Het jou baba 'n beengroeiprobleem? Kom ons leer oor diastrofiese displasie.

Het jy al ooit van die woord "Diastrofiese Displasie" gehoor? Dit mag dalk nuut vir jou wees. Maar dit is ook 'n seldsame en spesifieke gesondheidstoestand waarvan ons bewus moet wees. Dink daaraan, soms wanneer ons dinge sien soos ons kleintjies se ledemate is 'n bietjie kort, en die gewrigte kan nie behoorlik gestrek word nie, voel ons baie bang, nè? Dit is 'n toestand wat sulke simptome kan veroorsaak. So, kom ons praat vandag eenvoudig hieroor, op 'n manier wat jy baie goed kan verstaan.

Wat presies is hierdie diastrofiese displasie?

Eenvoudig gestel, distrofiese displasie is 'n seldsame toestand wat die behoorlike ontwikkeling van kraakbeen en been aantas . Dit is aangebore , wat beteken dat 'n kind met die toestand gebore word. Dit kan deur generasies oorgedra word.

Hierdie situasie kan hoofsaaklik tot die volgende dinge lei:

• Gewrigsdysplasie : Dit beteken dat die gewrigte in ons liggaam nie behoorlik ontwikkel nie.
• Kortheid van arms en bene.
• Kort gestalte .
• Abnormale ontwikkeling van die skeletstelsel (skeletdisplasie).

Hierdie toestand kan verskillende dele van die liggaam aantas. Byvoorbeeld:

• Ore
• Gesig
• Voete
• Hande
• Heuparea
• Bene
• Ruggraat

Dit word soms `DD` of `DTD`, `Diastrofiese dwerggroei` of `Diastrofiese nanisme-sindroom` genoem. Hoe dit ook al sy, dit beteken dieselfde toestand.

Hoe skaars is hierdie toestand?

Dit is eintlik 'n baie seldsame toestand . Daar word beraam dat slegs een uit 500 000 pasgeborenes deur hierdie siekte geraak word. In sommige lande, soos Finland, word hierdie toestand egter meer gereeld gesien. Die rede hiervoor word gesê dat dit hul oorerflike skakels is. In daardie land raak hierdie toestand slegs een uit 30 000 kinders.

Waarom gebeur dit? Wat is die rede hiervoor?

Die hoofrede vir distrofiese displasie is 'n genetiese mutasie . Dit is oorerflik. Dit beteken dat as iemand in die familie dit het, daar 'n kans is dat hul kinders dit ook sal hê.

Hierdie genetiese mutasie beïnvloed 'n geen wat baie belangrik is vir die ontwikkeling van kraakbeen in ons liggaam. Jy weet, kraakbeen is 'n sterk en buigsame weefsel wat gebruik word om die skelet van 'n baba te bou gedurende die embrioniese stadium, dit wil sê wanneer dit in die moeder se baarmoeder is.

Meeste van die kraakbeen verander in been soos die baba groei. Maar kraakbeen bly op plekke soos die punte van bene, die neus en die ore. Dus, wanneer daardie geenmutasie plaasvind, kan daardie geen nie behoorlik bydra tot die vorming van kraakbeen en been nie.

Watter geenmutasie beïnvloed dit?

Die spesifieke genetiese mutasie wat hierdie toestand veroorsaak, "DTD", kom in die "SLC26A2"-geen voor. Dit word ook "DTDST" (distrofiese displasiesulfaattransporter) genoem. Hierdie geen produseer 'n proteïen wat help om kraakbeen te bou en kraakbeen in been te omskep.

Die belangrike ding is dat 'n persoon 'n "draer" van hierdie geenmutasie kan wees, maar nie die siekte kan hê nie. As beide ouers egter draers is, is daar 'n kans van ongeveer 25% dat hul kind die siekte sal ontwikkel.

Wat is die simptome wat in hierdie situasie gesien kan word?

Die simptome van diastrofiese dwerggroei kan baie van persoon tot persoon verskil . Terwyl die meeste mense kort gestalte en vertraagde groei ervaar, kan ander simptome ook in verskillende dele van die liggaam verskyn. Kom ons kyk na wat dit is.

Simptome wat rondom die kop en mond gesien kan word:

• Breë voorkop en hoë haarlyn .
• Oorverdikking, swelling of verandering in vorm .
• Abnormaal klein kaakarea (mikrognathia).
• Tandafwykings, byvoorbeeld klein of oorvol tande.
• 'n Gesplete verhemelte is 'n abnormale opening in die verhemelte.
• Moeilikheid om asem te haal .

Kenmerke van die ledemate:

• Abnormaal kort vingers (brachidakties).
• "Lyfterduime" – dit beteken die duime is na buite gedraai.
• Een of albei voete is na binne gedraai (`klompvoet`). Dit word ook 'n klompvoet genoem.
• Kort en getekende arms en bene.

