ඔයා කවදාහරි ALD (Adrenoleukodystrophy) කියන රෝගී තත්ත්වය ගැන අහලා තියෙනවද? සමහරවිට මේ නම ඇහුවම ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ හිතෙන්න පුළුවන්. ඒත් අපි සරලවම මේ ගැන කතා කරමු. මේක ජාන හරහා එන රෝගයක්, ඒ කියන්නේ අපේ දෙමව්පියන්ගෙන් අපිට උරුම වෙන්න පුළුවන් දෙයක්. විශේෂයෙන්ම මේ රෝගය අපේ ස්නායු පද්ධතියටයි, අධිවෘක්ක ග්රන්ථිවලටයි (adrenal glands) බලපානවා. සමහර වෙලාවට පොඩි දරුවන්ගේ හැසිරීමේ වෙනස්කම්, ඉගෙනීමේ අපහසුතා වගේ දේවල් එක්ක මේ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්.
ALD (Adrenoleukodystrophy) කියන්නේ මොකක්ද? සරලවම තේරුම් ගමු.
හරි, අපි මුලින්ම බලමු මේ ALD කියන එක හරියටම මොකක්ද කියලා. ALD කියන්නේ ජානමය රෝග (genetic disorders) කාණ්ඩයකට අයිති වෙන දුර්ලභ රෝගයක්. මේ කාණ්ඩයට කියන්නේ `(Leukodystrophies)` කියලා. සරලවම කිව්වොත්, අපේ ශරීරයේ ජානවල, ඒ කියන්නේ අපේ `(DNA)` වල සිද්ධ වෙන යම් වෙනස්කමක්, එහෙමත් නැත්නම් විකෘතියක් `(mutation)` නිසා තමයි මේ වගේ රෝග ඇතිවෙන්නේ. අපේ `(DNA)` කියන්නේ අපේ ශරීරය කොහොමද වැඩ කරන්න ඕන කියන උපදෙස් මාලාවක් වගේ දෙයක්.
ALD කියන රෝගය ටිකෙන් ටික වැඩිවෙන, ඒ කියන්නේ ක්රමයෙන් නරක අතට හැරෙන (progressive) රෝගයක්. ඒ නිසා ප්රතිකාරවල මූලික අරමුණ වෙන්නේ රෝගය පැතිරෙන වේගය අඩු කරලා, රෝගීන්ට වඩා හොඳ ජීවන තත්ත්වයක් ලබා දෙන එක.
ALD වලින් ශරීරයට මොකද වෙන්නේ?
ALD තියෙන කෙනෙක්ගේ ශරීරයට, සමහර මේද අණු වර්ග, විශේෂයෙන්ම ඉතා දිගු දාම මේද අම්ල `(Very-Long-Chain Fatty Acids - VLCFAs)` හරියට බිඳ දමන්න, ඒ කියන්නේ දිරවන්න බැරි වෙනවා. මේක හරියට අපේ ගෙදර කුණු ටිකක් එකතු වෙලා අයින් කරන්න බැරි වෙනවා වගේ දෙයක්. ඉතින්, මේ `(VLCFAs)` මොළේ, ස්නායු පද්ධතියේ සහ අධිවෘක්ක ග්රන්ථියේ පිටතම කොටස වෙන අධිවෘක්ක බාහිකයේ `(adrenal cortex)` එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා.
මේ `(VLCFAs)` එකතු වෙන එකෙන් ශරීරයට හරියටම මොකද වෙන්නේ කියලා විද්යාඥයන්ට තාමත් සම්පූර්ණයෙන්ම පැහැදිලි නැහැ. ඒත් පර්යේෂණවලින් පේන විදිහට, මේ එකතු වීම නිසා ප්රදාහයක් (inflammation) ඇතිවෙලා, අපේ මොළේ තියෙන ස්නායු සෛල වටේට තියෙන ආරක්ෂිත ආවරණයට, ඒ කියන්නේ මයලීන් කොපුවට `(myelin sheath)` හානි වෙනවා.
