So woahyɛ no nsow pɛn sɛ wo ba nan biako ware kakra sen biako? Anaasɛ ɛte sɛ nea wɔn anim fã biako sõ sen ɔfã foforo? Ɛtɔ mmere bi a, saa nneɛma yi betumi ayɛ nea ɛfata. Nanso, mmofra binom betumi anya tebea bi a ɛntaa nsi a wɔn nipadua no afã horow sõ wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so. Ɛnnɛ yɛreka PROS a ɛwɔ tebea a ɛte saa mu ho asɛm. Nsuro sɛ wobɛhunu yei, adeɛ a ɛho hia paa ne sɛ wobɛte aseɛ.
Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dɛn ne saa PROS yi?
Ebia PROS bɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ den kakra. Ne din mũ no nyinaa ne
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum . Sɛ yɛbɛka no tiawa a, PROS nyɛ yare biako pɛ. Ɛyɛ tebea horow a wɔntaa nhu, a ɛne ne ho di nsɛ a ɛma nipadua no afã horow nyin kɛse dodo anaasɛ ɛnyɛ ne kwan so kuw bi. Sɛnea kɔla pii wɔ nyankontɔn no mu no, saa ara na tebea ahorow pii wɔ PROS nkatanim no ase. Adeɛ baako a saa tebea yi nyinaa yɛ pɛ ne sɛ ɛnam nkwaadɔm mu nsakraeɛ a ɛba awosuo mu nkwaadɔm bi a wɔfrɛ no `PIK3CA` mu wɔ nipadua no mu. Eyi
nyɛ obi mfomso . Eyi yɛ awosu mu nsakrae a ɛba kwa bere a wɔanyinsɛn akokoaa no wɔ awotwaa mu akyi.
Adeɛ a ɛho hia ne sɛ ɛsono obiara a ɔwɔ PROS . Ebia abofra biako yare no ho sɛnkyerɛnne ne ɔfoforo de rennyɛ pɛ. Enti wo ba no tebea yɛ soronko.
Su ahorow pii wɔ hɔ a wɔtaa hu wɔ PROS tebea horow mu. Momma yɛnhwɛ nea wɔyɛ.
| Nsɛnkyerɛnne a ɛkyerɛ | Nkyerɛkyerɛmu a ɛnyɛ den |
|---|
| Nipadua akwaa a ɛtrɛw | Nipadua akwaa biako anaa nea ɛboro saa te sɛ nsa, nan, anaa nsateaa a ɛtrɛw wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so. |
| Amemene mu nsakrae | Mmofra binom amemene ayɛ kɛse anaa amemene no fã biako. |
| Srade a ɛyɛ kurukuruwa | Srade a ɛyɛ akisikuru a ɛba nipadua no afã horow, titiriw wɔ mmeae te sɛ yafunu. |
| Nsakrae a ɛba nnompe mu | Tebea horow te sɛ nnompe a ɛyɛ mmerɛw ne scoliosis. |
| Nsakrae a ɛba nsateaa mu | Nsateaa anaa nansoaa atenten, ayɛ kɛse, anaasɛ afrafra wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so. |
| Honam ani nsensanee | Nsonsonoe tuntum wɔ honam ani anaasɛ nsensanee a ɛyɛ mmerɛw wɔ mmeae bi. |
| Mogya ntini mu haw ahorow | Mogya ntini nyin a ɛnteɛ (vascular malformations), a ebetumi ama asiane a ɛwɔ hɔ sɛ mogya bɛtɔ no ayɛ kɛse. |
| Nneɛma afoforo a ɛwom | Ntini a ɛba fam, akisikuru, ne adesua anaa adwene mu nkɔso a ɛkyɛ. |
PROS ahorow ahorow ne wɔn su ahorow
Nnuruyɛfo gyina sɛnkyerɛnne ahorow a abofra no da no adi so kyekyɛ PROS tebea horow no mu. Momma yɛnhwɛ ahorow atitiriw no bi ne wɔn su ahorow.
CLOVES a ɛyɛ yare no
Mmofra a wɔwɔ saa tebea yi betumi anya mogya ntini mu nsakrae a ɛbɛda adi sɛ nsensanee tuntum wɔ honam ani ne nsateaa a ɛnyɛ ne kwan so bere a wɔawo wɔn.
