So wo honam ani, wo ti nhwi, ne w’aniwa yɛ hare wɔ ɔkwan soronko so? So ebetumi aba sɛ efi Oculocutaneous Albinism (OCA)?

So woahu nnipa bi a wɔn honam ani yɛ fitaa paa na wɔn ti nhwi yɛ fitaa mpo pɛn? Wɔn ani mpo yɛ hann, te sɛ obi a ofi ɔman foforo so. Ebia w’abusua muni biako, w’adamfo, anaa w’ankasa wo ba mpo wɔ saa su ahorow yi. Wɔ aduruyɛ mu no, yɛfrɛ eyi Oculocutaneous Albinism (OCA). Nsuro, sɛ edin no te sɛ nea ɛware kakra mpo a. Eyi yɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi, kyerɛ sɛ, ɛntaa nsi koraa. Ɛnnɛ, yɛbɛka ho asɛm wɔ ɔkwan a ɛnyɛ den koraa so, sɛnea ɛbɛyɛ a wobɛte ase.

Afei ɛbɛyɛ sɛ woresusuw nea ɛyɛ saa albinism (OCA) yi ne nea enti a ɛba no ho, ɛnte saa? Sɛ yɛbɛka no tiawa a, biribi wɔ yɛn nipadua mu a ɛma yɛn honam ani, yɛn ti nhwi, ne yɛn aniwa kɔla, na wɔfrɛ no melanin. Ɛte sɛ paint. Saa melanin yi na ɛma yɛn honam ani, yɛn ti nhwi, ne yɛn aniwa kɔla soronko. Enti, nea ɛto nnipa a wɔwɔ albinism ne sɛ wɔn nipadua ntumi nyɛ saa melanin yi yiye anaasɛ ɛnkyɛ wɔ wɔn nipadua nyinaa mu. Fa no sɛ, sɛ paint no so tew kakra a, ne kɔla yɛ hare. Ɛno nti na wɔn honam ani, wɔn ti nhwi, ne wɔn ani yɛ hare kɛse sen sɛnea na wɔhwɛ kwan no. Ɛnyɛ sɛ melanin a ɛso tew yi ka sɛnea ɛte nko, na mmom saa melanin yi nso ho hia na ama yɛn aniwa ayɛ adwuma yiye.

Saa nsakrae a ɛba wɔ wɔn honam ani hwɛbea mu yi betumi ayɛ aniwu kakra ama nnipa binom, na ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte aniwu kakra nka na woahaw wo ho sɛ wo ho yɛ soronko wɔ ɔmanfo mu. Afei nso, nkɛntɛnso a enya wɔ aniwa so no betumi ama ayɛ den sɛ wɔbɛyɛ da biara da nnwuma. Ebetumi ayɛ abasamtu ankasa. Nanso, nea eye sen biara ne sɛ, ayaresa ahorow bi wɔ hɔ a ebetumi aboa ma nkɛntɛnso a ɛwɔ aniwa so wɔ tebea yi mu no so atew.

Wobɛyɛ dɛn ahu sɛ wowɔ albinism (OCA) anaa? Dɛn ne sɛnkyerɛnne ahorow no?

Wɔ sɛnkyerɛnne ahorow a ebia wubehu wɔ albinism (OCA) tebea yi mu akyi no, sɛnkyerɛnne ahorow nso wɔ hɔ a oduruyɛfo nkutoo na obetumi afa nhwehwɛmu titiriw bi so ahu. Momma yɛnhwɛ nea wɔyɛ.

Nsakrae a wotumi hu wɔ honam ani ne ti nhwi mu

Eyi ne albinism (OCA) ho sɛnkyerɛnne a ɛtaa ba na ɛnyɛ den sɛ wobehu.

• Nwi a ɛsakra: Ebia nnipa a wɔwɔ albinism (OCA) no ti nhwi fitaa anaasɛ kɔla kɔkɔɔ/sika kɔkɔɔ a ɛyɛ hare yiye. Eyi abu so wɔ mmofra nkumaa mu titiriw. Nanso, bere a wɔrenyin, te sɛ mmofraberem anaa mmerantebere ne mmabaabere no, ebia wɔn ti nhwi befi ase anya kɔla bi. Aniwa nhwi, aniwa, ne nipadua mu nhwi afoforo nso betumi ayɛ fitaa anaasɛ emu yɛ hare.
• Nsakrae a ɛba wo honam ani: Ɛdenam albinism (OCA) ko a wowɔ so no, ebia wo honam ani yɛ fitaa kɛse. Ebia nnipa binom honam ani yɛ hare araa ma ɛbɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ hann, a ɛkyerɛ sɛ ebia honam ani yɛ teateaa yiye na wotumi hu. Ebia afoforo nso renyɛ tan bere a na wɔyɛ mmofra, nanso ebia wɔn honam ani kɔla bɛsakra kakra bere a wɔrenyin no.

