Jy was dalk bang toe jy skielik 'n paar ligkleurige kolle op jou kleinding se lyfie opgemerk het. Of jy was dalk bekommerd oor 'n simptoom soos 'n aanval wat sonder rede ontstaan het. Dit kan soms simptome wees van 'n minder algemene toestand genaamd Tubereuze Sklerose Kompleks (TSC). Eerstens, moenie paniekerig raak nie. Sodra jy 'n duidelike begrip hiervan het, kan jy suksesvol met hierdie toestand saamleef. Kom ons praat oor alles in eenvoudige terme.
Eenvoudig gestel, wat is Tubereuze Sklerose Kompleks (TSC)?
Dink so daaraan: die selle in ons liggame is soos werkers aan die werk. Hulle verdeel en groei wanneer hulle moet, en hou dan op met verdeel wanneer hulle klaar is. Maar in iemand met TSC is daar 'n klein defek in die proses wat hierdie seldelings beheer. Dus, in plaas daarvan om te stop waar hulle veronderstel is om te verdeel, hou die selle aan om te verdeel.
Wanneer selle onbeheerbaar op hierdie manier verdeel, vorm gewasse in verskeie dele van die liggaam, byvoorbeeld in die brein, niere , hart , longe , vel en oë. Die belangrikste ding wat jy hier moet weet, is dat hierdie gewasse nie kanker is nie . Maar hulle kan verskeie probleme veroorsaak, afhangende van waar hulle vorm. Ongeveer 'n miljoen tot twee miljoen mense regoor die wêreld leef met hierdie toestand. Die goeie nuus is dat daar vandag goeie behandelings is om hierdie simptome te beheer en die gewasse te krimp.
Wat is die spesifieke oorsaak van TSC?
Die hoofrede hiervoor is 'n verandering (mutasie) in ons gene . Dit kan op twee maniere gebeur.
1. Willekeurige genetiese verandering: Vir die meeste mense, ongeveer twee derdes, is TSC nie oorgeërf nie. Dit kan veroorsaak word deur 'n ewekansige verandering in gene wanneer die moeder en vader se selle saamkom om 'n baba te vorm, of wanneer die baba as 'n embrio ontwikkel.
2. Erflikheid van ouers: Ongeveer een derde van mense erf die siekte van hul ouers. As een ouer TSC het, het hul kind 'n 50% kans om die siekte te ontwikkel.
Wat is die simptome? Is hulle dieselfde vir almal?
Nee. Die simptome van TSC wissel baie van persoon tot persoon. En hierdie simptome kan mettertyd verander. Sommige mense begin simptome amper onmiddellik na geboorte toon. Vir ander kan hulle later in die lewe verskyn. Simptome hang af van die ligging, grootte en aantal gewasse.
Om dit makliker te verstaan, kom ons kyk hoe dit verskillende dele van die liggaam beïnvloed.
| Geaffekteerde liggaamsdeel | Moontlike simptome |
|---|---|
| Vel | Dit is die mees algemene simptome. Jy kan dinge sien soos ligkleurige kolle op die liggaam (hipopigmenteerde makules), rooi, aknee-agtige knoppe op die gesig (gesigangiofibrome), verdikte velkolle op die voorkop en klein knoppe rondom die naels. |
| Brein | Aanvalle is algemeen in breingewasse. Gedragsveranderinge (gereelde woede-uitbarstings, angs), slaapprobleme, hoofpyn, naarheid en ontwikkelingsvertragings soos outisme kan voorkom. |
| Niere | Wanneer gewasse in die niere vorm, kan hul funksie benadeel word. Toestande soos hoë bloeddruk en interne bloeding kan voorkom. |
| Hart | Harttumore vorm gewoonlik in die kinderjare en krimp soos ons ouer word. Soms kan hulle egter onreëlmatige hartklop (aritmieë) of blokkasies in bloedvloei veroorsaak. |
| Longe | Longtumore kan kortasem veroorsaak, selfs met ligte oefening. Hoes of selfs 'n ingeklapte long kan voorkom. |
| Oë | Tumore binne-in die oë kan dowwe visie of dubbelvisie veroorsaak. |
Hoe presies diagnoseer die dokter hierdie siekte?
Omdat die simptome van hierdie siekte so uiteenlopend is, kan dit soms 'n bietjie ingewikkeld wees om te diagnoseer. Jou dokter sal eers noukeurig met jou praat en jou oor die besonderhede uitvra. Byvoorbeeld:
- Wat was die eerste verskil wat jy opgemerk het? Wanneer het dit begin?