හිතන්නකෝ, හරියට වයර් එකක වටේ තියෙන ප්ලාස්ටික් කොපුව වගේ තමයි මේ මයලීන් කොපුවත්. ඒක නැතිවුණාම වයර් එක හරියට වැඩ කරන්නේ නෑනේ. අන්න ඒ වගේ, මයලීන් කොපුවට හානි වුණාම, ස්නායු සෛලවලට මොළේ ඉඳන් ශරීරයේ අනිත් කොටස් වලට පණිවිඩ යවන්න බැරි වෙනවා. මේ නිසා ඇවිදීම, හිතන එක වගේ ශරීරයේ ගොඩක් ක්රියාකාරකම්වලට බාධා ඇතිවෙනවා.
ALD නිසා අධිවෘක්ක ග්රන්ථිවලටත් (adrenal glands) හානි වෙන නිසා, සමහර හෝමෝන (hormones) වර්ග ශරීරයේ අඩු වෙනවා. මේ අධිවෘක්ක ග්රන්ථි තියෙන්නේ අපේ වකුගඩු දෙක උඩ. මේවායින් තමයි ස්ත්රී පුරුෂ ලක්ෂණවලට බලපාන හෝමෝන සහ අපි ආතතියට පත්වුණාම (stress) ප්රතිචාර දක්වන හෝමෝන නිපදවෙන්නේ.
ALD උරුම වෙන්නේ කොහොමද?
ALD කියන්නේ ජානමය රෝගයක් නිසා, මේක දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ගෙන් හරි, දෙන්නගෙන්ම හරි දරුවන්ට උරුම වෙන්න පුළුවන්. මේකට හේතුව `(X chromosome)` එකේ, ඒ කියන්නේ X වර්ණදේහයේ තියෙන ප්රශ්නයක් නිසා, සමහර වෙලාවට මේකට `(X-linked ALD)` කියලත් කියනවා.
ALD කොච්චර සුලභද?
මේක ඇත්තටම දුර්ලභ රෝගයක්. ලෝකය පුරාම බැලුවොත්, දළ වශයෙන් මිනිස්සු 15,000 කට එක්කෙනෙක්ට වගේ තමයි මේ රෝගය හැදෙන්නේ. ගැහැණු අයට වඩා පිරිමි අයට මේ රෝගය බහුලව දකින්න පුළුවන්.
ALD හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?
ALD ඇතිවෙන්න මූලිකම හේතුව තමයි නිශ්චිත ජානයක ඇතිවෙන විකෘතියක් `(mutation)`. අපේ ජාන කියන්නේ ශරීරයේ වැඩවලට අත්යවශ්ය ප්රෝටීන හදන උපදෙස් මාලාවක් වගේනේ. ජාන විකෘතියක් වුණාම, ඒ ජානයෙන් වැරදි විදිහේ ප්රෝටීනයක් හැදෙන්න පුළුවන්.
ALD වලදී, ප්රශ්නය තියෙන්නේ `(ABCD1)` කියන ජානයේ. මේ ජානයෙන් තමයි `(ALDP)` කියන ප්රෝටීනය හැදෙන්නේ. මේ ප්රෝටීනය තමයි අර අපි කලින් කතා කරපු `(VLCFAs)` බිඳ දමන්න උදව් කරන්නේ. ඉතින්, මේ ප්රෝටීනය හරියට හැදෙන්නේ නැති නිසා, `(VLCFAs)` ශරීරයේ පටකවල එකතු වෙනවා.
ALD රෝගයේ විවිධ වර්ග මොනවද?