CLOVES syndrome ho sɛnkyerɛnne afoforo
| Nnuadewa a srade wom | Akisikuru a wɔde srade ayɛ wɔ nipadua no mu. |
| Honam ani nsakrae | Wora mu nsensanee anaa honam ani nyini. |
| Nnompe sesa | Tebea horow te sɛ scoliosis. |
| Nsakrae a ɛba nipadua no akwaa mu | Nsateaa a ayɛ kɛse, akwaa a ɛnyin a ɛnyɛ pɛpɛɛpɛ. |
| Asaabo mu haw ahorow | Asaabo biako ayera anaasɛ ɛyɛ ketewaa. |
Saa tebea yi ka amemene no ne nipadua no afã afoforo pii. Wɔwo mmofra pii a wɔwɔ MCAP a wɔn ti yɛ kɛse soronko. Ti no tumi nyin ntɛmntɛm wɔ nkwa afe a edi kan no mu.
MCAP yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow
| Amemene a ɛyɛ kɛse | Amemene no nyinaa anaa amemene no fã biako a ɛtrɛw. |
| Anim nsakrae | Afono ne anofafa ayɛ ma. |
| Honam ani kɔla a ɛsakra | Nsakrae a ɛba sɛnea honam ani hwɛbea te (titiriw wɔ anim) esiane nsakrae a ɛba mogya ntini nketenkete (capillaries) mu nti. |
| Ntini mu mmerɛwyɛ | Nipadua no ntini a ɛyɛ den no so tew. |
| Nneɛma afoforo a ɛwom | Akisikuru, adwene mu dɛmdi, kasa a ɛkyɛ, nsateaa a wɔde bɔ obi anaasɛ nsateaa a ɛboro so, nkwaa a ɛbɔ dodo, ne koma a ɛsakra. |
Hemimegalencephaly a ɛyɛ mmerɛw
Saa tebea yi ka amemene no fã biako titiriw. Ebetumi aba nkutoo anaasɛ ɛne syndromes afoforo.
Nsɛnkyerɛnne atitiriw: nsakrae a ɛba amemene no fã biako, ti kɛse a ɛnsɛ, akisikuru , nipadua no fã biako a ɛyɛ obubuafo, ne nkɔso a ɛkyɛ.
Lipomatosis a Ɛhyɛ Anim
Eyi su titiriw ne sɛ anim no fã biako sõ sen ɔfã foforo.
Nsɛnkyerɛnne afoforo: akisikuru a ɛnyɛ kokoram a ɛba ntini mu (titiriw wɔ tɛkrɛma anaa anofafa so), tɛkrɛma a ɛtrɛw, anim nnompe a ayɛ kɛse , ne sẽ a ɛtra hɔ daa a ɛpae ntɛm.
Ɔkwan bɛn so na wobedi tebea yi ho dwuma?
PROS betumi asɛe kɛse bere a bere kɔ so no. Ɛdenam nipadua no afã horow a ɛka no so no, ebetumi ayɛ den ama wo ba no sɛ ɔbɛnantew na wayɛ da biara da dwumadi ahorow. Nanso
asɛmpa no ne sɛ ayaresa ahorow bi wɔ hɔ a ebetumi aboa ma wɔadi tebea no ho dwuma na ama wo ba no asetra ayɛ mmerɛw. Eyi nyɛ biribi a ɛsɛ sɛ wo nkutoo di ho dwuma. Ɛho hia sɛ wo ne wo ba no
duruyɛfo ne nnuruyɛfo afoforo (sɛ nhwɛso no, nnompe ho ɔbenfo, ntini ho ɔbenfo) yɛ adwuma de susuw ayaresa a eye ma wo ba no ho na wote ase. Ɛtɔ da bi a, wobetumi adi sɛnkyerɛnne ahorow no ho dwuma denam nneɛma te sɛ oprehyɛn, nnuru, anaa nipadua mu ayaresa so.
Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie
- PROS nyɛ yare biako, na mmom ɛyɛ tebea horow pii a ɛntaa nsi a nipadua no afã horow nyin wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so a wɔaboaboa ano.
- Saa tebea yi fi awosu mu nsakrae bi, na ɛnyɛ awofo no mfomso biara so.
- Abofra biara a ɔwɔ PROS no yɛ soronko. Nsɛnkyerɛnne no betumi ayɛ soronko koraa wɔ abofra biara mu.
- Sɛ wuhu sɛ wo ba nipadua no fã biara nhyia, onyin a ɛnteɛ, anaa nneɛma afoforo a ɛyɛ hu a, wo ne wo duruyɛfo nkasa ntɛm ara .
- Ɛwom sɛ wontumi nsa tebea yi koraa de, nanso ayaresa ahorow bi wɔ hɔ a ebetumi aboa ma wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow no so na ama abofra no asetra atu mpɔn .
PROS, PIK3CA, onyin boro so ho yare, CLOVES yare, MCAP, mmofra ayaresa, awosu mu nyarewa
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Wɔnnya nyɛɛ nsɛm biara. Fa wo nsɛm no ka ho wɔ ha nea edi kan.
Fa wo nsɛm no ka ho