Kan jy skielik nie loop nie en verloor jy jou balans? Kan dit episodiese ataksie wees?

Het jy al ooit gevoel dat jy skielik beheer oor jou liggaam verloor het, gestruikel het terwyl jy geloop het, of sleeptaal gehad het? Soms kom en gaan hierdie dinge vir 'n rukkie. As jy so 'n ervaring gehad het, is dit baie belangrik om bewus te wees van die toestand waaroor ons vandag gaan praat, genaamd Episodiese Ataksie .

Weet jy wat Episodiese Ataksie is?

Eenvoudig gestel, ataksie is 'n toestand wat veroorsaak word deur 'n swakheid in die dele van ons brein wat beweging, balans en spraak beheer . Dink daaraan soos 'n fout in ons liggaam se rekenaarstelsel. Daar is verskillende tipes ataksie.

Een van daardie tipes word Episodiese Ataksie, of EA , genoem. Soos die woord "episodies" aandui, is dit 'n toestand wat met tussenposes voorkom, of slegs op sekere tye . Dit wil sê, jy het "episodes" of periodes wanneer jy hierdie bewegings- en balansprobleme het. Hierdie periodes begin en eindig duidelik. Maar soms kan daar geringe simptome tussen hierdie "episodes" wees.

Is daar ander name hiervoor?

Ja, sommige mense noem hierdie toestand Episodiese Ataksiesindroom of EA-sindroom . Hoe dit ook al sy, dit is dieselfde toestand.

Is daar ander tipes ataksie?

Daar is eintlik baie tipes ataksie. Dokters sal bepaal watter tipe ataksie jy het gebaseer op jou simptome en hoe die toestand ontwikkel het.

• Sommige tipes ataksie is "progressief". Dit wil sê, simptome is altyd teenwoordig en vererger geleidelik mettertyd.
• Sommige is geneties, wat beteken dat hulle deur gene van ouers geërf word.
• Ander word verkry of veroorsaak deur 'n ander mediese toestand.

Hierdie verskillende tipes ataksie kan verskillende simptome veroorsaak, soos spierprobleme en probleme met sluk .

Wie kan episodiese ataksie ontwikkel? Hoe algemeen is dit?

Episodiese ataksie word gewoonlik veroorsaak deur veranderinge (mutasies) in sekere gene wat van ouers geërf word . Soms kan hierdie geenmutasies egter spontaan voorkom, sonder enige familiegeskiedenis. Die ouderdom waarop hierdie simptome die eerste keer verskyn, kan ook van persoon tot persoon verskil.

Episodiese ataksie is eintlik 'n baie seldsame toestand . Volgens kenners word geglo dat dit slegs een uit honderdduisend mense affekteer . Dit is dus nie iets wat baie algemeen is nie.

Hoe beïnvloed episodiese ataksie jou? Wat is die simptome?

As jy episodiese ataksie het, kan jy sukkel om te loop, jou balans verloor, of ander bewegingsprobleme hê wat vir 'n paar minute tot 'n paar uur duur . Hierdie "episodes" kan daagliks of af en toe voorkom.

Stel jou voor jy doen werk, of maak gereed om êrens heen te gaan. Skielik voel dit asof jou bene nie na jou luister nie, hulle wieg wanneer jy loop, asof hulle nie behoorlik die grond raak nie. Dit kan 'n baie ongemaklike en eng ervaring wees.

Probleme met beweging en balans is die hoofsimptome van episodiese ataksie. Jy mag voel asof jy op die punt staan ​​om te val of baie onvas optree .

Wanneer 'n "episode" voorkom, kan ander simptome ook verskyn:

• Duiseligheid : 'n Gevoel van draai.
• Hoofpyn : Dit kan 'n normale hoofpyn of 'n erge een wees.
• Nystagmus : Dit is 'n toestand waar die oë lyk asof hulle dans.
• Dubbelvisie : Om twee dinge gelyktydig te sien.
• Naarheid en braking .
• Hemiplegie: Soms kan swakheid aan een kant van die liggaam voorkom, soos 'n arm of been.
• Tinnitus: Die hoor van verskillende klanke in die ore.
• Sluierige woorde tydens spraak (Disartrie) : Moeilikheid om duidelik te praat.

