ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය (Alport Syndrome) ගැන ඔයා දැනුවත්ද? අපි මේ ගැන කතා කරමු!

ඔයාට කවදාහරි ඔයාගේ මුත්‍රා එක්ක ලේ ටිකක් යනවා වගේ දැනිලා තියෙනවද? එහෙමත් නැත්නම් සමහර වෙලාවට කන් ඇහෙන එක ටිකක් අඩුයි වගේ, ඇස් පේන එකේ පොඩි පොඩි වෙනස්කම් තියෙනවා වගේ දැනෙනවද? මේවා සමහර වෙලාවට අපි එදිනෙදා ජීවිතේ එච්චර ගණන් ගන්නේ නැති දේවල් වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, සමහර වෙලාවට මේ වගේ පොඩි රෝග ලක්ෂණ පිටිපස්සේ ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය (Alport Syndrome) වගේ ටිකක් සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන තත්ත්වයක් තියෙන්න ඉඩ තියෙනවා. ඉතින් අද අපි මේ ගැන සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.

මොකක්ද මේ ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය (Alport Syndrome) කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක්. මේකෙදි වෙන්නේ ඔයාගේ වකුගඩු වලට සාමාන්‍ය විදිහට හතරවෙනි වර්ගයේ කොලැජන් ප්‍රෝටීන `(Type IV collagen proteins)` නිපදවන්න බැරි වෙන එක.

හිතන්නකෝ, මේ `(Type IV collagen)` කියන්නේ හරියට කඹයක් වගේ එකට ඇඹරුණු කොලැජන් දාම තුනකින් (ඇල්ෆා දාම) හැදිලා තියෙන දෙයක්. මේ දාම තමයි ඇල්ෆා 3, ඇල්ෆා 4 සහ ඇල්ෆා 5 කියන්නේ. දැන්, ඔයාගේ ශරීරයේ මේ දාම වලින් එකක්වත් හැදෙන්නේ නැත්නම්, අනිත් දෙකට එකතු වෙන්න බෑ. එතකොට තමයි ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමයේ දරුණුම රෝග ලක්ෂණ එන්නේ.

සමහර වෙලාවට, ඔයාගේ ශරීරයේ මේ දාම ඔක්කොම හැදෙනවා, ඒත් එකක් හරියට හැදෙන්නේ නැත්නම්, සමහර වෙලාවට දාම එකතු වෙන්න බැරි වෙනවා, නැත්නම් එකතු වුණත් හරියට වැඩ කරන්නේ නෑ. මෙහෙම අවස්ථා වලදී රෝග ලක්ෂණ ටිකක් අඩු වෙන්න පුළුවන්.

මේ `(Type IV collagen)` කියන ප්‍රෝටීනය ඔයාගේ වකුගඩු වල තියෙන පෙරීමේ පටල වලට `(glomerular basement membranes or GBM)` ගොඩක් වැදගත්. මේ `(GBM)` එක තමයි ඔයාගේ ලේ පෙරලා, ශරීරයට අනවශ්‍ය විෂ ද්‍රව්‍ය සහ වෙනත් දේවල් වෙන් කරලා මුත්‍රා හදන්න උදව් කරන්නේ. ඒ වගේම, ලේ වල තියෙන රුධිර සෛල, ප්‍රෝටීන වගේ දේවල් මුත්‍රා වලට යන්නේ නැතුව ලේ වලම තියාගන්නත් මේක උදව් වෙනවා.

දැන්, මේ `(GBM)` එක හරියට වැඩ නොකරනකොට, ලේ හරි ප්‍රෝටීන හරි ඔයාගේ මුත්‍රා වලට කාන්දු වෙන්න පුළුවන්. කාලයත් එක්ක ඔයාගේ වකුගඩු වලට මුත්‍රා පෙරීමේ හැකියාවත් අඩු වෙනවා. මේ නිසා වකුගඩු සම්පූර්ණයෙන්ම අක්‍රිය වීමේ `(kidney failure)` අවදානම වැඩි වෙනවා.