ALD රෝගයේ ප්රධාන වශයෙන් දකින්න ලැබෙන වර්ග කිහිපයක් තියෙනවා:
- ළමා මස්තිෂ්ක ALD `(Childhood cerebral ALD)`: මේ වර්ගය තියෙන පිරිමි දරුවන්ට සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 3ත් 10ත් අතර කාලයේදී ස්නායු පද්ධතිය සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්න පටන් ගන්නවා. පුදුමයකට වගේ, මේ දරුවෝ ළදරු කාලයේදී සාමාන්ය විදිහට වර්ධනය වෙනවා. ඊට පස්සේ තමයි ටිකෙන් ටික එයාලගේ හැකියාවන් නැතිවෙලා, පස්සට යන්න පටන් ගන්නේ. ගොඩක් වෙලාවට පාසලේදී අවධානය යොමු කරන්න අමාරු වෙන එක වගේ හැසිරීමේ ගැටළු (behavioral problems) පෙන්නුම් කරනවා. සමහරවිට කම්පන තත්ත්වයන් `(seizures)` එන්නත් පුළුවන්. මේ වර්ගයේ රෝග ලක්ෂණ මතු වුණාට පස්සේ අවුරුදු කීපයක් ඇතුළත දරුවා මිය යන්න පුළුවන්.
- ඇඩිසන්ගේ රෝගය `(Addison’s disease)` සමග ALD: ස්නායු පද්ධතියේ රෝග ලක්ෂණ එක්කම, ALD නිසා අධිවෘක්ක ග්රන්ථිවල ක්රියාකාරීත්වය අඩුවෙන්න පුළුවන්. මේකට තමයි ඇඩිසන්ගේ රෝගය `(Addison’s disease)` කියන්නේ. මේ තත්ත්වයෙදි, ඔයාගේ අධිවෘක්ක ග්රන්ථිවලින් කෝටිසෝල් `(cortisol)` කියන හෝමෝනය ප්රමාණවත් තරම් නිපදවෙන්නේ නැහැ. කෑම අරුචිය, මස්පිඬු දුර්වල වීම වගේ ලක්ෂණ මේකෙදි දකින්න පුළුවන්.
- ඇඩ්රීනොමයලෝනියුරෝපති `(Adrenomyeloneuropathy - AMN)` හෙවත් වැඩිහිටි වියේදී මතුවන ALD: මේක ALD රෝගයේ ටිකක් මෘදු ස්වරූපයක්. සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 21ත් 35ත් අතර කාලයේදී තමයි පටන් ගන්නේ. `(AMN)` තියෙන අයට අධිවෘක්ක ග්රන්ථි සහ ස්නායු පද්ධතිය සම්බන්ධ ගැටළු දෙකම ඇතිවෙනවා. වැඩිහිටි වියේදී මතුවන ALD, ළමා මස්තිෂ්ක ALD තරම් වේගයෙන් නරක අතට හැරෙන්නේ නැතත්, වැඩිහිටියන්ගේ මොළයේ ක්රියාකාරීත්වයත් පිරිහෙන්න පුළුවන්. කකුල් තදවීම, අත් පා වල වේදනාව වගේ රෝග ලක්ෂණත් මේකෙදි දකින්න පුළුවන්.
මේවට අමතරව, ALD රෝගයේ තවත් අඩු සුලභ වර්ග කිහිපයක් තියෙනවා:
- අධිවෘක්ක ග්රන්ථිවල ක්රියාකාරීත්වය පමණක් අඩුවන ALD `(Adrenal insufficiency-only ALD)`: සමහර අයට ස්නායු පද්ධතියේ කිසිම ගැටළුවක් නැතුව, ඇඩිසන්ගේ රෝගය විතරක් හැදෙන්න පුළුවන්. ALD තියෙන දහ දෙනෙක්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට විතර මේ වර්ගය දකින්න ලැබෙනවා.