Hierdie simptome kom nie op dieselfde manier by almal voor nie. Sommige mense mag verskeie hiervan hê, terwyl ander dit op verskillende maniere mag hê.

Wat veroorsaak episodiese ataksie?

Navorsers glo dat geenmutasies die hoofrede vir episodiese ataksie is. Geenmutasies wat sommige tipes EA veroorsaak, is reeds geïdentifiseer. Navorsing is egter steeds aan die gang, aangesien dit 'n komplekse toestand is.

Is daar tipes Episodiese Ataksiesindroom?

Ja, daar is tans agt tipes episodiese ataksie-sindrome wat geïdentifiseer is . Kenners het ook genetiese mutasies geïdentifiseer wat met verskeie hiervan geassosieer word. Twee van die hooftipes is:

• Episodiese ataksie tipe 1 (EA1) : Dit word veroorsaak deur mutasies in die geen KCNA1 . Die toestand begin gewoonlik in die kinderjare . Simptome sluit in spiertrekkings of styfheid . Soms word EA1 geassosieer met epilepsie.
• Episodiese ataksie tipe 2 (EA2) : Dit word veroorsaak deur mutasies in die geen CACNA1A . Dit is die mees algemene tipe episodiese ataksie. Nystagmus (oogbeweging)Dit is 'n algemene simptoom. Dit begin gewoonlik in die kinderjare of vroeë adolessensie .

Vir mense met `EA1` en `EA2` kan hierdie "episodes" skielik verskyn as gevolg van sekere gedrag of situasies. Ons noem dit "snellers" . Voorbeelde:

• Emosionele stres : Soos oormatige hartseer, woede of angs.
• Fisiese stres : Toestande soos oormatige moegheid en koors.

Is sommige tipes episodiese ataksie baie skaars?

Ja, sommige van die `EA`-tipes (bv. `EA3`, `EA4`, `EA5`, `EA6`, `EA7`, `EA8` ) is so skaars dat kenners hulle slegs in een of twee families gevind het. Terwyl die gene wat met sommige van hierdie tipes geassosieer word, geïdentifiseer is, bestudeer navorsers steeds ander.

Hoe diagnoseer dokters episodiese ataksie?

Jou dokter sal eers 'n fisiese ondersoek doen , met jou oor jou simptome praat en vra of iemand in jou familie ataksie het.

Jy kan dan na 'n neuroloog verwys word wat verdere toetse kan uitvoer om die diagnose van episodiese ataksie te bevestig.

Watter soort toetse word hiervoor gedoen?

Jou dokter mag dalk toetse aanbeveel om die funksie van jou brein en senuweestelsel na te gaan. Dit kan insluit:

• CT-skandering
• Elektromiogram (EMG) : Dit meet die elektriese aktiwiteit van spiere en senuwees.
• MRI-skandering (MRI)

Daarbenewens kan u dokter genetiese toetsing aanbeveel om te kyk vir genetiese mutasies wat met episodiese ataksie geassosieer word.

Kan episodiese ataksie genees word? Watter behandelings is beskikbaar?

Ongelukkig kan episodiese ataksie nie heeltemal genees word nie . Maar moenie bekommerd wees nie! Dokters kan 'n verskeidenheid behandelings en medikasie aanbeveel om jou te help om jou simptome te bestuur en 'n aktiewe, onafhanklike lewe te lei .

Afhangende van jou simptome, kan dokters senuweekanaalblokkeerders voorskryf. Hierdie medikasie kan help om episodes van ataksie te beheer of te verminder.

Daarbenewens is daar medikasie vir spesifieke simptome, soos nystagmus (oogbewegings) of aanvalle . Navorsers soek steeds na nuwe medikasie wat mense met EA kan help.

