So wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi? Momma yensua Smith-Magenis Syndrome ho ade!

So ɛtɔ mmere bi a wowɔ asɛmmisa ketewaa bi fa wo ba kumaa no nkɔso ne ne nneyɛe ho? Tebea horow bi wɔ hɔ a ɛntaa nsi, nanso ɛho hia a ebetumi aka yɛn mma asetra. Ɛnnɛ, yɛrebɛka tebea bi a nnipa pii ntee ho asɛm, nanso ɛfata paa sɛ wohu ho asɛm. Wɔfrɛ eyi sɛ Smith-Magenis Syndrome.

Dɛn ankasa ne Smith-Magenis Syndrome?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Smith-Maginnis syndrome yɛ nkɔso tebea a ɛka abofra nipadua akwaa ahorow. Ɛde adwene mu dɛmdi ba titiriw, a ɛyɛ adesua mu dɛmdi. Nea ɛka ho no, ebia mmofra yi anim yɛ soronko, wɔn suban ho haw, ne titiriw no nna ho haw.

Fa no sɛ, nkwammoaa nketenkete na ɛka bom yɛ yɛn nipadua no. Saa nkwammoaa yi wɔ biribi te sɛ akwankyerɛ nhoma, a ɛno ne yɛn DNA. Wɔkora yɛn awosu mu nkwaadɔm so wɔ DNA yi afã horow a wɔfrɛ no chromosomes mu. Smith-Magnis yare no ba bere a wɔpopa chromosome a ɛwɔ awosu mu abɔde biako a ɛho hia no fã ketewaa bi fi DNA no mu wɔ akokoaa no nyinsɛn mfiase pɛɛ no. Eyi ne nea ɛka nipadua no dwumadi ahorow.

Henanom na wobetumi anya saa tebea yi? Ɛtaa ba dɛn?

Smith-Magenis Syndrome betumi aka obiara. Ɛtaa ba bere a wɔanyinsɛn akokoaa, bere a ɛna no nkesua ne agya no mmadwoa ka bom, na awosu mu nsakrae (a ɛba ara kwa anaa "de novo" mutation) ba. Eyi kyerɛ sɛ mpɛn pii no, abusua no mu biara nni hɔ a wanya tebea no bi pɛn.

Nanso, ɛntaa mma koraa, kyerɛ sɛ, ɛntaa nsi koraa sɛ abofra betumi anya tebea yi afi wɔn awofo hɔ. Wobɛyɛ dɛn ahu? Ɛtɔ mmere bi a, sɛ awofo no mu biako nni sɛnkyerɛnne biara mpo a, wɔn ɔbarima ne ɔbea nna mu nkwammoaa (nkesua anaa mmadwoa) nkutoo na ebetumi anya awosu mu nsakrae yi. Nipadua mu nkwammoaa afoforo nni saa nsakrae yi. Wɔfrɛ eyi sɛ germline mosaicism. Nanso eyi ho yɛ na koraa.

Sɛ yesusuw sɛnea tebea yi abu so a, Smith-Maginnis yare no ka nnipa bɛyɛ 15,000 kosi 25,000 biara mu biako wɔ wiase nyinaa. Eyi kyerɛ sɛ ɛyɛ tebea a ɛntaa nsi koraa.

Dɛn ne eyi ho sɛnkyerɛnne? So wubetumi akyerɛkyerɛ mu kakra?

Smith-Magenis Syndrome ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko wɔ abofra biara mu, na sɛnea emu yɛ den no betumi afi nea emu nyɛ den so kosi nea emu yɛ den so. Saa sɛnkyerɛnne ahorow yi ka nhyehyɛe ahorow a ɛwɔ abofra no nipadua mu.