- වැඩිහිටි මස්තිෂ්ක ALD `(Adult cerebral ALD)`: රෝගය වැළඳුණු වැඩිහිටි පිරිමින්ගෙන් පහෙන් එකකට විතර ළමා මස්තිෂ්ක ALD වලට සමාන සංජානන ගැටළු (cognitive problems) ඇතිවෙනවා. කාලයත් එක්ක, එයාලගේ මානසික සහ ස්නායු ක්රියාකාරීත්වය බොහෝ දුරට නැතිවෙලා යනවා. මේ වර්ගය තියෙන ගොඩක් වැඩිහිටියන් රෝගය නිසාම මිය යනවා.
- ALD සහිත කාන්තාවන් `(Females with ALD)`: ALD රෝග වාහක කාන්තාවන්ගෙන්, අවුරුදු 40 වෙද්දී පහෙන් එකකට විතර රෝග ලක්ෂණ මතු වෙනවා. ඒත් අවුරුදු 60 වෙද්දී 90% කටම රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරනවා. හැබැයි රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් එච්චර දරුණු නැහැ. උදාහරණයක් විදිහට, කකුල්වල මඳ දුර්වලතාවක් සහ තද ගතියක් වගේ දේවල්.
ALD රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ කවදාද?
ALD රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් වෙලාවට අවුරුදු 3ත් 10ත් අතර කාලයේදී තමයි පටන් ගන්නේ. හැබැයි සමහර වෙලාවට ඊට පස්සේ ජීවිත කාලෙකදී වුණත් පටන් ගන්න පුළුවන්. ළමා කාලයේදී හැදෙන ALD වර්ගය තමයි දරුණුම.
ALD වල පොදු රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
සෑම ALD වර්ගයකටම ඒකට ආවේණික රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා. ගොඩක් වෙලාවට ස්නායු පද්ධතියට සම්බන්ධ සහ හෝමෝන සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ දෙකම දකින්න පුළුවන්.
ළමා මස්තිෂ්ක ALD රෝග ලක්ෂණ:
මුල් කාලයේදී දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණ:
- හැසිරීමේ ගැටළු: උදාහරණයක් විදිහට අවධානය යොමු කිරීමේ අපහසුතා `(Attention Deficit Hyperactivity Disorder - ADHD)` සහ ඉගෙනීමේ දුර්වලතා `(learning disabilities)`.
- සංජානන දුර්වලතා `(Cognitive deficits)`: ඒ කියන්නේ අලුත් තොරතුරු හිතන්න, තේරුම්ගන්න තියෙන අපහසුතා. දරුවෝ ඉස්කෝලේදී "හීන ලෝකවල අතරමං වෙලා" වගේ ඉන්න පුළුවන්. එයාලට කියවන්න, අකුරු ලියන්න, සහ අවකාශීය ගැටළු විසඳන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්.
- පසුබෑම `(Regression)`: ඒ කියන්නේ දරුවන්ට කලින් තිබුණු හැකියාවන් නැතිවෙලා යන එක.
රෝගය ටිකෙන් ටික වැඩිවෙද්දී මේ වගේ ලක්ෂණත් දකින්න පුළුවන්:
- පෙනීමේ ගැටළු
- ඇසීමේ දුර්වලතා
- ඇවිදින්න අමාරු වීම
- අත් පා දුර්වල වීම සහ තද වීම
- කම්පන සහ වලිප්පුව `(Convulsions and seizures)`
- ඩිමෙන්ෂියාව `(Dementia)`
- කෑම කන්න අමාරු වීම
- වමනය
අන්තිමේදී, දරුවන්ට එයාලගේ ස්නායු පද්ධතියේ ගොඩක් හැකියාවන් නැතිවෙලා යනවා. පෙනීම, ඇසීම සහ තමන්ගේ කැමැත්තෙන් කරන චලනයන් නැතිවෙලා යනවා. රෝගය තවත් දරුණු වුණාම, දරුවෝ ශාකමය තත්ත්වයකට `(vegetative state)` පත්වෙනවා. ස්නායු පද්ධතියේ රෝග ලක්ෂණ පටන් අරගෙන අවුරුදු දෙක තුනක් ඇතුළත ගොඩක් වෙලාවට දරුවෝ මිය යනවා.
