So wo ba no rehu amane wɔ akisikuru ho? Momma yensua Arthrogryposis Multiplex Congenita ho ade.

Nsɛmfua biara nni hɔ a yɛde bɛkyerɛkyerɛ anigye a yenya bere a yɛhwɛ akokoaa a wɔawo no foforo no mu, ɛnte saa? Nanso ɛtɔ da bi a, yɛn nkokoaa tumi nya akwahosan ho haw nketenkete. Ɛnnɛ yɛrebɛka tebea bi a wɔntaa nte ho asɛm, nanso ɛho hia paa sɛ yɛma yɛn ani da hɔ ho asɛm. Ɛno yɛ tebea bi a wɔfrɛ no arthrogryposis.

Dɛn ne Arthrogryposis?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) yɛ tebea a wɔwo akokoaa a ne nkwaa bɛboro biako a entumi nkotow anaasɛ ɛnteɛ . ‘Artho’ kyerɛ nkwaa, na ‘gryposis’ kyerɛ sɛ wobɛkotow anaasɛ wobɛkyinkyim. Eyi nyɛ yare biako pɛ, na mmom ɛyɛ tebea horow bɛboro 300 kuw bi . Sɛ nhwɛso no, wobetumi ahu no wɔ ntini mu nyarewa te sɛ Muscular Dystrophy ne awosu mu tebea horow te sɛ Trisomy 18 - Edwards Syndrome ho.

Afei, sɛ yɛka sɛ 'joint stiffness' a, nnuruyɛfo frɛ eyi `(contracture)`. Ɛne sɛ, akokoaa no ntini, ne honam ani, ne ne ntini `(ntini)` no mu yɛ den daa , enti nkwaa no yɛ tiaa, na entumi nkotow anaasɛ ɛntrɛw yiye. Susuw ho hwɛ, nkwaa yɛ mmeae te sɛ yɛn nsateaa, yɛn asen, yɛn nkotodwe, ne yɛn kɔn. Saa nkwaa yi na ɛboa yɛn ma yetu. Enti, wɔ nkokoaa a wɔwɔ arthrogryposis mu no, ɛyɛ den ma saa nkwaa yi sɛ ɛbɛkɔ yiye. Ebia wɔbɛyɛ den koraa, anaasɛ wɔakyinkyim, anaasɛ wɔayɛ tẽẽ na wɔakɔfa baabi biako .

Nsɛnkyerɛnne titiriw bɛn na akokoaa no da no adi wɔ tebea yi mu?

Nkokoaa a wɔwɔ arthrogryposis no wɔ su soronko pii wɔ awo mu. Nanso, saa su ahorow yi betumi ayɛ soronko wɔ akokoaa biara mu, wɔ abusua koro mu mpo. Su ahorow a ɛtaa ba ne:

• Wɔma mmati no si fam na wɔdan nipadua no kɔ mu.
• Nea ne nsateaa atrɛw (ɛyɛ den sɛ wɔbɛkotow).
• Nea ne nsateaa ne ne nsateaa kotow kɔ mu na ɛbata ho no.
• Ebia na asen nnompe no atutu.
• Nea ne nkotodwe atrɛw mu no.
• Wɔdan nan no kɔ fam na ɛkɔ mu (te sɛ `(Clubfoot)`).
• Ebia akyi berɛmo no bɛkotow akɔ ɔfã biako (akyi berɛmo no a ɛkɔ akyiri).

Saa sɛnkyerɛnne ahorow yi nyɛ pɛ wɔ obiara fam. Ebia nnipa binom wɔ eyinom mu biako anaa abien, bere a afoforo nso wɔ pii. Afei nso, ebetumi aka nkwaa akɛse ne nkwaa nketewa nso . Eyi kyerɛ sɛ ebetumi aka biribiara fi nsateaa ano kosi mmati so.

So arthrogryposis ahorow atitiriw bi wɔ hɔ?

