Wie is hierdie genetikus? Kom ons gesels in detail hieroor!

Het jy al ooit van 'n genetikus gehoor? Jy wonder dalk: "Wie is dit?" "Wat doen hulle?" Moenie bekommerd wees nie, vandag gaan ons op 'n eenvoudige, maklik verstaanbare manier praat oor wie hierdie genetici is en hoe belangrik hulle vir ons gesondheid is. Dis soos om met 'n vriend te praat.

Wie is hierdie genetikus?

Eenvoudig gestel, 'n genetikus is 'n dokter wat spesialiseer in die verhouding tussen ons gene en ons gesondheid. Dink so daaraan: ons gene is 'n reeks klein instruksies binne ons liggame. Hierdie gene bepaal nie net ons lengte en kleur nie, maar ook ons ​​vatbaarheid vir sekere siektes.

Hierdie genetici, veral kliniese genetici, help om genetiese afwykings te identifiseer en te bestuur wat mense van alle ouderdomme affekteer, van swangerskap af. Sommige genetici doen ook navorsing oor genetiese siektes en maak nuwe ontdekkings. Sommige is ook betrokke by administratiewe werk of die onderrig van ander dokters en studente.

Hoekom wil jy 'n genetikus ontmoet?

Daar is baie redes waarom jy dalk 'n genetikus wil sien. Kom ons kyk na sommige daarvan.

As jy met 'n genetiese afwyking gediagnoseer word...

Jou dokter kan jou na 'n genetikus verwys as hulle vermoed dat jy 'n genetiese toestand het. Dit beteken dat daar veranderinge, of mutasies, in jou gene is. Hierdie genetiese mutasies kan by geboorte teenwoordig wees of later in die lewe ontwikkel.

’n Genetikus kan jou help om die genetiese faktore te identifiseer wat tot hierdie toestand bydra, verduidelik hoe dit jou kinders of ander familielede kan beïnvloed, en aanbevelings aan jou mediese span gee om jou te help om so gesond as moontlik te bly met die genetiese toestand.

As iemand in jou familie 'n oorerflike siekte het...

Stel jou voor dat iemand in jou familie 'n genetiese siekte het, soos kanker. Jou dokter kan jou na 'n genetikus verwys. 'n Genetikus kan jou risiko om die siekte te ontwikkel, assesseer en jou help om 'n plan te ontwikkel om dit te hanteer. Hulle kan byvoorbeeld siftingstoetse aanbeveel om tekens van kanker so vroeg as moontlik op te spoor. Hulle kan ook genetiese toetse voorstel om meer oor jou risiko te wete te kom.

As jou kind 'n genetiese siekte het...

Genetici behandel beide volwassenes en kinders. Sommige spesialiseer in kinders. As jou kind met 'n geboortedefek of 'n toestand soos outisme gediagnoseer is, moet jy dalk 'n genetikus raadpleeg. 'n Genetikus kan jou en jou gesin help om jou kind se diagnose, behandelingsopsies en prognose te verstaan.

Belangrik: Dit is algemeen dat ouers geskok is wanneer hulle uitvind dat hul kind 'n genetiese toestand het. Maar met die hulp van 'n genetikus kan jy die toestand verstaan ​​en die beste sorg vir jou kind bied.

As jy beplan om 'n gesin te begin, of swanger is...

Wanneer jy 'n gesin beplan, kan jou ginekoloog of vroedvrou jou na 'n genetikus verwys. Dit is veral belangrik as jy 'n genetiese toestand het of ouer as 35 is. 'n Genetikus kan help om die risiko te bepaal dat jou baba 'n genetiese toestand erf of met 'n toestand soos Downsindroom gebore word.

Jy kan ook tydens jou swangerskap met 'n genetikus vergader om die resultate van prenatale toetse of ander bekommernisse te bespreek.

As jy 'n seldsame siekte het...

Genetici diagnoseer en bestuur beide algemene en seldsame genetiese toestande. Sommige toestande is baie skaars. In daardie gevalle is 'n genetikus dalk die enigste persoon wat die siekte goed ken en jou kan help.

Wie is 'n kliniese genetikus?

Die term "kliniese genetikus" verwys na 'n genetikus wat pasiënte sien. Hulle het 'n mediese graad ("(MD - Doctor of Medicine)" of "(DO - Doctor of Osteopathic Medicine)").

Die meeste genetici word as kliniese genetici beskou. Sommige genetici werk egter hoofsaaklik in laboratoriums, nie in pasiëntsorg nie. Hulle mag 'n mediese graad, 'n doktorsgraad (PhD - Doktor in die Filosofie), of albei hê. Hulle word gewoonlik genetici of mediese genetici genoem, nie kliniese genetici nie.

Waar werk genetici?

Die meeste genetici werk in groot hospitale en mediese sentrums. Sommige werk in privaat- of groeppraktyke. 'n Baie klein aantal werk uitsluitlik in kommersiële laboratoriums.

Genetici ontmoet jou gewoonlik persoonlik, maar baie bied ook virtuele afsprake (telegesondheid) aan. Dit is veral belangrik vir mense in gebiede waar daar min of geen genetici is nie.

Omdat die meeste genetici in of naby groot stede werk, het baie mense nie maklike toegang tot 'n genetikus nie. As jy 'n genetikus wil sien, maar daar is niemand in jou omgewing nie, vra jou dokter daaroor.

Wat doen 'n genetikus?