Adwene ne nipadua mu su ahorow

• Adwene mu dɛmdi: Eyi yɛ ade titiriw. Ebia nneɛma te sɛ adesua tumi ne ntease bɛkyɛ anaasɛ ayɛ den kakra.
• Ne tenten tiaa: Ebia ɛbɛyɛ tiaa asen mmofra afoforo a wɔn mfe yɛ pɛ.
• Scoliosis: Wotumi hu akyi berɛmo no a ɛkɔ nkyɛnkyɛn.
• Ɛyaw anaa ɔhyew a wɔtew so: Ebia mmofra binom rente ɛyaw nka anaasɛ wɔrente ɔhyew anaa awɔw nka kɛse te sɛ afoforo.
• Ɛnne a ɛyɛ raspy anaasɛ ɛyɛ dede: Ebia nsakrae bɛba nne no mu.
• Aso ne/anaasɛ aniwa mu haw: Aso a ɛyɛ mmerɛw, aniwa a ɛyɛ mmerɛw (e.g., ɛho hia sɛ wɔhyɛ ahwehwɛ) betumi aba.
• Mu duru a ɛkɔ soro dodo: Nipadua mu duru betumi akɔ soro a ɛho nhia, titiriw wɔ mmerantebere ne mmabaabere mu.

Nsɛnkyerɛnne a wotumi hu wɔ nkokoaabere mu

Nsɛnkyerɛnne ahorow bi betumi ada adi bere a ɔyɛ akokoaa mpo:

• Ntini a ɛyɛ mmerɛw / `hypotonia`: Ebia akokoaa no nipadua bɛte nka sɛ ayɛ mmerɛw kakra.
• Nkɔso a ɛkyɛ: Ebia dwumadi ahorow a ɛfata mfe a obi adi te sɛ ti a wobɛma akɔ soro, ne ho a wobɛhuruhuruw, ne sɛnea wobɛtra ase no akyɛ.
• Nkate a ɛnteɛ: Ebia mmuae a ɛba ara kwa no bi asɛe.
• Nsɛnnennen a ɛfa aduan a wɔde ma ho: Ebia ɛbɛyɛ den ama akokoaa no sɛ ɔbɛnom nufu anaa ɔbɛmene.
• Mpɛn pii a wosu: Ebetumi asu mpɛn pii asen nkokoaa afoforo.
• Dabere tenten ne awiabere a ɔda.

Anim ho nneɛma pɔtee bi

Mmofra a wɔwɔ Smith-Maginnis yare no wɔ anim afã horow pii a ɛda nsow . Mpɛn pii no, eyinom da adi bere a abofra no anyin kakra, wɔ ne mmofraase mfinimfini no.

• Anim a ɛte sɛ ahinanan
• Afono a ɛyɛ ma
• Aniwa a akɔ fam
• Ano a ɛkɔ fam slanting / frown
• Anom bridge a ɛyɛ tratraa
• Sɛ anom a ɛwɔ fam no pue, kyerɛ sɛ, abɔso no, apue kakra.

Esiane saa anim nsusuwii yi nti, mmofra binom nso betumi anya wɔn sẽ a ɛnyɛ ne kwan so.

Dae ho haw ahorow

Eyi yɛ asɛnnennen ma awofo pii. Nkokoaa, mmofra nkumaa, ne mpanyimfo a wɔwɔ Smith-Maginnis yare no nya nna ho haw ahorow .

• Ɛyɛ den sɛ wobɛda na woakɔ so ada.
• Sɛ́ wobɛte nka sɛ wada dodo awiabere.
• Mpɛn pii a wɔsɔre anadwo.

Wɔahu sɛ nsakrae a ɛba wɔ nna mu yi ne nsakrae a ɛba sɛnea hormone melatonin a ɛhwɛ ma nna so no fi nipadua no mu no wɔ abusuabɔ.

Su ahorow a ɛfa nkate ne nneyɛe ho

Yebetumi ahu nneɛma pɔtee bi nso wɔ mmofra yi nkate ne wɔn nneyɛe mu:

• Nipasu a ɔdɔ wom kɛse: Otumi yɛ n’ade wɔ ɔkwan a ɔdɔ wom kɛse so.
• Wo ho a wobɛyɛ: Mpɛn pii no, wobetumi ahu wo sɛ woreyɛ wo ho atuu.
• Abufuw a wɔtaa yɛ anaasɛ ɔpae mu ka.
• Nneyɛe a ɛyɛ basabasa: Nneɛma te sɛ obi a obepira obi (e.g., nsa/nsateaa a wobɛka, ti a wobɛbɔ) anaasɛ afoforo a wobɛbɔ.

