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So wo ba no wɔ amemene mu nkɔso ho haw? Sua Holoprosencephaly (HPE) ho ade .

So wo ba no wɔ amemene mu nkɔso ho haw? Sua Holoprosencephaly (HPE) ho ade .

Nsɛmfua ntumi nkyerɛ anigye ne ɔdɔ a yɛte nka bere a yɛhwɛ akokoaa a wɔawo no foforo no, ɛnte saa? Nanso ɛtɔ da bi a, yɛn nkokoaa tumi ba wiase yi mu a wɔwɔ akwahosan ho haw a yɛnhwɛ kwan. Ɛnnɛ, yɛrebɛka awo mu dɛmdi bi a ɛyɛ den kakra, nanso ɛsɛ sɛ yɛma yɛn ani da hɔ ho asɛm.

Dɛn ne Holoprosencephaly (HPE)?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Holoprosencephaly a wɔsan frɛ no HPE no yɛ awo mu yare a ɛba bere a akokoaa da so ara wɔ awotwaa mu no. Eyi yɛ awo mu dɛmdi. Wɔ saa tebea yi mu no, akokoaa amemene no ntumi ntetew mu yiye nkɔ nifa ne benkum fã bere a ɛrenyin no. So wunim sɛ mpɛn pii no, yɛn amemene no mu kyekyɛ yɛ afã atitiriw abien, nifa fã ne benkum fã. Saa afã abien yi bata wɔn ho wɔn ho ho na wɔnam ntini mu nhama a wɔaboaboa ano a wɔfrɛ no corpus callosum so sesa nsɛm. Afei nso, wɔakyekyɛ saa afã horow yi mu biara mu ayɛ no afã afoforo te sɛ anim fã, akyi fã, akyi fã, ne akyi fã.

Amemene no mu mpaapaemu a ɛyɛ afã horow yi ho hia yiye. Efisɛ saa mpaapaemu yi boa amemene no ma ɛyɛ nsɛm pii bere koro mu na ɛyɛ nnwuma ahorow. Enti, sɛnea ɛte wɔ `(HPE)` ho no, sɛ saa mpaapaemu yi amma bere a amemene no renyin yiye a, ebetumi de ɔhaw ahorow bi a ɛfa nipadua ne ntini nhyehyɛe ho aba.

Saa tebea yi a wɔfrɛ no ‘HPE’ no ba ntɛm ara wɔ awotwaa no nkɔso mu. Eyi kyerɛ sɛ ebetumi aba mpo ansa na woahu sɛ woanyinsɛn. Holoprosencephaly ahorow ahorow wɔ hɔ, na ɛsono sɛnea emu yɛ den ne ne sɛnkyerɛnne ahorow. Ɔkwan a tebea no fa so ka abofra biara nso betumi ayɛ soronko.

Dɛn ne holoprosencephaly (HPE) ahorow atitiriw?

Holoprosencephaly (HPE) ahorow atitiriw abiɛsa na ɛwɔ hɔ. Momma yɛnhwɛ wɔn nnidiso nnidiso sɛnea dodow no ara te kosi nea emu nyɛ den koraa:

Alobar holoprosencephaly a ɛwɔ nipadua no mu

Eyi ne ɔkwan a emu yɛ den sen biara . Nea ɛkɔ so wɔ ha ne sɛ akokoaa amemene no ntetew mu nyɛ afã abien koraa. Ne saa nti, nneɛma a ɛwɔ amemene ne anim ntam no yera, na amemene no mu ntokuru no ka bom. Nea ɛka eyi ho no, wohu anim dɛmdi a emu yɛ den. Mpɛn pii no, wɔwo nkokoaa a wɔwɔ saa `(HPE)` a wɔawuwu anaasɛ wowuwu wɔ awo akyi bere tiaa bi.

Holoprosencephaly a ɛyɛ fã bi

Wɔ saa ɔkwan yi so no, akokoaa no amemene no mu fã bi pɛ na ɛyɛ afã abien . Eyi ba efisɛ amemene no benkum fam no ne nifa so wɔ mmeae a wɔfrɛ no ``frontal lobes`` ne ``parietal lobes``. Afei nso, amemene no nifa ne benkum fã a ɛpaapae, ``interhemispheric fissure,`` no wɔ amemene no akyi nkutoo.

Lobar holoprosencephaly a ɛwɔ nipadua no mu

Wɔ saa su yi mu no, awotwaa no amemene no mu kɛse yɛ afã abien., nanso ɛntetew mu koraa. Ɛwom sɛ afã abien na ɛwɔ hɔ (nifa ne benkum) de, nanso amemene no fã no bom wɔ ``frontal cortex`` mu. Eyi ne ``(HPE)`` a emu nyɛ den koraa .

Mfinimfini Ntam Ntam (MIH) a ɛyɛ soronko

Wɔ saa ahorow atitiriw abiɛsa yi akyi no, ɔkwan ketewa a ɛto so anan bi wɔ hɔ a wɔfrɛ no Middle Interhemispheric (MIH) variant. Eyi ne baabi a awotwaa no amemene no bom wɔ mfinimfini.

Nsonsonoe bɛn na ɛda hydranencephaly ne holoprosencephaly ntam?

Ebia edin abien yi bɛma w’adwene atu afra. Hydranencephaly ne holoprosencephaly nyinaa yɛ awo mu dɛmdi a ɛka akokoaa no amemene, nanso nsonsonoe wɔ abien no ntam.

Hydranencephaly yɛ wo ba no amemene fã bi a ɛyera. Eyi yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa a wɔfrɛ no hydrocephalus (nsu ti). Mpɛn pii no, nkokoaa a wɔwɔ saa tebea yi ti ayɛ kɛse.

Nanso, Holoprosencephaly yɛ bere a amemene no ntew ne ho nkɔ nifa ne benkum fã yiye wɔ awotwaa no fã no mu. So wote saa nsonsonoe no ase?

Henanom na saa tebea yi ka wɔn? Ɛtaa ba dɛn?

Holoprosencephaly (HPE) yɛ tebea a ɛka awotwaa a ɛrenyin wɔ awotwaa no mu. Ɛtaa ba wɔ awotwaa no nyin adapɛn a ɛto so abien ne abiɛsa mu. Eyi kyerɛ sɛ mpɛn pii no ansa na wubehu mpo sɛ woanyinsɛn.

Nhwehwɛmufo bu akontaa sɛ holoprosencephaly ka akokoaa bɛyɛ 250 biara mu 1 wɔ awotwaa no mfiase (nyinsɛn no adapɛn a ɛto so abien ne abiɛsa). Nanso, nyinsɛn yi mu dodow no ara kowie nyinsɛn a wotu anaa awo a wɔawuwu mu.

Enti, holoprosencephaly yɛ tebea a ɛntaa nsi wɔ mmofra a wɔawo wɔn a wɔte ase mu, na ɛba wɔ mmofra a wɔte ase bɛyɛ 16,000 biara mu 1 mu.

Dɛn ne holoprosencephaly (HPE) ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Esiane sɛ holoprosencephaly (HPE) ahorow wɔ hɔ nti, sɛnea emu yɛ den ne ne sɛnkyerɛnne ahorow betumi ayɛ soronko. Eyi kyerɛ sɛ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi betumi ayɛ soronko wɔ abofra biara mu.

