As jy skielik ligkleurige kolle op jou kind se vel opgemerk het, of as jy onverklaarbare aanvalle het, is dit natuurlik om bekommerd te wees. Dit kan soms tekens wees van 'n toestand genaamd Tubereuze Sklerose Kompleks (TSC), waaroor nie dikwels in die openbaar gepraat word nie. Eerstens, moenie paniekerig raak nie. Met 'n duidelike begrip van hierdie toestand kan jy dit suksesvol bestuur. Kom ons bespreek alles wat jy moet weet in eenvoudige terme.
Wat is Tubereuze Sklerose Kompleks (TSC)?
Dink aan jou liggaam se selle as hardwerkende werknemers. Hulle verdeel en groei wanneer nodig, en stop dan sodra hul werk klaar is. By iemand met TSC is daar egter 'n klein foutjie in die proses wat seldeling reguleer. Gevolglik hou selle nie op met verdeel wanneer hulle moet nie.
Wanneer selle onbeheerbaar verdeel, lei dit tot die groei van gewasse in verskeie dele van die liggaam, soos die brein, niere , hart , longe , vel en oë. Die belangrikste ding wat jy moet weet, is dat hierdie gewasse nie-kankeragtig is . Hulle kan egter verskillende probleme veroorsaak, afhangende van waar hulle groei. Miljoene mense regoor die wêreld leef met hierdie toestand. Gelukkig is daar vandag uitstekende moderne behandelings beskikbaar om simptome te bestuur en hierdie groeisels te krimp.
Wat is die presiese oorsaak van TSC?
Die primêre oorsaak is 'n genetiese mutasie . Dit gebeur op een van twee maniere:
1. Spontane genetiese mutasie: Vir die meeste mense (ongeveer twee derdes van gevalle) word TSC nie oorgeërf nie. Dit gebeur per toeval gedurende die vroeë stadiums van ontwikkeling wanneer die moeder en vader se selle vir die eerste keer saamsmelt om 'n embrio te skep.
2. Oorgeërf van ouers: In ongeveer een derde van gevalle word die toestand van 'n ouer oorgedra. As een ouer TSC het, is daar 'n 50% kans dat hul kind dit sal erf.
Wat is die simptome? Raak dit almal op dieselfde manier?
Nee. TSC-simptome wissel aansienlik van persoon tot persoon en kan mettertyd verander. Sommige individue toon tekens by geboorte, terwyl ander dit later in die lewe kan ontwikkel. Die simptome hang af van waar die gewasse geleë is, hul grootte en hul aantal.
Om jou te help verstaan, kom ons kyk na hoe dit verskillende dele van die liggaam beïnvloed.
| Geaffekteerde Liggaamsdeel | Moontlike simptome |
|---|---|
| Vel | Dit is die mees algemene tekens. Jy kan ligkleurige kolle (hipopigmenteerde makules), rooi aknee-agtige knoppe op die gesig (gesigangiofibrome), verdikte velkolle op die voorkop, of klein groeisels rondom die naels sien. |
| Brein | Gewasse in die brein lei dikwels tot aanvalleGedragsveranderinge (gereelde woede, angs), slaapprobleme, hoofpyn, naarheid en ontwikkelingsvertragings soos outisme kan voorkom. |
| Niere | Tumore in die niere kan hul funksie benadeel. Dit kan lei tot hoë bloeddruk of interne bloeding. |
| Hart | Harttumore verskyn gewoonlik in babajare en krimp dikwels met ouderdom. Dit kan egter soms hartritme-onreëlmatighede (aritmieë) veroorsaak of bloedvloei belemmer. |
| Longe | Tumore in die longe kan kortasem veroorsaak, selfs tydens ligte oefening. Hoes of, in ernstige gevalle, 'n ingeklapte long kan voorkom. |
| Oë | Oogtumore kan lei tot dowwe visie of dubbelvisie. |
Hoe diagnoseer dokters hierdie toestand?
Omdat simptome so wyd verskil, kan diagnose soms kompleks wees. Jou dokter sal waarskynlik 'n deeglike geskiedenis doen deur vrae te vra soos:
- Wat was die eerste verandering wat jy opgemerk het, en wanneer het dit begin?
- Het jy of jou kind al aanvalle ervaar? Indien wel, wat gebeur tydens 'n episode en hoe lank duur dit?
- Hoe gereeld kry jy hoofpyn?