ඇඩිසන්ගේ රෝගයේ ලක්ෂණ:
අධිවෘක්ක ග්රන්ථිවල ක්රියාකාරීත්වය අඩුවීමේ ලක්ෂණ:
- මහන්සිය `(Fatigue)`
- බර අඩුවීම `(Weight loss)`
- ඔක්කාරය සහ වමනය `(Nausea and vomiting)`
- ආහාර දිරවීමේ ගැටළු `(Digestive problems)`
- ඇඟට පණ නැති ගතිය `(Feeling weak)`
- උදේට ඔලුව කැක්කුම `(Headaches in the morning)`
- අඩු රුධිර පීඩනය `(Hypotension)`
- රුධිරයේ සීනි මට්ටම අඩුවීම `(Hypoglycemia)`
- හිරු එළියට නිරාවරණය වීමක් නැතුව සම අඳුරු වීම `(Hyperpigmented skin)`
ඇඩ්රීනොමයලෝනියුරෝපති `(AMN)` රෝග ලක්ෂණ:
මේවාට ඇතුළත් වෙන්නේ:
- පහළ අත් පාවල මාංශ පේශී තදවීම `(Spasticity)`, දුර්වලකම හෝ අංශභාගය.
- චලනයට බලපාන ස්නායු රෝග තත්ත්වයක් වන ඇටැක්සියාව `(Ataxia)`.
- හිරිවැටීම සහ වේදනාව.
- පුරුෂ ලිංගික අප්රාණිකත්වය `(Erectile dysfunction)`.
- මලපහ පාලනය කරගැනීමට නොහැකිවීම `(Bowel incontinence)`.
- මුත්රා පාලනය කරගැනීමේ අපහසුතා.
- කලින් වයසට යෑම නිසා තට්ටය පෑදීම.
ALD පිරිමි සහ ගැහැණු අයට වෙනස් විදිහට බලපාන්නේ ඇයි?
ALD කියන්නේ X-වර්ණදේහයට සම්බන්ධ (X-linked) ජානමය රෝගයක්නේ. ඒ කියන්නේ X වර්ණදේහයේ තියෙන විකෘති වෙච්ච ජානයක් නිසා තමයි මේක හැදෙන්නේ.
ගැහැණු අයට X වර්ණදේහ දෙකක් තියෙනවා. එයාලට මේ රෝගයේ වාහකයන් (carriers) වෙන්න පුළුවන්. සාමාන්යයෙන් එක X වර්ණදේහයක් "ක්රියා විරහිත" වෙලා තියෙනවා. ඒ කියන්නේ ඒ වර්ණදේහයේ තියෙන ජාන සක්රීය නැහැ.
ගොඩක් වෙලාවට ගැහැණු අයට රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නැත්තේ, අර "ක්රියා විරහිත" වෙච්ච X වර්ණදේහයේ තමයි විකෘති ජානය තියෙන්නේ. රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන ගැහැණු අයට සාමාන්යයෙන් හැදෙන්නේ වැඩිහිටි වියේදී මතුවෙන, එච්චර දරුණු නැති වර්ගයක්.
පිරිමි අයට තියෙන්නේ එක X වර්ණදේහයයි. අමතර X වර්ණදේහයක ආරක්ෂාව නැති නිසා, විකෘති වෙච්ච X වර්ණදේහය නිසා පිරිමි අයට වඩා දරුණු විදිහට ALD හැදෙන්න පුළුවන්.
ALD රෝගය හඳුනාගන්නේ කවදාද?
