So eyi betumi ato wo ba abarimaa no? Momma yensua 47,XYY syndrome (Jacobs Syndrome) ho ade!

Maame ne Papa, ɛtɔ da bi a sɛ yehu nsakrae nketenkete wɔ yɛn mma mu, sɛ wɔyɛ wɔn ade soronko kakra wɔ mmofra afoforo ho a, ɛyɛ ade a ɛfata sɛ yɛbɛte ehu ne dadwen kakra nka, ɛnte saa? Nanso ɛnyɛ nsakrae biara na ɛyɛ ɔhaw kɛse. Ɛnnɛ yɛrebɛka awosu mu tebea bi a ɛyɛ soronko kakra, nanso sɛ wɔte ase yiye na wɔma no mmoa a ɛho hia a, wobetumi adi ho dwuma yiye ho asɛm. Wɔfrɛ eyi sɛ 47,XYY syndrome . Ebinom nso frɛ no Jacobs Syndrome .

Dɛn ne 47,XYY yare no? Sɛ yɛbɛka no tiawa a...

Wunim sɛ nkwammoaa nketenkete na ɛka bom yɛ yɛn nipadua. Yɛn awosu mu nsɛm wɔ saa nkwammoaa no mu, na ɛno na ɛkyerɛ nneɛma te sɛ ne tenten, kɔla, ne sɛnea yɛn ti nhwi te. Eyinom wɔ nneɛma a wɔde ahyɛ mu a wɔfrɛ no chromosomes mu .

Mpɛn pii no, ɔbarima nkwammoaa wɔ chromosomes 46. Eyi ka X chromosome biako ne Y chromosome biako (kyerɛ sɛ, 46,XY). Nanso, abofra anaa ɔpanyin a ɔyɛ ɔbarima a ɔwɔ 47,XYY yare no wɔ Y chromosome foforo wɔ ne nkwammoaa mu. Wei kyerε sε ne chromosomes dodoɔ nyinaa yɛ 47 (47,XYY). Nnuruyɛfo nso frɛ eyi XYY tiawa.

Eyi yɛ nsonsonoe a wonya fi awo mu . Ɛne sɛ, ɛyɛ biribi a ɛba bere a akokoaa no da so ara wɔ awotwaa mu. Nanso nea ɛyɛ nwonwa no, tebea yi ho sɛnkyerɛnne yɛ anifere araa ma nnipa a wɔwɔ bi no mu bɛyɛ 10% pɛ na wohu no pɛpɛɛpɛ. Ɔkwan a 47,XYY tebea no fa so ka onipa biara no yɛ soronko.

Nea eye sen biara ne sɛ, wɔ nnipa pii a wɔwɔ saa tebea yi fam no:

• Wɔyɛ ɔbarima hormone testosterone no sɛnea ɛsɛ.
• Ɔbarima ne ɔbea nna mu nkɔso taa ba wɔ mmerantebere ne mmabaabere mu.
• Nkwaboaa a ɛba ne awo dodow no ara yɛ nea ɛfata.

Saa tebea yi abu so dɛn?

47,XYY syndrome yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa. Wobu akontaa sɛ ɛka mmarimaa a wɔawo wɔn foforo bɛyɛ 1,000 biara mu biako.

Dɛn ne 47,XYY tebea no ho sɛnkyerɛnne?

Eyi ne ade a ɛho hia sen biara. Ɛnyɛ obiara a ɔwɔ 47,XYY na ɔbɛda sɛnkyerɛnne koro no ara adi. Ebia nnipa binom renkyerɛ yare no ho sɛnkyerɛnne pɔtee biara. Ebia afoforo nso benya sɛnkyerɛnne a edidi so yi mu biako anaa nea ɛboro saa abom. Kae sɛ mmofra binom betumi anya saa sɛnkyerɛnne ahorow yi a ɛyɛ anifere koraa, na ɛno nti na ɛtaa yɛ den sɛ wobehu no.