Nsɛnkyerɛnne a ɛtaa ba

HPE ho sɛnkyerɛnne a ɛtaa ba no bi ne:

  • Nkɔso a ɛkyɛ .
  • Adwene mu dɛmdi.
  • Akisikuru ne akisikuru.
  • Ti ketewaa bi a wowɔ (microcephaly).
  • Ti kɛse a obi wɔ (macrocephaly).
  • Nsu a ɛboaboa ano dodo wɔ amemene no mu (hydrocephalus).
  • Anim a ɛnyɛ ne kwan so .
  • Nsõ a ɛnyɛ ne kwan so (sɛ nhwɛso no, sɛ ɛwɔ mfinimfini ntini biako a wɔde twitwa).
  • Anofafa ne/anaasɛ anom a apaapae.
  • Ɛyɛ den sɛ wubedi nipadua mu hyew, koma a ɛbɔ, ne ɔhome so.
  • Adidi a ɛyɛ den.

Alobar HPE no su ahorow

Eyi ne ɔkwan a emu yɛ den sen biara, enti yare no ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den kɛse:

  • Aniwa biako a wubenya (cyclopia), aniwa a wode bɛbɛn wɔn ho dodo (ethmocephaly), anaasɛ aniwa a wonni koraa (anophthalmia).
  • Aniwa nketenkete paa a wowɔ (microphthalmia) ne hwene a ɛte sɛ nsukorade (proboscis).
  • Hwene a ɛyɛ tratraa a n’ani abɛn (orbital hypotelorism) anaa anofafa a ɛpaapae a ɛba anofafa no mfinimfini (median cleft lip) anaa afã abien no nyinaa (bilateral cleft lip).

Semilobar HPE no su ahorow

  • Aniwa a ɛda ntam (orbital hypotelorism), aniwa nketenkete paa (microphthalmia), anaa aniwa biako anaa nea ɛboro saa (anophthalmia).
  • Abɔnten no ne hwene no ano a ɛyɛ tratraa.
  • Hwene mu tokuru biako pɛ.
  • Anofafa a ɛpaapae wɔ mfinimfini anaa anofafa a ɛpaapae wɔ afã abien.
  • Anom a ɛpaapae.

Lobar HPE no su ahorow

Eyi ne ɔkwan a emu nyɛ den koraa, nanso ebia wubehu sɛnkyerɛnne ahorow yi:

  • Anofafa a ɛpaapae wɔ afã abien.
  • Aniwa no ho mfonini a wɔabɛn ho.
  • Hwene a ɛyɛ tratraa anaasɛ akɔ fam.

Saa tebea yi a wɔfrɛ no holoprosencephaly no nso betumi aba sɛ awosu mu yare ahorow pii fã. Saa nyarewa yi mu biara wɔ n’ankasa sɛnkyerɛnne ne sɛnkyerɛnne soronko.

Dɛn na ɛde holoprosencephaly (HPE) ba?

Mpɛn pii no, akokoaa amemene no mu kyekyɛ yɛ afã abien wɔ ne nyin mfiase. Holoprosencephaly (HPE) ba bere a amemene no anim fã, prosencephalon, no ntew ne ho yiye nkɔ nifa ne benkum fã no. Ɛne sɛ, sɛ́ anka amemene no anim fã benkum ne nifa bɛtetew koraa no, abusuabɔ a ɛnteɛ da abien no ntam.

Ne titiriw no, holoprosencephaly betumi afi:

  • Anyɛ yiye koraa no, nkwaadɔm mu nsakrae ba wɔ awosu mu nkwaadɔm ahorow 14 mu .
  • Chromosome ahorow a ɛnteɛ .
  • Awosu mu nyarewa ahorow bi .

Nanso, mpɛn pii no, nnuruyɛfo ntumi nhu nea ɛde ba ankasa.

Awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae

Awosu mu nsakrae yɛ nsakrae a ɛba sɛnea wo DNA no nnidiso nnidiso. Saa DNA a ɛtoatoa so yi ma wo nkwammoaa no nya nsɛm a wohia na ama wɔatumi ayɛ wɔn nnwuma. Enti, sɛ DNA a ɛtoatoa so no fã bi nwie pɛyɛ anaasɛ asɛe a, ebia wubehu awosu mu tebea bi ho sɛnkyerɛnne.

Akokoaa betumi anya awosu mu nsakrae bi afi awofo biako anaa wɔn baanu nyinaa hɔ, a egyina sɛnea wɔde nkwaadɔm mu nsakrae no ma so. Nanso, nkwaadɔm mu nsakrae ahorow bi nso ba kwa, a ɛkyerɛ sɛ obiara nni abusua no mu a ɔwɔ abakɔsɛm a ɛkyerɛ sɛ nkwaadɔm mu nsakrae no aba.

Nyansahufo de nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm a edidi so yi mu no abata tebea no ho (HPE):

  • `SHH`
  • `SIX3`
  • `TGIF1`
  • `ZIC2`
  • `PTCH1`
  • `FOXH1`
  • `NODAL`
  • `CDON`
  • `FGF8`
  • `GLI2`

Saa nkwaadɔm mu nsakrae yi ma awosu mu nkwaadɔm ne protein ahorow a wɔyɛ no ntumi nyɛ adwuma yiye. Eyi ne nea ɛka awotwaa no amemene no nkɔso na ɛde holoprosencephaly ba.

Chromosome ahorow a ɛnyɛ ne kwan so

Yɛn nyinaa wɔ chromosomes 46 wɔ yɛn nkwammoaa mu, a wɔahyehyɛ no abien abien abien. Saa chromosomes yi kura yɛn DNA. Sɛ yɛbɛka no tiawa a, akwankyerɛ a ɛbɛma yɛn nipadua anyin na ayɛ adwuma wɔ mu. Yenya chromosome ahorow biako fi yɛn maame hɔ na biako nso fi yɛn papa hɔ.

Nkokoaa a wɔwo wɔn a wɔwɔ holoprosencephaly no mu bɛyɛ nkyem abiɛsa mu biako wɔ nkwaboaa a ɛnteɛ. Nkwammoaa mu nkwaadɔm a ɛnteɛ a ɛtaa bata HPE ho ne chromosome 13 a ɛwɔ hɔ, a wɔfrɛ no trisomy 13. Trisomy 18 (chromosome 18 mfonini abiɛsa) ne triploidy (nkwaboaa 69 a ɛwɔ nkwammoaa bi mu sen 46 a ɛte saa) nso betumi ama HPE aba.

Awosu mu nkwaadɔm mu yare

Ɛtɔ mmere bi a holoprosencephaly betumi aba sɛ awosu mu nyarewa ahorow bi a ɛde aduruyɛ mu haw afoforo ba ka HPE ho no fã.

Awosu mu nyarewa a ɛbata HPE ho no bi ne:

  • `(Hartsfield yareɛ)`
  • `(Kallman syndrome abien)`
  • `(Steinfeld yareɛ)`
  • `(Smith-Lemli-Opitz yareɛ)`
  • `(Stromme yareɛ)`

Ɔkwan bɛn so na wohu holoprosencephaly (HPE)?

Mpɛn pii no, nnuruyɛfo betumi de afiri a wɔde hwɛ akokoaa ansa na wɔawo no ahu holoprosencephaly (HPE), titiriw nea emu yɛ den, ansa na wɔawo akokoaa. Wobetumi nso de awotwaa mu MRI (Magnetic Resonance Imaging) mfonini ahu tebea no ansa na wɔawo.