Ɛtɔ mmere bi a, mmofra yi betumi anya nneyɛe afoforo nso, te sɛ ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) anaa Autism Spectrum Disorder .

Nsɛnkyerɛnne a emu yɛ den a wɔntaa nhu

Wɔ nsɛm a ɛntaa nsi koraa, a emu yɛ den mu no, abofra no koma ne n’asaabo dwumadi nso betumi aka. Akisikuru nso betumi aba.

Dɛn nti na Smith-Magenis Syndrome ba? Dɛn na ɛde ba?

Nea ɛde tebea yi ba titiriw ne nsakrae a ɛba yɛn awosu nhyehyɛe mu. Sɛ yɛbɛka no pɛpɛɛpɛ a, awosu mu abɔde bi wɔ hɔ a wɔfrɛ no `RAI1` (`retinoic acid-induced 1 gene`) , na nsakrae a ɛba saa awosu mu abɔde mu no na ɛde eyi ba. Saa `RAI1` gene yi na ɛyɛ protein ahorow a ɛkyerɛ nkwammoaa a ɛwɔ yɛn nipadua mu no sɛ wɔnyɛ nnwuma ahorow. Ɛwom sɛ wonnya nte saa awosu mu abɔde yi ase yiye de, nanso nhwehwɛmu ahorow kyerɛ sɛ saa awosu yi ho hia na ama abofra no nipadua akwaa ahorow anyin na ayɛ adwuma. Ɛno nti na saa yare yi ho sɛnkyerɛnne atrɛw saa no.

Mpɛn pii no, kyerɛ sɛ , wɔ mmofra a wɔwɔ Smith-Maginnis yare no bɛyɛ 90% mu no, chromosome 17 (chromosome 17) a RAI1 awosu mu abɔde a nkwa wom no abasa tiawa (p) no fã bi nni hɔ (wɔapopa) (wɔ beae 17p11.2). Saa deletion yi ba ara kwa anaasɛ de novo, kyerɛ sɛ, bere a ɛna no nkesua ne agya no mmadwoa ka bom bere a wɔrenyinsɛn no.

Ɛntaa mma koraa sɛ chromosome afã horow betumi apaapae na akɔ akyirikyiri (translocation) bere a nkwaboaa no nyin ntɛm no. Wɔ mmofra 10% a aka no mu no, sɛ́ anka RAI1 awosu mu abɔde no bɛyera no, nsakrae bi ba awosu mu abɔde no ankasa mu . Eyi ma nsakrae ba abofra no DNA nhyehyɛe mu wɔ saa awosu mu beae pɔtee no.

Ɔkwan bɛn so na wohu tebea yi? (Nyare a Wɔahu) .

Wɔtaa hu Smith-Magenis Syndrome wɔ mmofraase, bere a sɛnkyerɛnne ahorow no da adi kɛse no. Wo ba no duruyɛfo bebisa wo wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne, wagye aduruyɛ ho abakɔsɛm a edi mũ, na wahwɛ wo ba no mu.

Awosu mu mogya mu nhwehwɛmu ho hia na ama wɔatumi asi tebea yi so dua na wɔayi tebea afoforo a ɛwɔ sɛnkyerɛnne a ɛte saa ara afi hɔ.

Dɛn ne nnuru a wɔde sa Smith-Magenis Syndrome?

Saa tebea yi ho ayaresa twe adwene si abofra no yare no ho sɛnkyerɛnne a wɔbɛma agyae na wɔaboa no ma watra ase yiye sɛnea ɛbɛyɛ yiye biara so. Ebia akwan horow a wɔfa so sa yare no gu ahorow wɔ abofra biara mu.

