Het jy al ooit van Rapp-Hodgkin-sindroom of AEC-sindroom gehoor? Waarskynlik nie. Dit is baie seldsame toestande, wat beteken dat die meeste mense dit nie kry nie. Dit word deur genetiese faktore veroorsaak. Eenvoudig gestel, hierdie twee toestande word nou as baie soortgelyk beskou en behoort aan dieselfde groep siektes. Hierdie toestande kan jou hare, naels, vel, sweetkliere en tande aantas. Kom ons praat dus in ' n bietjie meer besonderhede daaroor, baie eenvoudig.
Waarom ontstaan hierdie situasie?
Goed, kom ons kyk eers na wat dit veroorsaak. Elke sel in ons liggaam het iets genaamd gene. Ons kry hierdie van ons ma en pa. Om presies te wees, ons het twee kopieë van elke geen, een van ons ma en een van ons pa.
AEC-sindroom word veroorsaak deur 'n defek in een van ons gene, spesifiek die TP63-geen . As een van die twee kopieë van die TP63-geen hierdie defek het, kan die persoon AEC-sindroom ontwikkel.
Soms word hierdie toestand van ouers na kinders oorgeërf. Dit beteken dat 'n ouer met hierdie genetiese defek ongeveer 'n 50% kans het om die toestand aan hul kind oor te dra. Maar meestal is dit 'n ewekansige toestand, wat beteken dat dit by geboorte voorkom sonder enige familiegeskiedenis. Daar is dus geen rede tot kommer hieroor nie.
Wat is die simptome van hierdie siekte?
Dit is die belangrikste ding. Die simptome van AEC-sindroom kan baie van persoon tot persoon verskil. Selfs al het mense in dieselfde familie die toestand, kan die simptome wat hulle toon verskil. Dus sal nie almal dieselfde stel simptome hê nie.
Kom ons kyk na sommige van die hoofsimptome wat in die algemeen gesien kan word.
| Simptoom | Eenvoudige Verduideliking |
|---|---|
| Gesplete lip en verhemelte | Die bolip is nie volledig gevorm nie, wat 'n spleet laat. Daar kan ook 'n spleet in die boonste verhemelte van die mond wees. |
| Verminderde sweet | Die liggaam mag minder of geen sweetkliere hê nie. Dit lei tot baie min sweetproduksie. Gevolglik kan die liggaam maklik oorverhit en warm voel. |
| Saamgesmelte ooglede | Die ooglede kan aan mekaar vassit, gedeeltelik of heeltemal toe. Daar kan ook probleme met die traanbuise wees, wat lei tot toestande soos droë oë en rooi oë. |
| Groeiprobleme | Die kind kan probleme met groei en gewigstoename hê. |
| Gehoorverlies | Dit kan die kind se leer om te praat vertraag. |
| Veranderinge in naels | Naels mag dalk ontbreek of 'n ongewone vorm hê. |
| Velerosie | Die boonste laag vel skilfer op sommige plekke af. Dit kan lewensgevaarlik wees vir pasgebore babas. Daarom moet spesiale sorg hiermee geneem word. |
| Tandprobleme | Sommige tande mag dalk ontbreek, daar mag groot gapings tussen die tande wees, keëlvormige tande mag verskyn, en die buitenste bedekking van die tande, genaamd emalje, mag dunner word. |
| Haarprobleme | Daar mag dalk baie min hare op die kop en gesig wees, en die hare wat teenwoordig is, mag droog en bros wees. |
| Urienwegprobleme by seuns | Die opening van die uretra kan aan die onderkant van die penis geleë wees in plaas van sy normale ligging. |
Hoe om die siekte te diagnoseer?
Jou dokter kan hierdie toestand gewoonlik diagnoseer op grond van jou simptome, mediese geskiedenis en fisiese ondersoek. Wanneer hierdie simptome saamkom, kan AEC-sindroom vermoed word.
Daarbenewens kan 'n genetiese toets gedoen word om die TP63-geen na te gaan . Hierdie toets kan egter nie in elke laboratorium in Sri Lanka gedoen word nie. Dit is 'n ietwat gespesialiseerde toets.
Ouers wat 'n risiko vir hierdie toestand het, kan die geleentheid hê om hul kind voor geboorte, tydens swangerskap , te laat toets. Jy kan met jou dokter hieroor praat en meer leer.
Hoe word dit behandel?
Omdat dit 'n lewenslange toestand is, kan dit nie heeltemal genees word nie. Maar moenie bekommerd wees nie , baie van die simptome kan suksesvol behandel word. Om dit te doen, sal jy met 'n span dokters moet saamwerk, nie net een nie. Byvoorbeeld:
- Chirurge
- Dermatoloë
- Tandartse
- Oogdokters
Jy mag dalk hulp van spesialiste in verskeie velde benodig. Dit is ook belangrik vir jou en jou gesin om berading te soek om julle te help om die stres van die lewe met so 'n seldsame siekte te hanteer.
Hier is 'n paar behandelings vir die hoofsimptome:
| Behandeling | Beskrywing |
|---|---|
| Chirurgie vir gesplete lip en verhemelte | Hierdie krake kan suksesvol met chirurgie herstel word. |
| Behandeling vir tande | Permanente tande kan met tandimplantate vervang word. Jong kinders kan verwyderbare kunsgebitte gebruik. |
| Ooglidchirurgie | Chirurgie word uitgevoer om die vasgesteekte ooglede te skei. Soms, as die ooglid aan die ooglid vassit, kan dit sonder chirurgie skei. |
| Behandeling vir afskilferende vel | Wonde wat van die vel afgeskilfer het, moet baie sagkens behandel word. Soms kan jou dokter jou aanraai om die wond met 'n swak bleikmiddeloplossing , soos Dakins-oplossing, skoon te maak om kieme dood te maak. |
| Vir gehoorprobleme | As gehoorverlies en oorinfeksies ontwikkel as gevolg van vloeistofophoping in die oor, behels die behandeling die invoeging van klein buisies in die oor. |
| Spraakterapie | Hierdie behandeling is baie nuttig vir kinders wat spraakprobleme het as gevolg van gehoorgestremdheid of 'n gesplete verhemelte. |
| Bykomende oplossings | Jy kan oogdruppels gebruik om droë oë te behandel, en pruike om haarverlies of -verdunning te bedek. |
Boodskap vir die Huis Toe
- AEC-sindroom is 'n baie seldsame genetiese toestand.
- Dit is nie 'n aansteeklike siekte nie. Dit beteken dit word nie van een persoon na 'n ander versprei deur aanraking of enige ander middel nie.
- Simptome kan baie van persoon tot persoon verskil, so moenie jouself met ander vergelyk nie.
- Alhoewel hierdie toestand nie heeltemal genees kan word nie, is daar baie effektiewe behandelings wat kan help om baie van die simptome te bestuur en 'n normale lewe te lei.
- Hiervoor is dit baie belangrik om die hulp van 'n span van verskeie spesialisdokters te soek.
- Indien u of u kind enige van hierdie simptome het, of indien u enige vrae hieroor het, praat asseblief met u dokter.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by