Eienskappe van gewrigte:

• Gewrigsmisvormings (` kontrakture` ) – Dit kan veroorsaak dat gewrigte nie ten volle kan strek nie en beweging kan beperk.
• Sommige gewrigte raak vasgevang en word onbeweeglik . Dit beperk ook beweging.
• Gewrigstyfheid of -losmaking , of gewrigsontwrigtings.
• Gewrigspyn wat verband hou met osteoartritis.

Rugkenmerke:

• Voorwaartse kromming van die ruggraat (kifose), wat die ruggraat gebukkend kan laat lyk.
• Sywaartse kromming van die ruggraat (skoliose).

Het dit 'n effek op breinontwikkeling?

Daar is geen berigte van distrofiese displasie wat die brein of breinontwikkeling aantas nie . Mense met hierdie toestand het normale intelligensie . Daar is dus niks om oor bekommerd te wees nie.

Hoe word hierdie toestand gediagnoseer?

Soms kan distrofiese dwerggroei opgespoor word voordat 'n baba gebore word . As iemand in jou familie die toestand het, kan dokters genetiese toetsing vroeg in die swangerskap aanbeveel.

Die toestand kan ook opgespoor word deur 'n fetale ultraklank (fetale ultrasonografie) . Hierdie toets neem foto's van die baba soos dit in die baarmoeder ontwikkel. Indien die foto's enige abnormaliteite of misvormings in die bene toon, kan die dokter genetiese toetsing vir distrofiese displasie aanbeveel.

Hierdie toestand word egter meestal gediagnoseer nadat die baba gebore is . Die diagnose word gemaak deur 'n fisiese ondersoek van die baba en beeldtoetse wat misvormde of verkorte bene toon.

Wat is die behandeling hiervoor?

In werklikheid is daar geen geneesmiddel vir DTD nie. Behandeling is hoofsaaklik daarop gemik om die simptome van elke individu te bestuur en hulle te help om die beste moontlike gesondheid en welstand te handhaaf.

'n Persoon met hierdie toestand mag die hulp van 'n span spesialiste benodig. Byvoorbeeld:

• 'n Oudioloog is 'n spesialis wat gehoorprobleme behandel .
• 'n Genetiese berader behoort die familie te help om hierdie situasie te verstaan.
• Voedingkundiges kan dieetadvies gee wanneer jy mond- en eetprobleme het.
• 'n Ortodontis is 'n spesialis-tandarts wat probleme met betrekking tot tande en kake behandel.
• 'n Ortoped (been- en gewrigspesialis ).
• 'n Kinderarts .
• Fisioterapeute en arbeidsterapeute help jou om so goed moontlik te beweeg en daaglikse aktiwiteite uit te voer.
• 'n Pulmonoloog ( 'n dokter wat spesialiseer in longsiektes ) help om asemhalingsprobleme te bestuur.
• Indien nodig, korrigeer chirurge misvormings.

Met die hulp van al hierdie mense kan ons die nodige ondersteuning bied om die kind te help om die beste moontlike lewe te lei.

Is daar 'n manier om dit te voorkom?

Daar is geen manier om distrofiese dwerggroei te voorkom nie . As iemand in jou familie die toestand het, word genetiese toetsing voor swangerskap aanbeveel.Dit is 'n goeie idee om met jou dokter hieroor te praat. Toetsing en berading kan help bepaal of jy 'n draer is en hoe dit jou familie kan beïnvloed.

So, hoe sal die lewe wees met hierdie situasie?

Diastrofiese displasie kan noodlottig wees by pasgeborenes met asemhalingskomplikasies . Baie mense leef egter tot volwassenheid . Afhangende van die erns van die siekte, moet hulle dalk met pyn en gestremdheid saamleef. Met behoorlike mediese sorg en ondersteuning kan hulle egter ook 'n goeie lewe lei.

Belangrike vrae om jou dokter te vra

As jou kind distrofiese displasie het, is dit belangrik om meer te leer deur vrae soos hierdie te vra:

• Watter dele van my kind se liggaam word aangetas?
• Is dit iets wat jou lewenslank sal beïnvloed?
• Watter soort spesialiste moet my kind sien? Hoe gereeld?
• Is daar enigiets wat ons kan doen om been- of gewrigspyn te bestuur?
• Is daar ondersteuningsgroepe vir mense met hierdie toestand of soortgelyke siektes?
• As ek meer kinders het, kan hulle ook hierdie toestand ontwikkel?

Laastens, die belangrikste ding om te onthou!

Distrofiese displasie is 'n seldsame, aangebore toestand wat die normale ontwikkeling van kraakbeen en bene beïnvloed . Mense met hierdie toestand het dikwels kort gestalte, kort ledemate en gewrigsprobleme. As iemand in jou familie hierdie toestand het, is dit belangrik om met 'n dokter te praat oor genetiese toetsing en berading.

Onthou, jy is nie alleen nie. In so 'n situasie is dit baie belangrik om die regte inligting te ken, die nodige mediese advies te kry en met mense te skakel wat jou sal ondersteun. Moenie bang wees om dokters vrae te vra en om hulp te vra nie.

` Diastrofiese Displasie, Genetiese Siektes, Beengroei, Kraakbeen, Kortheid, Gewrigsafwykings