Ingabe imisipha emzimbeni wakho iyadansa? Ingabe inyakaza njengamagagasi? Ake sifunde ngesifo semisipha esigelezayo!

Wake wabona noma wazizwa imisipha yakho inyakaza ngokuzumayo, sengathi ihamba ngamagagasi, noma yonke ihlangene ndawonye? Ngezinye izikhathi ungase ucabange ukuthi kuyinto ehlukile nje, kodwa empeleni kungaba uphawu lwesimo esingavamile kodwa esibalulekile okufanele usiqaphele. Yilokho esizokhuluma ngakho namuhla, i-Rippling Muscle Disease . Ungakhathazeki, masikwenze kube lula.

Kuyini Isifo Semisipha Ephukile?

Kalula nje, i-Rippling Muscle Disease yisimo esingavamile esithinta isimiso sethu sezinzwa kanye nemisipha. Odokotela basibiza nangokuthi isifo se-neuromuscular . Kulokhu, imisipha yethu iyafinyela njalo futhi ingalawuleki, okubangela ukuba iqine futhi ngezinye izikhathi ikhule ngokweqile, okubizwa ngokuthi i-hypertrophy .

Lezi zimpawu zivame ukuqala ebuntwaneni noma ebuntwaneni, kodwa kubalulekile ukukhumbula ukuthi lesi simo singavela nganoma yisiphi isikhathi.

Ziyini izimpawu zalesi sifo? Yini ngempela eyenzekayo?

Njengoba igama lisho, i-Rippling Muscle Disease ithinta kakhulu imisipha yethu, ikakhulukazi imisipha eseduze nendawo ephakathi yomzimba wethu (imisipha eseduze) . Ngokuqondile, imisipha esemathangeni ethu (ama-quadriceps) ithinteka kakhulu.

Uma une-(RMD), kusho ukuthi imisipha yakho "iyashesha ukufudumala" noma "iyashesha ukufudumala." Lokhu kusho ukuthi imisipha yakho isabela ngendlela engavamile ngisho noma kuthintwa noma kucindezelwa okuncane.

Izimpawu ezivame kakhulu zalesi sifo yilezi:

• Ukudumba kwemisipha: Uma sikhuluma iqiniso, imisipha yakho ihlangana ndawonye endaweni eyodwa bese iba “njengesidumba”.
• Ukuqina kwemisipha okuphindaphindiwe: Lokhu kungahlala cishe imizuzwana engama-30.

Zombili lezi zimpawu zivame ukwenzeka uma into ethile ishaya ithanga lakho ngokuzumayo, njengalapho ushayisa into ethile. Isibonelo, uma ushayisa umnyango, imisipha yethanga lakho ingase iqine futhi iqine ngokuzumayo.

Abantu abangaba ngu-60% abane-RMD bahlangabezana nokudikiza kwemisipha. Lokhu kuwukudikiza kwemisipha okufana nezimpethu ezikhasa ngaphansi kwesikhumba. Lokhu kuhlala cishe imizuzwana emi-5 kuya kwengama-20. Lokhu kuvame ukwenzeka uma welula imisipha.

Ezinye izimpawu ezingase zibonakale zifaka:

• Ukukhathala: Akukhona nje ukukhathala, kodwa nokukhathala ngokweqile okuza ngaphandle kwesizathu.
• Ukuqaqamba kwemisipha: Ukuqina kwemisipha okungazelelwe, okunamandla okubangela ubuhlungu obukhulu.
• Ukuqina kwemisipha:Kunzima ukugoba noma ukuvula inyama.

Lezi zimpawu zingase zibe zimbi kakhulu ngemva kokuzivocavoca okunzima noma ukuchayeka emakhazeni. Kwabanye abantu, eminye imisipha ingaba mikhulu ngendlela engavamile (hypertrophy) futhi indlela yokuhamba ingashintsha kancane (ukuhamba okungajwayelekile) .

Ingabe lesi sifo sibuhlungu?

