Wat is hierdie vreemde tipe bloedarmoede en nierprobleme? (Atipiese Hemolitiese Uremiese Sindroom - aHUS) Kom ons gesels!

Kan jy jou voorstel wat sou gebeur as ons eie verdedigingstelsel, die immuunstelsel, in plaas daarvan om ons teen siektes te beskerm, ons eie liggame begin aanval? Daardie een ongelukkige, maar ietwat seldsame toestand waaroor ons vandag gaan praat, is aHUS, of Atipiese Hemolitiese Uremiese Sindroom . Dit is wanneer ons bloedvate beskadig word, klein bloedklonte vorm, en bloedvloei na lewensbelangrike organe soos die niere afneem. Hierdie toestand word dikwels veroorsaak deur 'n genetiese mutasie .

Dokters diagnoseer jou gewoonlik met aHUS wanneer jy al drie hierdie toestande saam het:

• Mikroangiopatiese hemolitiese anemie : Dit beteken dat jou rooibloedselle te vinnig vernietig word, sodat jou liggaam nie nuwe selle kan maak om hulle te vervang nie.
• Trombositopenie : Dit is 'n afname in die aantal bloedplaatjies, wat help om bloed te stol.
• Akute nierbesering : Dit is 'n tipe nierversaking, maar dit kan soms omgekeer word.

Al drie hierdie toestande kan gelyktydig voorkom, of hulle kan vererger word deur ander siektes.

Wat is die verskil tussen gewone HUS en hierdie aHUS?

In die verlede is hierdie toestand, genaamd HUS (Hemolitiese Uremiese Sindroom), in twee hooftipes verdeel.

• Tipiese HUS (diarree-geassosieerde HUS): Dit gaan dikwels gepaard met diarree. Dit word veroorsaak deur 'n tipe bakterie genaamd E. coli . Sommige mense noem dit ook STEC-HUS .
• Die aHUS waaroor ons vandag praat (Atipiese HUS): Dit is nie die tipe diarree wat gesien word nie. Meestal word dit by ongeveer die helfte van mense wat aHUS ontwikkel, veroorsaak deur 'n genetiese verandering, 'n genetiese mutasie . Dokters noem hierdie toestand soms komplement-gemedieerde trombotiese mikroangiopatie (CM-TMA) .

Wat is die spesifieke snellers vir aHUS?

Eenvoudig gestel, nie almal wat 'n genetiese mutasie het, sal aHUS ontwikkel nie. Dikwels word dit veroorsaak of vererger deur ander gesondheidstoestande. Oorweeg hierdie dinge:

• Swangerskapstydperk
• Kanker
• Verskeie infeksies
• Sekere medikasie, veral chemoterapie-middels , immuunonderdrukkende medikasie , bloedverdunners , orale voorbehoedmiddels en sommige anti-inflammatoriese medikasie .

Wat is die simptome van aHUS?

Kom ons kyk nou na watter simptome 'n persoon met aHUS toon. Jy mag dalk verskeie hiervan hê, of jy mag dalk simptome hê wat geleidelik ontwikkel.

• Voel heeltyd moeg (Moegheid)
• Bleek vel (Pallor)
• Naarheid of braking
• Verminderde urienuitset
• Bloed in die urine
• Hoë bloeddruk (Hipertensie)
• Moeilike asemhaling (Dispnee)
• Oedeem
• Verwarring , geheueverlies
• Koors

Die meeste mense het nie al hierdie simptome gelyktydig nie. Soms kom hulle geleidelik, bietjie vir bietjie, voor. Jy mag dalk voel asof jy al 'n rukkie aan iets ly, maar jy kan nie uitvind wat dit is nie. Hierdie neurologiese simptome, dis die verwarring wat ek vroeër genoem het, gebeur nie met almal nie, dis 'n bietjie minder algemeen.

Wat veroorsaak werklik aHUS?

