Ondervind jy probleme met jou vel, hare of tande? Kom ons gesels oor ektodermale displasie!

Het jy al ooit opgemerk dat sommige jong kinders baie min hare het, of dat hul tande vreemde vorms kry, of dat hulle glad nie sweet nie? Wanneer ons sulke dinge sien, het ons 'n klein vraagjie: "Waarom gebeur dit?" Soms kan die rede hiervoor 'n seldsame genetiese toestand wees, genaamd Ektodermale Displasie , waaroor ons vandag gaan praat. Moenie bekommerd wees nie, ons sal hieroor in detail praat.

So, wat is ektodermale displasie?

Eenvoudig gestel, dit is 'n seldsame genetiese afwyking . Dit is 'n toestand wat voorkom as gevolg van veranderinge in ons gene. Dit beïnvloed hoofsaaklik jou hare, tande, naels en sweetkliere . Soms kan dit ook jou oë, ore, borste of sentrale senuweestelsel beïnvloed. Al hierdie dele van ons liggaam word gevorm uit die buitenste laag selle wat die ektoderm genoem word wanneer ons in die baarmoeder as 'n fetus ontwikkel. Hierdie toestand kom dus voor wanneer daar 'n probleem met die ontwikkeling van hierdie ektoderm is.

Dit is 'n aangebore toestand , wat beteken dat 'n persoon daarmee gebore word. Nie almal sal dit egter onmiddellik na geboorte opmerk nie. Soms merk ouers simptome binne 'n paar dae na 'n baba se geboorte op. Ander kere verskyn simptome dalk jare lank nie.

Is daar verskillende tipes van hierdie toestand?

Ja, navorsers het eintlik meer as 180 tipes ektodermale displasie geïdentifiseer. Elke tipe het sy eie stel simptome. Dink daaraan asof lede van dieselfde familie van mekaar verskil. Hierdie tipes is geen uitsondering nie. Kom ons kyk na 'n paar voorbeelde, sal ons?

• Hipohidrotiese Ektodermale Displasie (HED): Dit is die mees algemene tipe. Hierdie mense het minder sweetkliere. Daarom sweet hulle nie soveel soos ander nie. Hulle kan ook haarverlies, klein of ontbrekende tande en langtermyn veltoestande soos ekseem ervaar.
• Anhidrotiese Ektodermale Displasie met Immuungebrek (EDA-ID): Hierdie tipe word gekenmerk deur ernstige immuunstelselprobleme. Byvoorbeeld, teenliggaampies is verminder en chroniese infeksies is gereeld.
• Hay-Wells-sindroom: Hierdie mense kan simptome ervaar soos haarverlies, kopvelinfeksies, bros naels, tandverlies, ooglede wat aan mekaar vassit, en 'n gesplete lip en/of verhemelte .
• Hidrotiese Ektodermale Displasie (HED2) of Clouston-sindroom: Dit beïnvloed hoofsaaklik die groei van hare, vel en naels.
• Witkop-sindroom: In hierdie toestand is die naels bros en breek maklik. Tande kan ook verlore gaan.(hipodontie) Die tande kan keëlvormig wees en ver uitmekaar gespasieer wees.

Nou verstaan ​​jy dat dit nie 'n enkele siekte is nie, maar 'n kombinasie van baie verskillende probleme.

Wat is die simptome van ektodermale displasie?

Soos ons vroeër genoem het, het elke tipe ektodermale displasie sy eie unieke simptome. Oor die algemeen sal 'n persoon met hierdie toestand egter ten minste een van die volgende effekte of abnormaliteite ervaar:

