Ingabe ingane yakho inesifo sikaTay-Sachs? (Isifo sikaTay-Sachs) - Ake sixoxe ngalokhu

Akukho okujabulisa ngaphezu kokubukela umntwana osanda kuzalwa. Kodwa njengoba lowo mntwana ekhula, ephenduka njengezinye izingane, engahlali phansi, futhi evuka ngomsindo omncane, kunzima ukusho ngamazwi ukwesaba nokukhathazeka umama noma ubaba akuzwayo. Namuhla sikhuluma ngesifo esingavamile sofuzo esiphula izinhliziyo zabazali abanjalo, kodwa kumelwe siqaphele. Leso yisifo sikaTay-Sachs.

Kalula nje, siyini isifo sikaTay-Sachs?

I-Tay-Sachs yisifo sofuzo esidluliselwa kusuka esizukulwaneni kuya kwesinye, silimaza futhi ekugcineni sibhubhise ama-neurons ebuchosheni bengane yethu kanye nomgogodla. Cabanga ngakho njengefektri emzimbeni wethu. Le fektri ine-enzyme ekhethekile esusa imfucuza engadingekile (izinto ezinobuthi). Okwenzekayo esifweni se-Tay-Sachs ukuthi le enzyme ayikhiqizwa. Khona-ke leyo mfucuza, okungukuthi, into enamafutha, iqala ukuqongelela ngaphakathi kwamaseli ezinzwa. Lezi zinto ezinobuthi ziyaqongelela futhi zilimaze amaseli ezinzwa.

Lesi yisifo esiqhubekayo, izimpawu ziya ziba zimbi kakhulu kusukela ebuntwaneni kuya enganeni. Ngokudabukisayo, izingane ziyafa zisencane kakhulu ngenxa yalesi simo. Akukho ukwelashwa okwamanje. Kodwa-ke, kunezindlela zokwelapha ezingasiza ekunciphiseni izimpawu futhi zigcine ingane ikhululekile ngangokunokwenzeka.

Yiziphi izinhlobo eziyinhloko zesifo se-Tay-Sachs?

Lesi sifo sihlukaniswe ngezinhlobo ezintathu eziyinhloko ngokusekelwe eminyakeni lapho izimpawu ziqala ukuvela khona. Ukuze kube lula ukusiqonda, ake sibheke ngale ndlela.

Okubalulekile, lolu hlobo lwesifo ludluliselwa ezizukulwaneni ngezizukulwane ngaphakathi kwemindeni ngendlela efanayo. Isibonelo, uma ingane eyodwa iba nohlobo lobuntwana, ezinye izingane emndenini azikho engozini yokuthola uhlobo lokukhulelwa oluqala sekwephuzile.

Ziyini izimpawu zesifo sikaTay-Sachs?

Izimpawu ziyahlukahluka kuye ngobudala bomntwana kanye nohlobo lwesifo. Sizogxila ohlotsheni oluvame kakhulu lwezimpawu ezibonakala ebuntwaneni (Classic Infantile).

Izimpawu Zezinsana Ezivamile

• Izimpawu zokuqala (cishe izinyanga eziyi-6):
• Ubuthakathaka bemisipha.
• Ubunzima bokugingqika, ukuhlala phansi, noma ukukhasa.
• Umsindo omkhulu ongazelelwe ubangela ukunyakaza okukhulu.

• Ngesikhathi sokubhebhetheka kwalesi sifo (ngaphambi konyaka):
• Ukujikijela kwemisipha okungahleliwe (ukujikijela kwe-myoclonic).
• Ukuquleka.
• Ubunzima bokugwinya ukudla (i-dysphagia).
• Ukulahlekelwa kancane kancane kokubona nokuzwa.
• Uma udokotela ehlola amehlo, ubona ibala elibomvu njenge-cherry ku-retina yeso. Lesi yisici esiyingqayizivele salesi sifo.
• Izifo zokuphefumula ezivame ukwenzeka (isib. i-pneumonia).

