別是T細胞和免疫球蛋白（它們也有助於產生抗體）。

有哪些治療方法？

威斯科特-奧爾德里奇症候群可以透過以下方式治療：

• 治療感染抗生素或抗病毒藥物。
• 輸注抗體（免疫球蛋白）是為了恢復已經耗盡的抗體。
• 輸注血小板治療出血併發症。
• 濕疹可以用外用藥物和非處方（OTC）保濕劑治療。

如果您的孩子生病或感染，病情可能很嚴重，甚至危及生命。為了保護孩子的生命，您也可以嘗試以下治療方法：

• 幹細胞移植：這可能是目前最好的解決方案。
• 基因療法（目前仍處於研究階段）。

孩子的醫師會與您討論這些治療方案，並制定治療計劃，以期為您的孩子取得最佳療效，提高其生活品質。

如果我的孩子患有這種疾病，我該做好哪些心理準備？

如果您的孩子患有威斯科特-奧爾德里奇綜合徵，醫生會制定治療方案，以幫助預防因免疫系統功能異常而可能出現的危及生命的併發症。確診後，您可能會被轉介進行遺傳諮詢。這可以幫助您和您的家人更了解這種疾病以及可用的治療方案。

即使是像水痘這樣常見的兒童疾病，也可能會對孩子造成嚴重的健康問題。由於孩子的免疫系統不如同齡孩子強健，他可能需要立即就醫。及早治療疾病和感染有助於獲得更好的治療效果。

醫生可能會建議您不要給孩子接種活病毒疫苗（例如流感疫苗） ，因為活病毒株可能會使孩子生病。即使孩子接種了某些疫苗，效果也可能不佳。如果孩子感染病毒，早期使用抗病毒藥物治療通常效果很好。但即使是常見的疾​​病也可能引發併發症。

您的孩子可能需要終生定期接受癌症篩檢，因為他們罹患某些類型癌症的風險較高，尤其是白血病或淋巴瘤。

這種病有徹底的治療方法嗎？

是的，幹細胞移植（也稱為骨髓移植）可以治癒威斯科特-奧爾德里奇症候群。這類移植手術會取出病人體內造血幹細胞，並以健康的幹細胞取代。由於威斯科特-奧爾德里奇症候群會導致異常血球的形成，幹細胞移植可以將這些異常細胞替換為健康、功能正常的細胞。

威斯科特-奧爾德里奇症候群是致命的嗎？

威斯科特-奧爾德里奇症候群可能致命。先前有報導稱，未接受幹細胞移植的患兒預期壽命約為15年。感染、腦出血、嚴重感染或癌症引起的症狀可能危及生命，並導致迅速死亡。

然而，隨著醫學的進步，目前的治療方案已能夠提高兒童的整體壽命。

這種情況可以預防嗎？

這是一種遺傳性疾病，無法預防。如果您計劃生育，並想了解孩子罹患遺傳性疾病的風險，請諮詢醫生進行基因檢測。

我該什麼時候帶孩子去看醫生？

如果您的孩子生病了，並且被診斷出患有威斯科特-奧爾德里奇綜合徵，請立即聯繫醫生。由於他們的免疫系統功能異常，他們可能更容易感染疾病。醫生可以治療疾病或感染，並預防危及生命的併發症。

如果您的孩子出現以下任何症狀，請諮詢醫生：

• 血便（血性腹瀉）
• 頻繁流鼻血
• 大面積瘀傷
• 皮膚的變化
• 反覆感染（例如嚴重的水痘或鵝口瘡、細菌感染）

我該問醫生哪些問題？

你可以問醫生類似這樣的問題：

• 我的孩子預期壽命是多少？
• 我可以用哪些產品來治療孩子的濕疹？
• 您推薦的治療方法有副作用嗎？
• 我的孩子適合進行幹細胞移植嗎？

Wiskott-Aldrich症候群和毛細血管擴張性共濟失調有什麼區別？

威斯科特-奧爾德里奇症候群和毛細血管擴張性共濟失調症都是影響免疫系統功能的遺傳性疾病。然而，毛細血管擴張性共濟失調是由ATM基因突變引起的。它會影響您的運動和協調能力，也會導致皮膚上的血管呈鋸齒狀。

你需要記住的最重要的事情

得知孩子患有罕見的遺傳疾病，而且這種疾病會伴隨他們一生，可能會讓人不知所措，甚至感到震驚。但請不要擔心。孩子的醫生會詳細解釋這種疾病，並指導您如何在家中幫助孩子。孩子的免疫系統可能功能不全，所以他們可能會更容易生病。

在照顧孩子的同時，照顧好自己也很重要。許多父母和家庭發現，與心理健康諮商師交談能帶來極大的安慰和支持。

隨著治療方法的進步，患有這種疾病的兒童現在也能過著充實、快樂的生活。所以，請堅強。

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