Sukkel jy nie ook om bloeding te stop nie? Kom ons leer oor hemofilie!

Het jy al ooit gehoor van die siekte genaamd hemofilie ? Jy mag dalk 'n bietjie bang voel as jy hierdie naam hoor. Maar moenie bekommerd wees nie, want dit is 'n baie seldsame siekte. Vandag sal ons praat oor wat hemofilie is, hoe dit ontwikkel, wat die simptome is, en of daar 'n behandeling is, alles op 'n eenvoudige manier wat jy kan verstaan.

Wat is hemofilie?

Eenvoudig gestel, hemofilie is 'n oorerflike bloedafwyking wat by kinders voorkom. Dit beteken dat jou bloed nie behoorlik stol nie. Dit kan oormatige bloeding of selfs geringe kneusplekke veroorsaak.

Dink daaraan, daar is spesiale proteïene in ons liggame wat ons bloed help stol. Ons noem dit 'stollingsfaktore' . Hulle is soos klein soldaatjies wat werk om bloeding te stop. Wanneer jy hemofilie ontwikkel, produseer die liggaam nie genoeg van een of meer van hierdie 'stollingsfaktore' nie. Dan stol die bloed minder en jy bloei meer.

Daar is verskeie hooftipes hemofilie. Die toestand kan ernstig, matig of lig wees, afhangende van die hoeveelheid stollingsfaktore in jou bloed.

Die goeie nuus is dat daar 'n behandeling hiervoor is. Dokters probeer om die lae stollingsfaktore terug in die liggaam te plaas. Daar is tans geen geneesmiddel vir hemofilie nie. Mense met die toestand leef egter gewoonlik so lank soos ander met behoorlike behandeling. Wetenskaplikes ondersoek ook nuwe metodes, soos geenterapie , om te sien of dit genees kan word.

Kan hemofilie na geboorte ontwikkel?

Ja, dit kan gebeur. Maar dit is baie skaars. Dit word 'verworwe hemofilie' genoem. Dit beteken dit is nie oorgeërf nie. Wat hier gebeur, is dat ons liggaam se eie verdedigingsproteïene , genaamd teenliggaampies , soms verkeerdelik een van ons eie bloedstollingsfaktore aanval. Hierdie teenliggaampies wat op die verkeerde manier aanval, word 'outo-antiliggaampies' genoem.

Is hemofilie 'n algemene siekte?

Nee, glad nie. Dit is 'n baie seldsame siekte. Volgens statistieke in die Verenigde State (CDC Augustus 2022) het ongeveer 33 000 mense daar hemofilie. Dit affekteer meestal mans. Selde kan vroue ook simptome soos lae bloedstollingsfaktorvlakke en swaar bloeding tydens menstruasie ervaar.

Wat is die tipes hemofilie?

Daar is drie hooftipes hemofilie:

• Hemofilie A: Dit is die mees algemene tipe. Dit word veroorsaak deur 'n tekort aan bloedstollingsfaktor nommer 8, ook bekend as faktor VIII., wanneer die liggaam nie genoeg daarvan het nie. Ongeveer 10 uit 100 000 mense mag dit hê.
• Hemofilie B: Dit word veroorsaak deur 'n tekort aan bloedstollingsfaktor 9, of faktor IX . Ongeveer 3 uit 100 000 mense het hierdie tipe.
• Hemofilie C: Ook genoem faktor XI-tekort , dit is baie skaars en affekteer ongeveer een uit 'n miljoen mense.

Is hemofilie 'n ernstige siekte?

Ja, soms kan dit ernstig wees. Mense met ernstige hemofilie kan lewensgevaarlik bloei, wat ons 'bloeding' noem. Maar meestal bloei hulle in die spiere of gewrigte.

Wat is die simptome van hemofilie?

Die belangrikste simptome is ongewone of oormatige bloeding en kneusplekke.

Algemeen gesiene simptome

Mense met hemofilie kan selfs groot kneusplekke ontwikkel as gevolg van geringe ongelukke. Dit beteken dat bloed onder die vel lek.

• Miskien na 'n operasie, na 'n tandonttrekking, of selfs net 'n sny aan 'n vinger , kan bloeding vir 'n buitengewoon lang tyd aanhou.
• Neusbloeding kan skielik sonder rede voorkom.

Hoeveel kneusplekke/bloeding jy het, hang af van of jy ernstige, matige of ligte hemofilie het.

• Mense met ernstige hemofilie kan gereeld bloei sonder enige ooglopende rede.
• Mense met matige hemofilie kan vir 'n buitengewoon lang tyd bloei as hulle in 'n groot ongeluk betrokke is.
• Mense met ligte hemofilie ervaar slegs abnormale bloeding na 'n groot operasie of 'n groot ongeluk.