Ɛwom sɛ saa mfoninitwa nhwehwɛmu ahorow a wɔyɛ ansa na wɔawo yi tumi hu HPE de, nanso wɔtaa hu HPE bere a wɔawo akokoaa no akyi , bere a anim a ɛnyɛ ne kwan so anaa ntini mu haw ahorow fi ase da adi no. Afei wɔyɛ ti no ho mfonini nhwehwɛmu de si so dua sɛ wɔahu yare no.

Ebia wɔrenhu nkokoaa a wɔwɔ holoprosencephaly a emu nyɛ den koraa kosi sɛ wobedi bɛyɛ afe biako. Wɔ tebea horow a ɛtete saa mu no, ebia nkɔso a ɛkyɛ no bɛyɛ ade a ɛkyerɛ sɛ ebia ɔhaw bi wɔ ntini ahorow no mu. Afei nnuruyɛfo bɛhyɛ sɛ wɔnyɛ amemene mu mfoniniyɛ ho nhwehwɛmu.

Nhwehwɛmu ahorow a wɔde hu yare no

Nnuruyɛfo de mfoninitwa nhwehwɛmu a edidi so yi di dwuma de hu holoprosencephaly bere a wɔawo akokoaa no akyi:

  • Ti mu nnyigyei a ɛkɔ soro: Ultrasound (a wɔsan frɛ no sonography) yɛ mfoninitwa sɔhwɛ a ɛnyɛ yaw a ɛnyɛ nea wɔde hyɛ nipadua mu a wɔde nnyigyei asorɔkye a ano yɛ den di dwuma de yɛ ntini te sɛ akwaa a ɛwɔ nipadua no mu anaa mogya ntini ho mfonini a ɛte ase anaa video.
  • Magnetic resonance imaging (MRI) amemene mu nhwehwɛmu:MRI scan nso yɛ nhwehwɛmu a ɛnyɛ yaw. Ebetumi ama woanya nhyehyɛe ne ntini ahorow a ɛwɔ wo ba no amemene mu no ho mfonini a emu da hɔ yiye. MRI de magnet kɛse, radio asorɔkye, ne kɔmputa di dwuma. Ɛmfa X-ray (mframa) nni dwuma.
  • Head computed tomography (CT) scan: CT scan yɛ sɔhwɛ a wɔde X-ray ne kɔmputa yɛ nipadua no fã a wɔrehwehwɛ mu (wɔ eyi mu no, wo ba no ti ne n’amemene) ho mfonini pii a ɛwɔ afã abiɛsa (3D).

Sɛ ɛbɛyɛ yiye a, nnuruyɛfo bɛyɛ DNA nhwehwɛmu, a chromosomal analysis, cytogenetic ne molecule nhwehwɛmu ka ho, de ahu nea ɛde HPE ba ankasa.

Sɛ awosu mu nhwehwɛmu da nkwaadɔm anaa awosu mu haw bi a ɛbata holoprosencephaly ho adi a, ebia wo duruyɛfo bɛkamfo akyerɛ sɛ sɛ woreyɛ nhyehyɛe sɛ wobɛwo abofra foforo a, hwehwɛ awosu mu afotu.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa holoprosencephaly (HPE)?

Awerɛhosɛm ne sɛ, mprempren wonni aduru anaa ayaresa titiriw biara a wɔde sa tebea a ɛne holoprosencephaly (HPE) no. Mmom no, nnuruyɛfo gyina ne yare no ho sɛnkyerɛnne pɔtee so sa abofra biara a ɔwɔ HPE. Eyi kyerɛ sɛ ɛsono ayaresa a wobetumi apaw wɔ abofra biara mu.

Ebia ayaresa ahorow yi bɛhwehwɛ sɛ nnuruyɛfo kuw bi a wɔyɛ animdefo ahorow bom bɔ mmɔden. Ebia eyinom bi ne:

  • Mmofra nnuruyɛfo
  • Ntini mu yare ho animdefo
  • Nkwammoaa mu nkwaadɔm ho animdefo
  • Nnuruyɛfo a wɔyɛ oprehyɛn a wɔde yɛ plastic
  • Adwumayɛ ne nipadua mu ayaresa ho animdefo
  • Palliative care kuw
  • Kuw a wɔhwɛ wɔn a wɔn ho yɛ den

Wobetumi de nnipa a wɔte saa aka ho.

Ayaresa a wɔtaa de di dwuma

Ayaresa a wɔtaa de sa HPE no bi ni:

  • , `(Anti-seizure medications)`.
  • Sɛ wo ba no wɔ hydrocephalus a, wobetumi de ventriculoperitoneal (VP) shunt asa no yare.
  • Nnuru ne adwuma ne nipadua mu ayaresa betumi aboa wɔ kankyee mu haw te sɛ ntini a ɛyɛ den (spasticity) ne kankyee a ɔmpɛ (dystonia) ho.
  • Plastic reconstructive oprehyɛn a wɔde hwɛ anofafa ne anom a apaapae anaa anim afã afoforo.
  • Nnuru a wɔde sa hormone a ɛnkari pɛ wɔ pituitary gland no mu.
  • Anamɔn a wɔbɛyɛ de ama mmofra a wɔn aduan a ɛyɛ den ma wɔn aduan pa a wodi no atu mpɔn. Sɛ nhwɛso no, aduan a wɔde fa nsukorabea bi mu kɔ yafunu no mu (gastrostomy tube - G-tube).

Wɔyɛ eyinom nyinaa na ama abofra no anya asetra a eye sen biara.

So wobetumi asiw holoprosencephaly (HPE) ano?

Nea ɛyɛ awerɛhow no, holoprosencephaly (HPE) baWontumi nsiw nsɛm pii ano. Eyi te saa efisɛ mpɛn pii no, awosu mu haw ahorow a wonya fi awo mu "ahintaw" na ɛde ba. Sɛ woreyɛ nhyehyɛe sɛ wobɛwo ba a, ɛbɛyɛ papa sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa afa awosu mu nhwehwɛmu ho na ama woate asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wo ba no benya awosu mu yare anaa awosu mu nsakrae a wonya fi awo mu te sɛ HPE ase.

Nanso nyansahufo ahu asiane ahorow bi a ebetumi ama hokwan a ɛwɔ hɔ sɛ akokoaa benya holoprosencephaly no ayɛ kɛse. Eyinom bi ne:

  • Asikreyare a wubenya: Sɛ na wowɔ asikreyare a ɛto so 1 anaa 2 ansa na worenyinsɛn a, ebia asiane kɛse bɛba sɛ wobɛwo akokoaa a ɔwɔ HPE. Ɛnsɛ sɛ wɔde eyi frafra nyinsɛn mu asikreyare a ɛba bere a wɔyem no.
  • Folate (folic acid) a enni nipadua mu: Folate, vitamin B9 a efi awosu mu no ho hia ma awotwaa no nyin yiye, titiriw amemene ne akyi berɛmo. Folate a wonnya ansa na wanyinsɛn ne bere a wɔrenyinsɛn no betumi ama asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobenya akokoaa a ɔwɔ HPE no ayɛ kɛse.
  • Teratogens a wɔde wɔn ho hyɛ mu: Teratogens yɛ nneɛma anaa nneɛma a ɛde ɔhaw ba awotwaa no nyin mu na ɛde awo mu dɛmdi ba. Sɛ obi nya teratogens te sɛ ethanol (nsa), retinoic acid, ne mycotoxins (awuduru a ɛwɔ nsunsu mu) a efi aduan mu a, ebetumi ama asiane a ɛwɔ hɔ sɛ ɔbɛwo akokoaa a ɔwɔ holoprosencephaly no ayɛ kɛse.

