Het jy al ooit opgemerk dat een deel van jou kleinding se lyfie, miskien 'n arm, been of vinger, buitengewoon groot is in vergelyking met die res van hul lyfie? Of het jy al ooit iets vreemds opgemerk, soos 'n groot moesie op hul vel of 'n verstrengelde area van bloedvate? Dis normaal vir enige ouer om bekommerd te voel wanneer hulle so iets sien. Vandag praat ons oor 'n groep seldsame toestande wat hierdie dinge kan veroorsaak. Dit word PROS, of PIK3CA-Verwante Oorgroei Spektrum, genoem.
Kom ons verstaan presies wat PROS en PIK3CA is.
Eerstens, PROS is nie 'n enkele siekte nie. Dit is 'n spektrum van verskeie verskillende toestande. Al hierdie toestande het een ding in gemeen. Dit wil sê, sommige dele van die liggaam word buitensporig groot (oorgroei) of ontwikkel in 'n abnormale vorm.
Kom ons kyk nou hoekom dit gebeur. Die hoofrede hiervoor is 'n verandering, dit wil sê 'n mutasie, in die geen genaamd `PIK3CA` in ons liggaam.
Eenvoudig gestel, ons liggaam is soos 'n groot fabriek. Daar is 'n stel instruksies dat alles in hierdie fabriek reg gedoen moet word. `PIK3CA` is 'n belangrike geen wat sulke instruksies gee. Dit is die een wat vir ons selle sê: "Goed, nou verdeel jy," "Nou groei jy," "Goed, nou is jou tyd verby, sterf."
As 'n letter in die instruksieboek van hierdie 'PIK3CA'-geen egter verkeerd is, dit wil sê, as 'n mutasie voorkom, word die boodskappe wat daardie selle ontvang, verwar. Dan verdeel sommige selle te vinnig, of sterf nie wanneer hulle moet nie. Dit is wanneer ons abnormale oorgroei sien in die plekke waar daardie selle is, dit wil sê in plekke soos die vel, bloedvate, bene, vetweefsel en die brein .
Daar is 'n baie belangrike punt wat jy hier moet onthou. PROS is nie 'n siekte wat van ouer na kind oorgedra word nie. Dit beteken dat as jy hierdie siekte het, jou kind dit nie sal ontwikkel nie, en as een van jou kinders dit gehad het, sal ander kinders dit nie ontwikkel nie. Hierdie genetiese verandering vind nie in elke sel van die kind se liggaam plaas nie, maar slegs in sommige selle. Moet dus nie onnodig bang wees hiervoor nie.
Verskeie mediese toestande wat onder PROS val
Soms sal dokters 'n siekte direk met PROS diagnoseer. Ander kere sal hulle 'n spesifieke mediese toestand (sindroom) noem wat onder die PROS-sambreel val. Sommige hiervan word in die tabel hieronder gelys.
| Naam van die siekte (Sindroom) | Hoofkenmerke en beskrywing |
|---|---|
| Fibroadipose hiperplasie | In hierdie toestand veroorsaak oormatige groei van vetweefsel, veselagtige weefsel of bloedvate dat knopagtige groeisels in die ledemate of ander dele van die liggaam vorm. Met verloop van tyd kan hierdie groei en loop en beweging belemmer. |
| CLOVES-sindroom | Die naam is afgelei van die eerste letters van die simptome. C - Kongenitaal (teenwoordig vanaf geboorte), L - Lipomateus (verwant aan vet - baie kinders kan iets soos 'n vetknobbel sien), O - Oorgroei (oormatige groei), V - Vaskulêre misvormings (abnormale bloedvate - soos geboortemerke, spinnekopare), E - Epidermale nevus (’n tipe moesie wat op die vel verskyn), S - Ruggraat/Skelet (probleme met die ruggraat of bene - bv. rugpyn). |
| Megalensefalie-kapillêre misvorming (MCAP) sindroom | Die brein, bloedvate en gesigstrekke ontwikkel oormatig. Hierdie kinders kan ontwikkelingsagterstande en abnormaal gevormde vingers hê. |
| Hemihiperplasie-veelvuldige lipomatose (HHML) sindroom | Dit beïnvloed dikwels die groei van die arms en bene. Stadig groeiende, pynlose vetterige gewasse (lipomas) vorm onder die vel in verskeie dele van die liggaam, veral die rug, romp, ledemate en vingers. |
| Hemimegalensefalie | In hierdie toestand word die hele brein of die helfte van die brein groter as normaal. Hierdie kinders kan aanvalle, verlamming en ontwikkelingsvertragings ervaar. |
| Gesiginfiltrerende lipomatose | 'n Pynlose swelling of groeisel op 'n deel van die gesig. Dit kom gewoonlik net aan een kant van die kop voor. Soms kan 'n deel van die tong vergroot word en bene en tande kan aangetas word. |
Wat is die behandelings hiervoor?