හැබැයි මේක වකුගඩු වලට විතරක් බලපාන දෙයක් නෙවෙයි. මේ `(Type IV collagen)` කියන එක ඔයාගේ කන් වලයි, ඇස් වලයිත් තියෙනවා. ඒ නිසා ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන කෙනෙක්ට වකුගඩු ප්‍රශ්න වලට අමතරව, ඇස් පෙනීමේ සහ කන් ඇසීමේ ගැටළුත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

මේක කොහොමද අපිට උරුම වෙන්නේ?

ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය ප්‍රධාන ජානමය වර්ග තුනක් තියෙනවා. අපි බලමු ඒ මොනවද කියලා.

X-වර්ණදේහය හා සම්බන්ධ ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය (X-linked Alport syndrome - XLAS)

මේක ඔයාගේ X වර්ණදේහයට සම්බන්ධයි. X වර්ණදේහය කියන්නේ ඔයාගේ ලිංගික වර්ණදේහ දෙකෙන් (X සහ Y) එකක්නේ. ඇල්ෆා 5 දාමය `(COL4A5)` හදන ජානය තියෙන්නේ මේකේ.

දැන් බලන්න, පිරිමි කෙනෙක්ට තියෙන්නේ එක X වර්ණදේහයකුයි, එක Y වර්ණදේහයකුයි. ගැහැණු කෙනෙක්ට X වර්ණදේහ දෙකක් තියෙනවා. පිරිමි අයට තියෙන්නේ එකම දෝෂ සහිත X වර්ණදේහය නිසා, එයාලට රෝග ලක්ෂණ දරුණුවට එන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි. ගැහැණු අයට එක දෝෂ සහිත X වර්ණදේහයකුයි, එක නිරෝගී X වර්ණදේහයකුයි තියෙන නිසා, එයාලගේ රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් අඩුයි.

පිරිමි කෙනෙක් එයාගේ Y වර්ණදේහය එයාගේ පිරිමි දරුවන්ට දෙනවා. ඒ නිසා, එයාලට `(XLAS)` එක පිරිමි දරුවන්ට දෙන්න බෑ. හැබැයි, පිරිමි කෙනෙක් එයාගේ X වර්ණදේහය එයාගේ හැම ගැහැණු දරුවෙකුටම දෙනවා. ඒ නිසා, එයාගේ හැම ගැහැණු දරුවෙකුටම ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය හැදෙන්න පුළුවන්.

ගැහැණු කෙනෙක් එයාගේ X වර්ණදේහ දෙකෙන් එකක් තමයි දරුවාට දෙන්නේ, ඒ දරුවා ගැහැණුද පිරිමිද කියන එක අදාළ නෑ. ඒ නිසා, එයාලට 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා `(XLAS)` එක ඕනෑම දරුවෙකුට දෙන්න.

මේ `(XLAS)` තමයි ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමයේ බහුලවම දකින්න තියෙන වර්ගය. මුළු ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝම් රෝගීන්ගෙන් 60%ත් 80%ත් අතර ප්‍රමාණයක් මේ වර්ගයට අයිති වෙනවා.

ස්වයංක්‍රීය නිලීන ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය (Autosomal recessive Alport syndrome - ARAS)

"ස්වයංක්‍රීය" `(Autosomal)` කියන්නේ ඔටෝසෝමල් ජාන යුගල 23ට. "ස්වයංක්‍රීය නිලීන" `(Autosomal recessive)` කියන්නේ උරුම වීමේ රටාවක්. දෙමව්පියෙක්ට ස්වයංක්‍රීය නිලීන ලක්ෂණයක් තිබුණොත්, එයාලට රෝග ලක්ෂණ පෙන්නන්නේ නෑ. ඒක දරුවන්ට යන්න නම්, දෙමව්පියන් දෙන්නම ඒ ලක්ෂණය දරන්න ඕන. හැබැයි, එයාලට රෝග ලක්ෂණ නැති නිසා, එයාලා දන්නෙත් නෑ ඒක තියෙනවා කියලා.

ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමයේදී, ඇල්ෆා 3 `(COL4A3)` සහ ඇල්ෆා 4 `(COL4A4)` ප්‍රෝටීන කේතනය කරන ජාන තියෙන්නේ වර්ණදේහ 2 (chromosome 2) වල. "නිලීන" `(recessive)` කියන්නේ රෝගයක් හැදෙන්න ජාන යුගලයක ජාන දෙකේම විකෘතිතා `(mutations)` තියෙන්න ඕන කියන එක.

ඉතින්, `(ARAS)` වලදී, වර්ණදේහ 2 මත තියෙන, ඇල්ෆා 3 හෝ ඇල්ෆා 4 ප්‍රෝටීන කේතනය කරන ජාන දෙකේම විකෘතියක් තියෙනවා. `(ARAS)` එක කෙනෙක්ගේ ලිංගභේදය මත රඳා පවතින්නේ නෑ, ඒ නිසා හැමෝටම උරුම වීම සහ රෝග ලක්ෂණ වල දරුණුකම එක වගේ.

ඔයාට `(ARAS)` තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දරුවන්ට මේ දෝෂ සහිත ජාන වලින් එකක් යන්න 50%ක ඉඩක් තියෙනවා. මේකෙන් සාමාන්‍යයෙන් ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය හැදෙන්නේ නෑ. හැබැයි, දෝෂ සහිත ජාන දෙකම ඔයාගේ දරුවන්ට යන්න 25%ක ඉඩක් තියෙනවා. එහෙම වුණොත්, ඔයාගේ දරුවට `(ARAS)` හැදෙනවා.

`(ARAS)` කියන්නේ ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝම් රෝගීන්ගෙන් 15%ක් විතර.

ස්වයංක්‍රීය ප්‍රමුඛ ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය (Autosomal dominant Alport syndrome - ADAS)

"ප්‍රමුඛ" `(Dominant)` කියන්නේ රෝගයක් හැදෙන්න ජාන යුගලයක එක ජානයක විතරක් විකෘතියක් තිබුණම ඇති කියන එක. `(ADAS)` වලදී, වර්ණදේහ 2 මත තියෙන, `(COL4A3)` හෝ `(COL4A4)` ප්‍රෝටීන කේතනය කරන ජාන වලින් එකක විකෘතියක් තියෙනවා.

`(ADAS)` එකත් ලිංගභේදය මත රඳා පවතින්නේ නෑ, ඒ නිසා හැමෝටම උරුම වීම සහ රෝග ලක්ෂණ වල දරුණුකම එක වගේ.

ඔයාට `(ADAS)` තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දරුවන්ට මේ දෝෂ සහිත ජානය යන්න 50%ක ඉඩක් තියෙනවා, එහෙම වුණොත් `(ADAS)` හැදෙනවා.

`(ADAS)` කියන්නේ ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝම් රෝගීන්ගෙන් 25%ත් 35%ත් අතර ප්‍රමාණයක්.

මේක කාටද බලපාන්නේ? කොච්චර සුලභද?

ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය ඕනෑම කෙනෙක්ට බලපාන්න පුළුවන්. මේක උරුම වෙන තත්ත්වයක්, ඒ කියන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක් හරි දෙන්නම හරි දරුවාට මේක දෙනවා. හැබැයි, 15%ක් විතර අවස්ථා වලදී, දෙමව්පියන් දෙන්නටම විකෘති ජානය නැතුවත් මේක හැදෙන්න පුළුවන්.

වෛද්‍යවරු හිතන්නේ ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ දුර්ලභ තත්ත්වයක් කියලා. ඇමරිකාවේ ලක්ෂ දෙකකට වඩා අඩු පිරිසකට මේක තියෙනවා කියලා තමයි පර්යේෂකයෝ කියන්නේ. ලෝකේ පුරාම ගත්තොත්, සජීවී උපත් 50,000කට එකක් වගේ තමයි මේකේ ව්‍යාප්තිය. හැබැයි, පර්යේෂකයෝ මේ ගැන තවදුරටත් හොයනකොට, රෝග ලක්ෂණ අඩු අයවත් හඳුනාගන්නවා. ඒ නිසා, දැනට තියෙන දත්ත වලට වඩා ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය සුලභ වෙන්නත් පුළුවන්.

