Is een kant van jou baba se brein te groot? Kom ons leer oor hemimegalensefalie!

Was jy al ooit bekommerd oor die vorm van jou kleinding se kop, of oor die gereelde stuiptrekkings wat hy of sy kry? Soms kan daar 'n baie seldsame mediese toestand agter hierdie dinge wees. Hemimegalensefalie is een so 'n toestand. Alhoewel die naam dalk 'n bietjie ingewikkeld klink, kom ons praat eenvoudig daaroor.

Wat is Hemimegalensefalie?

Eenvoudig gestel, hemimegalensefalie is wanneer een kant van jou kind se brein (serebrale hemisfeer) abnormaal groter is as die ander. Dink aan ons brein as 'n groot gewas met twee helftes, 'n linker- en 'n regterkant. In hierdie toestand groei slegs een kant groter as wat dit behoort. Soms kan hierdie vergroting beperk word tot 'n klein deel van daardie kant van die brein , of die hele kant kan vergroot word.

Wanneer een kant van die brein op hierdie manier groter word, kan ander veranderinge binne die brein plaasvind. Byvoorbeeld:

• Neurone is 'n tipe sel in ons brein. Hulle is dalk nie behoorlik georganiseerd nie (sitoargitektuur) of die boonste laag van die brein is dalk nie behoorlik gevorm nie (kortikale displasie).
• Ontbrekende of beskadigde corpus callosum: Dit is soos 'n brug wat die twee kante van die brein verbind . As dit ontbreek of beskadig is, kan probleme ontstaan.
• Vergroting van die vloeistofgevulde holtes (ventrikels) van die brein aan die aangetaste kant.

Omdat dele van die brein nie behoorlik op hierdie manier ontwikkel is nie, kan aanvalle gereeld voorkom. Ons noem dit ook epilepsie . Dikwels is hierdie aanvalle moeilik om te beheer met gewone anti-epileptiese medikasie . As die aanvalle nie met medikasie beheer kan word nie, moet baie kinders breinchirurgie (epilepsie-chirurgie) ondergaan.

Is daar hooftipes hemimegalensefalie?

Ja, daar is verskeie hooftipes van hierdie toestand:

• Geïsoleerde hemimegalensefalie: Dit raak slegs die buitenste laag van die kind se brein (serebrale korteks). Daar is geen betrokkenheid van die vel of ander organe nie.
• Sindromiese hemimegalensefalie: Dit beïnvloed nie net die brein nie, maar ook die kind se vel en sommige ander organe.Velsimptome kan maande of selfs jare na geboorte verskyn. Ook kan een kant van die baba se lyf groter wees as die ander (hemihipertrofie).
• Totale hemimegalensefalie: Hierin word die kind se serebellum en soms selfs die breinstam vergroot. Dit kan geïsoleerd of sindromies voorkom.

Wat is die simptome van hierdie toestand?

Die eerste simptoom wat jy dalk sal opmerk, is dat jou baba "infantiele spasmas of stuiptrekkings " het. Dit is gewoonlik fokale stuiptrekkings. Dit beteken dat slegs een kant van baba se lyf mag ruk.

Ander simptome wat gesien kan word, sluit in:

• Vergrote kop (Makrosefalie).
• Ongelyke kopvorm.
• Moeilikheid met bewegings soos loop en hardloop.
• Gevoelloosheid en swakheid aan die een kant van die liggaam.
• Ontwikkelingsagterstande: Dit beteken dat hulle laat is met praat, speel en leer op 'n manier wat gepas is vir hul ouderdom.
• Visuele gestremdhede: Byvoorbeeld, die helfte van die sigbare omvang gaan verlore wanneer met beide oë gekyk word (hemianopie).

Wat veroorsaak hemimegalensefalie?

Trouens, wetenskaplikes weet steeds nie presies wat hierdie toestand veroorsaak nie. Sommige glo dit is geneties, wat beteken dat dit veroorsaak word deur 'n verandering in die kind se DNS . Maar dit is nie oorerflik nie. Dit beteken jy het die toestand en dit is nie iets wat jy aan jou kind oordra nie.

