Is te veel ammoniak in jou liggaam? Verstaan OTC-tekort (Ornitien Transkarbamielase-tekort).

Jy het waarskynlik gehoor dat sekere dinge in ons liggaam, as dit te min is, groot probleme kan veroorsaak. 'n Soortgelyke toestand is OTC-tekort. Dink daaroor: Wat sal gebeur as 'n belangrike ensiem wat deur jou lewer gemaak moet word, ontbreek? Alhoewel dit 'n ernstige saak is, is daar goeie behandelings beskikbaar. Kom ons bespreek dit 'n bietjie meer in detail, goed?

Wat presies is hierdie OTC-tekort (Ornitien Transkarbamielase-tekort)?

Eenvoudig gestel, OTC-tekort beteken jou lewer kan nie die ensiem genoem ornitien transkarbamielase (OTC) behoorlik produseer nie. Hierdie OTC-ensiem is uiters belangrik, want dit help om die giftige stof genaamd ammoniak uit ons bloed te verwyder. As hierdie ensiem tekort is, begin ammoniak in die liggaam ophoop. Dit is eintlik 'n ureumsiklus-afwyking.

Kom ons kyk nou hoe dit gebeur. Wanneer ons voedsel met proteïen eet, breek bakterieë in ons ingewande hierdie proteïen af en produseer ammoniak as 'n afvalproduk. Dan neem ons lewer hierdie ammoniak en omskep dit in ureum deur 'n proses genaamd die ureumsiklus. Dit is waar die OTC-ensiem nodig is. Daarna filtreer ons niere hierdie ureum uit die bloed en skei dit uit as urine. Verstaan jy? Dus, wanneer OTC ontbreek, raak hierdie hele proses ontwrig.

Wat is die hooftipes van hierdie toestand?

OTC-tekort word hoofsaaklik in drie tipes verdeel, gebaseer op die ouderdom waarop simptome begin verskyn:

• Neonatale (pasgebore) tipe: Dit is die ernstigste tipe. Simptome verskyn binne die eerste 30 dae na geboorte. Hierdie babas benodig onmiddellike behandeling.
• Intermediêre tipe: Dit kan gewoonlik kinders raak van een maand tot ongeveer 16 jaar oud.
• Laat-aanvang tipe: Dit kan na 16 jaar verskyn, soms selfs so laat soos 60 jaar oud. Dit is die minste ernstige van die drie tipes.

Wie loop die grootste risiko om OTC-tekort te ontwikkel?

Trouens, OTC-tekort is 'n baie seldsame siekte. Dit is egter die mees algemene van alle ureumsiklus-afwykings. Navorsers skat dat dit een uit 14 000 tot een uit 80 000 mense wêreldwyd kan raak. Nog 'n belangrike punt is dat hierdie toestand manskinders meer algemeen en ook meer ernstig raak.

Wat is die simptome van OTC-tekort?

Die manier waarop simptome van hierdie siekte manifesteer, verskil na gelang van die tyd van aanvang. Simptome is baie ernstiger by pasgebore babas. Simptome word veral erger na die inname van proteïenryke voedsel.

Simptome by pasgebore babas

As 'n jong baba hierdie toestand het, kan die volgende waargeneem word:

• Weier om te eet of te drink, bv. nie borsmelk drink nie.
• Gereelde vomering.
• Uiters geïrriteerdheid, aanhoudende huil.
• Aanhoudende lusteloosheid, en lyk leweloos.
• Aanvalle kan voorkom.
• Hipotonie ('n slap gevoel, soos 'n lap).
• Hepatomegalie ('n vergrote, geswelde lewer) kan voorkom.

Dink net hoe bang 'n moeder sou wees as haar pasgebore baba sulke simptome ervaar. Dit is dus baie belangrik om bewus te wees van hierdie simptome.

Simptome by kinders van een maand tot 16 jaar

Kinders ouer as een maand en jonger as 16 jaar kan ook die simptome hierbo genoem ervaar. Boonop kan die volgende ook waargeneem word:

• Verwarring, 'n gevoel van verstandsverandering.
• Delirium, soos om hallusinasies te sien.
• Ataksie ('n verlies van balans), probleme met loop.

