Het jy al ooit gevoel dat jy of iemand in jou familie onbeheerbaar bloei wanneer jy 'n klein snytjie kry? Of kry jy groot blou kolle op jou liggaam selfs na 'n geringe besering? Moenie hierdie dinge as normaal afmaak nie. Want dit kan 'n simptoom wees van 'n toestand genaamd hemofilie . Moenie bekommerd wees nie, ons sal vandag oor alles in eenvoudige terme praat.
Eenvoudig gestel, wat is hemofilie?
Hemofilie is 'n genetiese toestand wat die manier waarop ons bloed stol, beïnvloed. Normaalweg, wanneer ons seerkry, stop die bloeding na 'n rukkie. Dit is omdat spesiale proteïene in ons bloed (genoem stollingsfaktore ) saamwerk om 'n bloedklont te vorm. Mense met hemofilie het egter nie een van hierdie proteïene wat die bloed help stol nie. Dit is hoekom bloeding nie maklik stop wanneer ons seerkry nie.
Dit is nie 'n aansteeklike siekte nie. Dit is 'n genetiese toestand, wat beteken dat dit van geslag tot geslag oorgedra word.
Daar is twee hooftipes hemofilie.
| Tipe hemofilie | Beskrywing |
|---|---|
| Hemofilie A | Dit is die mees algemene tipe. Ongeveer 80% van hemofiliepasiënte het hierdie tipe. Dit word veroorsaak deur 'n tekort aan die proteïen Faktor VIII, wat nodig is vir bloedstolling. Die erns van die siekte hang af van die mate waarin hierdie faktor verminder word. |
| Hemofilie B | Dit is ietwat skaars. Ongeveer 20% van pasiënte behoort aan hierdie tipe. Dit word veroorsaak deur 'n tekort aan Faktor IX, wat nodig is vir bloedstolling.Dit kan lig, matig of ernstig wees, afhangende van die hoeveelheid faktore. |
Daarbenewens is daar 'n baie seldsame tipe genaamd hemofilie C. Dit word veroorsaak deur 'n tekort aan Faktor XI.
Wat is die simptome van hemofilie?
Simptome wissel na gelang van die erns van die toestand. Soms kan bloeding sonder enige ooglopende rede voorkom. Hierdie simptome kan maklik herken word, veral by jong kinders .
Simptome wat by jong kinders en babas gesien word:
- Bloeding in die kop by geboorte: Sommige babas kan tydens geboorte bloeding in die kop hê.
- Swelling van gewrigte wanneer jy begin loop: Jy moet bekommerd wees as jou kind se gewrigte, soos knieë en elmboë, geswel en blou is sodra hulle begin loop of kruip.
- Groot blou kolle selfs van 'n klein kneusplek: Selfs 'n klein stampie kan veroorsaak dat groot, donkerblou kolle op die liggaam verskyn.
- Gereelde neusbloeding en tandvleisbloeding: Gereelde bloeding van die tandvleis tydens tandekry of wanneer tande geborsel word.
- Bloed in die urine of stoelgang.
'n Persoon met ligte hemofilie toon moontlik geen simptome tot volwassenheid nie. Die toestand word soms ontdek wanneer daar oormatige bloeding is tydens 'n klein prosedure, soos 'n tandonttrekking.
Hoe ontstaan hierdie siekte?
Dit mag dalk 'n bietjie ingewikkeld lyk, maar dis maklik om te verstaan. Hemofilie is 'n genetiese siekte . Dit beteken dat dit veroorsaak word deur 'n defek in die gene wat van die moeder of die vader afkomstig is.
- Van moeder na seun: Die defektiewe geen wat hemofilie veroorsaak, is op die X-chromosoom. 'n Seunlike kind (seun) ontvang 'n X-chromosoom van die moeder en 'n Y-chromosoom van die vader. Dus, as die moeder 'n draer van die siekte is, wat beteken dat sy hierdie defek op een van haar X-chromosome het, is daar 'n 50% kans dat haar seun die defektiewe X-chromosoom van haar sal ontvang. As dit gebeur, sal die seun hemofilie ontwikkel.
- Wyfies (dogters) word draers: 'n Meisie ontvang twee X-chromosome (een van haar ma, een van haar pa). Alhoewel sy die defektiewe X-chromosoom van haar ma ontvang, ontwikkel sy gewoonlik nie die siekte nie as gevolg van die gesonde X-chromosoom van haar pa. Hulle word egter draers van die siekte . Dit beteken dat hulle die siekte aan hul kinders kan oordra.
- As die vader hemofilie het: 'n Vader met hemofilie sal nooit die siekte aan sy seuns oordra nie, want seuns erf slegs die Y-chromosoom van hul vader. Aangesien al sy dogters egter die defektiewe X-chromosoom van hom erf, sal al daardie dogters draers van die siekte wees.