Yiw, yɛreka ahorow abien ho asɛm titiriw:

• (Amyoplasia) : Wɔ eyi mu no , akwaa no nkwaa titiriw na ɛka .
• (Distal Arthrogryposis) : Wɔ saa su yi mu no , nsa ne anan mu (distal joints) , na nkwaa akɛse te sɛ mmati ne asen no nnya so nkɛntɛnso kɛse.

Saa tebea yi abu so dɛn?

Arthrogryposis nyɛ tebea a ɛtaa ba ankasa . Mpɛn piiSaa tebea yi wɔ hokwan sɛ ɛba mmofra a wɔawo wɔn a wɔte ase bɛyɛ 3,000 biara mu biako mu.

So eyi yɛ biribi a efi awosu mu? So ɛyɛ biribi a efi awo ntoatoaso ahorow mu?

Arthrogryposis yɛ tebea a wɔde awo obi . Eyi kyerɛ sɛ yare no ho sɛnkyerɛnne fi ase ansa na wɔawo . Mpɛn pii no wonnim nea ɛde ba ankasa . Nanso, ebetumi aba sɛ awosu mu yare bi na ɛde ba . Abenfo ahu awosu mu nkwaadɔm a wɔayɛ no foforo bɛboro 400 a ɛne arthrogryposis wɔ abusuabɔ. Wɔahu abusuabɔ bi nso a ɛda awosu mu nyarewa bɛboro 35 ntam .

Nsonsonoe bɛn na ɛda arthrogryposis ne awo mu ntini a atew ne ho ntam?

Asɛmmisa pa. `(Isolated Congenital Contracture)` kyerɛ sɛ nkwaa a ɛyɛ den wɔ nipadua no fã biako pɛ mu . Sɛ nhwɛso no, so woahu nkokoaa bi a wɔwo wɔn a wɔn nan biako pɛ kotow kɔ mu pɛn? Ɛno na wɔfrɛ no `(Clubfoot)`. Ɛno ne `(awo mu aduru a atew ne ho)`. Nanso wɔ arthrogryposis mu no, nkwaa betumi ayɛ den wɔ nipadua no afã abien anaa nea ɛboro saa .

Dɛn na ɛde arthrogryposis (AMC) ba?

Mpɛn pii no, nea ɛde arthrogryposis ba ankasa no mu nna hɔ . Nanso, nneɛma pii wɔ hɔ a ɛtaa ba a wosusuw sɛ ɛde tebea no ba:

• Akokoaa (akokoaa) no ntumi nkɔ baabiara bere a onyin wɔ awotwaa no mu no . Eyi betumi afi awotwaa mu nsu a ɛdɔɔso a onni, awotwaa foforo (te sɛ mmanoma), anaa awotwaa no nsusuwii a ɛnteɛ mu aba. Sɛ akokoaa no ntumi nkɔ ne nkwaa no yiye a, ntini foforo boaboa ano twa saa nkwaa no ho hyia, na ɛbɔ no .
• Ayaresa mu tebea horow bi a ɛna a onyinsɛn no wɔ . Sɛ nhwɛso no, yare bi te sɛ `(Multiple Sclerosis)`. Sɛ obi wɔ w’abusua mu wɔ `(Multiple Sclerosis)` a, ebia wo nso wobɛkɔ asiane kɛse mu.
• Awosu mu nyarewa . Sɛ nhwɛso no, tebea horow te sɛ ``Muscular Dystrophy''.
• Ntini a Ɛma Mfinimfini Ntini Mu Nyarewa . Nea ɛka eyi ho ne amemene ne akyi berɛmo. Nhwɛsoɔ bi ne nyarewa te sɛ `(Moebius Syndrome)` ne `(Spina Bifida - Meningomyelocele)`.
• Ntini mu Ntini Ho Nyarewa . Sɛ nhwɛso no, Myasthenia Gravis.
• Ntini a Ɛma Nkitahodi Mu Nyarewa . Nhwɛsoɔ bi ne `(Dysplasia)` ne `(Metatropic Dwarfism)`.