Simptome by volwassenes

As hierdie toestand by 'n volwassene voorkom, kan bykomende simptome voorkom, bo en behalwe dié wat by jong kinders waargeneem word:

• Naarheid.
• Migraine-agtige hoofpyne.
• Disartrie (probleme met spraak), verwarde woorde.
• Hallusinasies, soos om dinge te sien of te hoor wat nie daar is nie.
• Vaag visie, of ander visuele probleme.

Waarom ontstaan hierdie OTC-tekort? Wat is die oorsake?

OTC-tekort is 'n genetiese siekte. Dit beteken dat dit veroorsaak word deur veranderinge in ons DNS. Navorsers het tot dusver ongeveer 400 DNS-veranderinge geïdentifiseer wat hierdie siekte kan veroorsaak. In sommige gevalle (ongeveer 20% van gevalle) kan dit egter voorkom as gevolg van 'n DNS-verandering wat nie deur toetse opgespoor kan word nie.

Daar is twee hoofmaniere waarop hierdie DNS-veranderinge kan plaasvind:

• Oorgeërfde metode: 'n Baba kan hierdie DNS-verandering van sy/haar moeder erf. As dit gebeur, sal 'n manskind die siekte ontwikkel. Vir 'n meisiekind sal sy 'n draer wees. Alhoewel dit van land tot land verskil, gebeur dit gewoonlik tussen 36% en 80% van die tyd.
• Nie-oorgeërfde (de novo) metode: In hierdie geval erf die baba nie die DNS-verandering nie. Dit beteken dat die verandering willekeurig plaasgevind het terwyl die baba in die baarmoeder ontwikkel het.

Oorgeërfde OTC-tekort is 'n X-gekoppelde toestand. Dit beteken dat vroue slegs draers is en nie die volle siekte ontwikkel nie. Hulle kan egter simptome ervaar. Navorsing het getoon dat tussen 10% en 20% van vroulike draers op 'n sekere stadium in hul lewens simptome kan ontwikkel.

Watter komplikasies kan OTC-tekort veroorsaak?

OTC-tekort kan lei tot 'n aansienlike verhoging in ammoniakvlakke in die bloed. Hierdie hiperammonemie (verhoogde ammoniakvlakke in die bloed) is giftig vir ons brein. Dit veroorsaak 'n toestand genaamd metaboliese enkefalopatie. As dit ernstig word, of vir 'n lang tydperk voortduur, kan die volgende ernstige komplikasies ontstaan:

• Verstandelike gestremdheid en ontwikkelingsagterstande.
• Neurologiese afwykings soos serebrale verlamming.
• Die intrede van 'n koma, dit wil sê, die verlies van bewussyn.
• Ongelukkig kan die dood selfs intree.

Hierdie komplikasies word meestal waargeneem, en is ook ernstiger, in OTC-tekort wat by pasgeborenes voorkom.

OTC-tekort kan ook baie gevaarlik wees tydens swangerskap. Dit is egter moontlik om die toestand tydens swangerskap te bestuur en 'n gesonde baba te hê. As jy OTC-tekort het, of as daar 'n familiegeskiedenis van hierdie siekte is, is dit 'n goeie idee om met jou ginekoloog/verloskundige te praat. Hulle kan dan saam met dokters wat jou OTC-tekort behandel, koördineer om jou die nodige sorg te bied.

Hoe diagnoseer dokters OTC-tekort?

Die diagnose van OTC-tekort word hoofsaaklik gemaak deur laboratoriumtoetse. Spesifiek, bloedtoetse en urinetoetse. Dikwels kan dit selfs voor die geboorte van die baba deur DNS-toetse opgespoor word. Alhoewel OTC-tekort 'n genetiese siekte is, is dit moontlik dat nie elke DNS-verandering deur hierdie toetse opgespoor kan word nie, omdat daar 'n groot aantal DNS-veranderinge is wat dit kan veroorsaak.

