Het jou rooibloedselle ook 'sferies' geword? Kom ons praat oor oorerflike sferositose!

Soms gebeur dinge binne-in ons liggame sonder dat ons dit eers besef. Voel jy of iemand in jou familie heeltyd moeg? Miskien word jou vel 'n bietjie geel, of sukkel jy effens om asem te haal? Dit kan soms simptome wees van 'n minder algemene maar belangrike toestand genaamd Erflike Sferositose , waaroor ons vandag gaan praat. So kom ons kyk wat dit is?

Wat is oorerflike sferositose?

Eenvoudig gestel, dit is 'n oorgeërfde bloedafwyking . Wat gebeur, is dat ons rooibloedselle vinniger as normaal afbreek. Dit veroorsaak 'n toestand genaamd hemolitiese anemie .

Kyk nou, ons het rooibloedselle in ons liggame. Dit is die selle wat suurstof deur die liggaam dra. Normaalweg is hierdie rooibloedselle soos skyfies, aan beide kante na binne gebuig, en hulle is buigsaam. Hulle is soos klein 'donuts', maar sonder 'n gaatjie in die middel. As gevolg van hierdie buigsaamheid kan hulle selfs deur die kleinste bloedvate druk.

Maar in hierdie oorerflike sferositose-toestand verander die vorm van hierdie rooibloedselle. Hulle verloor hul skyfvorm en word meer soos klein balletjies, of sferies . Ons noem hierdie sferiese selle sferosiete . Die probleem is dat hierdie sferosiete nie so buigsaam is nie. Hulle is 'n bietjie styf, so wanneer hulle deur die bloedvate beweeg, veral wanneer hulle deur die milt gaan, sit hulle vas en breek maklik. Hulle word vinniger uit die bloedstroom verwyder as 'n normale rooibloedsel.

Wie word die meeste deur hierdie situasie geraak?

Hierdie siekte word gewoonlik meestal gesien by mense van Noord-Europese of Noord-Amerikaanse afkoms. Dit kan egter enigiemand in die wêreld affekteer. Volgens data skat dokters dat tussen 1 uit 2 000 en 5 000 mense in die wêreldbevolking hierdie siekte kan hê.

Dokters diagnoseer hierdie siekte gewoonlik in babajare of vroeë kinderjare . Sommige kinders begin simptome toon tussen die ouderdomme van 3 en 8. Maar verbasend genoeg toon sommige mense geen simptome totdat hulle 30 of 40 is nie. Soms, wanneer 'n pasgebore baba binne 'n week na geboorte tekens van ernstige bloedarmoede toon, vermoed dokters hierdie siekte en doen bloedtoetse.

Hoe beïnvloed oorerflike sferositose my liggaam?

Benewens die voorheen genoemde bloedarmoede (hemolitiese bloedarmoede), kan baie mense met hierdie siekte verskeie ander toestande ervaar:

• Splenomegalie: Ons milt is soos 'n filter wat die bloed skoonmaak. Dit verwyder ou en beskadigde rooibloedselle. So, daardie sferiese 'sferosiete' sit vas terwyl hulle probeer om deur die klein are van die milt te beweeg. Wanneer die aantal vasgesteekte selle toeneem, begin die milt swel.
• Geelsug:Dit is wanneer jou vel, die wit van jou oë (sklera) en slymvliese geel word. Wanneer rooibloedselle te vinnig afbreek, bou 'n geel stof genaamd bilirubien in jou bloed op. Geelsug kom voor wanneer die vlak van hierdie bilirubien styg.
• Galstene: As bilirubienvlakke hoog bly, kan galstene vorm.

Wat is die simptome van hemolitiese anemie wat veroorsaak word deur die afbreek van bloedselle?

Benewens geelsug en milt swelling, kan daar verskeie ander simptome wees:

• Moeilike asemhaling (dispnee): Dit gebeur wanneer daar nie genoeg rooibloedselle is om die suurstof wat die liggaam benodig, te vervoer nie.
• Moegheid: 'n Gevoel van uiterste moegheid wat dit onmoontlik maak om daaglikse take uit te voer.
• Vinnige hartklop (tagikardie): Die hart begin vinniger klop as wat dit behoort. Wanneer dit gebeur, het die hart nie genoeg tyd om met bloed te vul nie, wat die hoeveelheid suurstof wat die liggaam benodig, verminder.
• Hipotensie: Bloeddruk wat laer is as verwag.

Ervaar almal al hierdie situasies?

