Het jy al ooit klein knoppe op jou vel opgemerk, veral op jou gesig, nek of kopvel, wat jou pla? Soms weet jy dalk nie wat dit is of hoekom dit gebeur nie. Vandag gaan ons praat oor 'n veltoestand wat sulke knoppe kan veroorsaak, maar dit is 'n bietjie skaars, wat beteken dat dit nie met almal gebeur nie. Dit word Brooke-Spiegler-sindroom genoem. Moenie bekommerd wees nie, kom ons praat eenvoudig hieroor.
Wat is Brooke-Spiegler-sindroom?
Eenvoudig gestel, Brooke-Spiegler-sindroom is 'n seldsame veltoestand . Dit veroorsaak dat knoppe (ook genoem gewasse) op jou vel vorm, veral op jou gesig, nek en kopvel. Soms kan hierdie knoppe ook op ander dele van jou liggaam vorm. Meestal begin hulle verskyn wanneer jy jonk is, rondom die ouderdom van agtien of twintig .
Wanneer dit by hierdie knoppe kom, is hulle meestal nie kankeragtig nie (dit wil sê, hulle is 'goedaardig'), dit wil sê, hulle is goedaardig. Ons moet egter ook onthou dat hulle selde mettertyd kankeragtig kan word (dit wil sê, hulle is 'malignant'). Soms, wanneer hierdie goedaardige knoppe groei, kan hulle beseer word, 'oop wonde' word en selfs infeksie veroorsaak.
Hierdie toestand word gewoonlik van jou ouers geërf, wat beteken dat dit 'n genetiese toestand is. Baie selde kan iemand egter Brooks-Spiegel-sindroom ontwikkel, selfs al het niemand in die familie die toestand nie.
Die beste ding is dat daar 'n behandeling hiervoor is. Meestal is chirurgie die enigste opsie. Met behoorlike behandeling kan die meeste mense met hierdie toestand normale, gelukkige en aktiewe lewens lei.
Is daar ander name hiervoor?
Ja, dokters gebruik verskeie ander name vir hierdie Brooke-Spiegler-sindroom. Jy mag dalk ook hierdie name hoor:
- Ancell-Spiegler silindrome
- CYLD kutane sindroom (CCS)
- Familiale silindromatose (FC)
- Veelvuldige familiale trichoepitelioom (MFT)
Alhoewel hierdie name dalk 'n bietjie ingewikkeld lyk, is hulle almal name vir dieselfde toestand.
Hoe algemeen is hierdie situasie?
Dit is eintlik 'n baie seldsame toestand . Navorsers sê dat ongeveer een uit 'n miljoen mense Brooks-Spiegel-sindroom ontwikkel. Dit is dus nie iets wat baie algemeen voorkom nie.
Wat is die simptome? Kyk of jy dit ook het...
Die hoofsimptoom van hierdie toestand is die vorming van velknoppe . Hierdie begin gewoonlik op jou gesig, nek en kopvel. Hierdie knoppe is gewoonlik rond van vorm en kan in grootte wissel van 0,5 tot 3 sentimeter (cm).
Met verloop van tyd kan hierdie knoppe in aantal en grootte toeneem. Soms kan hulle ontsierende eienskappe hê. Dikwels is hierdie knoppe pynlik . Ook, as hulle op die vel van die geslagsarea vorm, kan hulle seksuele disfunksie veroorsaak. Nog 'n ding is dat hierdie knoppe soms oor die hele kop kan versprei en haarverlies kan veroorsaak . Hierdie dinge kan ook depressie veroorsaak.
Benewens hierdie knoppe, kan jy soms klein, wit, blaasagtige goedjies (milia) op jou vel sien. Hierdie 'milia' is nie skadelik nie, maar dit kan vir sommige mense lastig wees.