Enti, ɛho hia paa sɛ wodi asetra a ahoɔden wom akyi, di aduan a ɛkari pɛ, na wodi nnuruyɛfo afotu akyi bere a wonyinsɛn ne ansa na worenyinsɛn.

Dɛn ne nkɔmhyɛ a ɛfa holoprosencephaly (HPE) ho?

Adwene anaa nkɔmhyɛ a ɛfa holoprosencephaly (HPE) ho no gu ahorow gyina sɛnea tebea no mu yɛ den ne nea ɛde ba pɔtee so.

Mpɛn pii no, anidaso a ɛwɔ hɔ sɛ wobenya HPE a ɛkɔ fam kosi nea emu yɛ den no nyɛ papa. Mmofra kakraa bi pɛ na wɔwɔ HPE a emu yɛ den kosi nea emu yɛ den a wɔtra ase kosi wɔn mpanyin afe so. Mmofra a wɔwɔ HPE a emu nyɛ den kosi nea ɛkɔ fam taa tra ase kosi wɔn mpanyin afe so, nanso mpɛn pii no ɛsɛ sɛ wɔde aduruyɛ mu nsɛnnennen a ɛfa HPE ho tra ase.

Mmofra pii a wɔwɔ holoprosencephaly hia nnuru ne ayaresa da biara da na ama wɔatumi asiw akisikuru ano na wɔasa nsɛnnennen afoforo.

Nkwa nna a wɔde hwɛ kwan

Obi a ɔwɔ holoprosencephaly (HPE) nkwa nna gyina HPE ko a ɔwɔ ne nea ɛde tebea no ba no so.

Nkokoaa a wɔwɔ Alobar HPE (nea emu yɛ den sen biara) taa wuwu sɛ mmofra a wɔawuwu, wɔ awo akyi bere tiaa bi anaasɛ wɔ wɔn nkwa nna asram asia a edi kan no mu.

Mmofra a wɔwɔ semilobar anaa lobar HPE, na wonni akwaa afoforo a ɛnteɛ no bɛboro 50% anyɛ yiye koraa no, wɔtra ase asram 12.

Mmofra a wɔwɔ HPE a emu nyɛ den no taa tra ase kosi wɔn mpanyin afe so.

Sɛ me ba no wɔ holoprosencephaly (HPE) a, dɛn na ɛsɛ sɛ mehwɛ kwan?

Eyi ho hia paa. Kae sɛ mmofra baanu biara nni hɔ a wɔwɔ holoprosencephaly (HPE) a ɛka wɔn wɔ ɔkwan koro so. Ɔkwan biara nni hɔ a wobɛfa so ahu sɛnea ɛbɛka wo ba no yiye. Ade a eye sen biara a wubetumi ayɛ de asiesie wo ho ama daakye ne sɛ wo ne nnuruyɛfo atitiriw a wɔyɛ nhwehwɛmu na wɔsa holoprosencephaly bɛkasa. Wobetumi ama wo eyi ho nsɛm pii.

Ɔkwan bɛn so na mehwɛ me ba a ɔwɔ holoprosencephaly (HPE)?

Sɛ wopɛ sɛ woboa ma wohwɛ wo ba a ɔwɔ holoprosencephaly (HPE) a, di afotu a efi wɔn nnuruyɛfo hɔ yi akyi:

  • Fa nnuru biara a wɔakyerɛw ama wo no ma sɛnea wɔakyerɛ no.
  • Hwɛ nkɔso ho nhwehwɛmu ne ayaresa ahorow.
  • Hwɛ hu sɛ wobɛkɔ ayaresa nsrahwɛ a edi akyi nyinaa ase.

Holoprosencephaly betumi de adwene, ntini mu, ne/anaasɛ nipadua mu ntini mu haw ahorow aba. Mmofra pii a wɔwɔ HPE wɔ nkɔso mu haw na ebia wobehia mmoa wɔ da biara da dwumadi ahorow mu wɔ wɔn asetra nyinaa mu.

Wo ba no aduruyɛ kuw no betumi abua wo nsɛmmisa na wɔama wo mmoa. Wobetumi nso akyerɛ wo kwan akɔ mmoa akuw a ɛwɔ wo mpɔtam hɔ anaa intanɛt so. Kae sɛ ɛnyɛ wo nko ara.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ me ba no oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wɔahu sɛ wo ba no anya holoprosencephaly (HPE) a, ɛho behia sɛ wohu wɔn nnuruyɛfo kuw no daa na wɔahwɛ ahu sɛ wɔn ayaresa no reyɛ adwuma na wɔahwɛ sɛnea nkɔso renya nkɔso.

Sɛ wuhu sɛ wo ba no wɔ holoprosencephaly a, ebetumi ayɛ den sɛ wubegyina ano. Nanso hu sɛ ɛnyɛ wo nko ara. Nneɛma pii wɔ hɔ a ɛbɛboa wo ne w’abusua. Ɛho hia sɛ wo ne oduruyɛfo a onim tebea yi ho nimdeɛ kasa. Eyi bɛboa wo ma woasua pii afa sɛnea ɛbɛka wo ba no ne sɛnea wubesiesie wo ho ama no ho.

Nea etwa to no, nneɛma a ɛsɛ sɛ wokae (Take-Home Message) .

Holoprosencephaly (HPE) yɛ awo mu dɛmdi a emu yɛ den a ɛba bere a akokoaa amemene no ntumi ntetew mu yiye nkɔyɛ afã abien wɔ awotwaa no mu no.

  • Ɛsono sɛnea emu yɛ den ne sɛnea emu yɛ den , enti ɛsono sɛnea yare no ho sɛnkyerɛnne wɔ abofra biara mu.
  • Mpɛn pii no, awosu mu nneɛma a ɛde ba ne nkwaadɔm a ɛnteɛ na ɛka ho, nanso ɛtɔ mmere bi a wontumi nhu nea ɛde ba.
  • Ɛwom sɛ wobetumi de ultrasound anaa MRI ahu ansa na wɔawo de, nanso mpɛn pii no, awo akyi nkutoo na wohu.
  • Aduru pɔtee biara nni hɔ , nanso ayaresa ahorow wɔ hɔ a wɔde siw yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so na wɔboa abofra no.
  • Ɛsono sɛnea wɔhwɛ kwan no gyina sɛnea tebea no mu yɛ den so. Wɔ tebea horow a emu nyɛ den mu no, mmofra betumi atra ase akosi wɔn mpanyin afe so.
  • Sɛ woanyinsɛn anaa woreyɛ nhyehyɛe sɛ wubenyinsɛn a, hwɛ yiye wɔ nneɛma te sɛ asikreyare a wubedi so ne folic acid a wobɛnom ho.
  • Ɛnyɛ wo nkutoo na wowɔ tebea yi mu. Wubetumi anya mmoa afi nnuruyɛfo, afotufo, ne mmoa akuw hɔ. Nsɛm a edi mu ne mmoa ho hia yiye.

` Holoprosencephaly, HPE, amemene mu yare, awo mu dɛmdi, awotwaa mu nkɔso, awosu mu nyarewa, nkwaadɔm a ɛnteɛ, nyinsɛn akwahosan, mmofra akwahosan

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Wɔnnya nyɛɛ nsɛm biara. Fa wo nsɛm no ka ho wɔ ha nea edi kan.