Daar kan ook ander simptome wees:

• Gewrigspyn as gevolg van bloedophoping in die liggaam. Areas soos die enkels, knieë, heupe en skouers kan seermaak, swel of warm voel om aan te raak.
• Bloeding in die brein. Dit is 'n baie seldsame verskynsel by mense met ernstige hemofilie. As jy bloeding in die brein het, kan jy 'n aanhoudende hoofpyn, dowwe visie of uiterste lomerigheid hê. As jy hemofilie het, moet jy dadelik 'n dokter raadpleeg as jy enige van hierdie simptome ervaar.

Simptome by babas en jong kinders

Soms word hemofilie ontdek wanneer 'n babaseuntjie besny word en meer as normaal bloei. Ander kere toon kinders simptome 'n paar maande na geboorte. Die mees algemene simptome is:

• Bloeding:Babas kan uit hul monde bloei wanneer hulle in 'n klein speelding byt.
• Geswolle knoppe op die kop: Babas en jong kinders kan groot, ronde knoppe (ganseiers) ontwikkel wanneer hulle hul koppe stamp.
• Gereelde gehuil, rusteloosheid en 'n huiwering om te kruip of te loop: Dit kan voorkom as bloed 'n spier of gewrig binnegedring het. Die area kan gekneus, geswel en warm voel, of die baba kan pyn voel selfs wanneer dit liggies aangeraak word.
• Hematome: 'n 'Hematoom' is 'n versameling bloedklonte wat onder die vel by babas en jong kinders versamel. Hierdie tipe hematome kan ook na 'n inspuiting voorkom.

Wat is die oorsake van hemofilie?

Hierdie 'stollingsfaktore' word van sekere gene in ons liggaam gemaak. In oorerflike hemofilie muteer die gene wat die produksie van hierdie 'stollingsfaktore' aanwys, wat beteken dat hulle verander. Hierdie gemuteerde gene kan óf die verkeerde 'stollingsfaktore' maak óf nie genoeg 'stollingsfaktore' maak nie. Ongeveer 20% van hemofiliepasiënte is egter spontaan, wat beteken dat hulle die siekte kan ontwikkel selfs al het niemand in die familie dit voorheen gehad nie.

Hoe word hemofilie oorgeërf?

Beide tipes hemofilie A en B is geslagsgekoppelde siektes. Hulle word op 'n X-gekoppelde resessiewe manier oorgeërf. Kom ons kyk hoe dit gebeur:

• Ons kry almal een stel chromosome van ons ma en een stel chromosome van ons pa. As jy 'n X-chromosoom van jou ma en 'n X-chromosoom van jou pa kry, is jy 'n meisie. As jy 'n X-chromosoom van jou ma en 'n Y-chromosoom van jou pa kry, is jy 'n seun. Eenvoudig gestel, die ma gee altyd vir haar kind 'n X-chromosoom. Jou geslag word bepaal deur of die pa jou 'n X- of 'n Y-chromosoom gee.
• As 'n vrou 'n defek in die geen het wat hierdie 'stollingsfaktor' op slegs een van haar twee X-chromosome veroorsaak, kan sy 'n draer van hemofilie wees, maar sy toon moontlik nie simptome nie, want sy het 'n gesonde geen op haar ander X-chromosoom.
• As 'n draermoeder met 'n defektiewe X-chromosoom soos hierdie 'n seun het, is daar 'n 50% kans dat die kind die defektiewe X-chromosoom sal erf. Indien dit gebeur, sal die seun hemofilie ontwikkel.
• As daardie moeder 'n dogter het, is daar 'n 50% kans dat die kind ook die defektiewe X-chromosoom sal erf. Sy mag egter nie simptome toon nie, want sy erf 'n gesonde X-chromosoom van haar vader. Dan sal daardie dogter ook 'n draer wees.

Dit beteken dat 'n vrou wat 'n defektiewe X-chromosoom erf, 'n draer van hemofilie word. Sy mag dalk nie simptome hê nie, maar sy kan die siekte aan haar kinders oordra. Elke kind wat sy het, het 'n 50% kans om hemofilie te erf.Seuns is meer geneig om simptome te toon as hulle hemofilie erf, omdat hulle nie 'n gesonde X-chromosoom van hul vader ontvang nie.

Kry meisies ook simptome van hemofilie?

Ja, dit kan gebeur. Maar die simptome is gewoonlik lig. Byvoorbeeld, 'n vrou wat die hemofilie-geen dra, het dalk nie genoeg normale stollingsfaktore nie. As dit gebeur, kan sy buitengewoon swaar bloeding tydens haar menstruasie ervaar, maklik kneusplekke kry, oormatig bloei na geboorte, of in haar gewrigte bloei, wat gewrigsprobleme veroorsaak.

