Kry jou kleinding elke maand op dieselfde dae koors, mondsere of seer keel? Gaan een siekte weg, net om twee of drie weke later terug te keer? Jy dink dalk: "My kind se immuunstelsel is swak." Ja, dit mag waar wees. Maar die rede vir hierdie sikliese siekte kan 'n baie seldsame toestand wees. Vandag praat ons oor een so 'n toestand, sikliese neutropenie.
Eenvoudig gestel, wat is sikliese neutropenie?
Om dit te verstaan, moet ons eers weet van 'n soldaat in ons bloed. Daardie soldaat se naam is die neutrofiel . Hierdie neutrofiel is 'n tipe witbloedsel wat ons teen siektes beskerm deur kieme, veral bakterieë, wat ons liggame binnedring, te bestry. Dit is soos 'n leër binne-in ons liggame.
Neutropenie is wanneer die aantal neutrofielsoldate in die bloed onder normale vlakke daal. Net soos 'n leër swakker word wanneer sy soldate minder is, word ons liggaam se immuunstelsel swakker wanneer neutrofiele minder is en ons begin makliker infeksies kry.
Kom ons kyk nou na die betekenis van die woord siklies . Siklies beteken "siklies". Dit beteken dat die neutrofielvlak nie altyd laag is nie. Dit gaan op en af volgens 'n gereelde skedule, in 'n siklus. Om presies te wees, gewoonlik elke drie weke (ongeveer 21 dae) daal die neutrofielvlak aansienlik vir drie tot vyf dae. Dan keer dit terug na normaal, en daal dan weer vir die volgende drie weke. Hierdie siklus gebeur op 'n baie voorspelbare manier.
Eenvoudig gestel, sikliese neutropenie is 'n toestand waarin die aantal neutrofielselle, wat ons liggaam teen siektes beskerm, afneem volgens 'n vasgestelde daaglikse siklus, wat die risiko van infeksie verhoog.
Hierdie toestand is uiters skaars. Navorsers sê dat slegs een uit 'n miljoen mense in die wêreld hierdie siekte het.
Wat is die simptome van hierdie siekte?
Die besondere kenmerk van hierdie siekte is dat die simptome verskyn in ooreenstemming met die siklus van dalende neutrofielvlakke. Dit wil sê, hierdie simptome verskyn binne drie tot vier dae na die afname in neutrofiele, en wanneer die neutrofielvlakke terugkeer na normaal, verdwyn die simptome.
| Simptoom | Beskrywing |
|---|---|
| Koors en moegheid | Wanneer neutrofiele laag is, kan die eerste teken van 'n infeksie in die liggaam koors wees. Saam met dit kan die liggaam leweloos voel. |
| Mondsere en seer keel | Dit is 'n baie algemene simptoom. Dit kan pynlike sere in die mond en op die tandvleis veroorsaak. Dit kan ook 'n seer keel veroorsaak. |
| Periodontale siekte | Gereelde bloeding en swelling van die tandvleis kan voorkom. |
| Herhalende infeksies | Lugweginfeksies (verkoues, hoes), spysverteringskanaalinfeksies (maagpyn) en velinfeksies (sellulitis) kan gereeld voorkom. |
Die aard van hierdie simptome kan deur die lewe verander. Vir baie mense neem die erns van simptome af soos hulle volwassenheid bereik . Mondsere en tandprobleme is algemeen by jongmense, terwyl hoofpyn en sinusinfeksies (sinusitis) meer algemeen by ouer mense voorkom.
Waarom gebeur dit?
Sikliese neutropenie word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie . Die hoofrede is 'n verandering in die ELANE -geen in ons liggaam.
Dink aan 'n geen as 'n stel instruksies wat vir die selle in ons liggaam sê hoe om te funksioneer. Die ELANE-geen bevat instruksies vir die maak van 'n ensiem wat neutrofiele help om behoorlik te funksioneer. Wanneer daar 'n defek of mutasie in hierdie geen is, kan neutrofiele nie behoorlik funksioneer nie.
Hierdie toestand kan van ouers na kinders oorgeërf word , of dit kan tydens die fetale stadium ontwikkel.
As gevolg van hierdie genetiese defek,
- Die liggaam produseer moontlik nie genoeg neutrofiele nie.
- Andersins kan die neutrofiele vinnig sterf.
- Of die neutrofiele funksioneer dalk nie behoorlik nie.
Dokter, hoe diagnoseer jy dit?
Hierdie simptome is gewoonlik van geboorte af sigbaar, daarom word die siekte dikwels in babajare gediagnoseer. Die dokter sal verskeie faktore oorweeg om hierdie siekte te bevestig.
- Familiegeskiedenis van die siekte: Aangesien dit 'n oorerflike toestand is, word daar nagegaan of iemand anders in die familie (ouers, broers en susters) hierdie siekte het.
