您是否擔心孩子的骨骼健康？讓我們一起來了解一下 XLH（X 連鎖低血磷症）吧！

您的寶寶走路晚嗎？或者他們的腿看起來有點彎曲？有時候這些可能只是正常現象。但是，有時候這些症狀背後可能隱藏著一些疾病，例如X連鎖低血磷症（XLH） 。今天我們就來聊聊這個，好嗎？別擔心，我會幫您理解這一切。

XLH是什麼意思？讓我們簡單了解一下！

簡單來說， X連鎖低血磷症（XLH）是一種遺傳性疾病。也就是說，它是由體內基因的微小改變所引起的。它主要影響骨骼和牙齒。您可能聽過「佝僂病」？ XLH就是佝僂病的一種。患有這種疾病的幼兒可能會行走困難，腿部可能彎曲。不僅如此，他們還可能出現其他問題，例如肌肉無力和聽力喪失。

XLH有哪些症狀？我們還是謹慎一點吧！

X連鎖低血鉀的症狀通常在幼兒期出現。然而，有些症狀也可能在成年期出現。

幼兒症狀：

以下幾點要注意：

• 行走困難或行走起步延遲。
• 腿部呈O型或X型，就像有一個大球從兩腿之間穿過一樣。
• 骨骼和肌肉疼痛。您的孩子是否常說：「哦，我的腿會痛」？
• 身高下降（身材矮小）。
• 總是感覺沒精打采、疲憊不堪。
• 肌肉無力。
• 牙齒問題：乳牙過早脫落、牙痛、膿瘍、頻繁蛀牙。
• 頭部或臉部形狀發生變化。有時，這可能是由於顱骨骨骼融合太快（稱為「顱縫早閉」）造成的。

成年後出現的其他症狀：

隨著X連鎖低血鉀患者年齡增長，可能會出現其他症狀，包括：

• 聽力損失。
• 頭痛。
• 椎管狹窄（脊椎狹窄症）。
• 成人骨骼軟化症（骨軟化症）。
• 行走時失去平衡，行走困難。
• 恆牙脫落。
• 韌帶或肌腱增厚或緊緻。
• 關節僵硬，彎曲困難。
• 經常感到疲勞。
• 骨折和假性骨折（即，骨骼在 X 光片上看起來像骨折，但實際上並沒有完全斷裂）。

是什麼原因導致XLH？為什麼會發生這種情況？

好的，現在我們來看看XLH是如何發生的。原因是體內「PHEX基因」的基因突變。這種名為「PHEX」的基因會產生一種名為「FGF23」（纖維母細胞生長因子23）的荷爾蒙。 FGF23激素非常重要，因為它有助於控制體內磷酸鹽的含量。磷酸鹽對於維持骨骼健康至關重要。

通常情況下，如果體內磷酸鹽充足，激素「FGF23」就會告訴腎臟：「好了，夠了，現在讓我們把多餘的磷酸鹽通過尿液排出體外。」然而，如果身體需要更多磷酸鹽，激素「FGF23」的產生就會減少。

現在，PHEX基因的突變會導致我們體內產生過量的FGF23激素。由於這種過量的激素，身體會透過尿液排出過多的磷酸鹽。這時，骨骼和牙齒所需的磷酸鹽就會流失，進而出現XLH的症狀。你明白嗎？

簡單來說：基因改變 -> 產生更多激素「FGF23」 -> 體內排出更多磷酸鹽 -> 骨骼變得脆弱。

XLH是遺傳性的嗎？

是的，這種名為XLH的疾病是以X連鎖體染色體顯性遺傳方式遺傳的。這意味著如果某人攜帶該基因變異，就會患上這種疾病。男孩生病的可能性可能略高一些。

你看，女孩有兩條X染色體，男孩有一條X染色體和一條Y染色體。因為我們每個人都從父母那裡得到一條性染色體（X或Y）：

• 患有 XLH 的女性通常有 50% 的幾率將該基因遺傳給她的孩子。
• 患有 XLH 的男性會將這種基因遺傳給所有女兒，但不會遺傳給兒子。

然而，有時即使父母雙方都沒有X連鎖低磷酸血症，孩子也可能患上這種疾病。在這種情況下，基因突變是隨機發生的。

如何準確判斷自己是否患有 XLH？

如果醫生懷疑您患有X連鎖低血鉀症（XLH），他們可能會進行以下幾項檢查：

• 血液或尿液檢查：這些檢查磷酸鹽和 FGF23 激素水平。
• 基因檢測：檢查PHEX基因是否有突變。
• 骨質密度測試：檢查您的骨骼強度。
• X光或其他影像檢查：檢查骨骼的形狀以及是否有任何畸形。

