'n Probleem wat baie mense deesdae ondervind, is die toename in vette soos cholesterol en trigliseriede in die bloed. Maar soms is hierdie vetvlakke, veral trigliseriedvlakke, abnormaal hoog, duisende kere hoër as normaal. Die rede hiervoor kan 'n baie seldsame genetiese toestand wees wat van ouers oorgedra word. Vandag praat ons oor een so 'n toestand, Familiale Hiperchilomikronemie-sindroom, of FCS in kort. Alhoewel dit 'n ietwat komplekse onderwerp is, kom ons verstaan dit eenvoudig.
Eenvoudig gestel, wat is FCS?
FCS is 'n baie seldsame genetiese toestand wat jy van jou ouers erf. 'n Persoon met hierdie toestand het 'n onvermoë om vette, veral trigliseriede , af te breek of te verteer.
Stel jou voor dat ons liggame 'n klein fabriekjie het wat vet afbreek. In mediese terme is dit 'n ensiem genaamd lipoproteïenlipase (LpL) . By iemand met FCS werk hierdie 'fabriek' nie behoorlik nie, of dit werk glad nie.
Gevolglik kan die vet in die kos wat ons eet, wat trigliseriede genoem word, nie deur die liggaam geabsorbeer word nie en versamel dit eerder in die bloed as vetdruppels wat chilomikrone genoem word. Hierdie ophoping van chilomikrone is wat ons chilomikronemie-sindroom noem. Dit veroorsaak abnormaal hoë trigliseriedvlakke in die bloed.
Dit is so skaars dat slegs een of twee mense uit 'n miljoen wêreldwyd geraak word. Dit word gewoonlik voor die ouderdom van 10 gediagnoseer, en sommige kinders word binne die eerste lewensjaar met die toestand gediagnoseer.
Waarom gebeur dit?
Die hoofrede hiervoor is 'n genetiese mutasie. Die rede hiervoor is 'n defek in die gene wat betrokke is by die maak van die lipoproteïenlipase (LpL) ensiem waaroor ons gepraat het.
Die belangrike ding is dat om hierdie siekte te ontwikkel, jy hierdie defektiewe geen van beide jou ma en pa moet erf. As jy dit van slegs een ouer erf, sal jy nie die siekte ontwikkel nie, maar jy sal 'n 'draer' van daardie geen word. Dit beteken dat jy die potensiaal het om hierdie geen aan jou kinders oor te dra.
Die LpL-ensiem word deur ons pankreas geproduseer. Die hooffunksie daarvan is om chilomikrone in die bloed af te breek en die liggaam te help om die vet daarin vir energie te gebruik. Wanneer LpL dus nie behoorlik werk nie, kan die vet nie afgebreek word nie en trigliseriedvlakke in die bloed styg die hoogte in.
Wat is die simptome hiervan?
Die simptome van FCS word veroorsaak deur hoë vlakke van trigliseriede in die bloed. 'n Gesonde persoon se trigliseriedvlakke is minder as 150 mg/dL. By iemand met FCS kan hierdie vlak egter 1 000 mg/dL oorskry. Dit is baie belangrik om hierdie simptome te herken.
| Simptoom | 'n Eenvoudige verduideliking |
|---|---|
| Maagpyn | Dit is die mees algemene simptoom. Hierdie intermitterende pyn kan in die boonste buik begin en na die rug uitstraal. Soms kan dit baie erg wees. |
| Pankreatitis | Dit is dikwels die oorsaak van maagpyn. Die pankreas is 'n belangrike orgaan in ons buik. Dit is wanneer dit swel. Simptome soos naarheid, sweet, swakheid en vergeling van die oë en vel kan ook hiermee gepaardgaan. |
| Velveranderinge | Sommige mense ontwikkel 'n toestand genaamd kutane xanthomas . Dit is pynlose, rooi-geel, klein knoppe wat op plekke soos die boude, knieë en elmboë verskyn. Hierdie bestaan uit vet. As jy dit sien, kan dit 'n teken van hoë bloedvet wees. |
| Veranderinge in die oë | Lipemie retinalis is 'n toestand waarin die bloedvate in die oog melkerig voorkom. Dit word veroorsaak deur 'n opbou van vet. Dit benadeel egter nie die sig nie. |
| Vergroting van die lewer en milt | Veral by jong kinders probeer 'n tipe witbloedsel (makrofage) om oortollige vet in die liggaam te absorbeer. Hierdie selle absorbeer die vet en deponeer dit in die lewer en milt, wat veroorsaak dat daardie organe vergroot. |
| Geestelike en neurologiese simptome | Sommige pasiënte kan toestande soos depressie, geheueverlies en demensie ontwikkel. |
Hoe word dit gediagnoseer en behandel?
