Het jou baba verskeie van hierdie probleme saam? Kom ons gesels oor VATER-sindroom / VACTERL-assosiasie!

Jy mag dalk baie bekommerd wees wanneer die dokters jou vertel dat jou nuwe baba skielik veranderinge of defekte in verskeie dele van sy liggaam ontwikkel het. Miskien het die skanderings wat gedoen is voordat die baba gebore is, jou 'n leidraad gegee oor iets soos hierdie. Dit is die toestand waaroor ons vandag gaan praat, VATER-sindroom, of VACTERL-assosiasie. Moenie bekommerd wees nie, kom ons verstaan ​​dit eenvoudig.

Wat is VATER-sindroom / VACTERL-assosiasie?

Eenvoudig gestel, VATER-sindroom is 'n groep geboortedefekte wat vroeg in 'n baba se ontwikkeling voorkom. Spesifiek kom hierdie probleme voor gedurende die eerste paar weke van 'n baba se embrio se ontwikkeling. Die toestand kan van een baba na 'n ander verskil. Nie elke baba sal dieselfde simptome hê nie. Dokters vermoed die toestand wanneer daar 'n probleem is met ten minste drie van die liggaamsdele wat gewoonlik deur die letters VATER voorgestel word.

Waarvoor staan ​​hierdie letters VATER / VACTERL?

Dit is eintlik 'n akroniem. Dit wil sê, 'n woord wat gevorm word deur die eerste letters van die Engelse name van die liggaamsdele wat deur hierdie toestand geraak word, te kombineer. Dit is oorspronklik VATER genoem:

• V - Werwels : Dit beteken die klein beentjies (werwels) in die ruggraat .
• A - Anus : Dit beteken die anus .
• T - Tragea : Dit beteken die lugpyp .
• E - Slukderm : Dit beteken die voedselpyp.
• R - Nier : Dit beteken nierprobleme .

Later, aangesien probleme in twee ander liggaamsdele met hierdie toestand gesien kon word, is die akroniem 'n bietjie uitgebrei na VACTERL:

• C - Kardiaal : Dit beteken hartverwante probleme.
• L - Ledemate : Dit verwys na probleme wat verband hou met die ledemate (veral die radiusbeen aan die kant van die groottoon).

Verstaan ​​jy wat VACTERL beteken? Hierdie toestand is wanneer verskeie van hierdie onderdele gelyktydig sekere defekte het.

Wie kan deur hierdie VACTERL-toestand geraak word?

VACTERL kan enigiemand affekteer. Dit is nie oorerflik nie. Dit beteken dat dit gewoonlik slegs een familielid affekteer. Alhoewel die presiese oorsaak nog nie bekend is nie, word geglo dat dit veroorsaak word deur 'n kombinasie van genetiese invloede en omgewingsfaktore tydens swangerskap.

Wat betref hoe algemeen hierdie toestand is, raak dit ongeveer een uit elke 10 000 tot 40 000 pasgeborenes. Hierdie getal kan egter hoër wees, aangesien sommige kinders baie ligte simptome het, of slegs 'n paar simptome.

Wat is die simptome van VACTERL-sindroom?

Die simptome word hoofsaaklik gesien in die liggaamsdele wat deur die letters VACTERL verteenwoordig word waaroor ons vroeër gepraat het. Sommige van hierdie simptome is sigbaar by geboorte (aangebore) , terwyl ander later kan verskyn. Hierdie simptome kan baie van een kind tot 'n ander verskil. Kom ons kyk nou na elkeen van hierdie dele in verhouding tot elke deel.

Probleme met die ruggraat (werwels)

Die ruggraat is 'n baie belangrike deel van ons liggaam. In VACTERL kan daar veranderinge wees in die manier waarop hierdie ruggraat ontwikkel.