කොහොමද ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය නිසා වකුගඩු අක්‍රිය වෙන්නේ?

ඔයාට ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙනවා නම්, අර මම කලින් කිව්ව වකුගඩු වල පෙරීමේ පටල `(glomerular basement membranes)` හරියට පෙරීම කරන්නේ නෑ. ඒ නිසා ලේ සහ ප්‍රෝටීන මුත්‍රා වලට යනවා. ඒ විතරක් නෙවෙයි, ඒ පටල දෙපැත්තේ තියෙන සෛල වලටත් හරියට ආධාරයක් ලැබෙන්නේ නෑ. එතකොට ඒ සෛල ප්‍රකෝප (irritated) වෙලා, ප්‍රදාහයට (inflamed) ලක්වෙනවා. `(Podocytes)` කියන සෛල තමයි මේ `(GBM)` හදන්නේ. අවට සෛල ප්‍රදාහයට ලක්වුණාම, මේ `(Podocytes)` තව තවත් `(Type IV collagen)` අර `(GBM)` එකට දාන්න උත්සාහ කරනවා. එහෙම වුණාම, `(GBM)` එක ඝනකම් වෙලා, අවුල් වෙනවා. මේකෙන් තමයි මුත්‍රා වලට ප්‍රෝටීන යන්න පටන් ගන්නේ `(proteinuria)`.

කාලයත් එක්ක, තව තවත් ප්‍රෝටීන මුත්‍රා වලට යනකොට, `(GBM)` එක ඝනකම් වෙනකොට, කැළැල් පටක `(fibrosis)` හැදෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, ඔයාගේ වකුගඩු වලට ලේ පිරිසිදු කිරීමේ හැකියාව අඩු වෙන්න පටන් ගන්නවා. මේකට තමයි නිදන්ගත වකුගඩු රෝගය `(chronic kidney disease - CKD)` කියන්නේ. තව තවත් කැළැල් පටක හැදෙනකොට, වකුගඩු ක්‍රියාකාරීත්වය තවත් නරක අතට හැරිලා, අන්තිමේදී වකුගඩු වැඩ කිරීම නවතිනවා (වකුගඩු අක්‍රිය වීම - `(kidney failure)`).

ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමයේ ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

ඔයාට තියෙන වර්ගය අනුව රෝග ලක්ෂණ වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණ තමයි:

• ඔයාට පේන්නේ නැති විදිහට මුත්‍රා වල ලේ තිබීම `(microscopic hematuria)`.
• මුත්‍රා වල ප්‍රෝටීන තිබීම `(proteinuria)`.
• නිදන්ගත වකුගඩු රෝගය `(CKD)` හෝ වකුගඩු අක්‍රිය වීම.
• කන් ඇසීම අඩු වීම.
• ඇස් වල ගැටළු.

ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමයේ පළවෙනි ලකුණ තමයි `(microscopic hematuria)`. ඒ කියන්නේ ඔයාගේ අර දෝෂ සහිත `(GBM)` නිසා රතු රුධිර සෛල මුත්‍රා වලට කාන්දු වෙන එක. මේක නිකන් ඇහැට පේන්නේ නෑ, අන්වීක්ෂයකින් බැලුවොත් තමයි පේන්නේ. `(XLAS)` තියෙන පිරිමි අයටයි, `(ARAS)` තියෙන ඕනෑම කෙනෙක්ටයි උපතේදීම `(microscopic hematuria)` තියෙන්න පුළුවන්. `(XLAS)` තියෙන ගොඩක් ගැහැණු අයට කාලයත් එක්ක `(microscopic hematuria)` හැදෙනවා. `(ADAS)` තියෙන හැමෝටම `(microscopic hematuria)` හැදෙන්නේ නෑ.

වකුගඩු ක්‍රියාකාරීත්වය අඩු වෙන්න පටන් ගන්නකොට, නිදන්ගත වකුගඩු රෝගය `(CKD)` හැදෙනවා. ගොඩක් අයට වකුගඩු අක්‍රිය වෙනකම්ම `(CKD)` රෝග ලක්ෂණ පෙන්නන්නේ නෑ.

