Okudingeka ukwazi ngaphambi kokuba nomntwana: Ukuhlolwa Kwabathwali Ngamagama Alula

Ingabe wena nomlingani wakho nicabanga ngokuba nomntwana? Noma senikhulelwe kakade? Khona-ke lokho esizokhuluma ngakho namuhla kuzoba kubaluleke kakhulu kini. Ngezinye izikhathi, noma ngabe siphilile ngokuphelele, singase sibe nezinguquko ezifihliwe emizimbeni yethu, okungukuthi, ezizakhini zethu zofuzo, ezihlobene nezifo ezithile. Yilapho kuthiwa 'singabathwali' besifo esithile. Namuhla sizokhuluma 'ngokuhlolwa kwabathwali', okwenziwa ukuthola ukuthi singabathwali yini.

Kalula nje, kusho ukuthini ukuba 'umthwali'?

Cabanga ngakho, kuzo zonke izici emzimbeni wethu (isib. umbala wezinwele, umbala wamehlo), sinamakhophi amabili esakhi sofuzo. Esinye sitholakala kumama wethu, esinye kubaba wethu. 'Umthwali' ngumuntu onesici esincane noma ushintsho (uhlobo lwe-pathogenic) kwenye yamakhophi amabili esakhi sofuzo ahlotshaniswa nesifo esithile.

Kodwa, ngenxa yokuthi enye ikhophi yesakhi sofuzo iphilile, 'iyawunqoba' umsebenzi walowo onesici. Ngakho awubonisi zimpawu. Uphilile. Kodwa unamandla okudlulisela lesi sakhi sofuzo esingalungile ezinganeni zakho. Yilokho obizwa ngokuthi 'umthwali'.

Esikhathini esiningi, lezi zivivinyo zokuthwala izingane zibheka izifo ezizuzwa njengefa ngendlela 'yokugoba kwe-autosomal' . Lokhu kusho ukuthi ukuze ingane ibe nalesi sifo, bobabili abazali kumele babe ngabathwali balesi sifo. Ezimweni eziningi, akekho owaziyo ukuthi ungumthwali waso. Lokhu kungenxa yokuthi akekho emndenini ongase abe nalesi sifo.

Ngaphezu kwalokho, kunesigaba sezifo zofuzo ezibizwa ngokuthi izimo 'ezixhunywe ku-X' . Lezi zizuzwa ngama-chromosome ocansi. Lezi zihlolwa futhi ngezinye izivivinyo zokuthwala.

Lokhu kuhlolwa kwenkampani yenethiwekhi kwenziwa nini? Kungani kubalulekile?

Isikhathi esingcono kakhulu nesifanele kakhulu sokwenza lokhu kuhlolwa ngaphambi kokuthi uhlele nokukhulelwa. Ngaleyo ndlela, unesikhathi esanele sokwenza izinqumo ngekusasa lakho ngokusekelwe emiphumeleni, ngaphandle kokukhathazeka nangokuthula kwengqondo.

Cabanga nje, uma uthola ukuthi nobabili ningabathwali besifo esifanayo, ningacabanga ngezindlela ezahlukene.

• Ukudala ingane kusetshenziswa iqanda noma isidoda somunye umuntu (i-IVF kusetshenziswa amaqanda noma isidoda somnikeli).
• Ukuhlolwa kwezakhi zofuzo ngaphambi kokutshalwa kweqanda kuhilela ukuhlola izakhi zofuzo zombungu kanye nokufaka umbungu ophilile kuphela esibelethweni.
• Ukutholwa kwengane.

Uma ungazange ukwazi ukwenza lokhu kuhlolwa ngaphambi kokuba ukhulelwe, usengakwenza phakathi nekota yokuqala yokukhulelwa kwakho. Ngisho nalapho, uzoba nethuba lokuhlela ukukhulelwa kwakho kwesikhathi esizayo ngokusekelwe emiphumeleni futhi, uma kudingeka, ube nokuhlolwa okwengeziwe, njenge- amniocentesis, ukuqinisekisa isimo somntwana.

Lolu hlolo lubheka ziphi izifo?