Ayaresa ahorow bi a wɔtaa yɛ ni:

• Abofra no a wɔde no kɔ nhyehyɛe ahorow a wɔde wɔn ho hyɛ mu ntɛm ansa na wadi mfe 3 ne nhomasua nhyehyɛe ahorow mu bere a wadi mfe 3. Eyinom boa abofra no ma odi nkɔso ne nhomasua mu nsɛntitiriw so nkonim.
• Hyɛ abofra no nkuran sɛ ɔmfa ne ho nhyɛ fie ne ɔmanfo mu denneennen.
• Ayaresa a wɔde ma wɔ ayaresabea a wobenya . Nhwɛsoɔ:
• Ɔkasa ne kasa mu ayaresa
• Suban ho ayaresa
• Nipadua mu ayaresa
• Adwuma mu ayaresa
• Nnuru a wɔde bɛma wɔ tebea afoforo a ɛbom tra ho sɛnkyerɛnne te sɛ ADHD anaa nna mu haw ahorow ho.
• Ahwehwɛ a wɔhyɛ ma aniwa mu haw ahorow.
• Oprehyɛn a wɔde aso nhama gu mu de siw aso mu nyarewa ano na wɔhwɛ sɛnea obi te aso.
• Kura aduan pa a ɛkari pɛ mu na teɛteɛ w’apɔw mu daa na ama woatumi ahyɛ wo mu duru so.

Wo ba no oduruyɛfo bɛyɛ ayaresa nhyehyɛe a ɛfa ankorankoro ho a wɔayɛ ama wo ba no ahiade.

Ayaresa kuw

Esiane sɛ mmofra yi wɔ sɛnkyerɛnne ahorow a ɛka wɔn nipadua afã horow nti, ebia ayaresa no behia sɛ nnuruyɛfo ne akwahosan ho adwumayɛfo ahorow kuw bi . Ebia kuw yi bi ne:

• Mmofra oduruyɛfo ne mmofra ho abenfo afoforo
• Oduruyɛfo a ɔyɛ oprehyɛn (sɛ ɛho hia a) .
• Aniwa ho ɔyaresafo
• Oduruyɛfo a ɔhwɛ aso
• Adwene ne nneyɛe ho ɔbenfo
• Aduandi ho ɔbenfo
• Ɔkasa mu ɔyare ho ɔbenfo
• Adwuma ho ɔyaresafo ne nipadua mu ayaresa ho ɔbenfo

So melatonin boa ma obi nya nna ho haw ahorow?

Melatonin yɛ hormone bi a yɛn nipadua yɛ a ɛboa ma yɛda. Melatonin a wɔde ma no betumi aboa wo ba ma wada na wahwɛ ne nna ne ne nyane kyinhyia no so. Sɛ wo ba no rehyia ɔhaw wɔ nna mu esiane Smith-Magnis syndrome nti a, wo ne wo duruyɛfo nkasa mfa melatonin a wode bɛma no ansa na wada na aboa no ma wada yiye ho. Nanso nhyɛ biribiara ase a wunni kan mmisa wo duruyɛfo sɛ, ɛyɛ?

So wobetumi asiw tebea yi ano?

Nea ɛyɛ awerɛhow no, wontumi nsiw Smith-Magenis Syndrome ano.Esiane sɛ eyi yɛ awosu mu tebea nti, nsakrae a ɛba abofra DNA mu ba kwa a wontumi nhu. Nanso, nnuruyɛ, nipadua, ne nneyɛe mu nneɛma pii wɔ hɔ a ebetumi aboa abofra ma wadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma na watra ase a edi mũ.

Sɛ me ba no wɔ saa tebea yi a, dɛn na metumi ahwɛ kwan? (Nkɔmhyɛ) .