Wat is hierdie tipes gewasse? (Tipes velgewasse in BSS)
Daar is drie hooftipes knoppe wat in Brooke-Spiegler-sindroom gesien word:
1. Silindroom: Dit is gewoonlik gladde, pienk knoppe. Hulle ontwikkel meestal op die kopvel, waar daar haarfollikels is. Hulle kan ook op die gesig, ore en selde in die longe ontwikkel. Hulle kan in grootte wissel van 'n paar millimeter tot etlike sentimeter. Wanneer hulle op die kopvel ontwikkel, kan hulle saamklonter en lyk soos stukke van 'n legkaart.
2. Spiradenomas: Dit is ferm, klonterige knoppe. Hulle word meestal op die kopvel, nek en boonste deel van die liggaam aangetref. Hulle grootte kan wissel van minder as 'n sentimeter tot 'n paar sentimeter. Hulle is dikwels blou of velkleurig. Maar hulle kan ook grys, pienk, pers, rooi of geel wees. Spiradenomas kan soms pynlik wees.
3. Trichoepitelioom: Dit is ook harde, blink knoppe. Hulle kom meestal op die gesig voor, in areas met hare. Hulle is gewoonlik kleiner as 'n sentimeter. Hulle kan blou, bruin, velkleurig, pienk of geel wees.
Die belangrike ding is dat soms in hierdie Brook-Spiegler-sindroom, die eienskappe van twee of drie van hierdie tipe gewasse in dieselfde gewas gesien kan word.
Beïnvloed hierdie toestand ander dele van die liggaam?
Ja, soms kan hierdie knoppe in ander dele van die liggaam ontwikkel. In sulke gevalle kan die funksionering van daardie organe beïnvloed word. Byvoorbeeld:
- As dit in die lugweë vorm, kan dit asemhalingsprobleme veroorsaak.
- As dit in die ore ontwikkel, kan gehoor beïnvloed word.
- As dit in die oë voorkom, kan die sig beïnvloed word.
- As hulle op die geslagsdele vorm, kan seksuele funksie beïnvloed word.
- As dit in die mond en speekselkliere ontwikkel, kan kou en sluk beïnvloed word.
- NeusIndien dit voorkom, kan dit die reuksintuig beïnvloed.
Waarom kom Brooke-Spiegler-sindroom voor?
Die hoofrede hiervoor is genetiese veranderinge ("mutasies") in die "CYLD"-geen in ons liggaam. Vir jou om hierdie toestand te ontwikkel, moet ten minste een van jou ouers 'n draer van hierdie genetiese mutasie wees. Dit beteken dat dit van geslag tot geslag oorgedra word .
Dit is egter baie selde dat 'n persoon sonder 'n familiegeskiedenis van die siekte hierdie geenmutasie (`de novo mutasie`) in hul liggaam kan ontwikkel. In sulke gevalle mag die geenmutasie slegs in sekere dele van die liggaam teenwoordig wees. Dan mag gewasse slegs in daardie dele ontwikkel.
Wie is meer geneig om dit te ontwikkel?
Trouens, enigiemand van enige ouderdom, ras of geslag kan Brooks-Spiegel-sindroom ontwikkel. As een van jou ouers egter die geenmutasie het wat met die toestand geassosieer word, loop jy 'n hoër risiko om dit te ontwikkel.
Brooke-Spiegler-sindroom is 'n outosomale dominante versteuring. Eenvoudig gestel, as een van jou ouers 'n draer is (d.w.s. simptome toon), het jy 'n 50% kans om die toestand te ontwikkel .
Die meeste mense ervaar simptome vir die eerste keer wanneer hulle jonk is, rondom die ouderdom van agtien of twintig . Die aantal van hierdie knoppe begin toeneem in hul dertigs en veertigs. Daar is ook waargeneem dat vroue meer knoppe as mans ontwikkel.
Hoe diagnoseer dokters dit?
As jy hierdie simptome het, sal 'n dokter jou eers oor jou simptome, jou mediese geskiedenis en jou familie se mediese geskiedenis vra. Dan sal hulle 'n fisiese ondersoek doen.