- Het iemand in jou familie 'n geskiedenis van aanvalle of TSC?
Daarna sal jou dokter jou vel en oë ondersoek en jou moontlik vir verdere toetse verwys:
- CT-skandering : Gebruik 'n reeks X-strale om gedetailleerde interne foto's te neem, wat help om gewasse op te spoor.
- MRI-skandering : Verskaf selfs duideliker, meer gedetailleerde beelde as 'n CT-skandering, insluitend beelde van die brein en vloeistofvloei. Soms word 'n kontrasmiddel gebruik vir beter duidelikheid.
- Ekkokardiogram: 'n Ultraklank van die hart om gewasse en ander strukturele verskille te identifiseer.
- Genetiese toetse: 'n Bloedtoets wat die teenwoordigheid van TSC definitief kan bevestig.
Wat is die behandelingsopsies?
Behandelings word aangepas op grond van jou spesifieke simptome en die ligging van die gewasse. Die hoofdoel van jou mediese span is om simptome te beheer om jou te help om gemaklik te leef.
- Vir die niere: Medikasie (soos everolimus) kan gebruik word om die bloedtoevoer na gewasse te blokkeer of hulle te laat krimp. Chirurgie kan soms nodig wees. In ernstige gevalle kan dialise of 'n nieroorplanting vereis word.
- Vir die brein: Sekere breingewasse kan met medikasie verklein word. Daar is ook spesifieke middels beskikbaar om aanvalle te beheer. In sommige gevalle word chirurgie uitgevoer om gewasse te verwyder. Die vinnige behandeling van aanvalle in kinders is noodsaaklik vir breinontwikkeling en leervermoëns.
- Vir die longe:Vir individue met longkomplikasies kan immuunonderdrukkende medikasie soos sirolimus voorgeskryf word.
- Vir die vel: Knobbels en kolle kan behandel en gladgemaak word met behulp van laserterapie of dermabrasie.
Die belangrikste ding is om oop en gereelde kommunikasie met jou dokter te handhaaf om 'n persoonlike behandelingsplan te bou wat vir jou werk.
Lewe met TSC
Om met 'n chroniese toestand te leef, kan emosioneel uitdagend wees, maar met die regte bestuur kan jy 'n vervullende lewe lei.
- Wees bewus van jou liggaam: Gee aandag aan enige nuwe veranderinge en bespreek dit onmiddellik met jou dokter. Neem jou medikasie soos geskeduleer en moenie jou afsprake misloop nie.
- Wees voorbereid vir noodgevalle: Bespreek met jou dokter wat om te doen in 'n noodgeval en wanneer jy die Noodafdeling (SE) moet besoek.
- Laat kinders kinders wees: As jou kind TSC het, onthou dat hulle steeds 'n kind is. Voorsien 'n omgewing waar hulle kan speel, leer en gelukkig wees.
- Soek ondersteuning: Deel jou reis met familie en vriende en laat hulle weet hoe hulle jou die beste kan ondersteun.
- Geesteswelstand: Dit is normaal om soms oorweldig of hartseer te voel. As jy sukkel, moet asseblief nie huiwer om ondersteuning van 'n berader of geestesgesondheidsprofessie te soek nie.
Alhoewel daar nog geen geneesmiddel vir TSC is nie, kan die meeste individue met behoorlike behandeling en bestuur 'n normale lewensduur lei en aktiewe, onafhanklike lewens lei.
Boodskap vir die Huis Toe
- Tubereuze Sklerose Kompleks (TSC) is 'n genetiese toestand wat nie-kankeragtige gewasse in verskeie dele van die liggaam veroorsaak.
- Simptome wissel baie; velkolle, aanvalle en ontwikkelingsvertragings word algemeen waargeneem.
- Alhoewel daar tans geen geneesmiddel is nie, is daar vandag effektiewe behandelings beskikbaar wat help om simptome te beheer, gewasse te krimp en 'n normale lewe moontlik te maak.
- As u enige ongewone veranderinge in u liggaam of u kind se liggaam opmerk, raadpleeg u dokter onmiddellik.
- Met behoorlike mediese sorg en bestuur kan die meeste mense met TSC aktiewe, onafhanklike en vervullende lewens lei.
Tubereuze Sklerose Kompleks, TSC, genetiese afwyking, breingewasse, aanvalle, velkolle, niersiekte, TSC oorsig, simptome van TSC
