Kom ons leer oor jou baba se kop- en breinontwikkeling (kefaliese afwykings)

As jy 'n aanstaande moeder is of iemand in jou familie 'n baba verwag, is dit baie belangrik om alles oor die gesondheid van jou baba te weet, nie waar nie? Soms is daar gevalle waar die baba se kop, brein of rugmurg nie behoorlik in die baarmoeder ontwikkel nie. Dit is toestande wat ons Kefaliese Versteurings noem. Moenie bang wees as jy hierdie naam hoor nie, alhoewel dit 'n bietjie ingewikkeld is, sal ons eenvoudig daaroor praat, op 'n manier wat jy kan verstaan.

Wat is hierdie Kefaliese Versteurings?

Eenvoudig gestel, kefaliese afwykings is toestande wat voorkom tydens die embrioniese stadium, dit wil sê wanneer 'n baba in die baarmoeder ontwikkel, wanneer die brein en rugmurg nie behoorlik ontwikkel nie. Dit is misvormings van dele van die senuweestelsel. Hierdie toestande kan soms abnormaliteite in ander dele, organe en stelsels van die liggaam veroorsaak.

Die woord "kefalies" kom van 'n antieke Griekse woord wat "kop" beteken. Alhoewel hierdie toestande hoofsaaklik die brein betrek, kan hulle ook die rugmurg beïnvloed, aangesien die brein en rugmurg saam ontwikkel. Saam vorm hulle ons Sentrale Senuweestelsel (SSS) .

Hierdie toestande kan wissel van lig tot baie ernstig. In sommige ernstige gevalle mag die fetus nie hierdie toestande oorleef nie. Dit kan lei tot 'n miskraam binne die eerste 20 weke van swangerskap, of 'n stilgeboorte na 20 weke.

Is daar tipes kefaliese afwykings?

Ja, mediese spesialiste klassifiseer hierdie toestande op grond van drie hooffaktore:

1. Plek van impak: Watter dele van die sentrale senuweestelsel (SSS) word aangetas? Word ander dele, organe of stelsels van die liggaam aangetas?

2. Aard van die effek: Hoe het die aangetaste dele van die sentrale senuweestelsel anders ontwikkel as verwag? Dit wil sê, is hulle groter, kleiner, of het hulle op 'n ander manier verander?

3. Oorsaak: Wat is die oorsaak van hierdie ontwikkelingsvertraging? Is dit as gevolg van 'n gebeurtenis of omgewingsfaktor wat die swanger moeder beïnvloed het, of is dit geneties?

Hoe algemeen is hierdie situasies?

Kefaliese afwykings is eintlik baie seldsame toestande. Hulle affekteer tussen 0,14% en 0,16% van pasgeborenes. Navorsing toon dat hierdie toestande verantwoordelik is vir tussen 3% en 6% van doodgeboortes.

Wat is die hooftipes kefaliese afwykings?

Hierdie situasies kan hoofsaaklik in drie tipes verdeel word:

• Neurale buisdefekte
• Grootteverskille ( in die kop of brein)
• Vormverskille ( in die skedel of brein)

Neurale Buisdefekte

Die neurale buis is 'n spesiale struktuur wat gedurende die eerste maand van swangerskap in die fetus ontwikkel. Dit is hieruit dat die brein, rugmurg en rugmurg later ontwikkel. Met ander woorde, dit is die fondament van die baba se senuweestelsel. Daarom beïnvloed hierdie toestande wat verband hou met die neurale buis direk die ontwikkeling van die sentrale senuweestelsel (SSS).

Hierdie toestande kan veroorsaak dat sommige stappe in die ontwikkeling van die brein of rugmurg verkeerd loop, of glad nie plaasvind nie. Hier is 'n paar voorbeelde:

• Anensefalie: Dit is 'n baie ernstige toestand waarin die meeste dele van die brein en skedel onderontwikkeld is of glad nie ontwikkel nie.
• Enkefalosele: 'n Gat in die skedel wat veroorsaak dat breinweefsel en serebrospinale vloeistof soos 'n sak uit die skedel uitsteek.
• Spina bifida: Versuim van die rugmurg om ten volle te ontwikkel. Daar is ander vorme hiervan, soos meningosele en myelomeningosele.
• Chiari-misvorming: 'n Toestand waarin 'n deel van die brein deur die opening aan die onderkant van die skedel uitsteek. (Tipe II kan 'n toestand genaamd myelomeningosele, spina bifida, veroorsaak.)

Grootteverskille

Dit is veranderinge wat die grootte van die kop of sentrale senuweestelsel beïnvloed. Dink daaraan, soms kan die kop baie groot wees, soms kan dit baie klein wees.

