Tintel jou hande en voete net? Of voel jy vol selfs nadat jy 'n bietjie kos geëet het, of kry jy vreemde maagpyn? Soms dink ons dit is normale dinge, maar daaragter kan daar 'n meer ernstige, maar seldsame siekte wees waaroor niemand praat nie. Vandag gaan ons praat oor so 'n siekte, wat van geslag tot geslag oorgedra word en wat geleidelik vererger. Dit is 'n siekte genaamd hATTR Amiloïdose.
Eenvoudig gestel, wat is hATTR Amiloïdose?
Die volle naam hiervan is Hereditêre Transtiretien Amiloïdose. Ons sal dit kortweg hATTR noem. Dit is 'n seldsame siekte wat oorgeërf word, wat beteken dat dit deur gene oorgedra word.
Stel jou voor, ons liggaam se lewer maak 'n spesiale proteïen genaamd transtiretien (TTR) . In 'n gesonde persoon doen hierdie proteïen sy werk en gaan dan verlore. In iemand met hATTR-siekte word hierdie TTR-proteïen egter in die verkeerde vorm geproduseer as gevolg van 'n mutasie in 'n geen. Dis soos 'n pragtig gemaakte speelding wat uitmekaar val.
Hierdie verkeerd gevoude proteïene kom bymekaar en vorm klein klonte. Ons noem hierdie proteïenklonte amiloïede . Hierdie amiloïede begin in verskeie dele van ons liggaam neerslaan, veral in organe soos senuwees, hart en niere. Soos vuilgoed wat in 'n waterpyp vassteek, begin hierdie proteïenneerslae daardie organe beskadig. Dit kan ernstige komplikasies veroorsaak en selfs lewensgevaarlik wees. Maar die goeie nuus is dat daar nou goeie behandelings is om hierdie simptome te beheer.
Jou dokter mag dit eenvoudig "Amiloïdose" noem, want hATTR is een tipe van 'n groep siektes wat so genoem word.
Wat is die moontlike simptome van hATTR-siekte?
Omdat hierdie siekte soveel dele van die liggaam aantas, is die simptome baie uiteenlopend. Soms is hierdie simptome soortgelyk aan dié van ander algemene siektes, dus kan dit moeilik wees om die siekte te diagnoseer.
Dit beïnvloed hoofsaaklik die senuweestelsel. Wanneer hierdie proteïene opbou in die senuwees wat van die brein na die res van die liggaam loop, noem ons hierdie toestand polineuropatie . Jy kan dus sulke dinge ervaar.
| Geaffekteerde stelsel | Moontlike simptome |
|---|---|
| Senuweestelsel |
|
| Hart | |
| Spysverteringstelsel | |
| Ander kenmerke |
Die belangrikste is dat die hartvergroting en onreëlmatige hartklop wat deur hierdie siekte veroorsaak word, lewensgevaarlik kan wees. Daarom moet jy baie versigtig wees vir hierdie simptome.
Hoe ontwikkel hierdie siekte? Wie loop die risiko?
Soos die naam aandui, is dit 'n oorerflike siekte . As jy hierdie siekte het, is dit omdat jy die defektiewe geen van jou moeder of vader (of albei) geërf het.
Dit word as 'n baie seldsame siekte in die wêreld beskou. In sommige lande, byvoorbeeld Portugal, Japan en Brasilië, word hierdie siekte egter algemeen gesien. Alhoewel daar min spesifieke data hieroor in Sri Lanka is, word geglo dat daar 'n groot aantal verkeerd gediagnoseerde pasiënte kan wees omdat die simptome soortgelyk is aan ander siektes.
Simptome kan op enige ouderdom verskyn, gewoonlik tussen die ouderdomme van 30 en 70. Dit affekteer beide mans en vroue ewe veel.
Hoe diagnoseer die dokter hierdie siekte?
Die diagnose van hierdie siekte kan 'n bietjie ingewikkeld wees, want dit het baie simptome.
Vra oor familiegeskiedenis en simptome
Eerstens sal die dokter jou en jou familie oor jou gesondheidsgeskiedenis vra.
- Het iemand in jou familie hartsiektes of hartverdikking?
- Voel jy gevoelloosheid of 'n brand in jou ledemate?
- Ly jy aan maagpyn, diarree of hardlywigheid?
- Voel jy duiselig wanneer jy staan?
- Het jy sigprobleme?
Spesiale toetse
Afhangende van jou simptome, kan jou dokter verskeie ander toetse aanbeveel.