Nee, dit doen nie. Dokters klassifiseer hierdie toestand, oorerflike sferositose, in drie kategorieë (soms is daar 'n vierde kategorie, matig/ ernstig ), gebaseer op die aard van die simptome.

• Lig: Hierdie kategorie sluit 20% tot 30% van pasiënte in. Hulle het hemolitiese anemie. Ander simptome verskyn egter eers op 30 of 40 jaar oud.
• Matig: Tussen 60% en 75% van pasiënte val in hierdie kategorie. Dit sluit babas en jong kinders in. Hulle kan ligte tot matige bloedarmoede en geelsug hê.
• Ernstig: Dit is die ernstigste vorm. Ongeveer 5% van pasiënte val in hierdie kategorie. Pasgeborenes toon tekens van ernstige bloedarmoede binne 'n week na geboorte.

Wat is die rede hiervoor?

Soos die naam aandui, is dit 'n oorerflike toestand, wat beteken dat dit van ouers na kinders oorgedra word . Ons ontvang almal kopieë van gene van ons ouers. Indien daar enige mutasies , of veranderinge, in hierdie gene is, kan dit aan ons kinders oorgedra word. In oorerflike sferositose word die toestand veroorsaak deur mutasies in vyf gene . Hierdie gene kodeer vir proteïene wat die buitenste dop van rooibloedselle uitmaak. (Die erns van die siekte hang af van die tipe mutasie.)

Ongeveer 75% van mense met die siekte erf dit op 'n outosomale dominante manier. Dit beteken dat dit net een gemuteerde geen van een ouer verg om die siekte te veroorsaak. 'n Kind wat gebore word aan 'n ouer met die gemuteerde geen het 'n 50% kans om daardie geen te erf.

Ander erf dit as hulle een kopie van die gemuteerde geen van beide ouers erf. Dit word 'n outosomale resessiewe patroon genoem. In hierdie geval is die ouers slegs draers en toon gewoonlik geen simptome nie.

Wanneer twee draers kinders het, het elke kind 'n 25% kans om die siekte te ontwikkel, 'n 50% kans om 'n draer te word, en 'n 25% kans om onaangeraak te bly.

Wat gebeur wanneer hierdie gene muteer?

Al ons selle het 'n selmembraan . Dit is wat die inhoud van die sel van die buite-omgewing skei en dit beskerm. Die membraan van rooibloedselle bestaan ​​uit 'n dun membraan aan die buitekant en 'n sitoskelet aan die binnekant, wat bestaan ​​uit proteïene wat hulle aan mekaar verbind.

Rooibloedselle moet buig, draai en van vorm verander. Dit is hoe hulle deur klein bloedvate kan druk en deur die milt kan beweeg. Dink daaraan asof ons 'n sagte hemp in 'n baie vol tas vou. Die rooibloedselmembraan kan van vorm verander wanneer nodig, terwyl dit sy spesiale skyfvorm behou.

In oorerflike sferositose beïnvloed genetiese mutasies proteïene in die rooibloedselmembraan. Dit ontwrig die verbinding tussen die sitoskelet en die buitenste membraan. Die sitoskelet is dan nie in staat om ondersteuning aan die buitenste membraan te bied nie. Gevolglik verander die rooibloedselle van hul buigsame skyfvorm na stewige, sferiese "sferosiete".

Hoe diagnoseer dokters hierdie siekte?

Dokters diagnoseer hierdie siekte deur na jou simptome te kyk, oor jou en jou familie se mediese geskiedenis te vra, en verskeie toetse te doen. Hierdie toetse kan insluit:

• Volledige bloedtelling (CBC): Dit verskaf inligting oor jou bloed en algemene gesondheid.
• Perifere bloedsmeer: ​​Dit kontroleer die grootte en vorm van die bloedselle. Dit kan ook die teenwoordigheid van sferosiete nagaan.
• Retikulosiettelling: Dit toets of jou beenmurg genoeg gesonde rooibloedselle produseer.
• Direkte antiglobulientoets (Direkte antiglobulien - Coombs-toets): Dit toets vir outo-immuun hemolitiese anemie.
• Bilirubienvlak: 'n Bloedtoets wat kyk vir hoë vlakke van bilirubien in die bloed.
• Osmotiese broosheid van rooibloedselle: Dit meet hoe maklik rooibloedselle afbreek.
• Plasmamembraan-elektroforese: Dit is 'n spesiale tegniek wat 'n elektriese veld gebruik om DNS, RNS of proteïene van 'n jel of vloeistof te skei. Dit kyk na watter proteïen op die rooibloedselmembraan die mutasie het.

Hoe word dit behandel?