- Bloedtoetse: Dit is die belangrikste. Jou dokter sal jou neutrofielvlakke in jou bloed twee tot drie keer per week vir ongeveer ses weke nagaan. Dit sal gedoen word om te sien of jou neutrofielvlakke siklies afneem.
- Patroon van simptome: Die dokter sal die frekwensie van simptome noukeurig bestudeer (ongeveer elke 3 weke). Hierdie sikliese patroon help om dit van ander tipes neutropenie te onderskei.
- Genetiese toetsing: Soms kan genetiese toetsing aanbeveel word om te bevestig of daar 'n mutasie in die ELANE-geen is.
Wanneer hierdie toestand gediagnoseer word, moet die dokter ander tipes neutropenie wat soortgelyke simptome het, uitsluit, soos 'Ernstige aangebore neutropenie' (voorheen bekend as 'Kostmann-sindroom'), 'Outo-immuun neutropenie' en 'Idiopatiese neutropenie'.
Wat is die behandelings hiervoor?
Daar is twee hoofdoelwitte van behandeling. Een is om bestaande infeksies te genees. Die ander is om neutrofielvlakke te verhoog en toekomstige infeksies te voorkom.
| Behandelingsmetode | Funksionaliteit |
|---|---|
| Antibiotika | Hierdie word gegee om bakteriële infeksies te bestry wat voorkom gedurende periodes van lae neutrofiele. |
| G-CSF behandeling | Dit is die hoof- en mees effektiewe behandeling. G-CSF (Granulosietkoloniestimulerende faktor) is 'n middel wat ons beenmurg stimuleer om meer neutrofiele te produseer (bv. filgrastim (Neupogen®)). Dit word as 'n inspuiting gegee en is 'n veilige behandeling wat langtermyn gebruik kan word. |
| Stamseloorplanting | Hierdie is 'n metode wat slegs gebruik word vir diegene met 'n baie ernstige siekte en wat nie op G-CSF-behandeling reageer nie. In hierdie metode word gesonde stamselle oorgeplant om die siek selle te vervang. |
Is daar enige newe-effekte van die behandeling?
G-CSF-behandeling kan geringe newe-effekte veroorsaak. Dokters begin egter gewoonlik behandeling vir hierdie siekte met 'n lae dosis, dus is newe-effekte minimaal.
- Hoofpyn
- Pyn in bene en gewrigte
- Naarheid en diarree
Dinge soos hierdie kan gebeur. Praat deeglik met jou dokter oor die behandeling wat jy ontvang en die newe-effekte daarvan.
Hoe laat moet ek die dokter bel?
As u of u kind sikliese neutropenie het, is dit baie belangrik om mediese advies in te win sodra u enige tekens van infeksie opmerk .
Gee veral aandag aan die volgende kenmerke:
* Koors
* Pyn iewers in die liggaam
* Swelling of rooiheid van die vel
As u enige van hierdie tekens sien, raadpleeg u dokter onmiddellik. Moenie huiwer om na die Noodafdeling (NOA) te gaan indien nodig nie.
Wat moet ons doen om onsself teen infeksies te beskerm?
Benewens om jouself teen infeksies te beskerm, moet jy ook versigtig wees wanneer jou neutrofieltelling laag is.
- Was altyd jou hande deeglik, veral voor jy eet en na jy die toilet gebruik het.
- Handhaaf goeie mondgesondheid. Borsel jou tande daagliks en besoek gereeld ' n tandarts.
- Kry alle aanbevole inentings betyds.
- Vermy om aan jou gesig, oë en neus te raak sonder om jou hande te was.
- Neem jou medikasie presies soos voorgeskryf deur jou dokter en laat jou bloedtoetse betyds doen.
Alhoewel hierdie toestand lewenslank is, het suksesvolle behandelings soos G-CSF nou baie mense met sikliese neutropenie in staat gestel om heeltemal normale lewens te lei. Dit is belangrik dat, terwyl sommige ander tipes neutropenie 'n risiko inhou om kanker te ontwikkel, soos leukemie, sikliese neutropenie nie.
Boodskap vir die Huis Toe
- Sikliese neutropenie is 'n seldsame genetiese toestand waarin die aantal neutrofiele selle wat infeksie beveg, siklies afneem.
- Simptome (koors, mondsere) verskyn gewoonlik in 'n patroon van ongeveer een keer elke 3 weke.
- Vir diagnose moet bloedtoetse vir etlike weke aaneenlopend uitgevoer word om die siklus van neutrofielvlakke te bevestig.
- Omdat daar hoogs effektiewe behandelings soos G-CSF is, kan pasiënte normale lewens lei.
- Dit is baie belangrik om mediese advies in te win sodra u enige tekens van infeksie (koors, pyn, swelling) opmerk.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by