• Verskille in skedelgrootte:
• Makrokefalie: 'n Abnormaal groot kop hê.
• Mikrosefalie: 'n Abnormaal klein kop.
• Veranderinge in breingrootte:
• Megalensefalie: 'n Abnormaal groot brein hê.
• Mikroensefalie: 'n Abnormaal klein brein hê.

Vormverskille

Dit is veranderinge in die vorm van die skedel of brein.

• Veranderinge in skedelvorm:
• Akrocefalie: 'n Hoë of sferiese kop.
• Brachycephaly: Die kop is breed en plat aan die agterkant, in plaas van rond.
• Veranderinge in breinvorm:
• Holoprosencefalie: Die hemisfere (kante) van die brein is nie van mekaar geskei nie.
• Lissensefalie: 'n Gladde brein sonder plooie of vingerafdrukagtige knoppe op die oppervlak van die brein.
• Hidrangefalie: 'n Toestand waarin die serebrale hemisfere nie behoorlik ontwikkel nie as gevolg van 'n oormaat serebrospinale vloeistof in die skedel. (Dit verskil van 'n toestand genaamd hidrocefalie.)

Wat is die simptome van hierdie toestande?

Die simptome van kefaliese afwykings wissel baie na gelang van die toestand. Omdat daar so baie van hierdie toestande is, kan die simptome ook wyd uiteenlopend wees.

Van die algemene simptome wat dikwels gesien word, is:

• Intellektuele gestremdhede.
• Aanvalle of epilepsie.
• Spierbeheerprobleme en bewegingsversteurings.
• Gedeeltelike of volledige verlies van sensoriese vermoëns (sig, gehoor, reuk, smaak, aanraking).
• Swakheid of verlamming veroorsaak deur probleme met die ruggraat of ruggraatsenuwees.
• Versteurings in outomatiese liggaamsprosesse soos vertering en asemhaling.
• Pyn (dit kan deur verskeie redes veroorsaak word en kan van persoon tot persoon verskil).

Benewens hierdie neurologiese afwykings, kan ander stelsels in die liggaam ook aangetas word of probleme ondervind. Hierdie kan baie wissel na gelang van die onderliggende oorsaak en toestand. Jou dokter kan die simptome wat kan voorkom, beter verduidelik, afhangende van jou spesifieke toestand.

Wat is die oorsake van Kefaliese Versteurings?

Enigiets wat die manier waarop die brein of senuweestelsel ontwikkel, beïnvloed, kan 'n kefaliese versteuring veroorsaak. Hierdie moontlike oorsake val in verskeie hoofkategorieë:

• Genetika: Baie kefaliese afwykings kan veroorsaak word deur DNA-mutasies wat van ouers geërf word of nuut voorkom.
• Maternale mediese toestande tydens swangerskap: Verskeie mediese toestande kan die ontwikkeling van die fetus beïnvloed. Byvoorbeeld, metaboliese siektes en voedingstekorte (veral minerale soos koper, sink en folaat (foliensuur - vitamien B9). Ook sommige infeksies soos toksoplasmose, sitomegalovirus of rubella kan hierdie toestande veroorsaak.
• Blootstelling aan sekere stowwe: Sekere stowwe, medikasie of omgewingstoestande kan die ontwikkeling van die fetus beïnvloed. Kenners noem dit ook "teratogene". Voorbeelde: giftige metale soos lood en kwik, sommige antibiotika of bloedverdunners.
• Omgewingstoestande: Blootstelling aan bestraling, soos van X-straalmasjiene, of tyd in warm baddens of saunas, kan ook die fetus beïnvloed. Fisiese beserings tydens swangerskap kan ook die risiko van skade aan die fetus verhoog en die ontwikkeling van die senuweestelsel beïnvloed.

Wat is die risikofaktore vir hierdie toestande?

Daar is baie risikofaktore vir kefaliese afwykings. Sommige faktore, soos jou gene en familiegeskiedenis, is buite ons beheer. Sommige, soos om sekere aktiwiteite of take tydens swangerskap te vermy, of die verbruik van sekere soorte vis (visse wat ander visse eet, het hoë vlakke van kwik) tydens swangerskap te beperk, kan bestuur word.

Jou dokter kan jou help om jou risikofaktore te bepaal en wat jy daaromtrent kan doen. As iemand in jou familie kefaliese afwykings het, kan hulle ook aanbeveel dat jy 'n ander spesialis, soos 'n genetiese berader, raadpleeg.

Wat is die komplikasies van Kefaliese Versteurings?