Behandelingsopsies wissel na gelang van die simptome. Byvoorbeeld, 'n pasgeborene met ernstige bloedarmoede kan bloedoortappings en/of eritropoïetien-stimulerende middels (ESAs) kry sodra die toestand gediagnoseer word. ESAs is middels wat rooibloedselproduksie stimuleer.

Ander behandelingsopsies is:

• Fototerapie: 'n Ligbehandeling wat gegee word om geelsug by pasgebore babas te behandel.
• Bloedoortappings: Bloed word gegee as 'n behandeling vir bloedarmoede.
• Splenektomie: Die milt word chirurgies verwyder as 'n behandeling vir ernstige toestande.
• Cholecystektomie: Hierdie operasie word uitgevoer as 'n behandeling vir galstene.
• Ysterchelasieterapie: Gereelde bloedoortappings kan veroorsaak dat oortollige yster in die liggaam opbou (hemochromatose) . Hierdie behandeling word gebruik om hierdie oortollige yster te verwyder.

Kan oorerflike sferositose voorkom word?

As iemand in jou familie hierdie siekte het, dit wil sê as daar 'n oorerflike geskiedenis is, is dit moeilik om dit te voorkom. Want dit is iets wat van gene afkomstig is. Maar die belangrikste ding om te onthou is dat net omdat iemand in jou familie dit het, dit nie beteken dat jy of jou kinders hierdie siekte definitief sal ontwikkel nie.

Byvoorbeeld, as jy 'n gemuteerde geen van een van jou ouers erf, het jy 'n 50% kans om die siekte te ontwikkel. As jy die gemuteerde geen van beide ouers erf, het jy 'n 25% kans om die siekte te ontwikkel. Daar is ook 'n 50% kans dat jy 'n draer van die siekte sal wees en geen simptome sal toon nie.

Indien u enige bekommernisse of bekommernisse hieroor het, kan u met u of u kind se dokter praat oor die toets vir oorerflike sferositose. Die resultate sal u help om uit te vind of u of u kind die genetiese mutasie geërf het. Dan kan u 'n idee kry van wat om te verwag.

Jou dokter sal aan jou verduidelik wat die toetsuitslae beteken, of die siekte lig, matig of ernstig is, watter toestande in die toekoms kan ontwikkel, en wat die vroeë simptome daarvan is.

Wat moet ek verwag as ek/my kind hierdie toestand het?

Die meeste mense met oorerflike sferositose het 'n goeie prognose . Nie almal is egter dieselfde nie. Jou of jou kind se prognose hang af van faktore soos die erns van die siekte, of jy ander gesondheidsprobleme het, en jou algemene gesondheid.

My kind het oorerflike sferositose. Hoe kan ek vir hom sorg?

Gereelde opvolgbesoeke vir kinders met hierdie siekteDit is om hul algemene gesondheid te monitor en om te kyk vir nuwe simptome, soos bloedarmoede of galstene. As jou kind gereelde bloedoortappings benodig, kan dokters inenting teen die hepatitis B-virus aanbeveel. Hulle kan jou ook adviseer oor stappe wat jy kan neem om jou kind te beskerm teen virusinfeksies, soos parvovirus B19 , wat skielike, ernstige gesondheidsprobleme kan veroorsaak.

Oorerflike sferositose is 'n seldsame oorgeërfde bloedafwyking wat lewenslange mediese sorg vereis . Dokters kan die soms ernstige gesondheidstoestande wat deur die siekte veroorsaak word, behandel. Daar is egter geen geneesmiddel vir hierdie bloedafwyking nie.

Laastens moet ek sê... (Boodskap vir die Huis Toe)

Om met 'n chroniese siekte saam te leef, of om vir iemand met een te sorg, is nie altyd maklik nie. En dit kan selfs moeiliker wees as jy met 'n toestand saamleef waarvan baie mense nie eers weet of van gehoor het nie. As jy of jou kind oorerflike sferositose het, kan jy oorweldig en alleen voel en niemand hê om na te wend vir hulp nie.

Moenie bekommerd wees nie. Praat met jou dokter. Hulle sal alles in hul vermoë doen om jou en jou baba te help. Hulle sal met graagte jou vrae beantwoord. Onthou, jy is nie alleen in hierdie reis nie. Jy kan die ondersteuning en inligting kry wat jy nodig het.

Ek hoop hierdie inligting is nuttig vir jou. Bly gesond!

` Erflike sferositose, rooibloedselle, bloedarmoede, milt, oorerflike siektes, gene, bloedsiektes, geelsug, galstene