සමහර ළදරුවන්ව උපතේදීම අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීමේදී `(newborn screening)` හඳුනාගන්නවා. මේ පරීක්ෂණවලින් ළදරුවන්ට සමහර රෝග තියෙනවද කියලා බලනවා. සමහර රටවල්වල රෝහලේදී මේ අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීමේදී ALD සඳහාත් පරීක්ෂා කරනවා. ඒත් ගොඩක් වෙලාවට, දෙමව්පියන් හෝ වෛද්යවරුන් දරුවාගේ මුල් අවුරුදු කිහිපයේදී රෝග ලක්ෂණ දැකලා තමයි මේ ගැන සැක කරන්නේ.
වැඩිහිටි වියේදී මතුවෙන වර්ගය තියෙන අය, රෝග ලක්ෂණ නිසා වෛද්යවරයෙක් හම්බවුණාට පස්සේ තමයි රෝගය හඳුනාගන්නේ.
ALD සඳහා පරීක්ෂා කරගත යුත්තේ කවුද?
මේ වගේ අවස්ථාවලදී දෙමව්පියන් සහ වෛද්යවරුන් ALD රෝගය ගැන සැක හිතන්න ඕන:
- `ADD` හෝ `ADHD` තියෙන පිරිමි දරුවෙක්ට ස්නායු පද්ධතියේ රෝගයක ලක්ෂණත් තියෙනවා නම්.
- තරුණ පිරිමි කෙනෙක්ට ඇවිදීමේ හෝ චලනය වීමේ ගැටළු තියෙනවා නම්, ඒ වගේම ඒ ගැටළු ටිකෙන් ටික වැඩිවෙනවා නම්.
- ඕනෑම වයසක පිරිමි කෙනෙක්ට, වෙනත් රෝග ලක්ෂණ හෝ ගැටළු නැතුව වුණත්, ඇඩිසන්ගේ රෝගය `(Addison’s disease)` තියෙනවා නම්.
- වැඩිහිටි ගැහැණු කෙනෙක්ට මස්පිඬු දුර්වල වීම ටිකෙන් ටික වැඩිවෙනවා නම්.
ALD රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
වෛද්යවරු ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්ය ඉතිහාසය සහ පවුලේ රෝග ඉතිහාසය ගැන හොයලා බලනවා. ALD ගැන සැකයක් තිබුණොත්, ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ පරීක්ෂණ කරන්න පුළුවන්:
- රුධිරයේ `(VLCFA)` මට්ටම මැන බලන්න රුධිර පරීක්ෂණයක් (blood test).
- ALD හෝ වෙනත් රෝග තත්ත්වයන්ට සම්බන්ධ ජාන වෙනස්කම් හොයන්න ජාන පරීක්ෂණයක් `(genetic test)`.
- අධිවෘක්ක ග්රන්ථිවල ක්රියාකාරීත්වය පරීක්ෂා කරන්න ඇඩ්රිනොකෝටිකොට්රොපික් හෝමෝන උත්තේජක පරීක්ෂණයක් `(ACTH stimulation test)`.
- ALD වලින් මොළයට කොහොම බලපාලා තියෙනවද කියලා බලන්න එම්.ආර්.අයි. ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් `(MRI)`.
ජාන පරීක්ෂණයෙන් ALD තියෙනවා කියලා තහවුරු වුණොත්, ඔයාගේ වෛද්යවරයා පවුලේ අනිත් අයටත් ජාන පරීක්ෂණ කරගන්න කියලා නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.
ALD සඳහා තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
මේ වෙනකල් ALD රෝගයට සම්පූර්ණ සුවයක් (cure) නම් හොයාගෙන නැහැ. ප්රතිකාරවලින් අවධානය යොමු කරන්නේ රෝගය පැතිරෙන වේගය අඩු කරලා, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන එකටයි.
ප්රතිකාර ක්රම තීරණය වෙන්නේ ALD වර්ගය සහ රෝග ලක්ෂණ අනුව. මේවාට ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:
- අධිවෘක්ක හෝමෝන ප්රතිකාර `(Adrenal hormone treatment)`: ALD තියෙන අයට නිතරම අධිවෘක්ක ග්රන්ථිවල ක්රියාකාරීත්වය පරීක්ෂා කරගන්න ඕන. කෝටිකොස්ටෙරොයිඩ් ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාරයෙන් `(Corticosteroid replacement therapy)` අධිවෘක්ක ග්රන්ථිවල ක්රියාකාරීත්වය අඩුවීමට ප්රතිකාර කරන්න පුළුවන්.
- ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීම `(Stem cell transplant)`: දරුවන්ගේ ALD රෝගය පැතිරෙන වේගය අඩු කරන්න පුළුවන් එකම ප්රතිකාරය තමයි මේ. රෝගය කලින්ම හඳුනාගත්තොත්, මේ බද්ධ කිරීමෙන් රෝගය නවත්වන්න පුළුවන්. `(MRI)` ස්කෑන් පරීක්ෂණයකින් ALD මොළයට බලපාලා තියෙනවා කියලා පෙනුණත්, ස්නායු පරීක්ෂණයකදී දරුවා පැහැදිලි රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නැත්නම්, වෛද්යවරු ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීමක් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.
- ඖෂධ `(Medications)`: කම්පනය හෝ මස්පිඬු තදවීම වගේ රෝග ලක්ෂණවලට උදව් වෙන්න වෛද්යවරුන්ට ඖෂධ නියම කරන්න පුළුවන්.
වෙනත් උපකාරක ප්රතිකාර:
- භෞත චිකිත්සාව `(Physical therapy)`.
- මනෝවිද්යාත්මක සහාය `(Psychological support)`.
- විශේෂ අධ්යාපනය `(Special education)`.
පර්යේෂණ මට්ටමේ තියෙන ප්රතිකාර:
- ජාන චිකිත්සාව `(Gene therapy)`: මේකෙන් දෝෂ සහිත ජානය වෙනුවට සාමාන්ය විදිහට ක්රියා කරන ජානයක් ආදේශ කරන්න පුළුවන්.
- ලොරෙන්සෝගේ තෙල් `(Lorenzo’s oil)`: මේක `(oleic acid)` සහ `(erucic acid)` කියන දේවල්වල මිශ්රණයක්. මේකෙන් රුධිරයේ `(VLCFA)` මට්ටම අඩු කරන්න පුළුවන් කියලා කියවෙනවා. දරුවන්ට රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න කලින් මේක දුන්නොත්, රෝග ලක්ෂණ පමාවෙන්න හරි, වේගය අඩුවෙන්න හරි ඉඩ තියෙනවා.
ALD තියෙන දරුවන්ගේ අනාගතය කොහොමද?
ALD තියෙන කෙනෙක්ගේ අනාගතය තීරණය වෙන්නේ රෝගයේ වර්ගය අනුව. ළමා මස්තිෂ්ක X-ALD තියෙන දරුවන්ගේ අනාගතය සාමාන්යයෙන් එච්චර හොඳ නැහැ. රෝගය කලින්ම හඳුනාගෙන ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීමක් කළේ නැත්නම්, එයාලගේ ස්නායු ක්රියාකාරීත්වය පිරිහෙනවා. ගොඩක් අවස්ථාවලදී, රෝග ලක්ෂණ පටන් අරගෙන අවුරුදු කීපයක් ඇතුළත දරුවෝ මිය යනවා.
වැඩිහිටි වියේදී මතුවෙන `(AMN)` තියෙන අයට, රෝගය දශක ගණනාවක් පුරා සෙමින් පැතිරෙන්න පුළුවන්.
ALD වළක්වගන්න පුළුවන්ද?
ALD වළක්වාගන්න පුළුවන් කියලා දන්න විදිහක් දැනට නැහැ. පවුලේ කාටහරි ALD තියෙනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්යවරයාගේ නිර්දේශය අනුව ජාන පරීක්ෂණ සහ උපදේශනය ලබාගන්න.
ALD තියෙන මගේ දරුවාට මම කොහොමද සලකන්න ඕන?
