Is jou vel baie sensitief vir sonlig? Dit kan (Xeroderma Pigmentosum - XP) wees!

Vandag gaan ons praat oor 'n min bekende, maar baie belangrike gesondheidstoestand. Het jy al ooit opgemerk hoe sommige mense sonbrand en rooi word, selfs na 'n bietjie blootstelling aan die son? Soms gebeur dit ook met jong kinders. Een moontlike oorsaak hiervan is 'n toestand genaamd Xeroderma Pigmentosum , of XP in kort. Vandag gaan ons eenvoudig praat oor wat dit is, hoekom dit gebeur, en hoe ons daarmee kan saamleef.

Wat beteken dit (XP)? Kom ons verstaan ​​presies!

Eenvoudig gestel, Xeroderma Pigmentosum (XP) is 'n seldsame genetiese toestand . Wanneer jy die woord "geneties" hoor, dink jy waarskynlik aan iets soos hierdie. Dit wil sê, dit is iets wat ons van ons ouers, of albei, erf. Mense met hierdie toestand het baie sensitiewe vel vir ultraviolet (UV) strale van die son. Om presies te wees, hul vel sukkel om hierdie (UV) strale te absorbeer.

Tipies verskyn simptome van hierdie (XP) toestand op dele van die liggaam wat gereeld aan die son blootgestel word. Byvoorbeeld, op die gesig, hande en lippe . Dikwels begin hierdie simptome op 'n jong ouderdom verskyn, dit wil sê in babajare . Stel jou voor, selfs 'n klein kind kan vir net 'n paar minute aan die son blootgestel word, en hul vel kan blase kry en brand (blasende sonbrande).

Is (XP) kanker? Dit is 'n vraag wat baie mense het!

Nee, XP is nie direk kanker nie . Maar hier is die belangrike punt. 'n Persoon met XP het 'n baie hoër risiko om velkanker te ontwikkel as ander.

Alhoewel dit 'n bietjie van 'n skrikwekkende storie is, is dit belangrik om bewus te wees. Kyk na hierdie statistieke:

• 'n Persoon met XP is ongeveer 10 000 keer meer geneig om nie-melanoom velkanker , soos basale selkarsinoom of plaveiselkarsinoom, te ontwikkel as die gemiddelde persoon.
• Ook is die risiko om melanoom, 'n ernstige velkanker, te ontwikkel ongeveer 2 000 keer hoër .

Benewens hierdie velkankers, het sommige studies bevind dat mense met XP 'n hoër risiko het om ander soorte kanker te ontwikkel. Byvoorbeeld:

• Breingewasse (Astrositoom) , (Glioblastoom)
• Borskanker
• Nierkanker
• Leukemie
• Longkanker
• Pankreaskanker
• Maagkanker
• Testikulêre kanker
• Skildklierkanker
• Baarmoederkanker

Moenie deur hierdie lys ontsteld wees nie. Nie al hierdie kankers sal in elke (XP) pasiënt ontwikkel nie. Dit is egter belangrik om bewus te wees van die risiko's.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Xeroderma Pigmentosum is 'n baie seldsame toestand . Daar word beraam dat slegs een uit 'n miljoen mense in lande soos die Verenigde State en Europa hierdie toestand (XP) het.

Dit is egter meer algemeen in sommige dele van die wêreld. Byvoorbeeld, in Japan het ongeveer een uit 22 000 mense die toestand. Dit is ook relatief algemeen in Noord-Afrika en die Midde-Ooste. Alhoewel daar geen presiese data is oor hoe algemeen dit in Sri Lanka is nie, word dit as 'n seldsame siekte beskou.

Wat is die simptome van (XP)? Kom ons ontleed hulle!

(XP) Simptome kan van persoon tot persoon verskil, maar dit affekteer hoofsaaklik die vel, oë en senuweestelsel .

Velsimptome

Dit is die mees algemene simptome:

• Blaarvormige sonbrande: Selfs na 'n kort tydperk van blootstelling aan die son, kry die vel blase en brand.
• Droë, dun vel (Xerose): Die vel is baie droog en kan so dun soos perkamentpapier word.
• Sproete (Lentigos) voor die ouderdom van 2: Gewoonlik ontwikkel jong kinders nie sproete so vroeg nie.
• Plekke van verhoogde en verlaagde velpigment (Poikiloderma): Sommige areas kan bruin wees, terwyl ander wit kan wees.
• Velverdunning (atrofie).
• Rooi lyne op die vel veroorsaak deur bloedvatverwyding - Telangiektasie: Hulle verskyn as rooi lyne omdat klein bloedvate op die oppervlak sigbaar is.