- Bloed- en urientoetse: Dit help om te kyk vir abnormale proteïenvlakke in die liggaam.
- Weefselbiopsie: Dit is die hoof manier om die siekte te bevestig. Gewoonlik word 'n klein stukkie weefsel onder narkose van die vetkussing onder die vel van jou buik geneem en na 'n laboratorium gestuur. Dit kan gebruik word om presies te sien of die amiloïedproteïen waaroor ons gepraat het, neergelê is.
- Genetiese toetsing: Sodra 'n biopsie die teenwoordigheid van amiloïd bevestig, word DNS-toetsing gedoen om te bepaal of dit oorerflike hATTR of 'n ander tipe amiloïdose is. Dit is baie belangrik vir die beplanning van behandeling.
- Ander toetse: EKG- en eggo-toetse om hartfunksie na te gaan, en senuweegeleidingstudies om senufunksie na te gaan, kan ook gedoen word.
Omdat dit 'n seldsame siekte is, het nie alle dokters veel ondervinding daarmee nie. Daarom is dit baie belangrik om 'n tweede opinie van 'n ander spesialis in te win nadat die diagnose bevestig is.
Wat is die behandelings vir hierdie siekte?
Behandeling vir hATTR hang af van jou simptome en die stadium van die siekte. Daar is twee hoofdoelwitte van behandeling. Een is om die simptome te beheer. Die ander is om die produksie van die abnormale TTR-proteïen, wat die onderliggende oorsaak van die siekte is, te beheer.
1. Behandeling vir simptome
- As water in die liggaam ophoop as gevolg van hart- of nierprobleme, word diuretika gebruik om daardie ekstra vloeistof te verwyder.
- Daar is ook medisyne vir spysverteringstelselprobleme soos diarree en maagpyn.
- Daar is ook spesiale medikasie om senuweepyn te beheer.
2. Behandelings gemik op die oorsaak van die siekte
Dit is die belangrikste behandelings wat verhoed dat die siekte vererger.
| Behandelingsmetode | Beskrywing |
|---|---|
| Gene Silencer Dwelms | |
| Dwelms soos Inotersen, Patisiran, Vutrisiran | Hierdie middels werk deur die geen wat die TTR-proteïen in die lewer produseer, te sê om "af te skakel". Dit verminder die produksie van die abnormale proteïen. Hulle word as 'n inspuiting gegee. |
| Proteïenstabiliseerders (Geenstabiliseermiddels) | |
| Medisyne soos Tafamidis, Diflunisal | Hierdie middels werk deur aan die TTR-proteïen wat geproduseer word te heg en te verhoed dat dit verkeerd saamklonter. Hulle kan as pille geneem word. |
| Leweroorplanting | |
| Chirurgie | Aangesien die foutiewe proteïen in die lewer geproduseer word, is een behandeling om die lewer met 'n nuwe een te vervang. Maar dit is 'n baie groot, riskante operasie. Dit word gewoonlik aanbeveel vir jong pasiënte in die vroeë stadiums van die siekte. |
Jou dokter sal besluit watter behandeling die beste vir jou is. Praat openlik met hom oor al hierdie opsies.
Die mediese span wat jou help
Omdat hierdie siekte verskeie organe in die liggaam aantas, sal jy die ondersteuning van 'n span dokters met verskillende spesialiteite benodig.
- Neuroloog: Vir senuweeverwante probleme.
- Kardioloog: Om hartfunksie te monitor en te behandel.
- Nefroloog: Indien die niere aangetas is.
- Gastroënteroloog: Vir maagprobleme.
- Oftalmoloog: Vir oogprobleme.
- Genetiese Berader: Om begrip te bied oor die siekte en die impak daarvan op oorerwing.
- Fisioterapeut: Om te help met loopprobleme en die liggaam sterk te hou.
Boodskap vir die Huis Toe
- hATTR Amiloïdose is 'n seldsame, oorerflike toestand.
- As jy dinge soos gevoelloosheid in jou ledemate, aanhoudende maagpyn, onverklaarbare hartsimptome het, en as iemand in jou familie 'n geskiedenis van hierdie toestande het, moet jy dit nie ligtelik opneem nie.
- Vroeë diagnose en behandeling kan help om te verhoed dat die siekte vererger.
- Omdat dit 'n komplekse siekte is, is dit baie belangrik om die hulp van verskeie spesialiste te soek.
- As jy of iemand wat jy ken hierdie simptome het, raadpleeg onmiddellik 'n gekwalifiseerde dokter . Moenie bang wees om daaroor te praat nie.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by