Yebo, (Isifo Semisipha Ebubulayo) singabangela ubuhlungu bemisipha. Ikakhulukazi uma imisipha iqhubeka nokufinyela, ubuhlungu buba bukhulu kakhulu uma buhlala isikhathi eside. Futhi, lapho imisipha igoqa (ama-cramps) kuvela ubuhlungu. Cabanga ukuthi bekuyoba nzima kangakanani ukube imisipha emlenzeni wakho ibihlala iqinile.

Yini ebangela isifo semisipha egobhozayo?

Isifo Semisipha Emaqhubu sivame ukubangelwa izinguquko zezakhi zofuzo ezibizwa nge-CAV3, esizizuza kubazali bethu. Izakhi zofuzo ze-CAV3 zitshela imizimba yethu ukuthi yenze iphrotheni ebizwa nge -caveolin-3 . Le phrotheni itholakala olwelwesini oluzungeze amangqamuzana emisipha. Abacwaningi bakholelwa nokuthi le phrotheni isiza ukulawula amazinga e-calcium , okusiza imisipha ukuthi ifinyele futhi inwebeke.

Kubantu abane-RMD, ukuguquka kwezakhi zofuzo ze-CAV3 kubangela ukwehla kokukhiqizwa kweprotheyini i-caveolin-3. Abacwaningi bakholelwa ukuthi lokhu kuntuleka kwamaprotheni kubangela amazinga e-calcium emaseli emisipha ukuthi angalawulwa kahle. Ngenxa yalokho, imisipha iyafinyela ngendlela engavamile ngenxa yokusunduzwa noma ukudonswa okuncane.

Kunezinhlobo eziningana zokuguquka kwezakhi zofuzo kulesi sakhi sofuzo (i-CAV3). Izifo ezihlobene nezindlala zenyama ezibangelwa yilezi zinguquko zezakhi zofuzo zibizwa ngokuthi (i-caveolinopathies) . Ngaphezu kwe-(RMD), ezinye izifo eziningana ezikuleli qembu yilezi:

• (I-Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy) (eyayaziwa ngokuthi i-LGMD1C)
• (I-hypertrophic cardiomyopathy) (Lesi isifo senhliziyo)
• (I-hyperCKEmia ehlukanisiwe) (Isimo lapho i-enzyme creatine kinase egazini iphakama khona)
• (i-distal myopathy ehlobene ne-CAV3) (isifo esithinta imisipha emikhawulweni ekude)

Kulezi zimo, ngezinye izikhathi izimpawu ezifana nokufinyela kwemisipha, njengemibimbi, zingabonakala ku-RMD.

Futhi, kuye kwabikwa uhlobo lokuzivikela komzimba lwe-Rippling Muscle Disease, oluvela nesifo sokuzivikela komzimba i-Myasthenia gravis . Labo bantu abanalo ushintsho lwezakhi zofuzo lwe-CAV3. Lokho kusho ukuthi amasosha abo omzimba ahlasela imicu yemisipha.

Sizuza kanjani lesi sifo (i-Rippling Muscle Disease)?

Ezimweni eziningi, i-Rippling Muscle Disease izuzwa njengefa ngendlela elawulayo ye-autosomal . Kalula nje, lokhu kusho ukuthi ungayithola le sifo uma uthola ikhophi eyodwa ye-CAV3 gene eshintshiwe kumama noma kuyise. Kungenzeka noma une-gene eyodwa kuphela.

Ezimweni ezingavamile, i-RMD ingazuzwa njengefa ngendlela ye -autosomal recessive pattern . Lokhu kusho ukuthi udinga ukuzuza amakhophi amabili e-CAV3 gene eguquliwe, kokubili kumama wakho nakubaba wakho.

Abantu abane-Rippling Muscle Disease ngesimo se -autosomal recessive bangase babe nezimpawu ezinzima kakhulu kunalabo abanaso ngesimo se-autosomal dominant.

Akuvamile kakhulu, i-RMD ingenzeka ngenxa yokuguquka kwezakhi zofuzo ezintsha, ngaphandle komlando womndeni. Lokhu kusho ukuthi lesi sici sofuzo singavela emzimbeni womuntu okokuqala, ngaphandle kokuzuza njengefa kubazali bakhe.