Su ahorow a ebia ɛfa nkɔso, nneyɛe, ne adwenemyare ho:

• Dadwen: Ehu ne ahotɔ a ɛho nhia a obi te nka bere nyinaa.
• Akisikuru: Mmofra binom taa nya ayamtu.
• Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD): Ɛyɛ den sɛ wobɛkɔ so de n’adwene asi biribi so, nsakrae a ɛba ntɛmntɛm wɔ adwene mu, na ɔyɛ basaa bere nyinaa.
• Autism spectrum yare (ASD) a ɛma obi nya ɔyare no:Nsɛnkyerɛnne te sɛ ɛyɛ den sɛ wobɛkɔ so akura ayɔnkofa mu, ɔne afoforo bedi nkitaho, na woatĩ nneɛma koro no ara mu mpɛn pii.
• Suban ho haw ahorow: Ɛtɔ mmere bi a, obi a ɔyɛ basabasa, ne tirim yɛ den, na ne bo fuw ntɛm a ɛho nhia.
• Ntini a ɛma obi tumi yɛ adwuma yiye a ɛkyɛ: Sɛ nhwɛso no, bere tenten a egye sen mmofra afoforo de yɛ nneɛma te sɛ akyerɛw, ntwamutam a wɔde twitwa, anaa atade a wɔde abɔ so.
• Ɔkasa ne kasa ho nimdeɛ a ɛkyɛ: Egye bere kakra na obi akasa wɔ ɔkwan a ɛne ne ho hyia so na wate nea afoforo reka ase.
• Adwenemhaw: Awerɛhow a obi te nka bere tenten na n’ani nnye biribiara ho.
• Nkwaboaa a ayɛ kɛse: Nkwaboaa a ɛsõ sen sɛnea ɛte daa.
• Nsa a ɛwosow: Nsa a ɛwosow wɔ anifere kwan so.
• Adesua mu dɛmdi: Ɛyɛ den sɛ wɔbɛte sukuu adwuma ase na wɔakae.
• Akisikuru: Nnipa binom betumi anya tebea horow a ɛte sɛ akisikuru.

Nsɛnkyerɛnne a wotumi hu wɔ nipadua mu:

• Sɛ́ woware sen sɛnea wɔtaa yɛ: Mpɛn pii no, ne sorokɔ a etwa to no betumi ayɛ anammɔn 6 ne nsateakwaa 3 (mita 1.88) anaa nea ɛboro saa mpo.
• Ti kɛse (macrocephaly): Ɛte sɛ nea ti no sõ sen sɛnea ɛte daa.
• Orbital hypertelorism: Aniwa no ntam kwan sõ sen sɛnea ɛte daa.
• Ntini mu ahoɔden a enni hɔ (hypotonia): Ɛyɛ mmerɛwyɛ wɔ nipadua no mu, ntini a ɛyɛ mmerɛw kakra.
• Clinodactyly: Nsateaa ketewa no abɔ mu akɔ mu .
• Nsõ a ɛsõ sen sɛnea ɛte daa (macrodontia): Nse a ɛsõ sen sɛnea ɛte daa wɔ ne kɛse mu.
• Underbite: Bere a sẽ a ɛwɔ fam no wɔ sẽ a ɛwɔ soro no anim bere a wɔato sẽ no mu no .
• Anamɔn a ɛyɛ tratraa (pes planus): Anan a ɛyɛ tratraa a enni kurukuruwa.
• Scoliosis: Wobetumi ahu akyi berɛmo no a ɛkɔ nkyɛnkyɛn.

Nea ɛho hia: Ɛnyɛ obiara na obenya saa sɛnkyerɛnne ahorow yi nyinaa. Ebia nnipa binom wɔ wɔn mu kakraa bi pɛ, anaasɛ wonni bi koraa. Afei nso, tebea afoforo betumi de saa sɛnkyerɛnne ahorow yi aba. Enti, nsusuw ntɛm ara sɛ wowɔ 47,XYY bere a wuhu biribi te sɛ eyi no.