Soos hierdie toestande, wissel hul komplikasies ook wyd. Sommige toestande het slegs geringe komplikasies, of mag glad nie komplikasies hê nie. Ander het ernstige komplikasies, soos respiratoriese probleme, aanvalle of hartsiektes. In die ernstigste gevalle verhoed kefaliese afwykings dat die brein en senuweestelsel behoorlik ontwikkel. Dit is hoekom ernstige toestande dikwels lewensgevaarlik is.

Jou dokter is die beste persoon om jou te vertel watter komplikasies jou kind mag hê en wat jy daaromtrent kan doen.

Hoe word kefaliese afwykings gediagnoseer?

Baie kefaliese afwykings kan voor geboorte gediagnoseer word deur middel van beeldtegnologieë soos sonografie. Sommige kan na geboorte gediagnoseer word deur middel van fisiese ondersoek. In ander gevalle kan verdere diagnostiese, beeldvormings- en laboratoriumtoetse nodig wees om die onderliggende toestand akkuraat te identifiseer.

Hier is 'n paar toetse wat voor en na die baba se geboorte gedoen kan word:

• X-straal- of rekenaartomografie (CT)-skandering.
• Magnetiese Resonansiebeelding (MRI) skandering.
• Laboratoriumtoetse op bloed of ander liggaamsvloeistowwe.
• Genetiese toetsing (voor of na geboorte).

Afhangende van die vermoedelike toestand, simptome en ander faktore, kan ander toetse gedoen word nadat die baba gebore is. Jou dokter is die beste persoon om jou meer te vertel oor die toetse wat hulle aanbeveel.

Hoe word hierdie toestande behandel? Kan hulle genees word?

Behandelings vir kefaliese afwykings wissel baie. Sommige toestande is onbehandelbaar, en die gevolge daarvan is so ernstig dat dit onmoontlik is om daarmee saam te leef.

Sommige toestande kan met chirurgie of ander metodes behandel word. Baie kefaliese afwykings kan egter nie direk behandel word nie, en die enigste opsie is om te probeer om die simptome te bestuur. Dit kan die gebruik van medikasie, chirurgie, hulpmiddels en korrektiewe stutte behels.

Omdat dit baie kan wissel, is jou dokter die beste persoon om te verduidelik watter opsies vir jou of jou geliefde beskikbaar is. Hulle kan jou vertel watter behandelings en opsies beskikbaar is, wat hulle aanbeveel, en wat jy vir jou kind kan doen om die meeste uit behandelings te kry of hulle meer effektief te maak.

Wat kan ek verwag as my kind 'n kefaliese afwyking het?

Dikwels is jy, die ouer, voog of ander versorger, die eerstes wat weet dat jou kind 'n kefaliese afwyking het. Dit is omdat die meeste kefaliese afwykings by geboorte of binne die eerste paar jaar van die lewe gediagnoseer word. Dit kan baie wissel, daarom is jou dokter die beste persoon om jou te vertel wat om te verwag.

Sommige kefaliese afwykings mag slegs 'n geringe impak op 'n kind se lewe hê en kan met 'n bietjie hulp of veranderinge bestuur word. Sommige kan selfs vroeg in die lewe met chirurgie of ander mediese prosedures reggestel word.

Kefaliese afwykings is egter dikwels ernstig. Dit kan 'n kind se vermoë om vir hulself te sorg, besluite vir hulself te neem of onafhanklik te leef, verminder. In baie gevalle het kinders met hierdie toestande ernstige breinskade. Hulle is dalk nie in staat om vir hulself te sorg of hul toestand te verstaan ​​nie.

Hoe lank duur hierdie toestande?

Kefaliese afwykings is aangebore toestande, wat beteken dat hulle by geboorte teenwoordig is. Terwyl sommige gedeeltelik of heeltemal na geboorte reggestel kan word, kan baie nie. Indien hulle nie reggestel of behandel kan word nie, is hulle lewenslange toestande.

Wat is die vooruitsigte vir hierdie situasies?

Die vooruitsigte vir kefaliese afwykings verskil baie van persoon tot persoon, selfs tussen mense met dieselfde toestand. Dit is omdat hierdie toestande op unieke maniere vir elke persoon kan ontwikkel. Jou kind se dokter is die beste persoon om jou te vertel van die waarskynlike vooruitsigte en wat jy kan doen om dit te verbeter.

Kan Kefaliese afwykings voorkom word?

Hierdie toestande kan onverwags voorkom, dus kan hulle nie met 100% sekerheid voorkom word nie. Terwyl die genetiese toestande wat hulle veroorsaak dikwels oorgeërf word, kan hulle ook deur spontane mutasies veroorsaak word, wat beteken dat hulle nie van jou na jou kind oorgedra word nie.

Alhoewel dit nie heeltemal voorkom kan word nie, is daar dinge wat jy kan doen om die risiko van probleme met fetale ontwikkeling tydens swangerskap te verminder.