Soms kan 'n kind die siekte deur 'n spontane mutasie ontwikkel, selfs al het niemand in die familie hemofilie nie.
Hoe om die siekte te diagnoseer? (Diagnose)
Hierdie toestand word gewoonlik kort na geboorte gediagnoseer. Dit kan gediagnoseer word deur na 'n familiegeskiedenis te kyk, of as die baba ongewone bloeding het. Dit kan selfs getoets word deur 'n bloedmonster van die naelstring te neem nadat die baba gebore is.
As jy of jou kind hierdie simptome het, raadpleeg onmiddellik 'n dokter. Die dokter sal eers vra of iemand in jou familie hierdie toestand het. Dan sal hulle bloedtoetse doen.
- Bloedstollingstoetse: Hierdie toetse toets hoe vinnig en goed jou bloed stol.
- Faktortoets: Indien 'n probleem opgespoor word, kan hierdie toets presies bepaal watter tipe hemofilie jy het (A of B) en hoe ernstig dit is.
| Ernstigheid van die siekte | Stollingsfaktorvlakke in vergelyking met normale vlakke |
|---|---|
| Lig | 5% tot 40% |
| Matig | 1% tot 5% |
| Ernstig | Minder as 1% |
Wat is die behandelings?
Daar is niks om te vrees nie, daar is vandag baie effektiewe behandelings vir hemofilie. Die hoofdoel is om die bloedstollingsfaktor wat in die liggaam ontbreek, te herstel.
- Stollingsfaktorvervanging: Dit is die hoofbehandeling. Faktor VIII word intraveneus toegedien vir hemofilie A en Faktor IX word intraveneus toegedien vir hemofilie B. Dit kan in die hospitaal gedoen word, of jy kan opgelei word om dit tuis te doen.
- Hormoonterapie:Desmopressien is 'n medikasie wat gegee word om ligte hemofilie A te behandel. Dit werk deur die liggaam te stimuleer om Faktor VIII vry te stel. Dit is beskikbaar as 'n inspuiting of as 'n neussproei.
- Antikoagulante: Hierdie medikasie werk deur te keer dat 'n bloedklont te vinnig oplos. Hulle word gebruik in situasies soos tandtrekkings.
- Fisioterapie: Gereelde bloeding in gewrigte kan veroorsaak dat hulle hul mobiliteit verloor. Fisioterapie kan help om die funksie van daardie gewrigte te herstel.
Komplikasies wat kan voorkom as gevolg van hemofilie
Indien behoorlike behandeling nie ontvang word nie, kan sommige komplikasies voorkom, veral in ernstige gevalle van hemofilie.
- Gewrigskade: Gereelde bloeding in gewrigte soos knieë, elmboë en enkels kan veroorsaak dat hulle permanent vervorm, pynlik en moeilik beweegbaar raak.
- Bloeding in die brein: Dit is die gevaarlikste komplikasie. Bloeding in die brein kan voorkom as gevolg van 'n kopbesering of, in sommige ernstige gevalle, sonder enige ooglopende rede. Dit kan permanente ongeskiktheid of selfs die dood veroorsaak. As u 'n ernstige kopbesering het, gaan onmiddellik na die hospitaal se Noodafdeling (ETU).
- Moeilike asemhaling: As daar bloeding in die keelarea is, kan swelling asemhalingsprobleme veroorsaak.
Baie van hierdie komplikasies kan voorkom word met behoorlike en tydige behandeling. Daarom is dit baie belangrik om jou dokter se instruksies presies te volg.
As jy beplan om 'n kind te hê en 'n familiegeskiedenis van hemofilie het, kan jy genetiese berading kry. Dit kan jou help om uit te vind of jy 'n draer is en wat jou risiko vir jou kind is. Dit is ook moontlik om 'n gesonde embrio te kies en dit in jou baarmoeder in te plant deur middel van metodes soos in vitro-bevrugting.
Boodskap vir die Huis Toe
- Hemofilie is 'n genetiese siekte wat die bloedstollingsproses beïnvloed en van geslag tot geslag oorgedra word. Dit is nie 'n aansteeklike siekte nie.
- Indien u simptome soos oormatige bloeding van 'n geringe besering, gereelde kneusing of swelling van die gewrigte ervaar , soek onmiddellik mediese advies .
- Vandag is daar baie effektiewe behandelings vir hierdie siekte. Met behoorlike behandeling kan jy 'n normale lewe lei.
- As jy 'n ernstige hou teen die kop kry, is dit noodsaaklik om onmiddellik na 'n hospitaal se Noodbehandelingseenheid (ETU) te gaan.
- As daar 'n geskiedenis van hemofilie in jou familie is, is dit wys om genetiese berading te soek voordat jy beplan om kinders te hê.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by