Kom ons gesels oor hierdie seldsame bloedsiekte genaamd PNH (Paroksismale Nagtelike Hemoglobinurie)

Daar is siektes wat baie algemeen onder ons voorkom, sowel as siektes wat baie skaars is, dit wil sê, baie skaars. Miskien het jy nog nie eens van so 'n siekte gehoor nie. Vandag gaan ons praat oor so 'n seldsame, maar belangrike bloedverwante siekte wat belangrik is om behoorlik te bestuur. Die naam daarvan is Paroksismale Nagtelike Hemoglobinurie, wat ons kortliks PNH noem.

Eenvoudig gestel, wat is PNH?

PNH is nie 'n genetiese afwyking nie, maar 'n siekte wat geërf of van ouers na kinders oorgedra word. Dit kan op enige ouderdom ontwikkel. Eenvoudig gestel, 'n persoon met hierdie siekte het 'n siekte waarin die immuunstelsel , die stelsel wat ons teen siektes beskerm, verkeerdelik hul eie rooibloedselle aanval en vernietig. Dink daaraan soos 'n skild gemaak van spesiale proteïene wat ons teen siektes beskerm. Sommige rooibloedselle in die liggaam van PNH-pasiënte het nie hierdie beskermende skild nie, dit wil sê, daardie spesiale proteïene. Dus herken die immuunstelsel hierdie selle sonder 'n skild, dink hulle is 'n skadelike indringer vir die liggaam en vernietig hulle. Alhoewel hierdie toestand lewensgevaarlik kan wees, kan jy met die regte behandeling die simptome beheer, komplikasies verminder en 'n goeie lewe lei. Hierdie siekte raak nie almal op dieselfde manier nie. Sommige mense het slegs geringe ongemak. Ander kan erger daardeur geraak word. Die hoofrisiko is bloedklonte. Ongeveer 30% van PNH-pasiënte loop die risiko om ten minste een keer in hul lewens 'n bloedklont te ontwikkel.

Wat is die rede hiervoor?

Die oorsaak van hierdie siekte is 'n mutasie in 'n geen. Maar dit is nie iets wat geërf word nie. Dit beteken dit is nie iets wat jy van jou ouers kry nie, en dit is ook nie iets wat jy aan jou kinders oordra nie. Dit is 'n ewekansige genetiese verandering wat gedurende die lewe plaasvind. As gevolg van hierdie geenmutasie begin jou beenmurg abnormale rooibloedselle produseer wat nie daardie beskermende proteïene het nie. Aangesien hierdie selle nie deur die immuunstelsel beskerm word nie, breek hulle maklik af. In die medisyne noem ons hierdie proses van rooibloedselafbraak hemolise . Sommige dokters glo dat PNH verband hou met 'n swakheid in die beenmurg. In die besonder is mense met 'n toestand genaamd aplastiese anemie meer geneig om PNH te ontwikkel. Ook kan mense met PNH later aplastiese anemie ontwikkel. In hierdie toestand, genaamd aplastiese anemie, hou die beenmurg op om nuwe bloedselle te produseer.

Wat is die simptome van PNH?

Die siekte is vernoem na een van sy hoofsimptome. Paroksismaal beteken "skielik voorkom", Nag beteken "gedurende die nag", en Hemoglobinurie beteken "uitskeiding van hemoglobien in die urine". Hemoglobien is die proteïen wat bloed sy rooi kleur gee. Dus, wanneer rooibloedselle afbreek, word hierdie hemoglobien in die urine vrygestel, en die urine wat snags of soggens uitgeskei word, kan donker (soos cola) of rooi wees . Ongeveer 50% van mense met PNH ervaar hierdie simptoom. Die simptome word hoofsaaklik deur drie redes veroorsaak:

• Rooibloedsel- afbraak.
• Verminderde rooibloedseltelling (wat bloedarmoede veroorsaak).
• Bloedklonte in bloedvate .

Hoe meer defektiewe bloedselle jy in jou liggaam het, hoe meer simptome kan jy ervaar. As jy die geringste vermoede het dat jy so 'n bloedklont het,Stel u dokter onmiddellik in kennis. Gaan sonder versuim na die naaste hospitaal se Noodafdeling (ETU), veral as u probleme met asemhaling, spraak/visie, skielike erge hoofpyn, borspyn of aanvalle ervaar.

Hoe om die siekte akkuraat te diagnoseer?