Odokotela bakuthola kanjani ngokunembile ukuthi i-Rippling Muscle Disease inesifo esibi?

Odokotela basebenzisa lezi zivivinyo kanye nezinqubo ukuxilonga i-Rippling Muscle Disease, kodwa akuwona wonke umuntu okudingeka akwenze konke lokhu.

• Umlando wezokwelapha: Udokotela uzobuza ngezimpawu zakho nokuthi ngabe kukhona yini emndenini wakho oke waba ne-RMD noma ezinye izifo ze-caveolinopathies.
• Ukuhlolwa ngokomzimba nangokwezinzwa: Udokotela uzohlola isimo semisipha yakho kanye nokusebenza kwemizwa.
• Ukuhlolwa kwegazi le-Creatine kinase: Uma izicubu zemisipha zonakele, le enzyme (i-creatine kinase) iyanda egazini.
• I-Electromyography (EMG): Lokhu kuhlola umsebenzi kagesi wemicu yemisipha.
• I-biopsy yemisipha: Kuthathwa ingxenye encane yemisipha bese ihlolwa ngaphansi kwe-microscope.
• Ukuhlolwa kwama-antibody: Lokhu kuhlolwa kwenziwa ukuze kubonakale ukuthi i-(RMD) iyi-autoimmune yini.
• Ukuhlolwa kwezakhi zofuzo: Lena yindlela engcono kakhulu yokuthola ukuthi kukhona yini izinguquko ku-gene (i-CAV3).

Lokhu kuhlolwa kusiza ekuvimbeleni ezinye izifo ezinezimpawu ezifanayo futhi kuqinisekisa i-Rippling Muscle Disease.

Ngesikhathi senqubo yokuxilonga, udokotela wakho angakudlulisela kuchwepheshe, njengodokotela wezinzwa noma isazi sezakhi zofuzo .

Yiziphi izindlela zokwelapha lokhu?

Ukwelashwa kwe-Rippling Muscle Disease kuncike ekutheni ngabe kuyi-genetic noma i-autoimmune.

Ukwelashwa ngofuzo:

Lokhu kuhilela kakhulu ukulawula izimpawu kanye nokubhekisela kochwepheshe bezofuzo . Uma ukugoqa noma ukuncipha kwamasende kunzima kakhulu, imithi ethile ingasiza. Imithi enjalo ihlanganisa:

• (I-Dantrolene): Lesi isithobisi semisipha.
• (Abaphikisi beziteshi ze-calcium):Lena imithi evimba imigudu ye-calcium.
• Ama-Benzodiazepine: Lawa aphumuza imisipha futhi anciphise ukukhathazeka.

Ukwelashwa ngokuzivikela komzimba:

Lokhu kungelashwa ngokwelashwa ngokucindezela amasosha omzimba , noma uma une -thymoma (isimila esise-thymus gland), ukuhlinzwa kokususa i-thymus gland (thymectomy) kungenziwa.

Singakwazi yini ukuvimbela lokhu (i-Rippling Muscle Disease) ukuthi kuvele?

Ngenxa yokuthi i-Rippling Muscle Disease ivame ukuba yimbangela yofuzo, akukho lutho esingakwenza ukuyivimbela. Akuyona into esingayilawula.

Kodwa-ke, uma ukhathazekile ngengozi yokudlulisela i-RMD noma ezinye izifo zofuzo enganeni yakho ngaphambi kokuba ube nengane, kubaluleke kakhulu ukukhuluma nodokotela wakho mayelana nokwelulekwa ngofuzo ukuze uthole ukuqonda okucacile.

Kufanele ngimbone nini udokotela?

• Uma izimpawu zakho ze-RMD ziba zimbi kakhulu , noma uma zivela kaningi , qiniseka ukuthi ukhuluma nodokotela wakho.
• Uma othile emndenini wakho esanda kutholakala ene-Rippling Muscle Disease, buza udokotela wakho ukuthi wena noma amanye amalungu omndeni wakho nisengozini yokuthola lesi sifo.