As die dokter Brooke-Spiegler-sindroom vermoed, kan hy of sy 'n velbiopsie voorstel, wat behels dat 'n klein monster selle van die knop geneem word en na 'n laboratorium gestuur word vir ondersoek onder 'n mikroskoop.
Jou dokter kan ook genetiese toetse voorstel, wat kan kyk vir veranderinge in die gene wat Brooks-Spiegel-sindroom veroorsaak.
Is daar 'n volledige geneesmiddel hiervoor?
Ongelukkig is daar tans geen geneesmiddel vir Brooke-Spiegel-sindroom nie. Maar moenie bekommerd wees nie. Daar is effektiewe behandelings om van hierdie knoppe ontslae te raak en die progressie van die siekte te beheer.
So, wat is die behandelings vir BSS?
Jou dokter sal waarskynlik chirurgiese eksisie aanbeveel om hierdie knoppe te verwyder. Dit behels die uitsny van die knoppe met 'n skerp instrument genaamd 'n skalpel. Wanneer dokters dit doen, is hulle versigtig om die omliggende gesonde vel soveel as moontlik te vermy.
Soms, as 'n groot area van die kopvel verwyder moet word, kan jou dokter’n Veloorplanting met gesplete dikte kan aanbeveel word. Dit behels die neem van ’n laag vel van ’n ander deel van jou liggaam, dikwels van die boude of bobeen, om die wond toe te maak en dit te help genees.
Daarbenewens is daar verskeie ander maniere om Brooke-Spiegler-sindroom te behandel:
- Koolstofdioksiedlaser-heropvlakking: Dit gebruik laserstrale om dun lae van die vel te verwyder sonder om die omliggende weefsel te beskadig.
- Krioterapie: Dit behels die toepassing van uiterste koue om die weefsel in die knop te vries en te vernietig. Dis soos om dit met ys te brand.
- Dermabrasie: Dit behels die gebruik van 'n vinnig roterende toestel om die boonste laag vel te verwyder.
- Elektrodessikasie: 'n Elektriese stroom word gebruik om die weefsel binne-in die knop uit te droog.
- Fulgurasie: Die gebruik van 'n elektriese skok om die gewas te vernietig.
- Hifrekasie: 'n Elektriese puls word deur 'n klein naald gestuur, wat die knop verbrand en verwyder.
- Mohs-chirurgie: In hierdie prosedure verwyder die chirurg die gewas saam met 'n klein hoeveelheid gesonde weefsel daaromheen en stuur dit vir ondersoek.
- Fotodinamiese terapie: Hierin word spesiale middels (fotosensitiseerders) gegee, en dan word lig op die gewas gerig, wat die middels aktiveer en die gewasse vernietig.
Benewens hierdie behandelings, kan dokters ook medikasie voorstel wat help om die groei van gewasse te stop.
Wat kan jy verwag as jy met hierdie toestand saamleef?
Brooks-Spiegel-sindroom is 'n lewenslange gesondheidstoestand . Soos vroeër genoem, kan mense met hierdie toestand egter normale, vol lewens lei.
Daar is egter 'n klein risiko. Tussen 5% en 10% van mense met Bruck-Spiegel-sindroom ontwikkel kwaadaardige gewasse . Mense met hierdie toestand het ook 'n effens verhoogde risiko om ander soorte kanker te ontwikkel. Byvoorbeeld:
- Adenokarsinoomkanker
- Basale selkarsinoom (ook 'n velkanker)
- Speekselklierkanker, byvoorbeeld adenoïed-sistiese karsinoom
- Plaveiselkarsinoom (ook 'n velkanker)
Wat sal die toekoms inhou? (Vooruitsigte)
Hierdie knoppe kan dikwels weer voorkom . Indien dit gebeur, kan meer chirurgie of ander behandelings nodig wees om die nuwe knoppe te verwyder.
Is daar 'n manier om hierdie voorkoms te verminder?
Ongelukkig is daar geen spesifieke manier om jou risiko om Brook-Spiegel-sindroom te ontwikkel te voorkom of te verminder nie. Soos vroeër genoem, kan behandeling egter die aantal knoppe wat jy het en hul grootte verminder.