Daarbenewens het mense met XP 'n verhoogde risiko om velletsels te ontwikkel, genaamd aktiniese keratoses, wat kankeragtig kan word .

Oogsimptome

Dikwels kan mense met XP oogsimptome ontwikkel voor die ouderdom van 10 :

• Droë oë.
• Oogliddegenerasie/atrofie.
• Inflammasie van jou kornea (Keratitis).
• Gebrek aan deursigtigheid in die buitenste laag van jou oog - Kornea-opasifikasie: Dit beteken dat die spieëlagtige deel van die oog troebel word.
• Ligsensitiwiteit (Fotofobie): Moeilikheid om selfs 'n klein hoeveelheid lig te verdra.
• Verlies van wimpers.

Met verloop van tyd kan hierdie simptome lei tot sigverlies, en selfs blindheid . Mense met XP loop ook die risiko vir oogkanker .

Neurologiese simptome

XP kan ook jou senuweestelsel aantas. Ongeveer 'n kwart van mense met XP sal simptome ontwikkel wat verband hou met die senuweestelsel. Voorbeelde sluit in:

• Disfagie - probleme met sluk.
• Verlies van reflekse.
• Swak spierbeheer (Ataksie) en styfheid (Spastisiteit).
• Progressiewe verlies van denkvaardighede (kognitiewe vaardighede).
• Progressiewe gehoorverlies veroorsaak deur senuweeskade in die binneoor.
• Kleiner kopgrootte (Mikrosefalie).
• Stembandverlamming.

Kenners glo dat hierdie simptome veroorsaak word deur die vernietiging van senuweeselle in die brein.

Wat is die rede vir die vorming van (XP)?

Soos ons vroeër genoem het, is Xeroderma Pigmentosum 'n genetiese siekte . Dit beteken dat hierdie toestand veroorsaak word deur ongewone veranderinge (mutasies) wat in die gene in ons liggaam voorkom. Hierdie genetiese mutasies kan van jou moeder, jou vader of albei geërf word. Eenvoudig gestel, dit word veroorsaak deur 'n swakheid in die gene wat ons vel help om skade wat deur UV-strale veroorsaak word, te herstel.

Hoe kan ek uitvind of ek (XP) het?

Jou dokter mag vermoed dat jy XP het op grond van jou simptome. Om die vermoede te bevestig, sal hulle 'n bloedtoets doen. Hierdie bloedtoets kyk vir geenmutasies wat Xeroderma Pigmentosum veroorsaak.

Is daar 'n volledige geneesmiddel vir (XP)?

Ongelukkig is daar tans geen geneesmiddel vir Xeroderma Pigmentosum nie. Jou dokter kan egter 'n verskeidenheid behandelings aanbeveel om simptome te verminder en jou lewe makliker te maak:

• Oogdruppels: Smerende oogdruppels kan gegee word om inflammasie van die wit van die oog te verminder.
• Gehoorapparate: Indien gehoorverlies voorkom, kan gehoorapparate voorgeskryf word. In sommige ernstige gevalle kan kogleêre inplantings selfs aanbeveel word.
• Chirurgie: As jy velkanker ontwikkel, benodig jy dalk chirurgie om dit te verwyder. Of jy benodig dalk chirurgie om sekere oogtoestande te behandel, soos hangende ooglede (ptose) of probleme met die wit van die oog. In sommige ernstige gevalle kan 'n kornea-oorplanting nodig wees.
• Vitamien D-aanvullings:Die meeste mense kry vitamien D uit sonlig en kos. Mense met XP moet sonlig amper heeltemal vermy, daarom moet hulle 'n vitamien D-aanvulling neem.

Kan XP voorkom word?

Omdat XP 'n genetiese toestand is, is daar geen manier om te verhoed dat dit ontwikkel nie . As jou dokter vermoed dat jy die geenmutasie het wat XP veroorsaak, kan jy genetiese toetse ondergaan.

’n Genetiese toets kan jou vertel of jy die geenmutasie het. ’n Genetiese berader sal die resultate, die risiko’s wat betrokke is, en die kanse om ’n kind met XP te hê, aan jou verduidelik.