Die hoofrede vir aHUS is 'n verandering in ons DNS (genetiese mutasie) , of die vorming van outo-antiliggame wat ons eie selle aanval teen die 'komplementproteïene' in ons immuunstelsel . Hierdie genetiese veranderinge kan van ons ouers geërf word, of hulle kan lukraak voorkom. Hierdie genetiese mutasies beïnvloed die funksie van proteïene wat 'komplementfaktore' genoem word.

Dink aan hierdie 'komplementfaktore' as klein soldaatjies wat ons immuunselle help. Soos om kos te geur, vind hierdie proteïene skadelike kieme (soos bakterieë en virusse) en merk hulle sodat ander immuunselle hulle kan 'eet'. Die mees algemeen aangetasde faktore in aHUS is komplementfaktore H, I, 3 en B.

Byvoorbeeld, die funksie van komplementfaktor H is om gesonde selle in ons liggaam te beskerm en te verhoed dat ander komplementfaktore geaktiveer word wanneer hulle nie nodig is nie. Stel jou nou voor wat gebeur as hierdie komplementfaktor H nie behoorlik werk nie (dit wil sê, as daar 'n mutasie in die CFH-geen is) ? Ons selle ontvang nie die beskerming wat hulle benodig nie. Dan is hier die dinge wat gebeur:

• Ons eie immuunselle val verkeerdelik die selle aan wat die binnekant van ons bloedvate (endoteelselle) voer.
• Bloedplaatjies versamel rondom hierdie skade en vorm 'n bloedklont. Dit blokkeer die bloedvate.
• Dit verminder bloedvloei na ons organe, wat veroorsaak dat hulle beskadig word en hul funksie afneem. Die niere word die meeste aangetas.
• Hierdie bloedklonte beskadig ander bloedselle wat deur hulle beweeg, wat 'n toestand veroorsaak wat hemolitiese anemie genoem word.

Hoe weet jy of jy aHUS het?

’n Dokter sal gewoonlik aHUS diagnoseer op grond van jou simptome en die resultate van toetse wat jou bloedtellings en hoe jou organe werk, nagaan. Hulle sal ook toetse doen om seker te maak jy het nie ander siektes wat soortgelyke simptome veroorsaak nie (soos die voorgenoemde STEC-HUS).

Watter toetse word gebruik om aHUS te diagnoseer?

Jy mag dalk toetse soos hierdie moet doen:

• Bloedtoetse: Volledige bloedtelling (CBC) , nierfunksietoetse, ens.
• Genetiese toetsing : Dit ondersoek genetiese mutasies.
• Stoeltoetse : Kontroleer vir infeksies soos E. coli.
• Nierbiopsie : Neem 'n klein stukkie van die nier vir ondersoek.
• Beeldtoetse : soos ultraklank of CT-skandering .

Hoe word aHUS behandel?

Die behandeling vir aHUS hang af van die onderliggende oorsaak en die erns van die toestand. As u 'n ligter vorm van aHUS het, kan u dokter u monitor en ondersteunende sorg verskaf, soos bloedoortappings of hoë bloeddrukmedikasie, indien nodig.

As jy egter ernstige aHUS het, benodig jy dalk behandeling soos volg:

• Terapeutiese plasma-uitruiling : Hierin word die plasmagedeelte van die bloed verwyder en nuwe plasma word gegee.
• Rituximab of ander medikasie wat gebruik word om outo-immuun siektes te behandel .
• Dialise : 'n Metode om die bloed skoon te maak wanneer die niere nie behoorlik werk nie.
• Nieroorplanting : Dit word slegs in baie ernstige gevalle gedoen.

Vir diegene met die voorgenoemde 'komplement'-geenmutasies , gebruik dokters dikwels 'n middel genaamd eculizumab om aHUS te behandel. Eculizumab werk deur sekere komplementproteïene te blokkeer, wat verhoed dat jou immuunstelsel jou eie bloedvate beskadig.