• Kromming van die ruggraat na een kant ( skoliose ).
• Misvorming van die werwels (ruggraat) (bv. hemivertebrae , saamgesmelte werwels ).
• Verlies van stuitjie.
• Abnormaliteite van die ribbes (ribbes wat weg is, 'n ekstra rib, ribbes wat aan mekaar vassit of gesplete is).

Stel jou voor hoe so iets 'n kind se postuur en beweging kan beïnvloed wanneer dit met die ruggraat gebeur.

Anale (Anus) Probleme

Sommige kinders met hierdie toestand het dalk nie 'n volledig gevormde anus nie. Dit beteken dat die opening waardeur stoelgang uitkom, baie klein of op die verkeerde plek kan wees. Dit word ook anale atresie genoem. Dit maak dit moeilik vir die kind om 'n dermbeweging te hê.

Hartprobleme

Hartprobleme kan nogal ernstig wees. In VACTERL kan daar verskeie probleme wees met die manier waarop die hart gevorm word en hoe dit werk.

• Die belangrikste bloedvate (aorta en pulmonale arterie) word verplaas.
• Gate tussen die atria van die hart ( atriale septale defekte (ASD) ).
• Vinnige hartklop ( tagikardie ).
• Hartversaking .
• Onderontwikkeling van die linker hartkamer ( hipoplastiese linkerhartsindroom ).
• Vinnige asemhaling en/of borspyn.
• Komplekse hartsiektes soos Tetralogie van Fallot .
• Gate tussen die kamers van die hart ( ventrikulêre septale defekte (VSD) ).

Sommige van hierdie hartsiektes kan lewensgevaarlik wees. Sommige gate, soos ASD en VSD, kan egter mettertyd vanself toemaak.

Probleme met die tragea en slukderm

Een van die mees algemene toestande wat in VACTERL gesien word, is dat die tragea en slukderm nie verbind is waar hulle moet wees nie (Trakeo-esofageale fistel. Of, die esofagus is nie behoorlik aan die maag gekoppel nie ( esofageale atresie ). Dit is omdat:

• Moeilikheid om melk te drink en te eet.
• Infeksies van die lugweg (bv. longontsteking ).
• Moeilikheid om te sluk.
• Moeilike asemhaling kan voorkom.

Dink net, as daar 'n wanbelyning tussen die voedselpyp en die asemhalingspyp is, kan kos en drank in die longe beland, reg? Dis gevaarlik.

Nierprobleme

Nier- en urienwegstelselprobleme kan ook in hierdie toestand gesien word.

• Abnormale ligging van die uretra-opening (veral by seuns - hipospadie ).
• Niere ontwikkel nie behoorlik nie ( nierdisplasie ).
• Niere op die verkeerde plek ( nier-ektopie ).
• Urine vloei terug van die blaas na die niere ( vesikoureterale refluks ).
• Ophoping van urine in die niere ( hidronefrose ).
• Gereelde urienweginfeksies.

Ledemate en Radiusprobleme

In VACTERL kan probleme in die ledemate gesien word, veral in die radiusbeen aan die groottoonkant van die hand.

• Volledige verlies van die radiusbeen ( radiale aplasie ).
• Radiale been ontwikkel nie behoorlik nie ( radiale hipoplasie ).
• Verlies van die groottoon.
• 'n Ekstra been in die groottoon (triphalangeale duim ).

Daarbenewens kan probleme soos hierdie in ander ledemate gesien word (benewens die radiusbeen):

• 'n Misvorming van die enkel ( klompvoet ).
• Onvermoë om sommige vingers behoorlik te gebruik, kleinheid ( hipoplasie ).
• Ekstra vingers hê ( polidaktielie ).
• Versmelting van die twee bene van die voorarm ( radioulnêre sinostose ).
• Vingers aanmekaar vas (soos 'n membraan - sindakties ).

Ander simptome wat gesien kan word benewens die naam VACTERL

Benewens die dele wat met die letters VACTERL uitgespreek word, kan ook ander eienskappe by hierdie kinders gesien word.