XLH有哪些治療方法？

可惜的是，目前尚無治癒X連鎖低磷酸血症（XLH）的方法。但是，有一些治療方法可以幫助控制症狀並維持骨骼健康。治療的主要目標並非使磷酸鹽水平恢復正常（這可能無法實現），而是維持骨骼健康。

以下方法可作為治療手段：

• 補充磷酸鹽和骨化三醇（一種維生素 D）。
• 布羅索單抗：這是一種單株抗體，可阻斷荷爾蒙 FGF23。
• 物理治療（PT）：增強肌肉力量，讓行走更輕鬆。
• 職能治療（OT）：幫助您更輕鬆地完成日常任務。
• 矯正骨骼畸形（例如，O型腿）的手術。
• 給身材矮小的人注射生長激素。
• 為聽力障礙人士提供的助聽器。

此外，如果出現骨折或牙齒問題等情況，也需要手術或其他治療。

患有 XLH 的人會有哪些預期？

如果您或您的孩子患有X連鎖低鈣尿症（XLH），儘早確診和治療至關重要。這有助於預防許多併發症。有時，有些骨骼畸形會自行消失，或者可能不會造成任何問題。然而，在某些情況下，可能需要手術或物理治療來矯正畸形。最好與您的醫生討論此事，並詢問可能出現的情況。

患有 XLH 的人的預期壽命是多少？

研究表明，患有X連鎖低血鉀症（XLH）的人壽命比未患此病的人短約八年。然而，專家目前仍不確定造成這種壽命差異的確切原因。

XLH可以預防嗎？

X連鎖低鈣尿症（XLH）是一種遺傳性疾病，因此無法預防。但是，如果及早診斷並開始使用布洛索單抗等藥物治療，兒童可以正常發育且無症狀。如果您患有XLH，並想了解將此疾病遺傳給未來子女的可能性，諮詢遺傳諮詢師至關重要。

如果我患有 XLH，我該如何照顧自己/我的孩子？

患有XLH時，以下幾點可以幫助您照顧自己和寶寶：

• 去做基因檢測。如果確診患病，就可以盡快開始治療。
• 定期看牙醫，以便及早發現牙齒和牙齦問題。
• 每次去看醫生，務必按時赴約復診。不要錯過任何治療，例如物理治療（PT）和職業治療（OT）。如果您出現任何新症狀或症狀加重，請告知您的醫師。
• 請嚴格遵守醫囑按時服用處方藥物。如果您對如何服用藥物有任何疑問，或出現任何副作用，請告知您的醫師。
• 按照醫生的建議進行體能訓練。問問他哪些安全有效的運動可以強健骨骼。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您對孩子的健康或發展里程碑有任何疑問，請諮詢兒科醫生。如有必要，醫生會建議進行進一步檢查。

如果您患有 XLH，一旦出現新的症狀或症狀惡化，請立即就醫。

什麼情況下需要去急診治療中心（ETU） ？

如果遇到牙科急症，請去看牙醫。例如：

• 劇烈的牙痛。
• 牙齒嚴重缺損或斷裂。
• 鬆動或即將鬆動的牙齒（脫位牙）。
• 牙根部會形成牙膿腫，導致臉部和下顎腫脹。

我該問醫生哪些問題？

看醫生時，問一些類似的問題可能會有所幫助：

• 我/我的孩子有哪些治療方案可供選擇？
• 我該如何保護我/孩子的骨骼健康？
• 什麼情況下應該去急診室（ETU） ？
• 我什麼時候可以再見到你？

患有 XLH 的兒童能進入青春期嗎？

是的，當然。患有XLH的兒童和其他孩子一樣，會經歷青春期和生長發育期。不要害怕。

最後，要記住什麼？

被診斷出患有終身疾病可能會讓人有點害怕。你可能會擔心，患有XLH的孩子（或你自己）的未來會是什麼樣子。

但請記住，患有X連鎖低鈣尿症的人也能擁有長壽健康的人生。早期診斷和適當治療對於保持骨骼強健至關重要。如果您有任何疑慮或疑問，請務必與您的醫生坦誠溝通。他/她會盡力幫助您。

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