Hoe diagnoseer dokters hemofilie?

’n Dokter sal eers ’n volledige mediese geskiedenis van jou vra en ’n fisiese ondersoek doen. As jy simptome van hemofilie het, sal hulle ook oor jou familiegeskiedenis vra. Hulle kan toetse doen soos:

• Volledige Bloedtelling (CBC): Dit word gedoen om na die tipes selle in die bloed te kyk.
• Protrombientydtoets (PT): Dit kan kyk hoe vinnig jou bloed stol.
• Gedeeltelike Tromboplastientydtoets (PTT): Dit is nog 'n toets wat die tyd meet wat dit neem vir bloed om te stol.
• Spesifieke stollingsfaktortoets(e): Hierdie bloedtoets meet die vlakke van spesifieke stollingsfaktore, soos faktor VIII en faktor IX .

Wat is hierdie stollingsfaktorvlakke?

Stollingsfaktore is stowwe wat help om bloeding te beheer. Dokters klassifiseer hemofilie as lig, matig of ernstig gebaseer op die hoeveelheid van hierdie stollingsfaktore in jou bloed:

• Mense met stollingsfaktore tussen 5% en 30% van normale vlakke het ligte hemofilie.
• Mense met stollingsfaktore tussen 1% en 5% van normale vlakke het matige hemofilie.
• Mense met minder as 1% van die normale stollingsfaktore het ernstige hemofilie.

Wat is die behandelings vir hemofilie?

Dokters behandel hemofilie deur die vlakke van lae stollingsfaktore te verhoog of die ontbrekende stollingsfaktore te vervang. Dit word vervangingsterapie genoem.

In hierdie vervangingsterapie word stollingsfaktore wat van menslike plasma (menslike plasmakonsentrate) of rekombinante 'stollingsfaktore' gemaak word, gegee. Gewoonlik benodig slegs mense met ernstige hemofilie hierdie vervangingsterapie gereeld. Mense met ligte tot matige hemofilie kry hierdie terapie as hulle op die punt staan ​​om 'n operasie te ondergaan. Hulle kry antifibrinolitika.Medikasie wat verhoed dat bloedklonte oplos, kan ook gegee word.

Hierdie bloedfaktorkonsentrate word gemaak van geskenkte menslike bloed. Hulle word gesuiwer en getoets om die risiko van die oordrag van aansteeklike siektes soos hepatitis en MIV te verminder. Hierdie vervangingsfaktore word as 'n binneaarse infusie (IV) gegee.

As u ernstige hemofilie het en gereeld bloei, kan u dokter 'n behandeling genaamd 'profylaktiese faktorinfusies' voorskryf om bloeding te voorkom.

Is daar enige komplikasies in die behandeling?

Sommige mense wat hierdie vervangingsterapie ontvang, ontwikkel teenliggaampies , genaamd inhibeerders , wat die stollingsfaktore wat hulle kry, aanval. Dokters gebruik 'n prosedure genaamd Immuuntoleransie-induksie (ITI) om dit te behandel. ITI behels die daaglikse inspuitings van stollingsfaktore om die vlakke van die inhibeerders te verlaag. Dit kan 'n langtermynbehandeling wees, en sommige mense benodig hierdie behandeling dalk vir maande of selfs jare.

Kan hemofilie voorkom word?

Nee, dit kan nie gedoen word nie. As jy hemofilie het en jy het kinders, kan jou dokter genetiese toetse aanbeveel. Op dié manier kan jy en jou kinders uitvind of hulle waarskynlik hemofilie aan die volgende geslag sal oordra.

Watter soort hoop behoort 'n persoon met hemofilie te hê?

As jy hemofilie het, benodig jy dalk mediese behandeling vir die res van jou lewe. Hoeveel behandeling jy benodig, hang af van die tipe hemofilie wat jy het, die erns daarvan, en of jy 'inhibeerders' ontwikkel of nie.

Wat is die lewensverwagting van iemand met hemofilie?

Volgens die Wêreldfederasie van Hemofilie is die lewensverwagting van 'n man met hemofilie ongeveer 10 jaar korter as dié van 'n man sonder hemofilie, volgens data van 2012 van die Wêreldfederasie van Hemofilie. Hulle sê egter dat kinders met hemofilie wat op 'n vroeë ouderdom gediagnoseer en behandel word, 'n normale lewensverwagting het .

Maar nie almal is dieselfde nie. Wat vir een persoon waar is, is dalk nie vir 'n ander waar nie. As jy of jou kind hemofilie het, vra jou dokter wat om te verwag. Hy of sy ken jou/jou kind se toestand en algemene gesondheid die beste.