Wanneer jy jou dokter gaan sien, sal hy jou oor jou simptome en mediese geskiedenis vra. Dan sal hy jou ondersoek en bloedtoetse aanvra. Die hooftoets wat hiervoor gedoen word, is 'n spesiale bloedtoets genaamd vloeisitometrie . Dit is wat seker maak dat jou rooibloedselle hierdie beskermende proteïene het. Daarbenewens word jou bloedseltelling (volle bloedtelling) en ystervlakke ook nagegaan. Soms kan 'n beenmurgmonster ook nodig wees.

Wat is die behandelings vir PNH?

Daar is twee hoofdoelwitte met die behandeling van PNH. Een is om simptome te verlig, en die ander is om gevaarlike komplikasies (veral bloedklonte) te voorkom. Die behandeling wat u ontvang, sal afhang van die erns van u toestand.

• Bykomende voedingstowwe: Foliensuur- en ysteraanvullings word gegee om bloedarmoede te beheer.
• Spesifieke medikasie: Daar is medikasie soos Eculizumab (Soliris) en Ravulizumab (Ultomiris) wat die afbreek van rooibloedselle voorkom. Hierdie word intraveneus toegedien. Hulle het die voordeel dat hulle bloedarmoede beheer, die behoefte aan eksterne bloedoortappings verminder en die risiko van bloedklonte verminder. Pegcetacoplan (Empaveli) is nog 'n nuwer medikasie wat vir hierdie doel gebruik word.
• Bloedoortappings: As bloedarmoede ernstig is, kan tydelike verligting verkry word deur bloed van 'n gesonde persoon te skenk.
• Bloedverdunners: Bloedverdunners word gegee aan mense wat 'n hoë risiko vir bloedklonte het.
• Beenmurgstamseloorplanting : Dit is die enigste manier om PNH heeltemal te genees . Dit behels die verwydering van die siek beenmurg en die oorplanting van stamselle van 'n gesonde persoon (dikwels 'n broer of suster). Omdat dit egter 'n baie riskante en ingewikkelde prosedure is, word dit gewoonlik slegs aanbeveel vir jongmense met 'n baie ernstige siekte.

Jou dokter sal bepaal watter behandelingsmetode die geskikste vir jou is.

Dit is ook baie belangrik om na jouself om te sien.

Wanneer jy met PNH leef, is dit belangriker as ooit om na jouself om te sien.

• Goeie dieet: Eet voedsame kosse. Deur kosse ryk aan yster (spinasie, vleis) te eet, tesame met iets ryk aan vitamien C (lemoene, nartjies), help dit die liggaam om yster beter te absorbeer.
• Oefening: Moegheid kan dit moeilik maak om te oefen. Vra jou dokter watter oefeninge reg is vir jou.
• Beskerm jouself teen infeksies : Was jou hande gereeld. Vermy plekke met baie mense en plekke waar siek mense is. As jy koors ontwikkel, vertel jou dokter onmiddellik.
• Geestesgesondheid: Dis normaal om hartseer, kwaad en angstig te voel wanneer jy uitvind dat jy so 'n seldsame siekte het. Om oor hierdie gevoelens met 'n vertroude persoon of 'n berader te praat, kan 'n groot verligting wees.
• Swangerskap: As jy 'n vrou is wat beplan om swanger te raak, maak seker dat jy jou dokter raadpleeg voordat jy swanger raak. PNH kan risiko's vir jou en jou baba tydens swangerskap inhou.

Boodskap vir die Huis Toe

• PNH is 'n seldsame bloedafwyking wat deur 'n genetiese mutasie veroorsaak word, maar word nie oorgeërf nie.
• Die hoof- en gevaarlikste komplikasie van hierdie siekte is bloedklonte. Wees altyd bewus van die waarskuwingstekens (erge hoofpyn, borspyn, probleme met asemhaling).
• Alhoewel dit lewensgevaarlik kan wees, is daar vandag baie effektiewe behandelings beskikbaar om simptome te beheer en die lewensgehalte te verbeter.
• Alhoewel beenmurgoorplanting die enigste volledig genesende behandeling vir PNH is, is dit hoërisiko en slegs geskik vir geselekteerde pasiënte.
• Dit is baie belangrik om gereelde kontak met jou dokter te handhaaf en sy instruksies te volg.

Paroksismale Nagtelike Hemoglobinurie, PNH, seldsame bloedsiektes, rooibloedselle, hemoglobinurie, bloedarmoede, bloedstolling, PNH-simptome, PNH-behandeling, beenmurgoorplanting