Wɔ tebea horow bi mu no, wosusuw sɛ awosu ne nneɛma a atwa yɛn ho ahyia nyinaa a wɔaka abom betumi adi dwuma wɔ arthrogryposis a wɔde ba no mu.

Dɛn ankasa ne arthrogryposis ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Ntini mu yare ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko kɛse wɔ nnipa biara mu . Wɔ abusua koro mu mpo no, obiako yare no ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko anaasɛ emu yɛ den sen ɔfoforo.

Amansan nyinaa mu sɛnkyerɛnne ahorow ne:

• Tumi a anohyeto wom a ɛma nkwaa nketewa ne akɛse tu.
• Ebia nkwaa nketewa ne akɛse no ntumi nkɔ baabiara koraa.
• Ntini nyin a ɛso tew (hypoplastic muscles).
• Nkwammoaa no yɛ mmerɛw na ɛte sɛ nsukorade.
• Ntini bi a ɛte sɛ honam ani (soft tissue webbing) ba nkwaa no so, na esiw nkwaa no kwan.

Nneɛma foforo a nnipa pii hyɛ no nsow :

• Abasa ne nan nnompe atenten no yɛ teateaa wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so na ɛnyɛ den sɛ ɛbɛbubu.
• Cryptorchidism yɛ mmarimaa awotwaa (awotwaa) no ntumi nsian nkɔ awotwaa no mu.

Nneɛma a nnipa kakraa bi pɛ na wohu :

• Asen, nsateaa, anaa nkotodwe a abubu.
• Ɔhaw ahorow a ɛwɔ ntini a ɛwɔ mfinimfini (w’amemene ne w’akyi berɛmo) no nhyehyɛe mu.
• Ɔhaw ahorow a ɛfa ntini a ɛwɔ mfinimfini no dwumadi ho (kyerɛ sɛ, ɔkwan a ɛfa so yɛ adwuma).

Mpɛn pii no nnipa a wɔwɔ amyoplasia no nni ɔhaw biara wɔ wɔn mu akwaa anaa wɔn adwene mu dwumadi ho . Nanso, bɛyɛ 10% betumi anya ɔhaw ahorow wɔ yafunu no ho. Nhwɛso ahorow:

• Gastroschisis: Eyi kyerɛ sɛ tokuru bi wɔ yafunu no mu.
• `(Intestinal Atresia)`: Eyi kyerɛ sɛ dwensɔtwaa no asiw.

Nan no nkwaa na ɛtaa ka. Nsa no nkwaa na edi hɔ. Nea ɛka ho no, saa nkwaa yi nso betumi aka mpɛn pii:

• Mmati so
• Nkotodwe
• Abatwɛ
• Nankɔn
• Nsateaa a Wɔde Yɛ Nsateaa
• Abakɔn
• Nansoa
• Pa
• Anom nkwaa

Arthrogryposis (AMC) no di bere tenten ahe?

Arthrogryposis yɛ tebea a wontumi nsa koraa . Nanso, ayaresa ahorow bi wɔ hɔ a ebetumi ama w’asetra atu mpɔn . Apɔw-mu-teɛteɛ titiriw betumi aboa wo wɔ da biara da nnwuma te sɛ ntadehyɛ ne nsu a wobɛnom mu.

Wobɛyɛ dɛn ahu sɛ wowɔ arthrogryposis (AMC) anaa?

Ɛtɔ mmere bi a, wotumi hu tebea no ansa na wɔawo akokoaa no . Sɛ ultrasound scan a wɔyɛ no daa bere a wɔyem no kyerɛ sɛ akokoaa no akwaa a ɛnyɛ ne kwan so a, wobetumi asusuw sɛ ebia ɛyɛ arthrogryposis. Nnuruyɛfo taa hu nkwaa mu haw ahorow yi wɔ nyinsɛn no fã a ɛto so abien no mu . Saa bere no, ebia oduruyɛfo no de wo bɛkɔ akɔma wo awosu ho afotu .