Hoe sorg ek vir myself?

Mense met hemofilie benodig moontlik voortgesette mediese sorg om bloeding te voorkom. Hulle moet dalk ook sekere aktiwiteite en medikasie laat vaar. Daar is egter baie dinge wat jy kan doen om die impak wat hemofilie op jou lewe het, te bestuur.

Dinge om nie te doen nie

Dinge wat maklik is vir ander om te stamp, te val of oor te struikel, kan ernstige probleme veroorsaak vir mense met hemofilie. Hulle moet aktiwiteite vermy wat hulle 'n hoë risiko gee om te val of hard geslaan te word. Voorbeelde:

• Speel sportsoorte soos sokker, hokkie en rugby.
• Deelname aan dinge soos boks en stoei.
• Motorfiets ry.
• Skaatsplankry.

Ander sportsoorte, soos sokker, basketbal en bofbal, hou ook 'n hoë risiko van besering in. As jy hierdie sportsoorte wil speel, praat met jou dokter oor dinge soos die gebruik van beskermende toerusting.

Medisyne wat nie goed is om te neem nie

Pynstillers soos aspirien, ibuprofen en naproxen voorkom bloedstolling. Dit is ook nie 'n goeie idee om antikoagulante soos heparien of warfarien te neem nie.

Dinge wat jy kan doen om 'n beter lewe te lei

Daar is baie dinge wat jy kan doen om die impak wat hemofilie op jou lewe het, te verminder:

• Begin met 'n oefenroetine: Jy mag dalk bekommerd wees dat jy beseer kan word terwyl jy oefen. Praat egter met jou dokter oor maniere om aktief te bly terwyl jy jou risiko van bloeding verminder.
• Hanteer stres : Hemofilie is 'n lewenslange toestand, en jy moet dalk ekstra moeite doen om dit met jou gesins- en werkverantwoordelikhede te balanseer.
• Handhaaf goeie tandheelkundige gesondheid: Borsel, vlos en gereelde besoeke aan jou tandarts kan die risiko van tandheelkundige behandeling wat bloeding kan veroorsaak, verminder. Moenie vergeet om jou dokter van jou toestand te vertel nie.
• Handhaaf 'n gesonde gewig: As jy gewrigskade het as gevolg van interne bloeding en sukkel om rond te beweeg, sal dit help om jou gewig te beheer.
• Stel diegene rondom jou in kennis: As jy ernstige hemofilie het, kan jy skielike, onbeheerbare bloedingsepisodes ervaar, selfs al neem jy medikasie. Stel jou familie in kennis oor wat om te doen as dit met jou gebeur. As jou kind hemofilie het, stel hul versorgers en skoolpersoneel in kennis oor wat om te doen as jou kind bloei.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jy enige veranderinge in jou liggaam opmerk, soos oormatige bloeding of kneusplekke, raadpleeg 'n dokter.

Wanneer om na die Noodkamer te gaan

Jy moet in hierdie situasies onmiddellik na die noodkamer gaan:

• As jy erge hoofpyn het of duiseligheid ervaar, kan hierdie simptome aandui dat jy in jou brein bloei.
• As jy geswolle en/of pynlike gewrigte het, en jy nie faktorvervangingsmedikasie het nie.

Watter vrae moet ek die dokter vra?

As jy of jou kind met hemofilie gediagnoseer word, kan jy jou dokter vrae soos hierdie vra:

• Watter tipe hemofilie het ek/my kind?
• Watter behandelings beveel jy aan?
• Wat is die newe-effekte van die behandeling?
• Sal ek/my kind elke dag behandeling moet ontvang?
• Watter aktiwiteite is nie goed vir my/my kind om te doen nie?
• Watter medisyne is nie goed vir my/my kind om te neem nie?
• Wat kan ek doen om die impak wat hierdie toestand op my/my kind se lewe het, te bestuur?

Boodskap vir die Huis Toe

Hemofilie is 'n seldsame, oorgeërfde bloedversteuring. Dit kan 'n beduidende impak op jou lewe hê. Mense met hemofilie benodig moontlik lewenslange mediese sorg. Ouers van kinders met hemofilie is dalk bekommerd oor die beskerming van hul kinders teen skade, asook om hulle te leer om met hemofilie saam te leef.

Tans kan dokters nie hemofilie heeltemal genees nie. Hulle kan egter behandelings verskaf om die simptome van hemofilie te voorkom of te verminder. Hulle kan ook stappe aanbeveel wat jy kan neem om die impak van hemofilie op jou daaglikse lewe te verminder. Die belangrikste ding is om kalm te bly en jou dokter se instruksies noukeurig te volg.