වකුගඩු අක්‍රිය වීමේ රෝග ලක්ෂණ:

• ඉදිමීම `(edema)`, විශේෂයෙන් අත් හෝ වළලුකර වටේ.
• අධික තෙහෙට්ටුව `(fatigue)`.
• ඔක්කාරය සහ වමනය.
• මාංශ පේශී පෙරළීම `(muscle cramps)`.

කන් ඇසීම අඩු වීම `(XLAS)` තියෙන පිරිමි අයටයි, `(ARAS)` තියෙන අයටයි බහුලයි. හැබැයි ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන ඕනෑම කෙනෙක්ට මේක වෙන්න පුළුවන්. කන් ඇසීම අඩු වෙන්නේ ක්‍රම ක්‍රමයෙන්. ගොඩක් අයට හොඳටම අඩු වෙනකම් තේරෙන්නේ නෑ. ගොඩක් අයට උස් ස්වරයේ ශබ්ද ඇහෙන්නේ අමාරුයි, සමහරුන්ට අන්තිමේදී කිසිම සද්දයක් ඇහෙන්නේ නැති වෙන්නත් පුළුවන්. ඔයාට අන්තිමේදී ශ්‍රවණාධාරක `(hearing aids)` පාවිච්චි කරන්න වෙන්න පුළුවන්. දරුණු අවස්ථා වලදී, සම්පූර්ණයෙන්ම කන් ඇහෙන්නේ නැතිව යන්නත් `(deafness)` පුළුවන්.

ඇස් වලත් විවිධ ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සමහරුන්ට ඇසේ මතුපිට සීරෙන්න `(corneal abrasion)` තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි, ඒක සනීප වෙන්නත් කල් යනවා. මේ නිසා ඇස් වලින් වතුර ගලන්න, රිදෙන්න පුළුවන්, ඒත් සාමාන්‍යයෙන් පෙනීම නැති වෙන්නේ නෑ. සමහරුන්ට ඇසේ පැහැදිලි කොටසේ, ඒ කියන්නේ පෙනීම නාභිගත කරන්න උදව් වෙන කාචයේ `(lens)` ප්‍රශ්න ඇතිවෙලා, අන්තිමේදී ඇසේ සුද `(cataracts)` ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.

ඔයාට ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙනවා නම්, ඒ වගේම කන් ඇසීමේ හෝ ඇස් පෙනීමේ ගැටළු ඇතිවෙනවා නම්, වහාම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න.

ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමයට හේතු මොනවද?

සරලවම, ඔයාගේ කොලැජන් ජාන වල සිදුවන විකෘතිතා `(mutations)` තමයි මේකට හේතුව.

මේක බෝවෙනවද?

නෑ, ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය බෝවෙන රෝගයක් නෙවෙයි. කෙනෙක්ගෙන් තව කෙනෙක්ට ලඟින් ඇසුරු කළා කියලා මේක බෝවෙන්නේ නෑ. මේක උරුම වෙන තත්ත්වයක්.

කොහොමද මේක හඳුනාගන්නේ?

ඔයාට `(microscopic hematuria)` හරි නිදන්ගත වකුගඩු රෝගයක් හරි තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක් ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය ගැන සැක කරන්න පුළුවන්. ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙනවා නම්, පරීක්ෂණ වලින් මේක හඳුනාගන්න පුළුවන්. පවුලේ කාටවත් නැත්නම්, ඔයාගේ රෝග ඉතිහාසය සහ අමතර පරීක්ෂණ වලින් වෛද්‍යවරයෙකුට ඔයාව හඳුනාගන්න පුළුවන්.