'n Tipiese werksweek vir 'n kliniese genetikus kan insluit:

• Gedetailleerde fisiese ondersoeke word uitgevoer.
• Praat met mense oor hul familiegeskiedenis en simptome.
• Genetiese toetsing word beplan en gerig.
• Toetsresultate word met individue en hul gesinne bespreek.
• Wanneer iemand 'n moeilike diagnose moet kry, ondersteun ons daardie persoon en hul familie met vriendelikheid en deernis.
• Ons koördineer behandeling met ander gesondheidsorgverskaffers.
• Beveel behandelings of strategieë aan om 'n mediese toestand te bestuur.
• Ek werk my kennis op deur nuut gepubliseerde artikels oor mediese genetika te lees.
• Ek doen beide administratiewe werk en onderrig.
• Doen navorsing en skryf artikels vir publikasie.

Nie alle genetici sien pasiënte direk nie. Sommige werk agter die skerms in laboratoriums, soos volg:

• Toetse vir genetiese siektes word uitgevoer.
• Analise van die toetsresultate.
• Skep gedetailleerde verslae vir gesondheidsorgverskaffers.

Wat is die verskil tussen 'n genetikus en 'n genetiese berader?

Genetici en genetiese beraders is albei kundiges in genetika, maar daar is verskille in hul opleiding:

• Genetici is dokters. Hulle gaan mediese skool toe en spesialiseer in genetika.
• Genetiese beraders is opgeleide professionele persone. Hulle verwerf 'n meestersgraad in genetiese berading. Hulle lê ook 'n eksamen af ​​om 'n Gesertifiseerde Genetiese Berader (CGC®) te word. Alhoewel hulle baie van die take hierbo gelys kan uitvoer, kan hulle nie fisiese ondersoeke uitvoer of mediese bestuursplanne ontwikkel wat nog nie gepubliseer is nie.

Genetici en genetiese beraders werk as 'n span. Hierdie spanne kan genetika-verpleegkundiges, dieetkundiges en farmakogenomika-spesialiste insluit. Genetici werk ook saam met primêre sorg dokters (PSP's) en ander spesialiste, soos neuroloë of onkoloë, om siektes te diagnoseer en te bestuur.

Hoe word jy 'n genetikus?

Om 'n genetikus te word, moet jy 'n hoër opleiding kry – óf mediese skool toe gaan en 'n mediese graad ("(MD)") of "(DO)" verwerf, óf na nagraadse skool gaan en 'n doktorsgraad ("(PhD)") verwerf. Hier is die basiese stappe wat die meeste genetici volg:

• Eerstens moet jy 'n baccalaureusgraad verwerf.
• Jy moet mediese skool toe gaan en 'n graad verwerf, óf "(MD)" óf "(DO)".
• Jy moet 'n mediese residensie voltooi (byvoorbeeld in interne medisyne of pediatrie), en dan 'n genootskap in genetika of 'n gekombineerde residensie, soos pediatrie/genetika, voltooi.
• Om raadsertifisering van 'n instelling soos die Amerikaanse Raad vir Mediese Genetika en Genomika (ABMGG) te verkry, moet 'n mens 'n eksamen aflê. (In Sri Lanka moet 'n mens 'n kwalifikasie soos MD (Genetika) van die betrokke nagraadse instelling verwerf en as 'n spesialisgeneesheer registreer.)

Indien jy verkies om navorsing te doen of in 'n laboratorium te werk eerder as om pasiënte te sien, kan jy kies om 'n "PhD" in plaas van 'n mediese graad te volg. Sommige mense volg 'n dubbele graad ("MD/PhD"). Die presiese pad wat jy kies, sal afhang van jou belangstellings en loopbaandoelwitte. Dit is 'n goeie idee om die opvoedkundige instellings wat jy oorweeg, te besoek en met professore en studente daar te praat om meer oor jou opsies te wete te kom.

Wie is 'n pediatriese genetikus?

'n Pediatriese genetikus is iemand wat genetiese toestande by babas en jong kinders diagnoseer en behandel. Hulle bied ook opvoeding en ondersteuning aan gesinne. Byvoorbeeld:

• Ek sal u kind se toestand op 'n manier verduidelik wat u kan verstaan.
• Die toetsuitslae sal aan jou verduidelik word.
• Dit verklaar die moontlikheid dat hierdie genetiese toestand ander familielede of toekomstige swangerskappe kan beïnvloed.

Jy mag dalk met 'n pediatriese genetikus moet saamwerk as jou kind met een van hierdie toestande gebore word:

• Aangebore hartsiekte (`(Aangebore hartsiekte)`).
• 'n Genetiese sindroom wat 'n kind se chromosome aantas, soos Downsindroom.
• 'n Oorerflike afwyking, soos sistiese fibrose of sekelselsiekte.

Pediatriese genetici voltooi residensie-opleiding in beide pediatrie en mediese genetika. Hulle is dikwels raadgesertifiseerd in beide velde.

Laastens, die belangrikste ding

Wanneer jy die eerste keer met 'n genetikus vergader, mag jy dalk 'n bietjie senuweeagtig en bang voel. Dis normaal. Maar onthou, genetici vergader heeltyd met individue en gesinne. Hulle wil jou regtig help verstaan ​​wat in jou liggaam, of die liggaam van iemand vir wie jy lief is, aangaan. Hulle mag dalk goeie nuus vir jou hê, of hulle mag dalk harde nuus vir jou hê om te hoor. Genetici is egter gereed om jou elke tree van die pad te ondersteun met kennis, hulpbronne en deernis.

So, ek hoop jy het nou 'n goeie idee van wie 'n genetikus is en wat hulle doen. Ek hoop jy vind hierdie inligting nuttig!

Genetika , genetikus, genetiese siektes, oorerwing, genetiese toetsing, mediese konsultasie, gesondheid