Fa wo nsɛm no ka ho

Yɛsrɛ wo bu akontaa: 8 + 6 =
So wo ba no wɔ amemene mu nkɔso ho haw? Sua Holoprosencephaly (HPE) ho ade .

So wo ba no wɔ amemene mu nkɔso ho haw? Sua Holoprosencephaly (HPE) ho ade .

Nsɛmfua ntumi nkyerɛ anigye ne ɔdɔ a yɛte nka bere a yɛhwɛ akokoaa a wɔawo no foforo no, ɛnte saa? Nanso ɛtɔ da bi a, yɛn nkokoaa tumi ba wiase yi mu a wɔwɔ akwahosan ho haw a yɛnhwɛ kwan. Ɛnnɛ, yɛrebɛka awo mu dɛmdi bi a ɛyɛ den kakra, nanso ɛsɛ sɛ yɛma yɛn ani da hɔ ho asɛm.

Dɛn ne Holoprosencephaly (HPE)?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Holoprosencephaly a wɔsan frɛ no HPE no yɛ awo mu yare a ɛba bere a akokoaa da so ara wɔ awotwaa mu no. Eyi yɛ awo mu dɛmdi. Wɔ saa tebea yi mu no, akokoaa amemene no ntumi ntetew mu yiye nkɔ nifa ne benkum fã bere a ɛrenyin no. So wunim sɛ mpɛn pii no, yɛn amemene no mu kyekyɛ yɛ afã atitiriw abien, nifa fã ne benkum fã. Saa afã abien yi bata wɔn ho wɔn ho ho na wɔnam ntini mu nhama a wɔaboaboa ano a wɔfrɛ no corpus callosum so sesa nsɛm. Afei nso, wɔakyekyɛ saa afã horow yi mu biara mu ayɛ no afã afoforo te sɛ anim fã, akyi fã, akyi fã, ne akyi fã.

Amemene no mu mpaapaemu a ɛyɛ afã horow yi ho hia yiye. Efisɛ saa mpaapaemu yi boa amemene no ma ɛyɛ nsɛm pii bere koro mu na ɛyɛ nnwuma ahorow. Enti, sɛnea ɛte wɔ `(HPE)` ho no, sɛ saa mpaapaemu yi amma bere a amemene no renyin yiye a, ebetumi de ɔhaw ahorow bi a ɛfa nipadua ne ntini nhyehyɛe ho aba.

Saa tebea yi a wɔfrɛ no ‘HPE’ no ba ntɛm ara wɔ awotwaa no nkɔso mu. Eyi kyerɛ sɛ ebetumi aba mpo ansa na woahu sɛ woanyinsɛn. Holoprosencephaly ahorow ahorow wɔ hɔ, na ɛsono sɛnea emu yɛ den ne ne sɛnkyerɛnne ahorow. Ɔkwan a tebea no fa so ka abofra biara nso betumi ayɛ soronko.

Dɛn ne holoprosencephaly (HPE) ahorow atitiriw?

Holoprosencephaly (HPE) ahorow atitiriw abiɛsa na ɛwɔ hɔ. Momma yɛnhwɛ wɔn nnidiso nnidiso sɛnea dodow no ara te kosi nea emu nyɛ den koraa:

Alobar holoprosencephaly a ɛwɔ nipadua no mu

Eyi ne ɔkwan a emu yɛ den sen biara . Nea ɛkɔ so wɔ ha ne sɛ akokoaa amemene no ntetew mu nyɛ afã abien koraa. Ne saa nti, nneɛma a ɛwɔ amemene ne anim ntam no yera, na amemene no mu ntokuru no ka bom. Nea ɛka eyi ho no, wohu anim dɛmdi a emu yɛ den. Mpɛn pii no, wɔwo nkokoaa a wɔwɔ saa `(HPE)` a wɔawuwu anaasɛ wowuwu wɔ awo akyi bere tiaa bi.

Holoprosencephaly a ɛyɛ fã bi

Wɔ saa ɔkwan yi so no, akokoaa no amemene no mu fã bi pɛ na ɛyɛ afã abien . Eyi ba efisɛ amemene no benkum fam no ne nifa so wɔ mmeae a wɔfrɛ no ``frontal lobes`` ne ``parietal lobes``. Afei nso, amemene no nifa ne benkum fã a ɛpaapae, ``interhemispheric fissure,`` no wɔ amemene no akyi nkutoo.

Lobar holoprosencephaly a ɛwɔ nipadua no mu

Wɔ saa su yi mu no, awotwaa no amemene no mu kɛse yɛ afã abien., nanso ɛntetew mu koraa. Ɛwom sɛ afã abien na ɛwɔ hɔ (nifa ne benkum) de, nanso amemene no fã no bom wɔ ``frontal cortex`` mu. Eyi ne ``(HPE)`` a emu nyɛ den koraa .

Mfinimfini Ntam Ntam (MIH) a ɛyɛ soronko

Wɔ saa ahorow atitiriw abiɛsa yi akyi no, ɔkwan ketewa a ɛto so anan bi wɔ hɔ a wɔfrɛ no Middle Interhemispheric (MIH) variant. Eyi ne baabi a awotwaa no amemene no bom wɔ mfinimfini.

Nsonsonoe bɛn na ɛda hydranencephaly ne holoprosencephaly ntam?

Ebia edin abien yi bɛma w’adwene atu afra. Hydranencephaly ne holoprosencephaly nyinaa yɛ awo mu dɛmdi a ɛka akokoaa no amemene, nanso nsonsonoe wɔ abien no ntam.

Hydranencephaly yɛ wo ba no amemene fã bi a ɛyera. Eyi yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa a wɔfrɛ no hydrocephalus (nsu ti). Mpɛn pii no, nkokoaa a wɔwɔ saa tebea yi ti ayɛ kɛse.

Nanso, Holoprosencephaly yɛ bere a amemene no ntew ne ho nkɔ nifa ne benkum fã yiye wɔ awotwaa no fã no mu. So wote saa nsonsonoe no ase?

Henanom na saa tebea yi ka wɔn? Ɛtaa ba dɛn?

Holoprosencephaly (HPE) yɛ tebea a ɛka awotwaa a ɛrenyin wɔ awotwaa no mu. Ɛtaa ba wɔ awotwaa no nyin adapɛn a ɛto so abien ne abiɛsa mu. Eyi kyerɛ sɛ mpɛn pii no ansa na wubehu mpo sɛ woanyinsɛn.

Nhwehwɛmufo bu akontaa sɛ holoprosencephaly ka akokoaa bɛyɛ 250 biara mu 1 wɔ awotwaa no mfiase (nyinsɛn no adapɛn a ɛto so abien ne abiɛsa). Nanso, nyinsɛn yi mu dodow no ara kowie nyinsɛn a wotu anaa awo a wɔawuwu mu.

Enti, holoprosencephaly yɛ tebea a ɛntaa nsi wɔ mmofra a wɔawo wɔn a wɔte ase mu, na ɛba wɔ mmofra a wɔte ase bɛyɛ 16,000 biara mu 1 mu.

Dɛn ne holoprosencephaly (HPE) ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Esiane sɛ holoprosencephaly (HPE) ahorow wɔ hɔ nti, sɛnea emu yɛ den ne ne sɛnkyerɛnne ahorow betumi ayɛ soronko. Eyi kyerɛ sɛ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi betumi ayɛ soronko wɔ abofra biara mu.