Sɛ abofra bi wɔ Smith-Maginnis yare no a, nkɔmhyɛ no gyina sɛnea sɛnkyerɛnne ahorow no mu yɛ den so. Nnipa binom a wɔwɔ yare no betumi atra ase wɔ ahofadi mu kakra a abusuafo, nnamfo, ne wɔn a wɔhwɛ wɔn no mmoa kakraa bi. Wobetumi nso atra ase sɛnea ɛsɛ.

Nanso, ebia mmofra binom behia mmoa pii wɔ wɔn nkwa nna nyinaa mu. Ebia ɛbɛyɛ papa sɛ wɔbɛtra kuw tebea anaa mpɔtam a wɔhwɛ wɔn wɔ atrae mu. Wobehia nkwa nna nyinaa mu sɛnkyerɛnne ahorow a wɔhwɛ so ne ɔhwɛ a wɔde siw ano na aboa abofra no ma watra ase a ahoɔden wom na abotɔyam wom.

So wobetumi asa Smith-Magenis Syndrome no koraa?

Dabi, wontumi nsa Smith-Magenis Syndrome no koraa efisɛ nsakrae a ɛba abofra DNA mu a ɛba kwa. Nanso, wo ba no aduruyɛ kuw no de ayaresa ahorow a ɛfa ankorankoro ho bɛma de aboa ma wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma wɔ n’asetra nyinaa mu.

Mmere bɛn na ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wo ba da saa sɛnkyerɛnne yi bi adi a, kɔ oduruyɛfo nkyɛn ntɛm ara:

• Sɛ abofra no repira ne ho anaasɛ ɔyɛ basabasa dodo a.
• Sɛ wɔpa nkɔso mu nsɛntitiriw a ɛfata mfe a obi adi a.
• Sɛ woreda ahoyeraw anaa dɛmdi a ɛkɔ soro adi wɔ fie ne/anaa sukuu mu a.
• Sɛ wuntumi nna anadwo anaasɛ ɛyɛ den ma wo sɛ wobɛda awia a.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ wokɔ Emergency Treatment Unit (ETU) ?

Kɔ baabi a wɔhwɛ wɔn a wɔwɔ tebea a egye ntɛmpɛ mu ntɛm ara wɔ tebea yi mu:

• Sɛ abofra no nya akisikuru a.
• Sɛ koma no bɔ nyɛ nea ɛkɔ so daa a.
• Sɛ abofra no nnidi anaasɛ ɛte sɛ nea nsu ho atɔ no a.

Nsɛmmisa a ɛho hia bɛn na ɛsɛ sɛ wobisa oduruyɛfo no?

Sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn a, wubetumi abisa nsɛm te sɛ eyinom:

• Ɔkwan bɛn so na ɛsɛ sɛ mehwɛ me ba?
• Sɛ me ba no hwere nkɔso mu nsɛntitiriw a, dɛn na ɛsɛ sɛ meyɛ?
• Nsɛnkyerɛnne bɛn na ɛsɛ sɛ mehwɛ so titiriw?
• Mɛyɛ dɛn atumi abɔ me ba ho ban bere a ne bo afuw no?
• So nsunsuanso bɔne bi wɔ ayaresa a wɔkamfo kyerɛ no mu?

Awiei koraa no, Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie

Sɛ wuhu sɛ wo ba no wɔ saa nkɔso tebea yi a, ebetumi ayɛ den. Ɛyɛ ade a ɛyɛ daa yiye. Ɛnyɛ wo nko ara. Sɛ wode wo ho hyɛ mmoa akuw a awofo ne wɔn a wɔhwɛ mmofra a wɔwɔ saa tebea yi bom a, ebetumi ama woanya ahoɔden kɛse, nsɛm, ne osuahu ahorow a wobɛkyɛ.

Ɛwom sɛ wonni Smith-Magenis Syndrome aduru biara de, nanso mmoa wɔ hɔ a ɛbɛboa wo ba no nkwa nna nyinaa a ɛbɛboa ma watumi ayɛ nea obetumi biara na wadi ne sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma. Wo ba no aduruyɛ kuw no bɛkyerɛ wo kwan wɔ eyi mu. Mma w’abaw!

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