• Oë: Droë oë, vernouing van die oë, probleme met die voorste deel van die oog, byvoorbeeld , herhalende korneale erosie .
• Groeikoers: Die groeikoers van kinders met hierdie toestand is stadiger as wat verwag word vir hul ouderdom.
• Hare: Hare word dunner, breek maklik, of groei stadig. Soms kan daar baie min hare wees.
• Ledemate: Veranderinge in die vorm van die vingers of tone, sommige vingers mag ontbreek, of die vingers mag teen mekaar geweb wees (gewebde vingers of tone) .
• Mond: Gesplete lip en/of verhemelte , tandprobleme. Byvoorbeeld, skewe tande, ontbrekende tande of abnormaal gevormde tande. Soms kan die tande wigvormig word.
• Naels: Dinge soos ontbrekende vingernaels of toonnaels, verdikking, dunner word of strepe van die naels.
• Vel: Die vel word geneig tot uitslag en word droog.
• Sweetkliere: Hulle het minder sweetkliere, so hulle sweet minder as ander mense. Dit word hipohidrotiese ektodermale displasie (HED) genoem. Soos jy weet, is sweet wat ons liggame afkoel wanneer hulle warm word. Dus, wanneer ons minder sweet, of glad nie sweet nie, kan ons liggame vinnig oorverhit .
• Voortplantings- en urienstelsel: Die onvermoë om die blaas heeltemal leeg te maak, verhoog die risiko van toestande wat die geslagsdele of urienstelsel aantas, soos hidronefrose , mikropenis of onafgedaalde testikels . Dit is ook moontlik om sonder een of albei niere gebore te word.

Die belangrike ding is dat nie almal met hierdie simptome ektodermale displasie het nie. As jy dink jy mag hierdie simptome hê, kan jou dokter dit met genetiese toetse bevestig.

Waarom ontstaan ​​hierdie situasie? Wat is die redes?

Die hoofrede vir ektodermale displasie isGeenvariasies. Dit beteken dat daar veranderinge is in die gene wat inligting in ons liggaam stoor. Die tipe ektodermale displasie wat jy ontwikkel, hang af van watter gene hierdie veranderinge het, en wat daardie veranderinge is.

Hierdie toestand word dikwels van geslag tot geslag oorgedra. Dit beteken dat as iemand in die familie dit het, daar 'n kans is dat toekomstige geslagte dit ook sal ontwikkel. Dit kan egter baie selde as 'n nuwe genetiese mutasie ontwikkel, selfs al het niemand in die familie die toestand voorheen gehad nie.

Hoe diagnoseer jy dit?

Wanneer jy vir 'n dokter sê dat jy of jou kind hierdie simptome het, sal hy of sy eers 'n fisiese ondersoek doen. Hy of sy sal veral kyk vir abnormaliteite in jou hare, naels, tande en sweetkliere.

Afhangende van jou simptome, kan jy ook beeldtoetse soos X-strale of CT-skanderings ondergaan.

As jou dokter Ektodermale Displasie vermoed, sal hy of sy waarskynlik genetiese toetse aanvra. Hierdie toetse kan veranderinge in jou gene identifiseer. Hulle kan jou ook presies vertel of jy Ektodermale Displasie het en, indien wel, watter tipe.

Wat is die behandelings?

Die behandeling hiervoor hang af van die tipe ektodermale displasie wat jy het en hoe ernstig jou simptome is. Daar is geen geneesmiddel vir hierdie toestand nie. Daar is egter behandelings wat jou kan help om jou simptome te bestuur en 'n normale lewe te lei.

Hierdie behandelings spreek hoofsaaklik die simptome aan wat ontstaan:

• Hou jou liggaam koel: As jy nie genoeg sweet nie, is dit moeiliker om jou liggaam af te koel. Om hittesteek en hitte-uitputting te voorkom, drink dus baie water . Jy kan ook verkoelende baadjies gebruik.
• Tandheelkundige en mondchirurgie: Tandheelkundige inplantings , brûe of kunsgebitte kan gebruik word om ontbrekende tande te vervang. Tandheelkundige binding , fineer of krone kan ook gebruik word om klein, misvormde tande reg te maak.
• Behandeling vir haarverlies: Daar is medikasie soos Minoxidil (Rogaine®) om haargroei te stimuleer.
• Bevogtiger vir die vel: Dit is baie belangrik om gereeld salwe, rome en lotions te gebruik om droogheid en afskilfering van die vel te verminder.

Ektodermale DisplasieOmdat dit verskillende dele van die liggaam aantas, kan jou mediese span 'n verskeidenheid spesialiste insluit, soos tandartse, dermatoloë en genetici.

Babas wat met ernstige abnormaliteite gebore word, moet so gou as moontlik met spesialisbehandeling begin. Jou dokter sal jou vertel wat om te verwag op grond van jou situasie.