Is daar enige newe-effekte van die behandeling?

Wanneer jy Eculizumab gebruik, kan jy effens minder beskerm wees teen meningokokkale en pneumokokkale entstowwe. Daarom, indien moontlik, kan jou dokter jou aanraai om hierdie entstowwe te kry voordat jy met Eculizumab begin.

Wat hou die toekoms in vir iemand met aHUS?

Indien hierdie toestand vroeg gediagnoseer en behandel word, kan toestande soos akute nierbesering wat deur aHUS veroorsaak word, suksesvol bestuur word. Jy kan periodes van remissie sonder simptome hê. As iets anders egter weer aHUS veroorsaak , kan dit weer lewensgevaarlik word.

In die verlede het ongeveer die helfte, of 50%, van mense met aHUS eindstadium niersiekte (ESKD) ontwikkel, wat beteken het dat hul niere heeltemal disfunksioneel geword het.

Maar daar is goeie nuus! Nuwe studies toon duidelik dat die risiko van ESKD aansienlik verminder is by mense met aHUS danksy die behandeling Eculizumab .

Wat is die risiko van dood as gevolg van aHUS?

Ernstige gevalle van aHUS, soos nierversaking of skade aan ander organe, is werklik ernstig. In sulke ernstige gevalle is daar 'n risiko van dood van ongeveer 15%.

Kan aHUS voorkom word?

Omdat dit dikwels deur genetiese veranderinge veroorsaak word, kan aHUS gewoonlik nie voorkom word nie. As jy egter die risiko loop om ernstige siekte te ontwikkel, kan jy dalk sommige van die dinge wat dit veroorsaak , vermy.

Hoe sorg ek vir myself?

As jy met aHUS gediagnoseer is, praat met jou dokter oor maniere om dinge te vermy wat die toestand kan vererger. Dit is ook belangrik om die simptome van 'n ernstige geval te ken.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jy al lank lusteloos of moeg voel – asof jy 'n chroniese siekte het wat nie wil weggaan nie – praat met jou dokter. Praat ook oor enige ander simptome wat jy onlangs gehad het, soos 'n verandering in jou toiletgewoontes.

Wanneer moet ek na 'n Noodbehandelingseenheid (ETU) gaan?

As u hierdie ernstige simptome het, gaan onmiddellik na 'n noodkamer:

• Urienuitset word aansienlik verminder.
• Verwarring of veranderde bewussyn.
• Erge swelling.
• Erge probleme met asemhaling.

Watter vrae moet ek die dokter vra?

Dit kan nuttig wees om jou dokter vrae soos hierdie te vra:

• Hoe ernstig is my toestand?
• Wat het veroorsaak dat dit eskaleer?
• Kan ek sulke situasies in die toekoms voorkom?
• Vir watter simptome moet ek oplet?
• Wanneer moet ek jou weer kom sien?

Hoe algemeen is hierdie toestand genaamd aHUS?

aHUS is baie skaars.'n Mediese toestand. Dit raak ongeveer een uit elke vyfhonderdduisend mense. Dit is effens meer algemeen by volwassenes as by kinders.

Laastens, dinge om te onthou

Om uit te vind dat jy of jou kind 'n genetiese toestand het, kan 'n lewensveranderende ervaring wees. aHUS is 'n ernstige toestand wat bloedklonte kan veroorsaak en organe kan beskadig. Die onlangse ontwikkeling van 'n middel genaamd eculizumab het egter die oorlewingsyfer van mense met aHUS aansienlik verbeter. As jy met aHUS gediagnoseer is, praat met jou dokter oor maniere om snellers te vermy en jou risiko van ernstige siekte te verminder. Hy of sy kan jou help om te verstaan ​​wat jy moet doen om gesond te bly.

` aHUS, niersiekte, bloedklonte, immuunstelsel, genetiese mutasies, bloedarmoede, Eculizumab