• Abnormale vorm van die ore.
• Asimmetrie van beide kante van die gesig.
• Moeilikheid om deur die neus asem te haal ( koanale atresie ).
• Die rugmurg is op een plek vasgevang (vasgebonde rugmurg ).
• Groei is stadiger as normaal.
• Omfalocele (uitsteeksel van die ingewande buite die liggaam).
• Vernouing van die stemkas/ larinks .

Belangrik: Nie al hierdie eienskappe is in elke kind teenwoordig nie. Sommige kinders mag dalk net 'n paar daarvan hê. Boonop kan dieselfde eienskap in een kind anders wees as in 'n ander.

Wat is die rede vir die vorming van die VACTERL-versameling?

Trouens, die presiese oorsaak van VACTERL-sindroom is nog nie gevind nie. Dit word steeds nagevors. Die huidige mening is egter dat hierdie toestand veroorsaak kan word deur 'n kombinasie van verskeie genetiese en omgewingsfaktore wat die ontwikkeling van die fetus gedurende die vroeë stadiums van swangerskap beïnvloed. Dit wil sê, daar mag nie 'n enkele oorsaak wees nie, maar verskeie oorsake saam.

Hoe om die VACTERL-versameling te identifiseer?

VACTERL-sindroom word gewoonlik tydens prenatale ondersoeke of vroeg in die lewe gediagnoseer. Soms is die simptome egter nie so voor die hand liggend nie, dus kan dit in die kinderjare of selfs jong volwassenheid gediagnoseer word.

VACTERL-sindroom is 'n "diagnose van uitsluiting". Dit beteken dat dokters eers alle ander siektes en toestande wat soortgelyke simptome kan veroorsaak, uitsluit. Slegs wanneer geeneen van hierdie toestande gevind word nie, beskou hulle VACTERL as 'n moontlike oorsaak.

'n Dokter sal eers 'n volledige fisiese ondersoek doen. Dit sal kyk vir geboortedefekte in ten minste een van die liggaamsdele wat met die letters VACTERL gespel word wat ons vroeër bespreek het. Dikwels sal 'n kind met VACTERL hierdie probleme in ten minste drie liggaamsdele hê.

Na die fisiese ondersoek sal die dokter verdere toetse aanvra (bv. X-strale , ultraklank , bloedtoetse). Hierdie toetse word gedoen om enige lewensbedreigende probleme, veral dié van die hart en niere, vas te stel sodat dit vinnig behandel kan word.

Wat is die behandelings vir VACTERL-sindroom?

Wanneer VACTERL-sindroom behandel word, is die hoof fokus op die vermindering van die simptome wat deur hierdie misvormings in die liggaam gedurende die embrioniese stadium veroorsaak word. Behandelingsmetodes verskil van kind tot kind. Dit is omdat nie alle kinders dieselfde probleme het nie. Die hoofbehandelings is:

• Chirurgie: Chirurgie is nodig om hierdie misvormings reg te stel. Soms word hierdie operasie binne 'n paar dae na die baba se geboorte gedoen, voordat groot komplikasies voorkom. Soos die baba groei, kan meer operasies nodig wees.
• Fisioterapie of arbeidsterapie: Hierdie behandelings help om spiere te versterk en gewrigsbeweging te verbeter.
• Medisyne: Verskeie soorte medikasie kan gegee word om simptome te beheer en te verminder.

Hoe sorg jy vir 'n kind met VACTERL-sindroom?

Om uit te vind dat jou kind VACTERL-sindroom het, kan 'n moeilike ervaring wees. Maar onthou, jy is nie alleen nie. Jou kind sal deurlopende mediese sorg en monitering benodig om simptome dwarsdeur hul lewe te bestuur.

As die persoon wat na die kind omsien, het jy 'n groot verantwoordelikheid.