Nsɛnkyerɛnne a ɛtaa ba

HPE ho sɛnkyerɛnne a ɛtaa ba no bi ne:

  • Nkɔso a ɛkyɛ .
  • Adwene mu dɛmdi.
  • Akisikuru ne akisikuru.
  • Ti ketewaa bi a wowɔ (microcephaly).
  • Ti kɛse a obi wɔ (macrocephaly).
  • Nsu a ɛboaboa ano dodo wɔ amemene no mu (hydrocephalus).
  • Anim a ɛnyɛ ne kwan so .
  • Nsõ a ɛnyɛ ne kwan so (sɛ nhwɛso no, sɛ ɛwɔ mfinimfini ntini biako a wɔde twitwa).
  • Anofafa ne/anaasɛ anom a apaapae.
  • Ɛyɛ den sɛ wubedi nipadua mu hyew, koma a ɛbɔ, ne ɔhome so.
  • Adidi a ɛyɛ den.

Alobar HPE no su ahorow

Eyi ne ɔkwan a emu yɛ den sen biara, enti yare no ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den kɛse:

  • Aniwa biako a wubenya (cyclopia), aniwa a wode bɛbɛn wɔn ho dodo (ethmocephaly), anaasɛ aniwa a wonni koraa (anophthalmia).
  • Aniwa nketenkete paa a wowɔ (microphthalmia) ne hwene a ɛte sɛ nsukorade (proboscis).
  • Hwene a ɛyɛ tratraa a n’ani abɛn (orbital hypotelorism) anaa anofafa a ɛpaapae a ɛba anofafa no mfinimfini (median cleft lip) anaa afã abien no nyinaa (bilateral cleft lip).

Semilobar HPE no su ahorow

  • Aniwa a ɛda ntam (orbital hypotelorism), aniwa nketenkete paa (microphthalmia), anaa aniwa biako anaa nea ɛboro saa (anophthalmia).
  • Abɔnten no ne hwene no ano a ɛyɛ tratraa.
  • Hwene mu tokuru biako pɛ.
  • Anofafa a ɛpaapae wɔ mfinimfini anaa anofafa a ɛpaapae wɔ afã abien.
  • Anom a ɛpaapae.

Lobar HPE no su ahorow

Eyi ne ɔkwan a emu nyɛ den koraa, nanso ebia wubehu sɛnkyerɛnne ahorow yi:

  • Anofafa a ɛpaapae wɔ afã abien.
  • Aniwa no ho mfonini a wɔabɛn ho.
  • Hwene a ɛyɛ tratraa anaasɛ akɔ fam.

Saa tebea yi a wɔfrɛ no holoprosencephaly no nso betumi aba sɛ awosu mu yare ahorow pii fã. Saa nyarewa yi mu biara wɔ n’ankasa sɛnkyerɛnne ne sɛnkyerɛnne soronko.

Dɛn na ɛde holoprosencephaly (HPE) ba?

Mpɛn pii no, akokoaa amemene no mu kyekyɛ yɛ afã abien wɔ ne nyin mfiase. Holoprosencephaly (HPE) ba bere a amemene no anim fã, prosencephalon, no ntew ne ho yiye nkɔ nifa ne benkum fã no. Ɛne sɛ, sɛ́ anka amemene no anim fã benkum ne nifa bɛtetew koraa no, abusuabɔ a ɛnteɛ da abien no ntam.

Ne titiriw no, holoprosencephaly betumi afi:

  • Anyɛ yiye koraa no, nkwaadɔm mu nsakrae ba wɔ awosu mu nkwaadɔm ahorow 14 mu .
  • Chromosome ahorow a ɛnteɛ .
  • Awosu mu nyarewa ahorow bi .

Nanso, mpɛn pii no, nnuruyɛfo ntumi nhu nea ɛde ba ankasa.

Awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae

Awosu mu nsakrae yɛ nsakrae a ɛba sɛnea wo DNA no nnidiso nnidiso. Saa DNA a ɛtoatoa so yi ma wo nkwammoaa no nya nsɛm a wohia na ama wɔatumi ayɛ wɔn nnwuma. Enti, sɛ DNA a ɛtoatoa so no fã bi nwie pɛyɛ anaasɛ asɛe a, ebia wubehu awosu mu tebea bi ho sɛnkyerɛnne.

Akokoaa betumi anya awosu mu nsakrae bi afi awofo biako anaa wɔn baanu nyinaa hɔ, a egyina sɛnea wɔde nkwaadɔm mu nsakrae no ma so. Nanso, nkwaadɔm mu nsakrae ahorow bi nso ba kwa, a ɛkyerɛ sɛ obiara nni abusua no mu a ɔwɔ abakɔsɛm a ɛkyerɛ sɛ nkwaadɔm mu nsakrae no aba.

Nyansahufo de nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm a edidi so yi mu no abata tebea no ho (HPE):

  • `SHH`
  • `SIX3`
  • `TGIF1`
  • `ZIC2`
  • `PTCH1`
  • `FOXH1`
  • `NODAL`
  • `CDON`
  • `FGF8`
  • `GLI2`

Saa nkwaadɔm mu nsakrae yi ma awosu mu nkwaadɔm ne protein ahorow a wɔyɛ no ntumi nyɛ adwuma yiye. Eyi ne nea ɛka awotwaa no amemene no nkɔso na ɛde holoprosencephaly ba.

Chromosome ahorow a ɛnyɛ ne kwan so

Yɛn nyinaa wɔ chromosomes 46 wɔ yɛn nkwammoaa mu, a wɔahyehyɛ no abien abien abien. Saa chromosomes yi kura yɛn DNA. Sɛ yɛbɛka no tiawa a, akwankyerɛ a ɛbɛma yɛn nipadua anyin na ayɛ adwuma wɔ mu. Yenya chromosome ahorow biako fi yɛn maame hɔ na biako nso fi yɛn papa hɔ.

Nkokoaa a wɔwo wɔn a wɔwɔ holoprosencephaly no mu bɛyɛ nkyem abiɛsa mu biako wɔ nkwaboaa a ɛnteɛ. Nkwammoaa mu nkwaadɔm a ɛnteɛ a ɛtaa bata HPE ho ne chromosome 13 a ɛwɔ hɔ, a wɔfrɛ no trisomy 13. Trisomy 18 (chromosome 18 mfonini abiɛsa) ne triploidy (nkwaboaa 69 a ɛwɔ nkwammoaa bi mu sen 46 a ɛte saa) nso betumi ama HPE aba.

Awosu mu nkwaadɔm mu yare

Ɛtɔ mmere bi a holoprosencephaly betumi aba sɛ awosu mu nyarewa ahorow bi a ɛde aduruyɛ mu haw afoforo ba ka HPE ho no fã.

Awosu mu nyarewa a ɛbata HPE ho no bi ne:

  • `(Hartsfield yareɛ)`
  • `(Kallman syndrome abien)`
  • `(Steinfeld yareɛ)`
  • `(Smith-Lemli-Opitz yareɛ)`
  • `(Stromme yareɛ)`

Ɔkwan bɛn so na wohu holoprosencephaly (HPE)?

Mpɛn pii no, nnuruyɛfo betumi de afiri a wɔde hwɛ akokoaa ansa na wɔawo no ahu holoprosencephaly (HPE), titiriw nea emu yɛ den, ansa na wɔawo akokoaa. Wobetumi nso de awotwaa mu MRI (Magnetic Resonance Imaging) mfonini ahu tebea no ansa na wɔawo.