Mmarima binom – nanso ɛnyɛ wɔn nyinaa – a wɔwɔ 47,XYY tebea no betumi ayɛ den sɛ wobenyinsɛn mma esiane mmadwoa dodow a ɛba fam (oligospermia) anaa mmadwoa ho haw afoforo nti.

Dɛn na ɛde 47,XYY ba?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, eyi te saa efisɛ Y chromosome foforo bi wɔ awosu mu nkwaadɔm no mu. Saa nsakrae yi ba ansa na wɔawo akokoaa no, bere a ɔda so wɔ awotwaa mu no. Ebetumi asi wɔ akwan abien so:

1. 1. Nnipa a wɔte saa.Eyi ne nea ɛtaa ba: Agya no mmadwoa nkwammoaa no biako wɔ Y chromosome foforo. Sɛ saa mmadwoa nkwammoaa yi ma ɛna no nkesua no biako nyin a, nkwammoaa biara a ɛwɔ awotwaa a efi mu ba no mu no wɔ Y chromosome a ɛboro so no.

2. Tebea a ɛntaa nsi ne eyi: Bere a awotwaa no nyin ntɛm no, nkwammoaa mu paapae wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so. Nnuruyɛfo frɛ eyi 46,XY/47,XYY mosaicism . Sɛ eyi ba a, nipadua no nkwammoaa no bi pɛ na wɔwɔ Y chromosome a ɛboro so no.

Eyi nyɛ biribi a wonya fi ɛna no hɔ kɔ agya no hɔ. Eyi ho hia paa. Mpɛn pii no, Y chromosome a ɛboro so no, ɛba ara kwa, esiane mfomso bi a ɛba wɔ ɔkwan a wɔfa so yɛ agya no mmadwoa no mu nti. Saa tebea yi ba bere a mmadwoa a ɛwɔ Y chromosomes abien de X chromosome biako bom wɔ ɛmo bi mu no.

Nhwehwɛmufo da so ara nnim nea enti a saa nkwaboaa mu nsakrae yi ba ankasa. Ɛte sɛ nea ɛba kwa. Ɛnyɛ nea ɛda adi nso sɛnea Y chromosome foforo a wubenya no ne tebea horow ne nipadua mu su ahorow a yɛaka ho asɛm wɔ atifi hɔ no bi wɔ abusuabɔ.

Ɔkwan bɛn so na wobehu 47,XYY tebea no?

Akwan titiriw abien na ɛwɔ hɔ a wɔfa so hu 47,XYY:

• Ansa na wobɛwo (bere a wonyinsɛn): Sɛ woyɛ nhwehwɛmu wɔ nyinsɛn mu, te sɛ Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) , CVS (Chorionic Villus Sampling) , anaa Amniocentesis , a, wubetumi ahu sɛ nsakrae bi aba akokoaa no nkwaadɔm mu anaa.
• Awo akyi: Awosu mu nhwehwɛmu betumi asi so dua sɛ 47,XYY tebea no wɔ hɔ anaa.

Nanso nea ɛyɛ nwonwa no, nhwehwɛmufo ka sɛ nnipa a wɔwɔ 47,XYY no mu 85% kosi 90% nhu da. Ɛte saa efisɛ mpɛn pii no, tebea no mfa sɛnkyerɛnne anaa ɔhaw biara a ɛda adi pefee mma. Afei nso, esiane sɛ tebea horow a ɛbata ho (te sɛ ADHD ne adesua mu dɛmdi) betumi afi tebea afoforo mu aba nti, sɛ wɔsa no a, ebetumi ayera nea ɛde ba no, 47,XYY. Sɛ mpo wɔhunu sɛ obi anya 47,XYY a, ɛtaa ka akyi dodo. Sɛ wɔkyekyem pɛpɛɛpɛ a, mfe a obi adi ansa na wɔahu yare no bɛyɛ mfe 17.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde yɛ 47,XYY?