Nsɛnkyerɛnne ne ɔhaw a wohu wɔ aniwa mu

Albinism (OCA) nso betumi ama nsakrae a ɛda adi kɛse aba aniwa kɔla mu.

• Sɛ wowɔ albinism (OCA) a, ebia w’aniwa a ɛyɛ bruu/a ɛyɛ fitaa a ɛyɛ hann yiye. Ɛtɔ mmere bi a, sɛ hann bɔ w’ani a, iris no betumi ayɛ pink anaa kɔkɔɔ. Saa kɔla yi nso betumi asesa wɔ w’asetra nyinaa mu. Nanso, albinism (OCA) ahorow bi nso betumi ama aniwa ayɛ bruu.

Aniwa ho haw afoforo a ebia wubehyia no bi ne:

• Anisoadehu ho haw ahorow: Anisoadehu a ɛyɛ kusuu, aniwa abien, anaa aniwa a ɛba fam.
• Photophobia: Eyi kyerɛ sɛ ɛyɛ den sɛ wobɛma w’ani abue ama owia hann anaa akanea a ɛhyerɛn, na w’ani ayɛ bruu.
• Nsakrae a ɛba sɛnea aniwa abien no bom yɛ adwuma mu: Tebea horow te sɛ strabismus, baabi a aniwa no nkyerɛ ɔkwan koro so, ne ɛyɛ den sɛ wɔbɛka nea aniwa abien no hu abom ayɛ no mfonini biako (binocular vision dysfunction).
• Aniwa a ɛkeka ne ho ntɛmntɛm a wontumi nni so (Nystagmus): Eyi betumi ayɛ ahometew kɛse.
• Aniwa a ɛyɛ kusuu esiane nsakrae a ɛba aniwa no nsusuwii mu nti (Refractive errors): Ɛte sɛ nsɛm a ɛho hia sɛ wɔde ahwehwɛ hyehyɛ no.

Nea oduruyɛfo no hu bere a wɔreyɛ aniwa mu nhwehwɛmu no

Sɛ wokɔ aniwa ho oduruyɛfo nkyɛn a, sɛnkyerɛnne afoforo wɔ hɔ a ɔbɛhwehwɛ bere a wɔreyɛ nhwehwɛmu no:

• Nkatabo tuntum (iris) a ɛwɔ w’ani so no yɛ teateaa araa ma sɛ worehwehwɛ w’ani a, wubetumi ahu hann a ɛfa mu no.
• Ebia nsakrae bɛba wo retina no nsusuwii mu, na ebetumi aka sɛnea w’ani yɛ adwuma no.
• Hokwan kɛse wɔ hɔ sɛ nsakrae bɛba aniwa ntini a ɛka aniwa no ne amemene no bom no nhyehyɛe mu. Eyi betumi aka ɔkwan a amemene no fa so di nea wuhu ne sɛnea wuhu wiase no ho dwuma.

Nsɛnkyerɛnne afoforo a ebetumi aba

Albinism (OCA) ahorow bi, anaa tebea afoforo a ɛde ba no betumi de sɛnkyerɛnne ne nsunsuanso pɔtee afoforo aba. Nhwɛso ahorow bi ne:

• Adwene mu dɛmdi ahorow
• Ɔsorokɔ sesa
• Ntini a wɔde di dwuma ho haw anaasɛ kankyee mu haw ahorow

Nanso, sɛnkyerɛnne afoforo te sɛ eyinom ba wɔ albinism (OCA) a ɛntaa nsi no mu. Wo duruyɛfo betumi atu wo fo yiye wɔ sɛnkyerɛnne ahorow a wo (anaa abofra a wohwɛ no) betumi anya ho.

Dɛn nti na albinism (OCA) yi ba?

Albinism (OCA) fi nsakrae (mutation) a ɛba yɛn DNA mu, a ɛkyerɛ awosu mu sintɔ a ɛka ɔkwan a yɛn nipadua fa so yɛ melanin. Enti, ɛyɛ awosu mu tebea. Akwan abien na ebetumi aba:

• Agyapade a wonya fi awofo hɔ: Mpɛn pii no, awosu mu sintɔ (nsakrae) a wonya fi awofo hɔ na ɛde albinism (OCA) ba. Eyinom nya fi awo mu bere nyinaa wɔ autosomal recessive kwan so.Sɛ yɛbɛka no tiawa a, eyi kyerɛ sɛ sɛ abofra no nya awosu mu abɔde a asɛe no fi ne maame ne ne papa nyinaa hɔ nkutoo a, na obenya saa tebea yi. Sɛ efi abien no mu biako pɛ mu a, ɛnnɔɔso.
• Nsakrae a ɛba kwa wɔ awotwaa no mu: Ɛtɔ mmere bi a, nsakrae a ɛba kwa wɔ awosu mu betumi aba wɔ akokoaa no nkwa nna mfiase, na ɛnyɛ awofo no hɔ. Nnuruyɛfo nnim nea enti a eyi ba ankasa, na wontumi nni kan nkyerɛ.

