Wanneer jy 'n swanger moeder is, is dit normaal om baie vrae oor die kleintjie in jou baarmoeder te hê. Om antwoorde op sommige van hierdie vrae te vind, doen ons verskeie toetse (prenatale toetse) tydens swangerskap. Dus word een van hierdie spesiale toetse NIPT genoem. Dit kan ons 'n idee gee of jou baba die risiko loop om sekere genetiese toestande, soos Downsindroom , te ontwikkel. Dit is egter nie 'n 100% spesifieke toets nie. Daarom verkies sommige dokters om dit NIPS (sifting) te noem eerder as NIPT (toetsing). Want dit dui slegs die risiko aan.
Hoe doen mens die NIPT-toets? Dis baie eenvoudig!
Ons het almal al van DNS gehoor. Dis soos 'n boek wat in elke sel in ons liggaam is, wat al ons genetiese inligting bevat. Het jy geweet dat klein stukkies van hierdie DNS ook in ons bloed ronddryf? Ons noem dit selvrye DNS, of 'cfDNS'?
So wanneer jy swanger is, bevat jou bloed jou eie `cfDNA`, saam met fragmente van jou baba se DNS (selvrye fetale DNS - cffDNA) . Is dit nie wonderlik nie? Die NIPT-toets behels die neem van 'n eenvoudige bloedmonster van jou en die toets daarvan vir fragmente van jou baba se DNS, wat jou leidrade gee oor sekere genetiese toestande. Aangesien dit 'n nie-indringende toets is, is daar geen risiko vir jou of jou baba nie.
Wat kan ons uit die NIPT-toets leer?
Die NIPT-toets soek hoofsaaklik na abnormaliteite in chromosome. Eenvoudig gestel, chromosome kom gewoonlik in pare in ons selle voor. Maar soms, in plaas van twee kopieë van 'n chromosoom, kan daar drie wees. Ons noem dit trisomie .
Hier is die belangrikste trisomietoestande waarna die NIPT-toets soek en hul akkuraatheid:
| Genetiese toestand | Chromosoomnommer (Trisomie) | NIPT-akkuraatheid |
|---|---|---|
| Downsindroom | Trisomie 21 | ~99% |
| Edwards-sindroom | Trisomie 18 | ~97% |
| Patau-sindroom | Trisomie 13 | ~87% |
Onthou asseblief: NIPT is slegs 'n siftingstoets wat aandui of daar 'n risiko is. Dit kan nie 100% seker wees dat 'n siekte teenwoordig is nie.
Indien die NIPT-resultaat positief is, wat beteken dat dit 'n risiko aandui, moet ons 'n diagnostiese toets ondergaan om dit te bevestig. Daar is twee toetse wat daarvoor gedoen word:
1. Amniosentese: 'n Prosedure wat behels dat 'n monster vrugwater van binne die baarmoeder geneem en getoets word.
2. Chorioniese Villus-monsterneming (CVS): 'n Prosedure wat behels dat 'n paar selle van die baba se plasenta geneem en getoets word.
Omdat beide hierdie toetse indringend is, is daar 'n klein risiko. Daarom mag sommige moeders huiwerig wees om dit te laat doen.
Daarbenewens kan NIPT ook die baba se geslag bepaal. As jy nie wil weet nie, moet jy nie vergeet om jou dokter voor die toets te vertel nie.
Wie wil die NIPT-toets doen?
Hierdie toets kan deur enige moeder gedoen word wat 10 weke swangerskap voltooi het. Dit is egter nie 'n verpligte toets nie. Moeders wat 'n hoë risiko vir sekere genetiese toestande het, stel egter meer hierin belang.
Wie loop 'n hoër risiko?
- Moeders ouer as 35 jaar.
- Moeders wat voorheen geboorte gegee het aan 'n kind met 'n trisomie-toestand.
- Moeders wat deur 'n ander siftingstoets (bv. eerste trimester sifting) as 'n risiko aangetoon is.
Situasies waar NIPT-resultate dalk nie baie betroubaar is nie
Die NIPT-toets maak staat op die hoeveelheid baba-DNS in die moeder se bloed. Hierdie hoeveelheid is gewoonlik 'n klein persentasie, ongeveer 10%-20%. Daarom kan sommige toestande in die moeder se liggaam hierdie resultate beïnvloed.
- As jou liggaamsmassa -indeks (BMI) 30 of hoër is.
- As die kind met 'n skenker-eiersel verwek is.
- As jy sekere bloedverdunners gebruik.
- As jy 'n tweeling of meer kinders in die baarmoeder dra.
In hierdie geval is dit die beste om met jou dokter te praat en te besluit of die NIPT-toets reg is vir jou.
Wat doen jy nadat jy die NIPT-uitslae ontvang het?
Dit is normaal om hartseer en geskok te voel wanneer jy uitvind dat jy 'n risiko (positiewe resultaat) van 'n NIPT-toets het. Maar moenie paniekerig raak nie. Onthou eerstens dat dit nie 'n finale besluit is nie. Op hierdie stadium is dit baie belangrik om met 'n genetiese berader of jou dokter te praat om die resultate te verstaan.
NIPT is slegs 'n risiko-aanduidende toets. Moenie enige belangrike besluite oor u kind neem wat slegs op daardie resultaat gebaseer is nie.
Indien jy wil, kan jy 'n diagnostiese toets soos die voorheen genoemde 'amniosentese' of 'CVS' ondergaan om die situasie 100% te bevestig. Of jy het die reg om nie daardie toetse te ondergaan nie. Praat openlik met jou dokter oor al hierdie dinge.
Boodskap vir die Huis Toe
- NIPT is 'n toets wat uitgevoer word met 'n eenvoudige bloedmonster wat van die swanger moeder geneem word en hou geen risiko vir jou of jou baba in nie.
- Dit is nie 'n 100% definitiewe diagnose nie. Dit is slegs 'n siftingstoets wat die risiko vir toestande soos Downsindroom aandui.
- Indien die NIPT-resultaat positief is, moet 'n ander toets, soos amniosentese, uitgevoer word om dit te bevestig.
- Bespreek altyd NIPT-uitslae en volgende stappe met jou dokter, eerder as om self besluite te neem.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by