Eyi yɛ biribi a ɛsɛ sɛ wɔte ase. Ayaresa anaa aduru biara nni hɔ a wɔde sa 47,XYY tẽẽ efisɛ ɛyɛ awosu mu tebea. Nanso, wobetumi de aduruyɛ mu mmoa ne nneɛma afoforo a wɔde wɔn ho bɛhyɛ mu adi dwuma de aboa ma wɔadi tebea afoforo ne nsɛnnennen a ebetumi afi tebea yi mu aba no ho dwuma.

Nhwɛsoɔ:

• Ɔkasa mu ayaresa: Sɛ ɔkasa ne kasa mu nkɔso kyɛ a, ɛboa.
• Apɔw-mu-teɛteɛ ne adwuma mu ayaresa: Ɛboa ma ntini mu mmerɛwyɛ ne ntini a ɛyɛ fɛ ho haw ahorow.
• Nhomasua Titiriw Ho Nneɛma:Wobetumi aboa mmofra a adesua mu nsɛnnennen wɔ sukuu mu denam nneɛma te sɛ Ankorankoro Nhomasua Nhyehyɛe (IEP) so .
• Adwene mu ayaresa: Ɛboa wɔ adwenemyare (te sɛ dadwen ne adwenemhaw) ne suban ho haw ahorow ho.
• Nnuru: Wobetumi de nnuru ama nipadua mu tebea horow te sɛ ayamtu ne akisikuru.
• Nsõ ho ayaresa: Wobetumi asa nsensan ho haw ahorow (te sɛ sẽ akɛse ne anom ase a ɛpuepue).
• Sɛ ɛyɛ den ma wo sɛ wubenyinsɛn a, wubetumi ahwehwɛ mmoa denam akwan te sɛ `In vitro fertilization (IVF)` anaa `Intracytoplasmic sperm injection (ICSI)` so .

Sɛ mihu sɛ me ba no wɔ 47,XYY tebea no a, dɛn na ɛsɛ sɛ meyɛ?

Sɛ wuhu wɔ nyinsɛn mu sɛ wo ba no wɔ saa tebea yi a, ebia wo ho bedwiriw wo na woasuro. Ɛno yɛ ade a ɛfata. Nanso kae sɛ ɔkwan a saa yare yi fa so ka onipa biara no yɛ soronko koraa. Nnipa pii betumi atra ase sɛnea ɛsɛ a ɔhaw kakraa bi na ɛwɔ hɔ anaasɛ wonhyia koraa. Ɛrentumi nyɛ yiye sɛ wobɛka sɛnea wo ba no bɛka no pɛpɛɛpɛ. Nanso dodow a wunim asiane ahorow a ɛwɔ wo ba no so no, dodow no ara na wubetumi asiesie wo ho yiye.

Ɛda adi sɛ wo ba no duruyɛfo bɛfa ɔkwan a "twɛn na hwɛ" so. Eyi kyerɛ sɛ wobɛhwɛ wo ba no nkɔso ne ne nneyɛe yiye, na sɛ wohu sɛ ɛkyɛ anaa nsɛnnennen bi (e.g., kasa a ɛkyɛ, ADHD ho sɛnkyerɛnne, adesua mu nsɛnnennen) a, wobɛyɛ ade a ɛfata.

Sɛnea ɛte wɔ abofra biara ho no, ɛho hia sɛ wohwɛ wo ba no nipadua, adwene, nkate, ne ne nneyɛe so. Sɛ wuhu nsakrae bi wɔ wo ba no mu a, wo ne wo duruyɛfo nka ho asɛm. Sɛ ɔhaw bi wɔ hɔ a, dodow a wubetumi de wo ho ahyɛ mu anaasɛ wubefi ayaresa ase ntɛm no, dodow no ara na eye ma abofra no.

Mpɛn pii no, mmofra a wɔwɔ 47,XYY no bɔ asetra a ɛfata. Ebia ɛtɔ mmere bi a wobehia mmoa foforo anaa ayaresa wɔ mmeae bi. Nanso, mmofra pii a wonni 47,XYY nso hia mmoa a ɛte saa wɔ mmere bi mu.