Diagnose
Omdat dit 'n seldsame toestand is, kan dit soms 'n rukkie neem om 'n akkurate diagnose te kry. As jy aanhoudende maagpyn, herhaalde aanvalle van pankreatitis en hoë trigliseriedvlakke in jou bloed het, kan jou dokter FCS vermoed.
Die volgende toetse word uitgevoer om die siekte te bevestig:
- Vastende trigliseried-bloedtoets: Hierdie toets word gedoen na 'n paar uur se vas. As die trigliseriedvlak hoër as 750 mg/dL is, kan dit FCS wees. Soms kan die bloedmonster melkerig lyk.
- Lipase-vlaktoetsing: 'n Spesiale inspuiting (heparien) word gegee om te meet hoeveel van die LpL-ensiem deur die liggaam geproduseer word.
- Genetiese toetse: Dit is die enigste manier om 100% seker te wees. Dit kan kyk of die defektiewe geen van beide ouers geërf is.
- CT-skandering: Dit help om te sien of daar skade aan organe soos die pankreas en lewer is.
Behandelingsmetodes
Dieet is die hoofbehandeling vir FCS, en daar is ook 'n nuwe middel wat onlangs goedgekeur is.
Die belangrikste ding: Medikasie soos statiene en fibrate, wat gewoonlik vir cholesterol gegee word, werk nie vir FCS nie. Want vir daardie medikasie om te werk, moet die LpL-ensiem waaroor ons vroeër gepraat het, behoorlik in die liggaam funksioneer.
Dieet vir FCS
Dit is die belangrikste deel van bestuur. Dit is noodsaaklik om saam met jou dokter en 'n voedingkundige te werk om hierdie maaltydplan te ontwikkel.
- Beperk vet: Die hoeveelheid vet wat per dag verbruik word, moet minder as 20 gram wees.
- Hou heeltemal op om alkohol te drink: Alkohol verhoog trigliseriedvlakke selfs meer.
- Beperk eenvoudige suikers en koolhidrate: Vermy dinge soos soet drankies en lekkers.
- Dinge om te eet: Groente, vrugte, peulgewasse, volgraan, eierwitte, vetvrye suiwelprodukte en maer vleis.
- Vitamienaanvullings: Jou dokter mag aanbeveel dat jy vetoplosbare vitamiene soos vitamiene A, D, E en K neem, wat die liggaam nodig het om vet te verminder.
Nuwe medisyne
Olezarsen (Tryngolza)Dit is 'n nuwe middel wat in Desember 2024 goedgekeur is. Dit is 'n inspuiting wat een keer per maand onder die vel ingespuit word. Eenvoudig gestel, dit werk deur die liggaam se produksie van 'n proteïen genaamd apoC-III te verminder, wat vet help om in die bloed op te bou. Jy kan meer hieroor by jou dokter leer.
Uitdagings van lewe met FCS
FCS is 'n lewenslange toestand wat 'n beduidende impak op beide fisiese en geestesgesondheid kan hê.
- Eetprobleme: Om uit te eet en na partytjies te gaan, kan baie moeilik wees.
- Sielkundige effekte: Gereelde pyn, vrees vir die toekoms, angs en "breinmis" kan voorkom.
- Impak op sosiale en werkslewe: Gereelde hospitalisasies kan dit moeilik maak om sosiale verhoudings en werk te handhaaf.
Daarom is dit baie belangrik om nou saam met jou mediese span te werk en, indien nodig, die ondersteuning van 'n geestesgesondheidsberader te soek.
Boodskap vir die Huis Toe
- FCS is 'n seldsame genetiese toestand wat veroorsaak dat die liggaam nie vette (trigliseriede) kan afbreek nie.
- Dit veroorsaak abnormaal hoë trigliseriedvlakke in die bloed, en die hoofsimptome is erge maagpyn en inflammasie van die pankreas (pankreatitis).
- Die hoofdeel van die behandeling is om 'n baie streng vetbeperkte dieet te volg. Alkohol moet heeltemal vermy word.
- Gewone cholesterolmedikasie werk nie vir hierdie toestand nie, maar daar is 'n nuut bekendgestelde middel.
- Die bestuur van hierdie toestand is 'n lewenslange uitdaging, daarom is dit belangrik om die ondersteuning van jou dokter, voedingkundige en familie te kry.
- As jy of iemand in jou familie hierdie simptome het, raadpleeg jou dokter sonder versuim en soek advies.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by