W’awosu ho ɔfotufo bɛma wo nsɛm a ɛfa awosu mu tebea horow a ebetumi aka wo ba no ho. Wobebisa w’abusua akwahosan ho abakɔsɛm na wɔakamfo awosu mu nhwehwɛmu biara a ɛho hia akyerɛ. Nhwɛsoɔ:

• `(Chorionic Villus Nhwɛsode - CVS)`
• `(Amniocentesis)`

Bere a wɔawo akokoaa no akyi mpo no, nnuruyɛfo betumi ahu tebea yi denam ne yare no ho sɛnkyerɛnne a wɔbɛhwɛ na wɔayɛ nhwehwɛmu ahorow so . Saa sɔhwɛ ahorow yi bi ne:

• Ntini a Ɛfa Ntini Ho Nhwehwɛmu: Ɛsusuw sɛnea anyinam ahoɔden fa ntini mu ntɛmntɛm no.
• Electromyography (EMG): Ɛkyerɛw anyinam ahoɔden dwumadi a ntini ahorow yɛ.
• `(Muscle Biopsy)`: Wɔfa ntini ketewaa bi na wɔhwehwɛ mu.
• Genome Sequencing: Awosu mu nkwaadɔm a wɔayɛ no foforo a wobehu.
• Mogya mu nhwehwɛmu: Hwehwɛ nneɛma a ɛnteɛ wɔ awosu mu nkwaadɔm ne nkwaadɔm mu.
• `(Comparative Genomic Hybridization (CGH) array)`: Ɛhu nsakrae a ɛba wɔ chromosomes mu.
• Microarray: Ɛhwehwɛ awosu mu nkwaadɔm mpempem pii mu prɛko pɛ.
• Exome nhwehwɛmu: Kyerɛ nsakrae ahorow a ɛba awosu mu nkwaadɔm mu.

Ɛtɔ mmere bi a nnuruyɛfo nso de wɔn ho to mfoninitwa nhwehwɛmu te sɛ ultrasound ne EMG so.

Sɛ wo duruyɛfo hu biribi a ebetumi ama woanya ntini mu yare no a , wɔbɛyɛ ayaresa ho nhyehyɛe . Wubetumi aboa ma wɔayɛ saa nhyehyɛe no.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa arthrogryposis (AMC)?

Ɛwom sɛ wonni aduru pɔtee biara a wɔde sa arthrogryposis de, nanso ayaresa betumi ama abofra no asetra atu mpɔn kɛse .

Ma ɛntra w’adwenem sɛ, eyi nyɛ tebea a ɛmma abofra no ntumi ntra ase yiye. Sɛ wɔde ayaresa a ɛfata di dwuma a, wobetumi ayɛ nneɛma pii yiye.

Esiane sɛ ɛsono nea ɛde arthrogryposis ba ma obiara nti, ɛsono sɛnea wɔde sa yare .

Ayaresa a wɔtaa de sa arthrogryposis ne:

• Wɔde casts di dwuma de tu nkwaa a ɛyɛ den . Wɔde nkakrankakra sesa eyinom ma nkwaa no yɛ nea ɛyɛ mmerɛw.
• Apɔw-mu-teɛteɛ : Eyi ma nkwaa no tumi keka ne ho na esiw ntini a ɛyɛ mmerɛw ano.
• Joint Manipulation : Eyi hwehwɛ sɛ oduruyɛfo titiriw bi de nkwaa no kɔ brɛoo.
• Stretching Exercises : Eyinom ma nkwaa no tumi yɛ mmerɛw na ɛkɔ baabiara.
• Sɛɛgyiri . Wobetumi ayɛ oprehyɛn de ama nkwaa te sɛ nansoaa, asen, kotodwe, nsateaa, anaa nsateaa a ɛkɔ baabiara no akɔ soro. Botae titiriw a ɛwɔ ha ne sɛ wɔbɛma abofra no dwumadi atu mpɔn . Nea ɛka eyi ho ne sɛ wobegye nnompe no afi ntini a ɛmma wontumi nkɔ baabiara no mu, na ɛma ntini no tumi twetwe na ɛkeka ne ho. Nanso, wɔyɛ oprehyɛn wɔ nsɛm kakraa bi mu .