Na sɛ mihu sɛ mewɔ 47,XYY wɔ me mmofraase anaasɛ sɛ ɔpanyin nso ɛ?

Sɛ wuhu sɛ wowɔ saa tebea yi, sɛ́ ɛyɛ wo mmeranteberem anaa akyiri yi a, ebia ɛbɛyɛ wo nwonwa na woahaw. Ebia wowɔ nsɛmmisa pii. Ɛno yɛ ade a ɛfata. Wo duruyɛfo bɛka saa yare yi ho nsɛm pii akyerɛ wo. Ebia wubehu sɛ saa syndrome yi "kyerɛkyerɛ" osuahu ahorow bi a ɛwɔ w'asetra mu mu. Anaasɛ, ebia ɛbɛyɛ wo ho nkyerɛkyerɛmu foforo ara kwa.

Sɛ ɛbɛyɛ yie a, bɔ mmɔden sɛ wobɛhwehwɛ mmoa kuw a wo ne nnipa afoforo a wɔwɔ 47,XYY. Saa kwan yi so no wubetumi asua pii afa ho na woate nka sɛ ɛnyɛ wo nkutoo na woahu saa yare yi.

Nea ɛho hia no, sɛ wowɔ 47,XYY a, ɛmma hokwan a ɛwɔ hɔ sɛ wo ba no benya no nkɔ soro. 47,XYY nyɛ tebea a wonya fi awo mu. Bere a nnipa binom a wɔwɔ mfe 47,XYY wɔ ɔhaw wɔ mma mu no, dodow no ara nni mma. Sɛ eyi haw wo a, wo ne wo duruyɛfo nkasa.

Dɛn ne obi a ɔwɔ 47,XYY tebea no nkwa nna?

Nhwehwɛmu bi ada no adi sɛ ebia mmarima a wɔwɔ 47,XYY tebea no nkwa nna bɛyɛ mfe 10 a ennu mmarima afoforo. Nhwehwɛmufo gye di sɛ ebia eyi fi nokwasɛm a ɛyɛ sɛ tebea no betumi de aduruyɛ mu tebea afoforo (te sɛ ayamtu ne akisikuru) ne nneyɛe mu haw ahorow (te sɛ nkate a wɔde di dwuma) aba.

Enti, w’akwahosan a wobɛhwɛ so yiye na woadi wo duruyɛfo afotu akyi no betumi aboa ma wo nkwa nna akɔ soro. Kɔ wo duruyɛfo nkyɛn daa na yɛ nhwehwɛmu a ɛho hia.

So wobetumi asiw 47,XYY ano?

Awerɛhosɛm ne sɛ, biribiara nni hɔ a wubetumi ayɛ de asiw eyi ano. Y chromosome a ɛboro so no fi adeyɛ bi a ɛba kwa.

Nea etwa to no, nneɛma a ɛsɛ sɛ wokae (Take-Home Message) .

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte nka sɛ woayɛ basaa bere a wuhu sɛ wo anaa wo ba no wɔ chromosomal tebea bi te sɛ XYY syndrome no. Sɛ wunnim sɛnea tebea yi bɛka w’asetra ankasa a, ebetumi ayɛ wo den. Nanso mma ɛnhaw wo . Wo nnuruyɛfo wɔ ha sɛ wɔrebɛboa.

Sɛ́ ebia wohui sɛ wowɔ saa tebea yi bere a na woyɛ abofra anaasɛ ɔpanyin no, asiane ahorow a wowɔ ne ayaresa a wubetumi apaw a wubehu no betumi ama w’asetra atu mpɔn kɛse. Nea ɛho hia sen biara ne sɛ eyi nyɛ obiara mfomso, titiriw ɛnyɛ w’awofo de. Sɛ wonya mmoa ne ntease a ɛho hia a, wubetumi ne tebea yi atra ase yiye. Sɛ w’adwene mu yɛ wo naa a, ntwentwɛn wo nan ase sɛ wobɛhwehwɛ aduruyɛ mu afotu.

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