• Wees altyd bewus van jou kind se gesondheid en ontwikkeling. Gaan na of jou kind ontwikkelingsmylpale bereik wat geskik is vir hul ouderdom (bv. kophou, omrol, sit, loop).
• Bly in kontak met die dokters wat jou kind behandel. 'n Kind met VACTERL benodig gewoonlik die hulp van verskeie spesialiste (bv. pediater, kardioloog, chirurg, nefroloog). Handhaaf 'n goeie verhouding met almal van hulle.
• Sommige gesinne vind genetiese berading baie nuttig. Dit kan hulle help om meer oor hul kind se toestand te leer, behandelingsopsies te bespreek en die geestelike krag te kry wat hulle nodig het om hierdie uitdaging die hoof te bied.

Kan VACTERL-sindroom voorkom word?

Aangesien die presiese oorsaak van VACTERL-sindroom nog nie bekend is nie, is daar geen manier om dit te voorkom nie. Navorsing is aan die gang om te bepaal wat die toestand veroorsaak en watter risikofaktore by nuwe ouers teenwoordig is.

Watter soort verwagtinge kan iemand met VACTERL-sindroom hê?

Praat tydens swangerskap met jou dokter oor hoe jy en jou baba gesond kan bly. Genetiese toetse en prenatale sorg kan sommige VACTERL-eienskappe opspoor voordat jou baba gebore word. Dokters kan dan voorberei om behandeling te begin sodra jou baba gebore is.

Nadat die baba gebore is, kyk dokters eers of die baba gesond genoeg is om enige lewensbedreigende simptome te behandel. Behandeling mag dwarsdeur die lewe nodig wees, aangesien nuwe simptome kan verskyn of ou simptome kan verander gedurende die kinderjare en adolessensie.

Daar is geen geneesmiddel vir VACTERL-sindroom nie. Met behoorlike behandeling en bestuur kan die kind egter gehelp word om 'n relatief goeie lewe te lei.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

As jou kind simptome van VACTERL het en hulle inmeng met hul daaglikse aktiwiteite of ontwikkeling, maak seker dat jy 'n dokter raadpleeg.

Wanneer om na die noodkamer te gaan:

• As die baba se hartklop onreëlmatig is.
• As jy nie kos eet of melk drink nie.
• As jy sukkel om asem te haal.
• As jy nie kan ontlas of urineer nie.

In so 'n situasie, moenie eers 'n bietjie uitstel nie.

Watter vrae moet jy jou dokter vra?

Dit is normaal om baie vrae te hê wanneer jy van jou kind se toestand hoor. Moenie bang wees om jou dokter alles te vra wat jy kan nie. Hier is 'n paar voorbeelde:

• Het my kind 'n operasie nodig?
• Wat is die newe-effekte van die behandelings wat jy aanbeveel?
• Wat moet ek doen as my kind nie ontwikkelingsmylpale bereik nie?
• Hoe om vir 'n pasgebore baba na 'n operasie te sorg?

Benewens hierdie vrae, vra enigiets wat jy op jou gedagtes het. Die dokters is hier om jou te help.

Laastens, dinge om te onthou

Pasgeborenes het 'n aantal geboortedefekte, so dit is normaal om gestres te voel wanneer jy uitvind dat jy nie binnekort jou baba huis toe sal kan neem nie. Maar onthou, 'n span spesialisdokters sal hul bes doen om jou baba die nodige behandeling te gee en enige potensieel lewensbedreigende simptome uit te skakel.

Baie ouers en versorgers vind groot vertroosting en kennis in dienste soos genetiese berading na 'n diagnose van VACTERL-sindroom. Moet dus nie huiwer om hulp van so 'n diens te soek nie. Met behoorlike mediese behandeling, liefde en sorg kan jy beslis jou kind help om die beste moontlike lewe te lei.

` VATER-sindroom, VACTERL-assosiasie, aangebore abnormaliteite, geboortedefekte, babagesondheid, kindergesondheid, embrioniese ontwikkeling, werweldefekte, anale atresie, hartdefekte, trageo-esofageale fistel, nierdefekte, ledemaatdefekte, Sri Lanka