- Het jy of jou kind al ooit 'n aanval gehad? Wat gebeur as jy een kry? Hoe lank is dit al?
- Hoe gereeld kry jy hoofpyn?
- Het iemand anders in die familie aanvalle of TSC?
Daarna sal die dokter jou vel en oë ondersoek en jou indien nodig vir nog verskeie toetse verwys.
- CT-skandering : 'n Reeks X-strale word gebruik om gedetailleerde foto's van die binnekant van die liggaam te neem. Dit kan help om gewasse te vind.
- MRI- skandering: Dit kan duideliker, meer gedetailleerde beelde as 'n CT-skandering lewer. Dit kan selfs na die vloeistofvloei in die brein en rugmurg kyk. Soms word 'n spesiale kleurstof ingespuit om die beelde duideliker te maak.
- Ekkokardiogram: Dit is 'n ultraklanktoets van die hart. Dit kan vir gewasse en ander veranderinge in die hart nagaan.
- Geentoetse: Hierdie toets, wat met 'n bloedmonster gedoen word, kan definitief bevestig of jy TSC het.
Wat is die behandelingsopsies?
Behandeling hang af van jou simptome en die ligging van die gewasse. Die hoofdoel van dokters is om jou simptome te beheer en jou te help om 'n gemaklike lewe te lei.
- Vir die niere: Medisyne (soos `everolimus`) word gegee om die bloedtoevoer na die niertumore te blokkeer of om hulle te krimp. Soms moet die tumore chirurgies verwyder word. In ernstige gevalle kan dialise of 'n nieroorplanting nodig wees.
- Vir die brein: Sommige gewasse in die brein kan met medikasie kleiner gemaak word. Daar is spesiale medikasie om aanvalle te beheer. Sommige gewasse word chirurgies verwyder. Wanneer 'n kind se aanvalle vroeg behandel word, kan dit hul breinontwikkeling en leervermoë baie help.
- Vir die longe: Sommige mense met longprobleme kry medisyne wat die immuunstelsel beïnvloed, soos sirolimus.
- Vir die vel: Velknoppe en vlekke kan met dinge soos laserbehandeling (dermabrasie) gladgestryk word voordat hulle groter word.
Die belangrikste ding is om gereelde kontak met jou dokter te handhaaf sodat jy die behandelingsplan kan ontwikkel wat die beste by jou pas.
Dinge waarvan jy bewus moet wees wanneer jy met TSC leef
Om met so 'n chroniese toestand saam te leef, kan geestelik uitdagend wees, maar as dit behoorlik bestuur word, kan jy 'n suksesvolle lewe lei.
- Sorg vir jouself: Gee noukeurig aandag aan veranderinge in jou liggaam. Vertel jou dokter onmiddellik van enige nuwe simptome. Neem jou medikasie betyds en moenie jou dokter se afsprake misloop nie.
- Wees voorbereid vir 'n noodgeval: Praat met jou dokter om duidelikheid te kry oor wat om in 'n noodgeval te doen en wanneer om na die Noodbehandelingseenheid (ETU) te gaan.
- Laat jou kind 'n kind wees: As jou kind TSC het, moenie vergeet dat hulle steeds 'n kind is nie. Skep 'n omgewing waar hulle kan speel, leer en gelukkig wees.
- Ondersteuning van familie en vriende: Praat met jou familie en goeie vriende oor hierdie situasie. Vra hulle hoe hulle jou kan help.
- Geestesgesondheid: Dit is normaal om soms gestres en hartseer te voel. As jy so voel, moet asseblief nie huiwer om hulp van 'n berader te soek nie.
Alhoewel daar steeds geen volledige genesing vir TSC is nie, kan die meeste mense met die toestand met behoorlike behandeling en bestuur 'n normale, aktiewe en onafhanklike lewe lei.
Boodskap vir die Huis Toe
- Tubereuze Sklerose Kompleks (TSC) is 'n genetiese toestand wat veroorsaak dat nie-kankeragtige gewasse in verskeie dele van die liggaam vorm.
- Simptome wissel baie van persoon tot persoon. Veluitslag, stuiptrekkings en ontwikkelingsvertragings is algemeen.
- Alhoewel daar geen volledige geneesmiddel hiervoor is nie, is daar vandag effektiewe behandelings wat simptome kan beheer, gewasse kan krimp en jou kan help om 'n normale lewe te lei.
- As u enige ongewone veranderinge in u of u kind se liggaam opmerk, raadpleeg u dokter onmiddellik vir advies.
- Met behoorlike behandeling en bestuur kan baie mense met TSC aktiewe, onafhanklike en vervullende lewens lei.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by