Yimiphi imibuzo okufanele ngiyibuze udokotela wami?

Ungase ukuthole kuwusizo ukubuza udokotela wakho le mibuzo:

• Yini engingayenza ukuze ngiphathe izimpawu zami?
• Iyiphi indlela yokwelapha engcono kakhulu kimi?
• Ingabe izingane zami zingayithola kimi i-Rippling Muscle Disease?
• Ingabe amanye amalungu omndeni wami kufanele ahlolwe i-Rippling Muscle Disease?

Ngokubuza le mibuzo, uzokwazi ukuqonda kangcono lesi simo.

Ingabe Isifo Semisipha Ephukile Siyithinta Inhliziyo?

Isifo Semisipha Emaqhubu asiyithinti ngqo inhliziyo. Kodwa-ke, kokubili i-RMD kanye ne-hypertrophic cardiomyopathy kubangelwa izinguquko ku-gene efanayo (i-CAV3), ngakho-ke kukhona ukuxhumana phakathi kwalezi zifo ezimbili. Nakuba kungavamile kakhulu, izinguquko ku-gene ye-CAV3 zingathinta kokubili imisipha yenhliziyo kanye nezinye izicubu zemisipha emzimbeni. Kodwa akuvamile kakhulu.

Ingabe (Isifo Sokuqhekeka Kwemisipha) siyabulala?

Isifo Semisipha Esigobhozayo ngokwaso asibulali. Okusho ukuthi, asisongeli impilo. Kodwa-ke, izimpawu ze-(RMD) ezifana nokufinyela kwemisipha njengemibimbi nazo zingaba uphawu lwezinye izifo (i-caveolinopathies) ezibangelwa ukuguqulwa kwezakhi zofuzo okukhulunywe ngazo ngenhla (i-CAV3).

Kuma-caveolinopathies, amacala amakhulu e- autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy kanye ne -hypertrophic cardiomyopathy ngezinye izikhathi kungaba yingozi empilweni.

Kuvamile ukuzizwa ukhungathekile uma kutholakala ukuthi unesifo sofuzo, ikakhulukazi esingavamile. Kodwa khumbula, ithimba lakho lezokwelapha lizobe likhona ukuze likuchazele nge-Rippling Muscle Disease, likutshele ukuthi izokuthinta kanjani, futhi likusize uthole indlela engcono kakhulu yokuphatha izimpawu zakho.

Izinto ezibaluleke kakhulu okufanele uzikhumbule (Umyalezo Wokuya Ekhaya)

Kulungile, manje usuyaqonda ukuthi besikhuluma ngani (i-Rippling Muscle Disease). Ngamafuphi:

• Isifo Semisipha Egobhozayo siyisifo semisipha esingavamile esibonakala ngokunyakazisa imisipha, ukushwabana, ukuqina, kanye nokugoba.
• Ngokuvamile, lokhu kubangelwa yizimbangela zofuzo (i-gene ye-CAV3) . Ngezinye izikhathi, kungase kube nezimbangela zokuzivikela komzimba.
• Lesi akusona isifo esibulalayo . Kodwa-ke, ezinye izifo ze-caveolinopathies ezihlobene naso zingaba zimbi kakhulu.
• Uma unalezi zimpawu, ungesabi futhi ufune iseluleko sezokwelapha . Into ebaluleke kakhulu ukuthola ukuxilongwa okunembile nokuthola ukwelashwa neseluleko esidingekayo.
• Ukwelulekwa ngezofuzo kungaba usizo kakhulu ezimweni ezinjengalezi.

Uma ufuna ukwazi okwengeziwe ngalokhu, noma uma ucabanga ukuthi unalezi zimpawu, sicela ubonane nodokotela. Ungesabi, kunezixazululo zakho konke.

Isifo Semisipha Ephukile, ukudikiza kwemisipha, ukufinyela kwemisipha, i-gene ye-CAV3, ubuhlungu bemisipha, izifo zofuzo, izifo zokuzivikela komzimba