Ɔhaw afoforo bɛn na albinism (OCA) betumi de aba?

Sɛnea yɛadi kan aka ho asɛm no, melanin yɛ aduru a ɛbɔ ho ban. Yɛn nipadua no yɛ no ma ɛtwe UV mframa a epira a efi owia mu ba. Ɛno nti na nnipa a wonni albinism taa yɛ tan bere a wɔrekɔ owia mu no. Saa UV mframa yi sɛe DNA a ɛwɔ yɛn honam ani nkwammoaa mu no. Saa ɔsɛe yi ma honam ani kokoram ho asiane no yɛ kɛse, titiriw basal cell carcinoma ne squamous cell carcinoma. Nneɛma a UV mframa sɛe no yɛ nea ɛboaboa ano, enti dodow a ɛsɛe ade no, dodow no ara na asiane a ɛwɔ hɔ sɛ obi benya kokoram no yɛ kɛse. Nnipa a wɔwɔ albinism no nni melanin pii, enti ɛho hia sɛ wɔbɔ wɔn honam ani ho ban fi owia ho.

Ɔkwan bɛn so na oduruyɛfo hu albinism (OCA) no pɛpɛɛpɛ?

Ebia oduruyɛfo bi besusuw sɛ wowɔ OCA bere a wohu nsakrae wɔ wo honam ani, wo ti nhwi, anaa w’ani mu no. Wɔtaa hu no wɔ ne mmofraase pɛɛ. Mmofra nnuruyɛfo na wodi kan boa ma wohu tebea no. Nnuruyɛfo betumi afa akwan pii so asi OCA so dua na wɔahu ɔkwan pɔtee a wɔfa so yɛ no.

Saa akwan no bi ne:

• Nipadua mu nhwehwɛmu
• Mogya mu nhwehwɛmu
• Aniwa mu nhwehwɛmu
• Awosu mu nhwehwɛmu
• Visual evoked potentials (VEP) sɔhwɛ
• Tomography a wɔde hwɛ nneɛma a ɛne ne ho hyia (OCT) .

So aduru bi wɔ hɔ a wɔde sa albinism (OCA)?

Sɛ yɛbɛka nokware a, aduru biara nni hɔ a wɔde sa albinism (OCA). Nanso, ayaresa ahorow pii wɔ hɔ a ebetumi aboa ma ɔhaw a ɛbata tebea no ho no so atew.

Ade titiriw a nnipa a wɔwɔ albinism (OCA) de wɔn adwene si so ne sɛ wɔbɛsa aniwa mu tebea horow a ɛfa ho, a nea ɛka ho ne:

• Aniwa a ɛyɛ ɔkwasea (Amblyopia) .
• Mmeamudua a wɔde hwɛ ade (Strabismus) .
• Mfomso ahorow a ɛfa refractive ho

Ɛda adi sɛ w’ani ho oduruyɛfo bɛkamfo akyerɛ wo sɛ hyɛ ahwehwɛ a wɔde hwɛ aniwa anaa ahwehwɛ a wɔde tint ayɛ na ama wo ho asuro sɛ wo ho ayɛ wo hyew na ama woabɔ w’ani ho ban afi owia hann ho.

Aduru pɔtee biako wɔ hɔ a wɔfrɛ no nitisinone (aduru a wɔde yɛ nnuru Ntyr® anaa Orfadin®). Wɔahu sɛ ɛboa nnipa a wɔwɔ oculocutaneous albinism type-1. Nitisinone yɛ adwuma denam amino acid bi a ɛho hia a wɔfrɛ no tyrosine a ɛpaapae wɔ yɛn nipadua mu no so. Nhwehwɛmu bi a wɔyɛe wɔ afe 2019 mu kyerɛe sɛ nitisinone boaa mpanyimfo baanum a wɔwɔ albinism type-1 ma wɔn honam ani yɛ kɔla na ɛma wotumi hu ade yiye. Nhwehwɛmufo gye di nso sɛ sɛ wofi aduru no ase wɔ wɔn mmofraase a, ebetumi atu mpɔn kɛse mpo.