Abenfo kamfo kyerɛ sɛ wɔmfa akwan horow pii nni dwuma . Eyi kyerɛ sɛ ebia wo ba no behia ayaresa bɛboro biako. Sɛ nnuruyɛfo ne ayaresa ho animdefo kuw bi bom yɛ adwuma a, wonya nea eye sen biara.

So ɛsɛ sɛ mekɔ animdefo nkyɛn?

Yiw, koraa. Nnuruyɛfo atitiriw pii wɔ hɔ a wobetumi aboa wo ba wɔ arthrogryposis ho. Nhwɛsoɔ:

• Mmofra oduruyɛfo
• Nnompe ne nkwaa ho ɔbenfo (nnompe ne nkwaa ho ɔbenfo) .
• Oduruyɛfo a ne ho akokwaw wɔ ntini mu nyarewa ho (Neurologist) .
• Aduruyɛ mu Awosu Ho Ɔbenfo
• Oduruyɛfo a ɔhwɛ nneɛma a wɔasan asiesie
• Apɔw-mu-teɛteɛ Ho Ɔbenfo

Saa nnipa yi nyinaa bom yɛ ayaresa nhyehyɛe a eye sen biara ma wo ba.

So ayaresa bi wɔ hɔ a wobetumi ayɛ wɔ fie?

Nnipa pii a wɔwɔ arthrogryposis behia nipadua mu ayaresa wɔ wɔn mmerantebere mu nyinaa . Apɔw-mu-teɛteɛ ho animdefo bɛkyerɛ wo apɔw-mu -teɛteɛ a wubetumi ayɛ wɔ fie . Ɛho hia paa sɛ yɛyɛ eyinom yiye.

So wobetumi asiw arthrogryposis (AMC) ano?

Eyi yɛ nea wuntumi nyɛ ho hwee ankasa . Biribiara nni hɔ a anka wubetumi ayɛ de atew asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wo ba benya arthrogryposis no so. Enti mesrɛ wo mfa asodi no nto wo ho so .

Dɛn ne obi a ɔwɔ arthrogryposis (AMC) daakye?

Bere tenten a nnipa a wɔwɔ AMC benya no gyina nneɛma pii so:

• Sɛnea arthrogryposis no mu yɛ den .
• Nea ɛde arthrogryposis ba titiriw .
• Sɛnea wo anaa wo ba nipadua yɛ n’ade wɔ ayaresa ho .

Nanso asɛmpa no ne sɛ nnipa a wɔwɔ arthrogryposis no mu dodow no ara te ase sɛ mpanyimfo a wɔde wɔn ho . Ayaresa betumi ama wɔn nantew atu mpɔn araa ma wobetumi abɔ bra sɛnea ɛsɛ, te sɛ nnipa a wonni arthrogryposis no ara pɛ.

So bere kɔ so no, arthrogryposis mu yɛ den?

Arthrogryposis nyɛ tebea a ɛkɔ so nya nkɔso . Eyi kyerɛ sɛ bere kɔ so no, nkwaa a ɛyɛ den no nsɛe kɛse. Nanso, ɛtɔ mmere bi a tebea a ɛde ba no betumi ayɛ nea emu yɛ den . Enti, sɛ nnuruyɛfo si so dua sɛ wo ba no wɔ arthrogryposis wie a, ɛbɛyɛ papa sɛ wubehu nea ebetumi de aba no.

Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ mibisa oduruyɛfo no fa arthrogryposis ho?

Sɛ wubisa wo duruyɛfo nsɛm a, ebetumi aboa wo ma woate arthrogryposis ase yiye. Susuw ho sɛ wubebisa wo duruyɛfo nsɛm yi afa sɛnea wɔahu wo ba no ho:

• Arthrogryposis bɛn na me ba no wɔ?
• Bere tenten ahe na ɛsɛ sɛ me ba no hyɛ cast?
• Dɛn ne ayaresa a eye sen biara ma me ba?
• Nnuruyɛfo atitiriw bɛn na ɛsɛ sɛ me ba no kɔ wɔn nkyɛn?
• Bere bɛn na yefi apɔw-mu-teɛteɛ ase?
• So nnuru bi wɔ hɔ a ɛsɛ sɛ me ba nom?
• Mɛyɛ dɛn aboa me ba no yiye?

Wɔwo nnipa a wɔwɔ arthrogryposis a wɔn nkwaa yɛ den anaasɛ entumi nkɔ baabiara. Ebia ɛbɛyɛ den ama wɔn wɔ da biara da nnwuma te sɛ nantew anaa kuruwa a wokura mu. Nnipa pii hia nipadua mu ayaresa na ɛtɔ mmere bi a wɔyɛ wɔn oprehyɛn na ama wɔn asetra atu mpɔn.

Ade a etwa to a ɔwofo pɛ sɛ ɔte ne sɛ, biribi asɛe wɔ wɔn ba a wɔawo no anaa wɔawo no foforo no ho. Mesrɛ wo mfa asodi no nto wo ho so . Biribiara nni hɔ a anka wubetumi ayɛ wɔ ɔkwan soronko so. Sɛ wuhia mmoa a wode begyina tebea a emu yɛ den yi ano a, wo ne wo duruyɛfo nkasa mfa afotu ne mmoa akuw ho. Ɛnyɛ wo nkutoo na wowɔ hɔ . Mmusua afoforo nso wɔ hɔ a wɔrefa tebea horow a ɛte saa mu.

Awiei koraa no, kae eyi (Take-Home Message) .

Arthrogryposis yɛ tebea a wɔwo akokoaa a nkwaa bɛboro biako ayɛ nwini na ontumi nkɔ baabiara yiye. Ebia ɛbɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ hu, nanso kae sɛ sɛ wɔyɛ mmofra yi ayaresa a ɛfata na wofi ɔdɔ mu hwɛ wɔn a, wobetumi atra ase pa ara .

Ɛwom sɛ ɛnyɛ bere nyinaa na wohu biribi pɔtee bi a ɛde ba de, nanso awosu ne tebea horow bi a ɛba bere a wɔyem no betumi adi dwuma . Ɛho hia yiye sɛ wubehu no ntɛm na woafi ase ayɛ ayaresa te sɛ nipadua mu ayaresa, sɛ ɛho hia a, wobɛtow gu, na wɔntaa nyɛ oprehyɛn.

Kae sɛ eyi nyɛ biribi a wobetumi asiw ano, enti sɛ awofo no, mommma mo abam mmu . Wo ne w’aduruyɛ kuw no nyɛ adwuma na ma wo ba no nea ohia. Ɛnyɛ wo nko ara, nnipa pii wɔ hɔ a wobetumi aboa.

Sɛ abofra a ɔwɔ arthrogryposis mpo nya boasetɔ, ɔdɔ, ne aduruyɛ mu afotu a ɛfata a , obetumi anya daakye a ɛyɛ fɛ.

` Arthrogryposis, nkwaa a ɛyɛ den, awo mu tebea, mmofra akwahosan, awosu mu nyarewa, nipadua mu ayaresa, nkwaa a ɛyɛ den pii