Hoe sorg jy vir jouself as persoon met Brooke-Spiegler-sindroom?
Wanneer jy met hierdie toestand saamleef, is daar 'n paar belangrike dinge wat jy kan doen om na jouself om te sien:
- Sien gereeld 'n dermatoloog vir 'n velondersoek. Dit moet ten minste een keer per jaar gedoen word. Sommige mense moet dalk elke drie tot vier maande 'n dokter raadpleeg as hulle gereelde uitbrake het.
- Doen ten minste een keer per maand 'n selfondersoek van die vel. Soek vir nuwe knoppe of veranderinge in bestaande knoppe.
- Maak seker dat jy sonskerm gebruik wanneer jy in die son uitgaan. Dit sal help om sonskade aan jou vel te verminder en die risiko van velkanker te verminder.
Wat is die geleenthede wanneer jy 'n dokter moet sien?
As jy enige van hierdie veranderinge in jou velknoppe opmerk, moet jy dadelik 'n dokter raadpleeg :
- As die knoppe pynlik word.
- As die knoppe bloei .
- As die kleur van die knoppe verander .
- As die knoppe vinnig groter word .
- As die knop soos 'n maagsweer (`ulcerated`) lyk.
Ook, as jy 'n kind verwag, dit wil sê, as jy beplan om swanger te raak, kan dit baie belangrik wees om met 'n dokter te praat en genetiese berading te kry.
Wat is die verskil tussen Brooke-Spiegler-sindroom en neurofibromatose?
Beide hierdie siektes is genetiese toestande. Beide veroorsaak hoofsaaklik goedaardige (nie-kankeragtige) gewasse. Daar is egter 'n geringe verskil.
- In Brooke-Spiegler-sindroom (BSS) kom knoppe hoofsaaklik op die vel voor.
- In neurofibromatose kan knoppe op die vel, onder die vel en langs jou senuwees ontwikkel.
Daar is drie hooftipes neurofibromatose. Kom ons leer 'n bietjie meer oor hulle:
- Neurofibromatose tipe 1 (NF1): In hierdie toestand ontwikkel knoppe (neurofibrome) op of onder die vel.
- Neurofibromatose tipe 2 (NF2): In hierdie tipe neurofibromatose ontwikkel gewasse (schwannomas) in die senuwees van die brein en rugmurg (perifere senuweestelsel). Meestal word die gehoorsenuwees aangetas.
- Schwannomatose:Dit behels ook gewasse wat schwannomas genoem word, maar hulle is in die perifere senuweestelsel. Hulle beïnvloed gewoonlik nie die senuwees wat betrokke is by gehoor nie.
Dus, terwyl beide hierdie siektes genetiese toestande is wat knoppe veroorsaak, is daar geringe verskille in die areas wat hulle affekteer en die tipes knoppe.
Boodskap vir die Huis Toe
Goed, so ek hoop jy het nou 'n beter begrip van die Brooke-Spiegler-sindroom waaroor ons vandag gepraat het.
Onthou, as jy nuwe knoppe op jou vel opmerk, veral op jou gesig, nek of kopvel, of as jy 'n verandering in 'n bestaande een opmerk, moet jy dit nie ignoreer nie. Dit is die beste om 'n dokter te sien en dit te laat ondersoek.
Alhoewel Brooke-Spiegel-sindroom 'n seldsame toestand is, is dit belangrik om daarvan bewus te wees. Alhoewel hierdie knoppe dikwels goedaardig is, kan hulle selde kankeragtig wees, daarom is dit noodsaaklik om behoorlike mediese advies en behandeling te soek . Indien dit vroeg opgespoor en behoorlik bestuur word, kan jy ook 'n normale, gesonde lewe lei. Daar is niks om oor bekommerd te wees nie, enigiets kan opgelos word deur met jou dokter te praat.
Brooke -Spiegler-sindroom, velnodules, genetiese siektes, silindroom, spiradenoom, trichoepitelioom, CYLD-geen
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by