කලින්ම මැදිහත් වීමෙන් (Early intervention) තමයි සාර්ථක ප්රතිකාර සඳහා හොඳම අවස්ථාව ලැබෙන්නේ. ඔයාගේ දරුවාගේ හැසිරීමේ හෝ සංජානන හැකියාවල වෙනසක් දැක්කොත්, වහාම ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරන්න. ඒ වගේම, ඔයාගේ දරුවාට කලින් තිබුණු හැකියාවන් නැතිවෙලා යනවා වගේ පෙනෙනවා නම්, ඒ ගැනත් වෛද්යවරයාට කියන්න.
ඔයාගේ දරුවාගේ සත්කාර කණ්ඩායමට මේ අය ඇතුළත් වෙන්න ඕන:
- ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයා `(Pediatrician)`.
- ළමා සහ වැඩිහිටි ස්නායු රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයා `(Pediatric and adult neurologist)`.
- මුත්රා පද්ධතිය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයා `(Urologist)`.
- අන්තරාසර්ග පද්ධතිය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයා `(Endocrinologist)`.
- මනෝ වෛද්යවරයා `(Psychiatrist)`.
- භෞත චිකිත්සකවරයා `(Physical therapist)`.
- ජාන උපදේශකවරයා `(Genetic counselor)`.
- අවශ්යතාවය අනුව වෙනත් විශේෂඥ වෛද්යවරු.
ALD ගැන මම මගේ වෛද්යවරයාගෙන් මොනවද අහන්න ඕන?
ඔයාගේ දරුවාට ALD රෝගය තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, ඔයාගේ වෛද්යවරයාගෙන් මේ දේවල් අහන්න:
- මගේ දරුවාට ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීමක් `(stem cell transplant)` කරන්න පුළුවන්ද?
- මගේ දරුවාට ස්ටෙරොයිඩ් ප්රතිකාර `(steroid treatment)` අවශ්යද?
- මගේ දරුවාගේ අනාගතය කොහොම වෙයිද?
- මගේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ අඩු කරන්න අපිට තව මොනවද කරන්න පුළුවන්?
- පවුලේ අනිත් අය ජාන පරීක්ෂණ `(genetic testing)` කරගන්න ඕනද?
- මගේ දරුවාට සහභාගී වෙන්න පුළුවන් සායනික පරීක්ෂණ `(clinical trials)` තියෙනවද?
අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේවල්
ALD කියන්නේ ස්නායු පද්ධතියට සහ අධිවෘක්ක ග්රන්ථිවලට බලපාන ජානමය රෝගයක්. රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් වෙලාවට ළමා කාලයේදීම පටන් ගන්නවා. දරුවන්ට කලින් තිබුණු හැකියාවන් නැතිවෙලා යනවා නම්, හැසිරීමේ වෙනස්කම් පෙන්නුම් කරනවා නම්, වහාම වෛද්ය උපදෙස් ලබාගන්න. ALD සඳහා ප්රතිකාර ඉක්මනින් පටන් ගන්න තරමට, රෝගය පැතිරෙන වේගය අඩු කරගන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි. ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීම, ඖෂධ සහ උපකාරක ප්රතිකාර ඇතුළුව ALD සඳහා ප්රතිකාර කිහිපයක්ම තියෙනවා. ඔයාගේ දරුවාගේ නිශ්චිත තත්ත්වය සහ අනාගතය ගැන ඔයාගේ වෛද්ය කණ්ඩායම ඔයා එක්ක කතා කරයි. කිසිම වෙලාවක බය වෙන්න එපා, නිවැරදි තොරතුරු දැනගෙන, වෛද්ය උපදෙස් පිළිපදින එක තමයි වැදගත්ම දේ.
` ALD, Adrenoleukodystrophy, ජානමය රෝග, ස්නායු රෝග, ළමා රෝග, හෝමෝන, VLCFA
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න