Ɛwom sɛ saa mfoninitwa nhwehwɛmu ahorow a wɔyɛ ansa na wɔawo yi tumi hu HPE de, nanso wɔtaa hu HPE bere a wɔawo akokoaa no akyi , bere a anim a ɛnyɛ ne kwan so anaa ntini mu haw ahorow fi ase da adi no. Afei wɔyɛ ti no ho mfonini nhwehwɛmu de si so dua sɛ wɔahu yare no.

Ebia wɔrenhu nkokoaa a wɔwɔ holoprosencephaly a emu nyɛ den koraa kosi sɛ wobedi bɛyɛ afe biako. Wɔ tebea horow a ɛtete saa mu no, ebia nkɔso a ɛkyɛ no bɛyɛ ade a ɛkyerɛ sɛ ebia ɔhaw bi wɔ ntini ahorow no mu. Afei nnuruyɛfo bɛhyɛ sɛ wɔnyɛ amemene mu mfoniniyɛ ho nhwehwɛmu.

Nhwehwɛmu ahorow a wɔde hu yare no

Nnuruyɛfo de mfoninitwa nhwehwɛmu a edidi so yi di dwuma de hu holoprosencephaly bere a wɔawo akokoaa no akyi:

  • Ti mu nnyigyei a ɛkɔ soro: Ultrasound (a wɔsan frɛ no sonography) yɛ mfoninitwa sɔhwɛ a ɛnyɛ yaw a ɛnyɛ nea wɔde hyɛ nipadua mu a wɔde nnyigyei asorɔkye a ano yɛ den di dwuma de yɛ ntini te sɛ akwaa a ɛwɔ nipadua no mu anaa mogya ntini ho mfonini a ɛte ase anaa video.
  • Magnetic resonance imaging (MRI) amemene mu nhwehwɛmu:MRI scan nso yɛ nhwehwɛmu a ɛnyɛ yaw. Ebetumi ama woanya nhyehyɛe ne ntini ahorow a ɛwɔ wo ba no amemene mu no ho mfonini a emu da hɔ yiye. MRI de magnet kɛse, radio asorɔkye, ne kɔmputa di dwuma. Ɛmfa X-ray (mframa) nni dwuma.
  • Head computed tomography (CT) scan: CT scan yɛ sɔhwɛ a wɔde X-ray ne kɔmputa yɛ nipadua no fã a wɔrehwehwɛ mu (wɔ eyi mu no, wo ba no ti ne n’amemene) ho mfonini pii a ɛwɔ afã abiɛsa (3D).

Sɛ ɛbɛyɛ yiye a, nnuruyɛfo bɛyɛ DNA nhwehwɛmu, a chromosomal analysis, cytogenetic ne molecule nhwehwɛmu ka ho, de ahu nea ɛde HPE ba ankasa.

Sɛ awosu mu nhwehwɛmu da nkwaadɔm anaa awosu mu haw bi a ɛbata holoprosencephaly ho adi a, ebia wo duruyɛfo bɛkamfo akyerɛ sɛ sɛ woreyɛ nhyehyɛe sɛ wobɛwo abofra foforo a, hwehwɛ awosu mu afotu.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa holoprosencephaly (HPE)?

Awerɛhosɛm ne sɛ, mprempren wonni aduru anaa ayaresa titiriw biara a wɔde sa tebea a ɛne holoprosencephaly (HPE) no. Mmom no, nnuruyɛfo gyina ne yare no ho sɛnkyerɛnne pɔtee so sa abofra biara a ɔwɔ HPE. Eyi kyerɛ sɛ ɛsono ayaresa a wobetumi apaw wɔ abofra biara mu.

Ebia ayaresa ahorow yi bɛhwehwɛ sɛ nnuruyɛfo kuw bi a wɔyɛ animdefo ahorow bom bɔ mmɔden. Ebia eyinom bi ne:

  • Mmofra nnuruyɛfo
  • Ntini mu yare ho animdefo
  • Nkwammoaa mu nkwaadɔm ho animdefo
  • Nnuruyɛfo a wɔyɛ oprehyɛn a wɔde yɛ plastic
  • Adwumayɛ ne nipadua mu ayaresa ho animdefo
  • Palliative care kuw
  • Kuw a wɔhwɛ wɔn a wɔn ho yɛ den

Wobetumi de nnipa a wɔte saa aka ho.

Ayaresa a wɔtaa de di dwuma

Ayaresa a wɔtaa de sa HPE no bi ni:

  • , `(Anti-seizure medications)`.
  • Sɛ wo ba no wɔ hydrocephalus a, wobetumi de ventriculoperitoneal (VP) shunt asa no yare.
  • Nnuru ne adwuma ne nipadua mu ayaresa betumi aboa wɔ kankyee mu haw te sɛ ntini a ɛyɛ den (spasticity) ne kankyee a ɔmpɛ (dystonia) ho.
  • Plastic reconstructive oprehyɛn a wɔde hwɛ anofafa ne anom a apaapae anaa anim afã afoforo.
  • Nnuru a wɔde sa hormone a ɛnkari pɛ wɔ pituitary gland no mu.
  • Anamɔn a wɔbɛyɛ de ama mmofra a wɔn aduan a ɛyɛ den ma wɔn aduan pa a wodi no atu mpɔn. Sɛ nhwɛso no, aduan a wɔde fa nsukorabea bi mu kɔ yafunu no mu (gastrostomy tube - G-tube).

Wɔyɛ eyinom nyinaa na ama abofra no anya asetra a eye sen biara.

So wobetumi asiw holoprosencephaly (HPE) ano?

Nea ɛyɛ awerɛhow no, holoprosencephaly (HPE) baWontumi nsiw nsɛm pii ano. Eyi te saa efisɛ mpɛn pii no, awosu mu haw ahorow a wonya fi awo mu "ahintaw" na ɛde ba. Sɛ woreyɛ nhyehyɛe sɛ wobɛwo ba a, ɛbɛyɛ papa sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa afa awosu mu nhwehwɛmu ho na ama woate asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wo ba no benya awosu mu yare anaa awosu mu nsakrae a wonya fi awo mu te sɛ HPE ase.

Nanso nyansahufo ahu asiane ahorow bi a ebetumi ama hokwan a ɛwɔ hɔ sɛ akokoaa benya holoprosencephaly no ayɛ kɛse. Eyinom bi ne:

  • Asikreyare a wubenya: Sɛ na wowɔ asikreyare a ɛto so 1 anaa 2 ansa na worenyinsɛn a, ebia asiane kɛse bɛba sɛ wobɛwo akokoaa a ɔwɔ HPE. Ɛnsɛ sɛ wɔde eyi frafra nyinsɛn mu asikreyare a ɛba bere a wɔyem no.
  • Folate (folic acid) a enni nipadua mu: Folate, vitamin B9 a efi awosu mu no ho hia ma awotwaa no nyin yiye, titiriw amemene ne akyi berɛmo. Folate a wonnya ansa na wanyinsɛn ne bere a wɔrenyinsɛn no betumi ama asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobenya akokoaa a ɔwɔ HPE no ayɛ kɛse.
  • Teratogens a wɔde wɔn ho hyɛ mu: Teratogens yɛ nneɛma anaa nneɛma a ɛde ɔhaw ba awotwaa no nyin mu na ɛde awo mu dɛmdi ba. Sɛ obi nya teratogens te sɛ ethanol (nsa), retinoic acid, ne mycotoxins (awuduru a ɛwɔ nsunsu mu) a efi aduan mu a, ebetumi ama asiane a ɛwɔ hɔ sɛ ɔbɛwo akokoaa a ɔwɔ holoprosencephaly no ayɛ kɛse.