Afhangende van die regulasies in jou land, kan daar 'n prosedure wees om elke pasgebore baba vir OTC-tekort te skerm. In sulke gevalle is die kans om die siekte vroeg op te spoor groter.

Waar daar egter nie sulke standaard toetsmetodes is nie, kan dit selfs vir 'n ervare dokter moeilik wees om die siekte na die geboorte van die baba te diagnoseer. Die rede hiervoor is dat die vroeë simptome baie vaag is en soos simptome van enige ander siekte kan lyk. In die ernstigste gevalle kan breinskade reeds plaasgevind het as gevolg van ammoniakvergiftiging voordat dokters die siekte diagnoseer.

Wat is die behandelings vir OTC-tekort?

Die goeie nuus is dat daar goeie behandelings vir OTC-tekort is. Daar is verskeie hoofaspekte aan die behandeling:

• Vermindering van ammoniakvlakke in die bloed: In 'n noodgeval kan dialise vinnig ammoniak uit die bloed filtreer en verwyder.
• Alternatiewe metaboliese roeteterapie: Daar is stikstof-skoonmaakmedikasie. Dit vang stikstof op en verwerk dit deur alternatiewe roetes, wat die vorming van ammoniak voorkom. Voorbeelde sluit in medikasie soos Natriumfenielasetaat en Natriumbensoaat.
• Dieetaanpassings: Om ammoniakvlakke in die bloed op 'n veilige vlak te hou, is dit baie belangrik om die hoeveelheid proteïen wat ingeneem word te verminder en te bestuur. Daarvoor moet prioriteit gegee word aan die verkryging van kalorieë uit koolhidrate en vette.
• Aanvullings: Essensiële aminosure wat nie deur proteïenvoedsel verkry kan word nie, moet as aanvullings geneem word.
• Monitering van ammoniakvlakke in die bloed: Gereelde bloedtoetse is baie belangrik om gevaarlike verhogings in ammoniakvlakke in die bloed vroeg op te spoor.

As OTC-tekort voor die geboorte van die baba gediagnoseer word, kan behandeling dalk begin terwyl die baba nog in die baarmoeder is. Deur die moeder alternatiewe roetemedikasie kort voor geboorte te gee, kan dit help om die baba se ammoniakvlakke op 'n veilige vlak te hou na geboorte.

Kan OTC-tekort heeltemal genees word?

Ja, daar is 'n manier om OTC-tekort te genees. Dit is 'n leweroorplanting. Hierdeur word jou siek lewer verwyder en 'n gesonde lewer oorgeplant. Die nuwe lewer kan die OTC-ensiem produseer. Na 'n leweroorplanting kan jy 'n normale, voedsame dieet eet en hoef jy nie ammoniakverminderende medikasie te neem nie.

Ongelukkig is leweroorplantings vir hierdie siekte egter nie baie algemeen nie, weens verskeie redes. Mense wat 'n leweroorplanting ontvang het, moet ook lewenslank immuunonderdrukkende middels neem om die verwerping van die oorgeplante orgaan te voorkom. Jou dokter kan jou meer besonderhede oor leweroorplantings en hoe dit jou kan raak, gee.

Navorsing oor geen-terapie vir OTC-tekort is ook aan die gang. Hierdie behandelingsmetode kan in die toekoms 'n alternatief wees vir die behandeling van die siekte sonder 'n leweroorplanting.

Watter dinge kan jy verwag wanneer jy met OTC-tekort leef?

Wat jy kan verwag wanneer jy met OTC-tekort leef, hang af van die erns van die siekte. Hoe ernstiger die siekte, hoe minder proteïen kan jy veilig inneem. Baie mense met OTC-tekort neig reeds na 'n vegetariese dieet voordat die siekte gediagnoseer word, omdat dit vir hulle makliker is. Jou dokter sal jou lei oor hoeveel proteïen jy kan inneem en hoe om dit te monitor.