Wat kan ek doen om die risiko te verminder?

Daar is verskeie maniere om die risiko van probleme met fetale ontwikkeling te verminder:

• Vermy teratogene:Vermy blootstelling aan swaar metale, chemikalieë en medikasie wat 'n hoë risiko inhou om fetale ontwikkeling te ontwrig. Vermy ook alkohol, die gebruik van nie-voorskrifmedisyne en tabakprodukte (insluitend vaping).
• Beskerm jouself teen gevare: Vermy aktiwiteite wat fisiese skade aan die fetus tydens swangerskap kan veroorsaak. Vermy ook aktiwiteite wat hoë temperature behels, soos borrelbaddens en saunas.
• Ken jou familie se risiko: As iemand in jou familie 'n geskiedenis van kefaliese afwykings het, praat met jou dokter oor of jy genetiese toetse moet kry voordat jy swanger raak of vroeg in jou swangerskap. As jou familie se risiko onbekend is, sal jou dokter jou adviseer oor of jy getoets moet word.
• Prioritiseer voeding: As jy swanger is of beplan om binnekort swanger te raak, moet jy voeding tydens swangerskap prioritiseer. Maak seker dat jy die aanbevole daaglikse inname van belangrike voedingstowwe soos folaat (ook bekend as foliensuur of vitamien B9) inkry. In Sri Lanka word foliensuur gereeld aan verwagtende moeders gegee. Jou dokter sal jou adviseer oor die hoeveelheid wat jy benodig en ander voedingstowwe wat jy moet inneem. Jy kan ook advies inwin by jou plaaslike Gesinsgesondheidswerker (GGS).

Hoe sorg ek vir my kind?

Of en hoe 'n kind met 'n kefaliese afwyking versorg kan word, hang van baie faktore af. Dit sluit die kind se toestand en die erns daarvan in. Baie kinders met kefaliese afwykings word so erg aangetas dat hulle lewenslange mediese sorg benodig. Sommige benodig dalk slegs gereelde mediese besoeke. Ander benodig dalk 24/7 geskoolde sorg wat slegs in 'n mediese fasiliteit verskaf kan word.

Omdat hierdie antwoord baie kan verskil, is jou dokter die beste persoon om jou te vertel of jou kind, of jou geliefde met hierdie toestand, vir hulself kan sorg. Jou dokter kan jou ook lei oor hoe om die beste vir jou kind te sorg.

Aanstaande ouers wil nooit hoor dat iets verkeerd is met die ontwikkeling van die fetus of dat hul pasgebore baba 'n ernstige toestand het nie. Sommige kefaliese afwykings is gering, wat beteken dat hulle min of geen impak op die baba se lewe het nie. Ander kan behandel word. Ongelukkig is sommige ernstig genoeg om dodelik te wees of lewenslange probleme te veroorsaak.

Dit is normaal om bang, angstig of kwaad te voel wanneer 'n situasie soos hierdie jou lewe op een of ander manier beïnvloed. Gedurende dit alles is dit belangrik om te fokus op die versorging van jouself en jou geliefdes. Jou dokters kan jou deur hierdie proses lei en vrae beantwoord oor wat om te verwag. Hulle kan jou ook help om die hulpbronne en ondersteuning te vind wat jy nodig het om te verstaan ​​wat gebeur en wat jy kan doen. Ongeag die eindresultaat, is daar dinge wat jy kan doen om te hanteer, te bestuur of te genees van wat ook al gebeur, en dit is nie 'n proses waardeur jy alleen moet gaan nie.

Die belangrikste dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

• Kefaliese afwykings is toestande wat voorkom wanneer 'n baba se brein en rugmurg nie behoorlik in die baarmoeder ontwikkel nie.
• Hierdie is skaars, maar kan wissel van gering tot baie ernstig.
• Die redes is uiteenlopend: genetika, moederlike toestande tydens swangerskap, blootstelling aan sekere stowwe, ens.
• Simptome, behandeling en vooruitsigte wissel baie na gelang van die toestand. Dit is noodsaaklik om mediese advies in te win.
• Alhoewel dit nie heeltemal voorkom kan word nie, kan die risiko tot 'n mate verminder word deur 'n gesonde leefstyl tydens swangerskap te volg (veral die inneem van foliensuur) en risikofaktore te vermy.
• Dis normaal om bang te voel in so 'n situasie. Jy is nie alleen nie, kry hulp van dokters en ondersteuningsgroepe.

` Kefaliese afwykings, breindeformiteite, neurale buisdefekte, mikrosefalie, hidrocefalus, swangerskapsgesondheid, fetale ontwikkeling