Waarop moet jy let as jy met (XP) saamleef?

As jy Xeroderma Pigmentosum het, is daar 'n paar dinge waaraan jy beslis aandag moet gee om jou algemene gesondheid te handhaaf. Hier is die belangrikste dinge:

• Sonbeskerming: Dit is die belangrikste stap in die bestuur van XP. Dit is noodsaaklik om jou vel teen UV-strale te beskerm.
• Dra sonbeskermende klere . Dit beteken langmouhemde, langbroeke, sokkies en hoede.
• Dra UV-blokkerende sonbrille .
• Gebruik elke dag 'n breëspektrum sonskerm met SPF 35+ of hoër. Selfs al lyk dit nie sonnig nie, kan UV-strale steeds deur die wolke reik.
• Kenners beveel aan om 'n UV-ligmeter te gebruik om uit te vind waar jou omgewing die meeste aan UV-strale blootgestel is en dit te vermy. Sommige ligte in jou huis kan ook UV-strale uitstraal, so wees ook daarvan bewus.

• Oogondersoeke: Sien ' n oogarts om jou oë gereeld te laat nagaan. Hy/sy sal kyk vir dinge soos hangende ooglede en oogswelling. Laat jou oë ten minste een keer per jaar nagaan, of meer gereeld soos jou dokter aanbeveel.

• Velondersoeke: Sien 'n dermatoloog elke 6 tot 12 maande, of meer gereeld soos jou dokter aanbeveel. Hulle sal kyk vir tekens van kanker of moesies wat kankeragtig kan word. Terwyl jy by die dokter se spreekkamer is, ondersoek jou vel ten minste een keer per maand . As jy enige nuwe kolle of knoppe opmerk, sien dadelik 'n dermatoloog.

• Neurologiese sorg: Mense met (XP) moet ' n neuroloog raadpleeg.Jy moet gereeld met hulle vergader om hul reflekse, gehoor, ens. na te gaan. Indien die dokter enige veranderinge in hierdie funksies opmerk, sal hy of sy behandeling aanbeveel om die verergering van die toestand te beheer of te vertraag.

Onthou, dit alles is om jouself te beskerm. As jy hierdie dinge behoorlik volg, kan jy 'n suksesvolle lewe lei, selfs met (XP).

Wat kan jy sê oor die lewensduur van iemand met (XP)?

Die lewensverwagting van iemand met Xeroderma Pigmentosum kan van persoon tot persoon verskil. In baie gevalle kan velkanker op 'n baie jong ouderdom gediagnoseer word, wat die lewensduur kan verkort. As jy egter stappe neem om velskade deur die son van jongs af te voorkom, kan dit jou kanse op 'n lang lewe verhoog . Daarom is dit baie belangrik om die bogenoemde veiligheidsmaatreëls te volg.

Vrae om jou dokter te vra

As jy of jou kind Xeroderma Pigmentosum het, of as jy vermoed dat jy dit het, kan jy jou dokter hierdie vrae vra:

• Wat kan ek doen om my risiko vir velkanker te verminder?
• Watter soort kankertoetse moet gedoen word?
• Wat is die vroeë tekens van velkanker?
• Hoe sal hierdie diagnose die res van my familie beïnvloed?
• Moet ek genetiese toetsing oorweeg?
• Wat is die kanse dat ek nog 'n kind met (Xeroderma Pigmentosum) sal hê?

Laastens, dinge om te onthou

Goed, so die siekte waaroor ons gepraat het (Xeroderma Pigmentosum - XP) is 'n seldsame, genetiese toestand. Die hoofkenmerk hiervan is 'n uiterste sensitiwiteit vir (UV) strale. Baie mense ervaar ook oog- en senuweestelselontwikkelingsprobleme. As jy (XP) het, moet jy soveel sonlig, dit wil sê (UV) strale, as moontlik vermy . Om jou vel teen die son te beskerm en gereelde velkankertoetse te kry, is jou beste kans om gesond te bly.

Ek hoop hierdie inligting is vir jou nuttig. Indien jy enige vrae het, moet asseblief nie huiwer om jou dokter te vra nie. Hulle sal jou help.

` Xeroderma Pigmentosum, XP, velsiektes, genetiese siektes, songevoeligheid, velkanker, UV-strale