Enti, ɛho hia paa sɛ wodi asetra a ahoɔden wom akyi, di aduan a ɛkari pɛ, na wodi nnuruyɛfo afotu akyi bere a wonyinsɛn ne ansa na worenyinsɛn.

Dɛn ne nkɔmhyɛ a ɛfa holoprosencephaly (HPE) ho?

Adwene anaa nkɔmhyɛ a ɛfa holoprosencephaly (HPE) ho no gu ahorow gyina sɛnea tebea no mu yɛ den ne nea ɛde ba pɔtee so.

Mpɛn pii no, anidaso a ɛwɔ hɔ sɛ wobenya HPE a ɛkɔ fam kosi nea emu yɛ den no nyɛ papa. Mmofra kakraa bi pɛ na wɔwɔ HPE a emu yɛ den kosi nea emu yɛ den a wɔtra ase kosi wɔn mpanyin afe so. Mmofra a wɔwɔ HPE a emu nyɛ den kosi nea ɛkɔ fam taa tra ase kosi wɔn mpanyin afe so, nanso mpɛn pii no ɛsɛ sɛ wɔde aduruyɛ mu nsɛnnennen a ɛfa HPE ho tra ase.

Mmofra pii a wɔwɔ holoprosencephaly hia nnuru ne ayaresa da biara da na ama wɔatumi asiw akisikuru ano na wɔasa nsɛnnennen afoforo.

Nkwa nna a wɔde hwɛ kwan

Obi a ɔwɔ holoprosencephaly (HPE) nkwa nna gyina HPE ko a ɔwɔ ne nea ɛde tebea no ba no so.

Nkokoaa a wɔwɔ Alobar HPE (nea emu yɛ den sen biara) taa wuwu sɛ mmofra a wɔawuwu, wɔ awo akyi bere tiaa bi anaasɛ wɔ wɔn nkwa nna asram asia a edi kan no mu.

Mmofra a wɔwɔ semilobar anaa lobar HPE, na wonni akwaa afoforo a ɛnteɛ no bɛboro 50% anyɛ yiye koraa no, wɔtra ase asram 12.

Mmofra a wɔwɔ HPE a emu nyɛ den no taa tra ase kosi wɔn mpanyin afe so.

Sɛ me ba no wɔ holoprosencephaly (HPE) a, dɛn na ɛsɛ sɛ mehwɛ kwan?

Eyi ho hia paa. Kae sɛ mmofra baanu biara nni hɔ a wɔwɔ holoprosencephaly (HPE) a ɛka wɔn wɔ ɔkwan koro so. Ɔkwan biara nni hɔ a wobɛfa so ahu sɛnea ɛbɛka wo ba no yiye. Ade a eye sen biara a wubetumi ayɛ de asiesie wo ho ama daakye ne sɛ wo ne nnuruyɛfo atitiriw a wɔyɛ nhwehwɛmu na wɔsa holoprosencephaly bɛkasa. Wobetumi ama wo eyi ho nsɛm pii.

Ɔkwan bɛn so na mehwɛ me ba a ɔwɔ holoprosencephaly (HPE)?

Sɛ wopɛ sɛ woboa ma wohwɛ wo ba a ɔwɔ holoprosencephaly (HPE) a, di afotu a efi wɔn nnuruyɛfo hɔ yi akyi:

  • Fa nnuru biara a wɔakyerɛw ama wo no ma sɛnea wɔakyerɛ no.
  • Hwɛ nkɔso ho nhwehwɛmu ne ayaresa ahorow.
  • Hwɛ hu sɛ wobɛkɔ ayaresa nsrahwɛ a edi akyi nyinaa ase.

Holoprosencephaly betumi de adwene, ntini mu, ne/anaasɛ nipadua mu ntini mu haw ahorow aba. Mmofra pii a wɔwɔ HPE wɔ nkɔso mu haw na ebia wobehia mmoa wɔ da biara da dwumadi ahorow mu wɔ wɔn asetra nyinaa mu.

Wo ba no aduruyɛ kuw no betumi abua wo nsɛmmisa na wɔama wo mmoa. Wobetumi nso akyerɛ wo kwan akɔ mmoa akuw a ɛwɔ wo mpɔtam hɔ anaa intanɛt so. Kae sɛ ɛnyɛ wo nko ara.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ me ba no oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wɔahu sɛ wo ba no anya holoprosencephaly (HPE) a, ɛho behia sɛ wohu wɔn nnuruyɛfo kuw no daa na wɔahwɛ ahu sɛ wɔn ayaresa no reyɛ adwuma na wɔahwɛ sɛnea nkɔso renya nkɔso.

Sɛ wuhu sɛ wo ba no wɔ holoprosencephaly a, ebetumi ayɛ den sɛ wubegyina ano. Nanso hu sɛ ɛnyɛ wo nko ara. Nneɛma pii wɔ hɔ a ɛbɛboa wo ne w’abusua. Ɛho hia sɛ wo ne oduruyɛfo a onim tebea yi ho nimdeɛ kasa. Eyi bɛboa wo ma woasua pii afa sɛnea ɛbɛka wo ba no ne sɛnea wubesiesie wo ho ama no ho.

Nea etwa to no, nneɛma a ɛsɛ sɛ wokae (Take-Home Message) .

Holoprosencephaly (HPE) yɛ awo mu dɛmdi a emu yɛ den a ɛba bere a akokoaa amemene no ntumi ntetew mu yiye nkɔyɛ afã abien wɔ awotwaa no mu no.

  • Ɛsono sɛnea emu yɛ den ne sɛnea emu yɛ den , enti ɛsono sɛnea yare no ho sɛnkyerɛnne wɔ abofra biara mu.
  • Mpɛn pii no, awosu mu nneɛma a ɛde ba ne nkwaadɔm a ɛnteɛ na ɛka ho, nanso ɛtɔ mmere bi a wontumi nhu nea ɛde ba.
  • Ɛwom sɛ wobetumi de ultrasound anaa MRI ahu ansa na wɔawo de, nanso mpɛn pii no, awo akyi nkutoo na wohu.
  • Aduru pɔtee biara nni hɔ , nanso ayaresa ahorow wɔ hɔ a wɔde siw yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so na wɔboa abofra no.
  • Ɛsono sɛnea wɔhwɛ kwan no gyina sɛnea tebea no mu yɛ den so. Wɔ tebea horow a emu nyɛ den mu no, mmofra betumi atra ase akosi wɔn mpanyin afe so.
  • Sɛ woanyinsɛn anaa woreyɛ nhyehyɛe sɛ wubenyinsɛn a, hwɛ yiye wɔ nneɛma te sɛ asikreyare a wubedi so ne folic acid a wobɛnom ho.
  • Ɛnyɛ wo nkutoo na wowɔ tebea yi mu. Wubetumi anya mmoa afi nnuruyɛfo, afotufo, ne mmoa akuw hɔ. Nsɛm a edi mu ne mmoa ho hia yiye.

` Holoprosencephaly, HPE, amemene mu yare, awo mu dɛmdi, awotwaa mu nkɔso, awosu mu nyarewa, nkwaadɔm a ɛnteɛ, nyinsɛn akwahosan, mmofra akwahosan

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