Lapho eneminyaka emibili, lesi sifo sesilawule ingane ngokuphelele. Ingane ingase ingene esimweni sokungasabeli. Lokhu kusho ukuthi iningi lomsebenzi wobuchopho liyalahleka. Ngokudabukisayo, lezi zingane zivame ukufa ziphakathi kweminyaka emi-2 neyi-4. Imbangela yokufa ivame ukuba ukutheleleka okukhulu njenge-pneumonia.

Izimpawu ebuntwaneni nasebudaleni

Lezi azivamile kakhulu, ngakho ake sibheke kafushane.

• Ubusha: Izimpawu zifaka phakathi ubuthakathaka bemisipha, ubunzima bokukhuluma, ukukhohlwa izinto ezifundiwe, izinguquko zokuziphatha, kanye nokuxhuzula.
• Ukuqala kwesikhathi:Ubuthakathaka bemisipha nokuthuthumela, ubunzima bokuhamba (ataxia), ubunzima bokukhuluma nokugwinya, kanye nezinkinga zengqondo (psychosis) kungase kube khona.

Kungani lokhu kwenzeka? Iyini imbangela?

Isifo sikaTay-Sachs sibangelwa ukuguquka kwezakhi zofuzo okuthiwa i-HEXA . Kalula nje, lushintsho oluncane kuzakhi zofuzo.

Lezi zakhi zofuzo zinikeza imiyalelo kuwo wonke amaseli emzimbeni wethu. Izakhi zofuzo ze-HEXA zinikeza imiyalelo yokwenza i-enzyme ethi `hexosaminidase A` esikhulume ngayo ngaphambili. Uma izakhi zofuzo ziguquguquka, le enzyme ayikhiqizwa. Khona-ke lezo zinto ezinobuthi ezinamafutha ziyaqoqana emangqamuzaneni ezinzwa bese ziwabhubhisa.

Lokhu kungazuzwa kanjani yingane?

Lokhu kunzima ukukuqonda, kodwa kubaluleke kakhulu. Isifo sikaTay-Sachs sizuzwa njengefa ngendlela yokubuyisa i-autosomal . Lokhu kusho ukuthi ukuze umntwana athole lesi sifo, kumele athole lesi sakhi sofuzo se-HEXA esiguquliwe kunina nakuyise.

Cabanga ngalokhu. Wonke umuntu unamakhophi amabili ezakhi zofuzo. Elilodwa elivela kunina, nelilodwa elivela kuyise.

• Ubani umthwali?: Umthwali ngumuntu onekhophi eyodwa yesakhi sofuzo se-HEXA esinempilo kanti enye ikhophi eguquliwe. Laba bantu ababi naso lesi sifo noma babonise izimpawu ngoba ikhophi enempilo yesakhi sofuzo yenza i-enzyme edingekayo. Kodwa-ke, bangadlulisela isakhi sofuzo esiguquliwe ezinganeni zabo.

Manje, bheka ukuthi yini engenzeka enganeni uma bobabili abazali beyithwala :

• Kunethuba elingama-25% (elilodwa kwabane) lokuthi ingane izozuza izakhi zofuzo ezinempilo kuphela kubazali bobabili. Khona-ke ingane izoba nempilo hhayi umthwali.
• Kukhona ithuba elingama-50% (elilodwa kwababili) lokuthi ingane izothola i-gene eguquliwe komunye umzali kanye ne-gene enempilo komunye . Ingane izoba ngumthwali, kodwa ngeke ithole lesi sifo.
• Kunethuba elingama-25% (elilodwa kwabane) lokuthi ingane izozuza izakhi zofuzo zombili eziguquliwe kubazali bobabili . Leyo ngane izoba nesifo se-Tay-Sachs.

Ungasithola kanjani lesi sifo?