Heel waarskynlik vind daar rondom die derde week van swangerskap 'n ewekansige, of spontane, verandering in een van die gene wat belangrik is vir breinontwikkeling plaas. Onthou, hierdie toestand word nie veroorsaak deur enigiets wat jy tydens swangerskap gedoen het nie. Dit is nie jou skuld of die vader se skuld nie.

Wat is die risikofaktore wat hierdie toestand beïnvloed?

Hemimegalensefalie kan saam met ander genetiese toestande voorkom. Dit beteken dat kinders met die volgende toestande 'n verhoogde risiko het om hemimegalensefalie te ontwikkel:

• `Epidermale nevus sindroom`
• Klippel-Trenaunay-sindroom
• `McCune-Albright-sindroom`
• ``Neurofibromatose Tipe 1 (NF1)''
• `CLOVES-sindroom`
• `Proteus-sindroom`
• Hipomelanose van Ito

Hoe word hemimegalensefalie gediagnoseer?

Om seker te maak of dit die geval is, sal u kind se dokter eers u kind ondersoek en u oor u kind se gesondheidsgeskiedenis vra. Daarna kan hulle die volgende toetse doen:

• 'n Brein MRI-skandering.
• EEG (Elektro-ensefalogram) toets. Dit meet die elektriese aktiwiteit van die brein.

Met vandag se gevorderde tegnologie is dit soms moontlik om hierdie toestand te diagnoseer terwyl die baba nog in die baarmoeder is "tydens swangerskap." Dit word gedoen deur 'n spesiale MRI-skandering van die baba se brein "fetale MRI" uit te voer.

Hoe word dit behandel?

Die hoofdoel van die behandeling van hemimegalensefalie is om die aanvalle te beheer. Hierdie aanvalle kan soms op 'n baie jong ouderdom begin en is dikwels moeilik om met medikasie te beheer (middelbestand).

Hierdie toestand kan 'n verskeidenheid aanvalle veroorsaak. Dit is belangrik om daarop te let dat 'n aanval wat in die kinderjare voorkom, veral as dit in babajare begin, 'n beduidende impak op 'n kind se ontwikkeling kan hê. Onbeheerde aanvalle kan 'n kind se groei en ontwikkeling ernstig benadeel, asook die ontwikkelende brein beskadig. Daarom is dit belangrik om die aanval so gou as moontlik te stop.

Behandeling vir aanvalle begin met anti-aanval medikasie. Sommige kinders kan hul aanvalle vir die res van hul lewens met hierdie medikasie beheer. Maar baie ontwikkel middel-weerstandige epilepsie. Dan word 'n operasie genaamd 'n hemisferektomie uitgevoer. Dit behels die verwydering van die aangetaste deel van die kind se brein (serebrale korteks) of die skeiding daarvan van die ander kant van die brein.

Wanneer hierdie operasie uitgevoer word, word dit soms 'n "funksionele hemisferektomie" genoem. In hierdie operasie sny en skei die chirurg die weefsel en senuwees wat die een kant van die kind se brein met die ander verbind, maar die abnormaal vergrote kant van die brein kan binne die skedel gelaat word. In 'n "anatomiese of volledige hemisferektomie" word een kant van die brein van die ander kant geskei, wat die abnormale kant heeltemal verwyder. Hierdie operasie moet uitgevoer word deur 'n neurochirurg wat spesiale opleiding in epilepsie-chirurgie het.

Is die operasie om die helfte van die brein te verwyder (hemisferektomie) moeilik?

Trouens, hemisferektomie is 'n baie moeilike breinoperasie. Daar is verskeie redes waarom die uitvoering van hierdie operasie selfs moeiliker is as gevolg van die toestand hemimegalensefalie.

Die eerste ding is dat bloedvate dikwels op 'n ongewone manier geleë is. Daarom is hulle moeilik om te vind en tydens chirurgie te sny. Dit kan soms oormatige bloeding veroorsaak.

Boonop, omdat die hele brein van 'n kind abnormaal gevorm is, is die landmerke wat 'n chirurg gebruik om individuele dele van die brein te identifiseer, dikwels nie sigbaar nie. Ook kan babas en jong kinders 'n beduidende hoeveelheid bloed tydens hierdie operasie verloor. Dit moet baie noukeurig gemonitor word en bloed moet vervang word soos nodig.