Ook kan fisioterapie help om jou liggaam te versterk en dinge soos gangafwykings te verbeter.

Het kos en drank 'n effek op hierdie toestand?

Sommige kosse en drankies (bv.Kafeïenhoudende drankies (soos dié wat kafeïen bevat) kan die risiko van ataksie-episodes verhoog. Daarom is dit 'n goeie idee om met jou dokter hieroor te praat en uit te vind wat 'n probleem vir jou kan wees. Navorsers bestudeer steeds hoe sekere kosse en drankies EA beïnvloed.

Waarvoor moet jy oppas wanneer jy met episodiese ataksie leef?

Jou dokter is jou beste vriend op hierdie reis. Oor die algemeen is dit belangrik om bewus te wees van hierdie dinge:

• Eet 'n gesonde dieet.
• Volg jou dokter se instruksies rakende oefening .
• Kry lekker slaap .

Is daar 'n manier om te verhoed dat dit gebeur?

Episodiese ataksie is 'n genetiese toestand . Dit is nie iemand se skuld nie. Jy kan hierdie geenmutasies erf of hulle kan lukraak voorkom. Daarom is daar niks wat jy kan doen om jou risiko om EA te ontwikkel te verminder of dit te voorkom nie.

Hoe lank sal hierdie situasie duur?

Episodiese ataksie is gewoonlik 'n lewenslange toestand . Maar moenie bekommerd wees nie. Jou dokter kan jou help om 'n gesonde lewe te lei. Praat met hom of haar oor hoe om jou simptome te bestuur en kry die ondersteuning wat jy nodig het.

Wat is die vooruitsigte vir die toekoms met hierdie situasie?

Die lewensverwagting van mense met episodiese ataksie is soortgelyk aan dié van die algemene bevolking . Dit beteken dat die lewensverwagting nie as gevolg van hierdie toestand verminder word nie.

Soms kan die simptome van EA verdwyn soos jy ouer word, maar dit gebeur nie met almal nie.

Baie mense met EA kan hul simptome met medikasie beheer . Ander leer om suksesvol met hul simptome saam te leef deur fisioterapie en emosionele ondersteuning.

Hoe moet ek na myself omsien? Word dit as 'n gestremdheid beskou?

Hou jou afsprake met jou dokter betyds . Volg sy of haar advies oor dieet en oefening presies. Vertel jou dokter dadelik as jy nuwe simptome ontwikkel of as 'n bestaande simptoom lastig word.

As jou episodiese ataksie-simptome jou soveel probleme veroorsaak dat jy geen werk kan doen nie , kan jy moontlik aansoek doen vir ongeskiktheidsvoordele. Jy kan met jou dokter praat om uit te vind of jou toestand en simptome kwalifiseer.

Boodskap vir die huis van waaroor ons gepraat het

Goed, so nou het jy 'n beter begrip van waaroor ons gepraat het, Episodiese Ataksie (EA). Onthou:

• EA is 'n seldsame, genetiese toestand wat intermitterende bewegings- en balansprobleme veroorsaak.
• Die hoofsimptome hiervan is probleme met loop, verlies van balans, duiseligheid en probleme met praat.Dinge soos dit.
• Alhoewel EA nie heeltemal genees kan word nie, kan simptome goed beheer word en 'n normale lewe gelei word met medikasie, fisioterapie en lewenstylveranderinge .
• Dit is niemand se skuld nie, dit is 'n genetiese toestand .
• Indien u hierdie simptome het, moet asseblief nie huiwer om 'n dokter vir advies te raadpleeg nie . Dit is baie belangrik om so gou as moontlik 'n behoorlike diagnose en behandeling te kry.
• Jou dokter is jou beste vriend en adviseur op hierdie reis.

As jy hierdie inligting nuttig gevind het, is dit die belangrikste ding. Goeie gesondheid vir almal!

` episodiese ataksie, ataksie, bewegingsversteurings, balans, genetiese mutasies, neurologiese siektes, simptome