Hoe is dit om met hierdie toestand te leef? (Vooruitsigte)

As hierdie toestand vroeg gediagnoseer en behoorlik behandel word, is dit dikwels moontlik om 'n goeie lewe te lei . Die meeste mense met ektodermale displasie leef 'n normale lewensduur.

Soos ons voorheen gesê het, kan dit nie heeltemal genees word nie. Maar die simptome kan goed beheer word met behandeling . Daar is dus niks om te vrees nie.

Dinge om te weet as jou kind hierdie toestand het

Afhangende van u kind se simptome en toestand, mag hulle verskeie verskillende behandelings benodig. Die volgorde en tydsberekening van hierdie behandelings sal afhang van die tipe ektodermale displasie wat u kind het en die erns van hul simptome. U dokter sal saam met u werk om 'n behandelingsplan te ontwikkel wat die beste vir u kind is.

In so 'n tyd is dit normaal dat julle as ouers baie vrae het. Bespreek al hierdie met die dokter en los dit op.

Kan dit voorkom word?

Ongelukkig kan hierdie toestand nie voorkom word nie. Dit word veroorsaak deur genetiese veranderinge wat ons nie kan beheer nie. As jy of jou kind Ektodermale Displasie het, is dit nie as gevolg van enigiets wat jy gedoen of nie gedoen het nie. Moenie daaroor bekommerd wees nie.

As jy hierdie toestand het en beplan om 'n gesin te begin, oorweeg dit om genetiese berading te kry. 'n Genetiese berader kan jou help om jou kanse te verstaan ​​om 'n kind met 'n genetiese toestand te hê.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

As jy of jou kind enige simptome het wat jy dink verband hou met ektodermale displasie , praat met jou dokter. Byvoorbeeld:

• Tandbederf of tandverlies
• Webbedde vingers
• Gereelde droogheid of uitslag op die vel
• Abnormaliteite in die oë of ore

As jy sulke dinge sien, raadpleeg 'n dokter sonder versuim.

Watter vrae moet jy jou dokter vra?

As jy of jou kind met ektodermale displasie gediagnoseer word, kan jy jou dokter vrae vra soos:

• Watter tipe ektodermale displasie het ek/my kind?
• Watter behandelingsopsies het ek?
• Hoe sal hierdie situasie my/my kind se lewe beïnvloed?
• Watter komplikasies moet ek oppas?
• Hoe gereeld moet ek die dokter sien?
• Is daar ondersteuningsgroepe wat mense met hierdie situasies help?

Om uit te vind dat jy of jou kind Ektodermale Displasie het, kan 'n bietjie oorweldigend wees. Daar sal toetse wees en baie dokters om te sien. Maar sodra jy ' n diagnose kry, sal jy gehelp word om te verstaan ​​hoe jou simptome verband hou, hoe om dit te bestuur en wat om vorentoe te verwag.

Moenie bekommerd wees nie, met die regte behandeling kan jy ektodermale displasie bestuur . Dit kan tyd en geduld neem om te vind wat die beste vir jou werk. Onthou, jy is nie alleen nie. Om met ander te praat wat deur dieselfde ding gaan, kan 'n groot bron van krag wees. Vra jou dokter oor ondersteuningsgroepe en hulpbronne.

Boodskap vir die Huis Toe

Goed, so kom ons hersien die belangrikste punte wat ons vandag oor ektodermale displasie bespreek het.

• Dit is ' n seldsame genetiese siekte .
• Dit beïnvloed hoofsaaklik die hare, tande, naels en sweetkliere .
• Daar is meer as 180 tipes, so die simptome is uiteenlopend .
• Genetiese toetsing is die enigste manier om dit akkuraat te diagnoseer.
• Alhoewel daar geen volledige genesing is nie, is daar behandelings om die simptome te beheer .
• Indien dit vroeg gediagnoseer en behoorlik behandel word, kan baie mense normale lewens lei .
• Jy is nie alleen nie, jy kan hulp kry van ondersteuningsgroepe .

So, as jy of iemand wat jy ken hierdie simptome het, moenie bang wees om 'n dokter te raadpleeg en raad te kry nie. Bewustheid is die eerste stap.

` Ektodermale displasie, genetiese siektes, velsiektes, tandprobleme, haarprobleme, sweetkliere, kinders se gesondheid