Ukuhlolwa kwe-carrier kuhlola izifo eziningana ezivamile zofuzo. Ezinye zazo yilezi:

• I-cystic fibrosis
• Isifo se-sickle cell
• I-Thalassemia - Lesi yisimo esivame kakhulu eSri Lanka.
• Isifo sikaTay-Sachs
• Isifo se-Fragile X

Ngaphezu kwalokhu, manje sekukhona izivivinyo ezibizwa ngokuthi 'ukuhlolwa kwe-Expanded carrier testing' ezingahlola ezinye izifo eziningi ngesikhathi esisodwa. Uma othile emndenini wakho enesifo esithile sofuzo, ungaba nokuhlolwa okuqondiswe kuleso sifo (Ukuhlolwa kwe-Targeted carrier). Ungaxoxa ngakho konke lokhu nodokotela wakho bese unquma.

Kwenziwa kanjani ukuhlolwa? Ingabe kuyinto enkulu?

Lokhu kuhlolwa kuvame ukwenziwa kusetshenziswa enye yezindlela ezilandelayo:

• Ukuhlolwa kwegazi: Kuthathwa igazi elincane engalweni yakho.
• Ukuhlolwa kwamathe: Inani elincane lamathe akho liqoqwa ngepayipi.
• Ukuhlolwa kwezicubu: Kusetshenziswa i-swab encane ukusula ingaphakathi lesihlathi sakho .

Uma kuthathwa isampula ematheni noma esihlathini, ungase welulekwe ukuthi uyeke ukudla noma ukuphuza isikhathi esifushane ngaphambi kokuhlolwa. Ngaphandle kwalokho, akudingeki ukulungiselela okukhethekile.

Imiphumela ithini? Sikuqonda kanjani?

Isampula yakho ithunyelwa elabhorethri ekhethekile yezakhi zofuzo ukuze ihlolwe. Kungathatha izinsuku noma amasonto ambalwa ukuthi imiphumela ibuye.

Uma umphumela 'uyi-Negative'...

Lokhu kusho ukuthi amaphutha ofuzo ahlobene nezifo ozihlolile awatholakalanga kuwe. Lokhu kusho ukuthi ingozi yokuthi izingane zakho zithole lezo zifo iphansi kakhulu. Kodwa akunakushiwo ukuthi ingu-100% zero, ngoba lezi zivivinyo zingase zingakwazi ukubamba zonke izinkinga zofuzo. Kodwa ukwazi ukuthi ingozi iphansi kakhulu kungakunikeza umuzwa omkhulu wempumuzo.

Uma umphumela 'ulungile'...

Lokhu kusho ukuthi unesifo esisodwa noma ngaphezulu esibangelwa izakhi zofuzo. Ungakhathazeki uma uzwa lokhu. Lokhu akusho ukuthi unesifo. Usenempilo enhle.

Kodwa into ebaluleke kakhulu okufanele uyenze ngalesi sikhathi ukuthi umlingani wakho ahlolwe lesi sifo.

Kuthiwani uma nobabili ningabathwali besifo esifanayo?

Yilapho okudingeka sigxile khona. Uma wena nomlingani wakho nobabili ningabathwali besifo esifanayo se-autosomal recessive, nansi amathuba okuthi ingane ngayinye eninayo izothinteka:

Uma usuthole le miphumela, udokotela wakho uzokudlulisela kuMeluleki wezakhi zofuzo , umuntu oqeqeshwe ngokukhethekile nolwazi ngezifo zofuzo. Uzokuchazela kabanzi ngesimo, aphendule imibuzo yakho, futhi axoxe ngezinyathelo ezilandelayo ezingase zilandelwe.

Ingabe zikhona izingozi zalolu vivinyo?

Ngokomzimba, azikho izingozi ezinkulu ngaphandle kokuzwa ubuhlungu obuncane obuhlabayo lapho kudonswa igazi.

Kodwa futhi udinga ukucabanga ngohlangothi lwengqondo. Abanye abantu bangase bazizwe becindezelekile futhi bekhathazekile ngokuhlolwa nokuthola imiphumela. Futhi akuvamile ukuthi uthole ukuthi awuyena nje umuntu ophethe lesi sifo, kodwa futhi unesimo esilula kakhulu salesi sifo. Ngakho-ke khuluma ngokukhululekile ngakho konke lokhu nodokotela wakho ngaphambi kokuhlolwa. Uma uzizwa ungakhululekile ngokomzwelo, ungangabazi ukutshela udokotela wakho ngakho.