Oor die algemeen beïnvloed OTC-tekort jou lewe aansienlik. Daar is 'n groter risiko vir komplikasies soos verstandelike gestremdheid as gevolg van verhoogde ammoniakvlakke in die bloed. Daarom is dit uiters belangrik om ammoniakvlakke in die bloed laag te hou.

Alhoewel, met monitering, behandeling en 'n lae-proteïen dieet, is OTC-tekort grotendeels 'n beheerbare toestand. Gereelde bloedtoetse is van kardinale belang om ammoniakvlakke laag te hou en te voorkom dat dit gevaarlik styg. As ammoniakvlakke styg, kan dit met behandeling verlaag word.

Hoe lank duur OTC-tekort?

OTC-tekort is 'n aangebore toestand, wat beteken dat jy dit van geboorte af het, en dit is lewenslank. 'n Leweroorplanting is tans die enigste geneesmiddel.

Hoe is die prognose vir iemand met OTC-tekort?

Die prognose vir iemand met OTC-tekort hang hoofsaaklik af van wanneer simptome begin verskyn. Navorsing van 2020 toon dat pasiënte met intermediêre en laat-aanvang gevalle 'n beter prognose het. Hul sterftesyfer wissel tussen 8% en 13%.

Neonatale gevalle is gewoonlik die ernstigste, en die sterftesyfer is ook hoër. Hierdie sterftesyfer is egter nou aansienlik laer as in die afgelope dekades. 'n 30-jaar studie wat van 1971 tot 2011 uitgevoer is, het bevind dat die sterftesyfer vir pasgeborenes 74% was. 'n Studie wat daarna van 2001 tot 2013 uitgevoer is, het egter bevind dat die sterftesyfer tot 43% gedaal het. Dit wys die groot verskil wat mediese vooruitgang gemaak het, nie waar nie?

Is daar 'n manier om OTC-tekort te voorkom?

Daar is geen manier om OTC-tekort te voorkom nie. Jy kan egter genetiese berading ontvang voordat jy kinders kry. Alhoewel dit die siekte nie kan voorkom nie, sal dit jou help om die kans te verstaan dat jou kinders dit kan erf.

Wanneer moet jy hospitaal toe gaan?

As jy, of jou kind, simptome van verhoogde ammoniakvlakke in die bloed ervaar, moet jy onmiddellik na 'n hospitaal of 'n noodbehandelingseenheid gaan. Hoe langer die tydperk van verhoogde ammoniakvlakke in die bloed, hoe groter is die kans op permanente breinskade. Moet dus glad nie uitstel nie.

Watter belangrike vrae moet jy jou dokter vra?

Wanneer jy jou dokter besoek, is dit 'n goeie idee om vrae soos die volgende te vra:

• Word my OTC-tekort veroorsaak deur 'n bekende geenmutasie?
• Moet enige ander familielede DNS-toetse vir OTC-tekort ondergaan?
• Wat is die maksimum hoeveelheid proteïen wat ek per dag kan inneem?
• Watter behandelings benodig ek?
• Watter aanvullings moet ek neem?
• Wat is die simptome wat noodbehandeling vereis?

Ten slotte, 'n paar dinge om in gedagte te hou

Of hierdie siekte jou of jou kind raak, dit is normaal om 'n reeks emosies te ervaar wanneer jy uitvind dat dit 'n lewenslange genetiese siekte is. Jy mag dalk bang, angstig, kwaad, en so meer voel. Al daardie emosies is verstaanbaar.

Maar jy moet onthou dat OTC-tekort nie jou skuld is nie, en dit word meestal veroorsaak deur redes buite jou beheer.

Alhoewel OTC-tekort 'n ernstige toestand is, het mediese vooruitgang die behandeling van hierdie toestand baie beter gemaak as wat dit 'n paar dekades gelede was. Met gereelde monitering en behandeling kan die toestand grootliks bestuur word. Daar is ook toenemende bewyse dat 'n leweroorplanting hierdie siekte kan genees. As jy probleme ondervind of hulp nodig het op hierdie reis, onthou om op jou mediese span staat te maak. Hulle sal altyd by jou wees om jou te lei en te ondersteun.

---