Daar is nog geen geneesmiddel vir PROS nie. Daar is egter baie maniere om die toestand en die simptome daarvan te bestuur.
Jou dokter sal die mees geskikte behandeling vir jou kind besluit. Hy of sy sal hierdie besluite neem nadat hy of sy jou kind se toestand noukeurig ondersoek het en met verskeie spesialiste (bv. chirurge, neuroloë) gekonsulteer het. Hier is 'n paar van die belangrikste behandelingsopsies:
- Chirurgie: Chirurgie kan aanbeveel word om die oorgroeide weefsel te verwyder, veral as die groei inmeng met jou kind se vermoë om te loop of daaglikse aktiwiteite uit te voer, druk op die brein plaas, of nodig is om 'n toestand soos skoliose reg te stel.
- Medikasie: Jou dokter mag medikasie voorskryf om spesifieke simptome, soos aanvalle, te beheer. Navorsing is ook aan die gang oor nuwe middels wat die aktiwiteit van die PIK3CA-geen teiken.
Hoe sal my kind se toekoms wees?
Dit is een van die grootste bekommernisse en vrese vir enige ouer. PROS is 'n lewenslange toestand. Aangesien die simptome baie van persoon tot persoon verskil, kan die kind se toekoms dienooreenkomstig verskil.
Dit beteken dat sommige kinders 'n normale lewe kan lei sonder groot gevolge. Ander, veral as die brein aangetas is, kan leerverskille en ontwikkelingsvertragings ervaar.
Daarbenewens is daar gevind dat sommige mense met PROS 'n sekere risiko het om kanker te ontwikkel, want dieselfde PIK3CA-geenmutasie word ook in kankerselle in mense sonder PROS gevind.
Moenie onnodig bang wees hiervoor nie. Die belangrikste ding is om openlik oor hierdie risiko met jou dokter te praat. Dan kan jy die nodige toetse betyds laat doen en kyk of daar 'n risiko van so 'n situasie is. Jou dokter sal jou kind se toestand voortdurend monitor en die nodige leiding gee.
Boodskap vir die Huis Toe
- PROS is 'n groep toestande wat veroorsaak word deur 'n mutasie in die geen `PIK3CA`. Dit word nie deur die ouers se skuld veroorsaak nie.
- Dit is nie 'n oorerflike siekte nie. Net omdat een van jou kinders dit het, beteken dit nie dat die ander kinders dit ook sal hê nie.
- Simptome kan baie van kind tot kind verskil. Sommige mag ligte gevolge hê, terwyl ander ernstige probleme kan veroorsaak.
- Alhoewel daar geen geneesmiddel vir PROS is nie, kan simptome baie goed met chirurgie en medikasie bestuur word.
- Dit is baie belangrik om openlik en gereeld met jou dokter te praat oor enige bekommernisse of vrese wat jy oor jou kind se toestand, behandeling en toekoms het.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by