Daarom is dit baie belangrik dat die mediese span wat u kind behandel, 'n bekwame en ervare span in hierdie operasie is. Dit is veiliger vir u kind om hierdie operasie te laat uitvoer in 'n hospitaal wat gereeld hemisferektomie vir babas met hemimegalensefalie uitvoer en uitgebreide ervaring in hierdie prosedure het.

Wat is die prognose vir 'n kind met hierdie toestand?

Hoe jou kind se toestand sal ontwikkel, hang grootliks af van hoe goed die aanval beheer kan word en of die abnormale breinontwikkeling aan een kant of albei kante is.

Hemimegalensefalie is 'n spektrumtoestand wat elke kind anders affekteer. Dit beteken dat die resultate baie van kind tot kind kan verskil.

• Baie kinders kan 'n mate van intellektuele gestremdheid hê.
• Sommige kinders wat goed beheerde aanvalle het, kan amper normale intelligensie hê.
• Maar vir sommige ander kinders kan dinge soos loop, praat en intellektuele ontwikkeling ernstig beïnvloed word.

Byna alle kinders met hemimegalensefalie ontwikkel swakheid aan die een kant van die liggaam (hemiparese) . Dit is 'n tipe serebrale verlamming. Sommige kinders kan ligte swakheid hê, terwyl ander ernstige swakheid kan hê. Sommige kinders kan 'n toestand hê wat homonieme hemianopsie genoem word, waar die helfte van hul gesigsveld verlore gaan. Baie kinders kan loop en praat, maar nie alle kinders nie. Sommige kinders benodig spesiale voedingshulpmiddels, terwyl ander normaal kan eet.

'n Onlangse studie het bevind dat na die operasie:

• Die aanval het heeltemal gestop in 68% van kinders.
• 43% van die kinders het gemiddelde of effens verswakte intelligensie gehad.
• 26% van kinders kon op 'n ouderdomsgepaste manier praat.
• 21% van kinders kon op 'n voldoende vlak lees.

Kan hemimegalensefalie voorkom word?

Aangesien wetenskaplikes nog nie presies weet wat hierdie toestand veroorsaak nie, is daar geen manier om dit te voorkom nie.

Hoe sorg jy vir 'n kind met hierdie toestand?

As jou kind die toestand Hemimegalensefalie het, hy/sy'n Groot mediese span is nodig. Saam met u kind se mediese span kan u 'n plan ontwikkel wat aan u kind se behoeftes voldoen. U kind se mediese span kan insluit:

• Kinderartse
• Neuroloë
• Neurochirurge
• Ontwikkelingspesialiste
• Spraakterapeute, arbeidsterapeute en fisioterapeute
• Ander gesondheidsorgverskaffers.

Watter vrae moet jy jou kind se dokter vra?

As jou kind met hemimegalensefalie gediagnoseer word, kan jy die dokter hierdie vrae vra:

• Watter tipe hemimegalensefalie het my kind?
• Het my kind enige ander mediese toestande?
• Wat is die beste behandeling?
• Wat is my kind se vooruitsigte?
• Wat kan ons doen om sy simptome te verminder?

Ma en Pa, 'n bietjie moed! (Boodskap vir Huis Toe)

Ons weet dat dit 'n groot skok en hartverskeurende ervaring kan wees om jou kind 'n aanval te sien kry, of om uit te vind dat hulle 'n toestand soos Hemimegalencefalie het. Maar onthou, jy is nie alleen nie. Die mediese span wat jou kind behandel, is elke tree van die pad saam met jou.

As jy sukkel om hierdie situasie te hanteer, vra jou dokter oor ondersteuningsgroepe wat gesinne van kinders met hemimegalensefalie help. Om met ouers van kinders met hierdie toestand te praat, kan jou help om jou vrese te verminder en vrede te maak met jou kind se toestand. Hulle kan 'n groot bron van krag vir jou wees terwyl jou kind leer om met die toestand saam te leef.

Hemimegalensefalie , abnormale breinontwikkeling, infantiele epilepsie, breinchirurgie, ontwikkelingsvertragings, genetiese toestande, neurologiese siektes