Het jou kind hierdie vreemde simptome? Kom ons leer oor langketting-vetsuuroksidasieversteurings (LC-FAOD's).

Word jou kleinding moeg nadat hy 'n rukkie gespeel het? Of lyk hy altyd siek, wil hy nie eet nie, of is hy slaperig? Soms dink ons ​​dit is normale dinge, maar daaragter kan 'n baie seldsame, maar baie ernstige genetiese toestand skuil. Vandag praat ons oor een so 'n toestand, Langketting-vetsuuroksidasieversteurings, of LC-FAOD's .

Eenvoudig gestel, wat is hierdie LC-FAOD's?

Dit is 'n bietjie van 'n ingewikkelde naam, maar kom ons hou dit eenvoudig. Ons liggaam is soos 'n voertuig. Dit benodig energie, of brandstof, om te werk. Die kos wat ons eet, is die brandstof vir ons liggaam. Die proses waardeur hierdie kos in energie omgeskakel word, word metabolisme genoem.

Die kosse wat ons eet, soos olyfolie , vis , avokado's en vleis, bevat iets wat 'vetsure' genoem word. Dit is 'n goeie bron van energie vir die liggaam. Daar is verskeie tipes van hierdie vetsure. Onder hulle benodig die tipe wat 'langkettingvetsure' genoem word, 'n spesiale ensiem om dit in energie om te skakel.

Kinders wat gebore word met 'n genetiese toestand genaamd LC-FAOD's, het nie daardie spesifieke ensiem in hul liggame nie. Dus kan hul liggame nie hierdie langketting-vetsure in energie omskakel nie.

Wat gebeur dan?

1. Lewensbelangrike organe soos die hart , brein, lewer en spiere ontvang nie die nodige energie nie.

2. Vetsure wat nie in energie omgeskakel kan word nie, versamel in daardie organe en begin hulle beskadig.

Dit kan lei tot ernstige komplikasies soos hartsiektes , lewerversaking en ernstige lae bloedsuikervlakke . Daarom is dit baie belangrik om hierdie siekte vroeg te diagnoseer en behoorlike dieetbeheer te handhaaf .

Wat is die simptome van hierdie siekte?

Simptome kan van persoon tot persoon verskil. Dit hang af van die tipe ensiem wat ontbreek en die erns van die toestand. Sommige mense toon dalk geen simptome tot adolessensie of volwassenheid nie. Maar in ernstige gevalle kan simptome binne die eerste paar maande van die lewe begin verskyn.

Die eerste tekens van hartspiersiekte by pasgeborenes is "kardiomiopatie". Dit sluit in probleme met asemhaling, probleme met voeding en oormatige slaperigheid. Babas en jong kinders kan vroeë tekens van lewerprobleme toon, soos vergeling van die oë en vel (geelsug) en lae bloedsuikervlakke (hipoglisemie).

Kom ons kyk na die belangrikste toestande wat in hierdie verband kan voorkom en wat die simptome is wat daarmee geassosieer word.

Wat veroorsaak hierdie siekte?

Dit is 'n volledig genetiese siekte . Dit wil sê, dit word van ouers na kinders oorgeërf. Eenvoudig gestel, die oorsaak is 'n mutasie in die geen wat die produksie van die ensiem wat vetsure afbreek, waaroor ons gepraat het, aandui.

Vir 'n kind om die siekte te hê, moet hulle 'n kopie van die defektiewe geen van beide ouers erf. As hulle dit van slegs een ouer erf, is die kind 'n "draer". Hulle sal nie simptome hê nie, maar hulle kan die geen aan hul kinders oordra.

Dit is nie 'n aansteeklike siekte nie. Dit kan op geen manier van een persoon na 'n ander oorgedra word nie.

Hoe om die siekte te diagnoseer?

In baie lande word elke pasgebore baba vir hierdie genetiese siektes gekeur. Dit word gedoen met 'n klein bloedmonster wat binne 1-2 dae na geboorte van die hak geneem word. Indien hierdie toets 'n aanduiding van die siekte gee, word verdere toetse gedoen om die siekte te bevestig.

Die belangrikste toetse wat hiervoor uitgevoer word, is:

• Bloed- en urientoetse: Hierdie toetse toets vir abnormaal hoë vlakke van vetsure en ander stowwe in die bloed en urine.
• Genetiese toetsing: Dit is die enigste manier om definitief te bepaal of jy LC-FAODS het en, indien wel, watter tipe.

As jou kind die simptome het wat ons vroeër bespreek het, is dit baie belangrik om dadelik 'n pediater te sien om dit te bespreek.

Hoe word dit behandel?

Alhoewel hierdie siekte nie heeltemal genees kan word nie, kan ernstige komplikasies met behoorlike bestuur vermy word en 'n normale lewe gelei word. Die hoofbehandelings sluit in dieetveranderinge, spesiale voedingsaanvullings en lewenstylveranderinge.

1. Dieet

Dit is die belangrikste ding. Hierdie dieet moet voorberei word onder die advies van 'n dieetkundige.

• Beperk voedselsoorte hoog in langkettingvetsure: Voedselsoorte soos vleis, sommige plantaardige olies, neute en vis moet beperk word.
• Eet meer koolhidraatryke kosse: Om energie te kry, moet jy kosse ryk aan koolhidrate soos rys, aartappels en patats in jou dieet insluit.
• Eet klein, gereelde maaltye: Dit is belangrik om op gereelde tye deur die dag te eet om bloedsuikervlakke stabiel te hou.
• Vermy vas: Dit is nie goed om langer as 8 uur honger te ly nie.

2. Voedingsaanvullings

Omdat hierdie pasiënte nie langketting-vetsure kan gebruik nie, kry hulle 'n ander tipe vet wat die liggaam maklik in energie kan omskakel. Hierdie word mediumketting-trigliseriede (MCT's) genoem. Hierdie is beskikbaar as MCT-olie. Hierdie MCT's word ook by sommige babaformules gevoeg. Jou dokter sal jou meer inligting hieroor gee.

3. Medisyne

'n Middel genaamd Triheptanoïen (Dojolvi) is goedgekeur vir LC-FAOD's. Dit is slegs beskikbaar met jou dokter se voorskrif .

4. Lewenstylveranderinge

Dit is belangrik om snellers te vermy wat simptome vererger.

• Vermy oormatige oefening: Beperk aktiwiteite wat die liggaam oormatig moeg laat voel.
• Hanteer stres: Dinge soos joga en meditasie kan nuttig wees.
• Beskerm jouself teen siekte: Kry al die inentings wat jou dokter aanbeveel betyds. Soek dadelik behandeling vir selfs 'n geringe verkoue of koors.

Is dit 'n uitdaging om met hierdie siekte te leef?

Natuurlik, ja. Dit is 'n lewenslange toestand wat bestuur moet word. Jy moet versigtig wees oor jou dieet. Jy moet weet wat om te doen in 'n noodgeval. Dit kan geestelik stresvol wees vir beide die kind en die ouers.

Daarom,

• Leer goed oor die siekte: kennis is die grootste mag.
• Soek sielkundige ondersteuning: Moenie huiwer om hulp van familie, vriende of 'n geestesgesondheidsberader te soek nie.
• Bly in kontak met jou dokter: Vra hom of haar as jy enige vrae of bekommernisse het.

Alhoewel hierdie siekte skaars is, kan die kind met behoorlike bestuur en sorg 'n goeie lewe hê. Die belangrikste ding is om die siekte vroeg te diagnoseer en die dokter se instruksies te volg.