Uma udokotela esola isifo sikaTay-Sachs, uzokwenza ukuhlolwa kwegazi ukuze asiqinisekise.

• Ukuhlolwa kwegazi: Kuthathwa isampula yegazi lomntwana bese kulinganiswa izinga le-enzyme ebizwa ngokuthi `hexosaminidase A`. Ingane enesifo se-Tay-Sachs inamazinga aphansi kakhulu noma ayinawo nhlobo ale enzyme.
• Ukuhlolwa kwamehlo: Udokotela uzohlola amehlo engane bese ehlola ibala elibomvu njenge-cherry esikhulume ngalo ekuqaleni.

Ingabe lokhu kungatholakala ngesikhathi sokukhulelwa?

Yebo. Kunezivivinyo ezimbili ezikhethekile ezingabona lesi sifo kusenesikhathi ngesikhathi sokukhulelwa. Lokhu kuvame ukwenziwa kubazali abasengozini enkulu yokuthola lesi sifo.

1. I-Amniocentesis:Kuthathwa isampula yoketshezi lwe-amniotic oluzungeze umntwana osesibelethweni bese luhlolwa.

2. Ukusampula Kwe-Chorionic Villus (CVS): Kuthathwa ingxenye encane kakhulu yezicubu ku-placenta bese kuhlolwa.

Zombili lezi zivivinyo zibheka izinga le-enzyme ethi `hexosaminidase A`. Uma lelo zinga liphansi, kungatholakala ukuthi ingane inalesi sifo.

Ukwelashwa nokunakekelwa kwengane

Ngiyazi ukuthi lokhu kumelwe kube umthwalo omkhulu kuwe ukuzwa. Akukho ukwelashwa kwesifo sikaTay-Sachs okwamanje. Kodwa-ke, kunezinto eziningi ongazenza ukusiza ingane yakho ingezwa ubuhlungu nokungakhululeki okuncane futhi uyigcine ikhululekile ngangokunokwenzeka. Lokhu kubizwa ngokuthi ukunakekelwa okusekelayo .

• Izinkinga zokuphefumula: Lezi zingane zingase zibe nobunzima bokugwinya, okungaholela ekuthelelekeni kwamaphaphu njalo. Imithi, amadivayisi akhethekile, kanye nokubeka ingane endaweni efanele kungasiza.
• Ukudla Okunomsoco: Njengoba ubunzima bokugwinya bukhula, kungadingeka ipayipi lokuncelisa.
• Ukuquleka: Kunikezwa imithi yokulawula ukuquleka.
• Ukuvuselela imizwa: Njengoba izinzwa ezinhlanu zengane zilinganiselwe, izinto ezifana nomculo othambile, amaphunga, namathoyizi athambile zinganikeza induduzo enganeni.

Kunini lapho udinga ukubonana nodokotela?

• Uma uhlela ukuba nomntwana: Kubaluleke kakhulu ukuthola ukwelulekwa ngofuzo ngaphambi kokuba nomntwana, ikakhulukazi uma wena noma umlingani wakho ninomlando womndeni wesifo iTay-Sachs, noma uma usola ukuthi nobabili ningabathwali baso. Cela iseluleko kudokotela wakho ngalokhu.
• Ngesikhathi sokukhulelwa: Uma unokungabaza noma ukukhathazeka ngempilo yengane yakho, bona udokotela wakho ngokushesha.
• Uma ubona inkinga ngokukhula kwengane yakho: Uma ubona ukuthi ingane yakho ayenzi izinto okufanele ngabe izenza eminyakeni yayo (njengokugingqika, ukuhlala phansi), khuluma nodokotela wezingane ngakho.

I-Tay-Sachs iyisifo esibuhlungu ngempela. Kodwa ngokuqaphela lokhu, ukuqonda izingozi, nokufuna ukuhlolwa kwezakhi zofuzo kusenesikhathi uma kudingeka, singavimbela ubuhlungu benhliziyo esikhathini esizayo.