Kae sɛ nneɛma pii wɔ hɔ a ɛma wusi ayaresa a wobɛpaw ho gyinae, enti w’ani ho ɔbenfo nkutoo na obetumi de ayaresa a eye sen biara ama wo (ne wo ba) ho nsɛm ama wo. Ɔno na ɔbɛyɛ wo kwankyerɛfo.

Sɛ obi ne albinism (OCA) bɛtra ase dɛn?

Oculocutaneous albinism (OCA) yɛ tebea a ɛma obi nya nkwa nna nyinaa. Nea efi mu ba no betumi ayɛ soronko wɔ onipa biara ho. Nnipa pii hu nsakrae wɔ wɔn aniwa, wɔn ti nhwi, ne wɔn honam ani. Nnipa binom hu nsakrae yi pefee, bere a ebia afoforo nso renhu saa.

Nnipa pii a wɔwɔ albinism (OCA) no nya akwahosan ho haw ahorow a ɛfa tebea no ho, titiriw aniwa mu haw ahorow. Nanso, ɔhaw ahorow a ɛde nkwa to asiane mu anaa ɛde nkwa to asiane mu ntaa mma. Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ wubesiw honam ani sɛe esiane owia hann ne nneɛma afoforo a ɛma UV mframa ba nti no ano.

Sɛ wudi wo duruyɛfo afotu akyi daa na wohwɛ w’ani so a, nnipa dodow no ara a wɔwɔ albinism (OCA) no betumi atra ase sɛnea ɛsɛ te sɛ obiara. Mpɛn pii no, tebea no nka wo nkwa nna, titiriw sɛ wokwati nsɛnnennen te sɛ honam ani kokoram a.

Ɛnyɛ den sɛ afoforo behu Albinism (OCA), anaasɛ ebetumi ayɛ biribi a ɛnyɛ nea ɛda adi saa. Saa tebea yi a wobɛtra ase – sɛ́ ɛyɛ nea wotumi hu anaasɛ ɛnte saa – betumi de nsɛnnennen aba. Nanso, eyinom yɛ nsɛnnennen a wubetumi ahwehwɛ mmoa ama ho. Sɛ wo anaa abofra a wohwɛ no wɔ albinism (OCA) ho sɛnkyerɛnne a, ɛbɛyɛ papa sɛ wobɛkɔ oduruyɛfo anaa aniwa ho ɔbenfo nkyɛn. Wobetumi aboa wo ma woate tebea no ase na wɔaboa wo ma woanya ayaresa ne nneɛma a ebetumi aboa wo.

Nneɛma a ɛho hia paa a ɛsɛ sɛ yɛkae fi saa asɛm yi mu ne

Okay, enti nneɛma bi a ɛsɛ sɛ yɛma ɛtra yɛn adwenem fi nea yɛaka ho asɛm nnɛ no ni:

• Oculocutaneous albinism (OCA) yɛ awosu mu yare. Ɛyɛ sintɔ a ɛwɔ melanin, aduru a ɛma yɛn honam ani, yɛn ti nhwi, ne yɛn aniwa kɔla no yɛ anaa ne kyekyɛ mu.
• Eyi yɛ asetra nyinaa tebea, nanso wobetumi adi nsɛnnennen a ɛka ho no ho dwuma.
• Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ wobɛbɔ wo honam ani ho ban afi owia ho.Esiane sɛ melanin a ɛba fam no kyerɛ sɛ obi betumi anya honam ani kokoram kɛse nti, ɛho hia yiye sɛ wohyɛ ahwehwɛ a wɔde hwɛ owia, kyɛw, ntade atenten, ne ade pa a wɔde bɔ wo ho ban fi owia ho.
• Ɛsɛ sɛ wode w’ani nso si w’ani so titiriw. Kɔ aniwa ho oduruyɛfo nkyɛn kɔhwehwɛ afotu.
• Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte awerɛhow nka na woahaw wɔ tebea yi ho. Nsuro sɛ wobɛsrɛ mmoa afi oduruyɛfo, abusua, anaa adamfo bi a wowɔ ne mu ahotoso hɔ.
• Kae sɛ, sɛ wowɔ albinism (OCA) mpo a, wubetumi atra ase anigye ne nkonimdi te sɛ obiara!

Sɛ wowɔ nsɛmmisa foforo bi fa eyi ho a, akyinnye biara nni ho sɛ wo ne oduruyɛfo nkasa. Mma ɛnhaw wo, biribiara ano aduru wɔ hɔ.

` Albinism, OCA, honam ani nyarewa, aniwa mu nyarewa, awosu mu nyarewa, melanin, owia ahobammɔ