වෛද්‍යවරයා ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ පරීක්ෂා කරලා, පවුලේ රෝග ඉතිහාසය ගැන අහයි. විවිධ පරීක්ෂණ වලිනුත් මේක හඳුනාගන්න උදව් වෙනවා. ඒ පරීක්ෂණ තමයි:

• මුත්‍රා පරීක්ෂාව `(Urinalysis)`: මේකෙන් ඔයාගේ මුත්‍රා වල පෙනුම, රසායනික සහ අන්වීක්ෂීය තත්ත්වයන් බලනවා. මුත්‍රා වල ලේ හරි ප්‍රෝටීන හරි තියෙනවද කියලා මේකෙන් හොයාගන්න පුළුවන්.
• ක්‍රියටිනීන් නිෂ්කාශන පරීක්ෂාව `(Creatinine clearance test)` හෝ සිස්ටැටින් C රුධිර පරීක්ෂාව `(cystatin C blood tests)`: මේ පරීක්ෂණ වලින් ඔයාගේ ලේ වල තියෙන අපද්‍රව්‍යයක් වන ක්‍රියටිනීන් සහ සිස්ටැටින් C ප්‍රෝටීනයේ මට්ටම් මනිනවා. මේකෙන් ඔයාගේ වකුගඩු කොච්චර හොඳට ලේ පෙරනවද කියලා බලන්න පුළුවන්.
• ඇස්තමේන්තුගත ග්ලොමියුලර් පෙරීමේ වේගය `(Estimated glomerular filtration rate - eGFR)`: මේක වෛද්‍යවරයෙක් ක්‍රියටිනීන් හරි සිස්ටැටින් C හරි වලින් ගණනය කරන අගයක්. මේකෙන් ඔයාගේ වකුගඩු කොච්චර හොඳට ලේ පිරිසිදු කරනවද කියලා ඇස්තමේන්තු කරනවා.
• වකුගඩු බයොප්සිය `(Kidney biopsy)`: වෛද්‍යවරයෙක් ඔයාගේ වකුගඩු පටක වලින් ඉතා කුඩා කැබලි කීපයක් අරගෙන විද්‍යාගාරයක අන්වීක්ෂයකින් පරීක්ෂා කරනවා. මේ නියැදි වලින් ඔයාගේ වකුගඩු වලට බලපාන විවිධ රටා පෙන්නනවා. ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමයේදී, අර දෝෂ සහිත `(GBM)` තුනී වෙලා පේනවා, ඒත් ඝනකම් වෙච්ච තැන් තියෙන්නත් පුළුවන්. රෝගය දරුණු නම්, පෙරීමේ ඒකක වල සහ ආධාරක ව්‍යුහයේ කැළැල් පෙන්නන්න පුළුවන්.
• ජාන පරීක්ෂාව `(Genetic testing)`: මේකෙන් ඔයාගේ කොලැජන් ජාන වල විකෘතිතා හඳුනාගන්න පුළුවන්. මේකට විශේෂ ජාන වෛද්‍ය සායනයකට යන්න වෙයි. වෛද්‍යවරයෙක් ලේ පරීක්ෂාවක් හරි කටින් ගන්න කෙළ සාම්පලයකින් හරි මේක කරයි.
• ශ්‍රවණ පරීක්ෂාව `(Hearing test - audiogram)`: වෛද්‍යවරයෙක් ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය සැක කරනවා නම් ශ්‍රවණ පරීක්ෂාවක් නියම කරන්න පුළුවන්. ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන ඕනෑම කෙනෙක්ට මේ පරීක්ෂාව කරන්න ඕන. අවුරුදු කීපයකට සැරයක් මේ පරීක්ෂාව කරලා කන් ඇසීම අඩු වෙනවද, නරක අතට හැරෙනවද කියලා බලන්න ඕන.
• අක්ෂි පරීක්ෂාව `(Eye exam)`: අක්ෂි රෝග හඳුනාගැනීම සහ ප්‍රතිකාර කිරීම පිළිබඳ විශේෂඥයෙක් මේ පරීක්ෂාව කරන්න ඕන. එයාලා ඔයාගේ පෙනීම පරීක්ෂා කරලා, ඇසේ මතුපිට `(cornea)`, කාචය `(lens)` සහ ඇසේ පිටුපස `(retina)` බලලා ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය මේවට බලපාලද කියලා බලයි. එයාලා `(optical coherence tomography - OCT)` කියන රූප පරීක්ෂාවකුත් කරන්න පුළුවන්.

ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය සුව කරන්න පුළුවන්ද? ප්‍රතිකාර මොනවද?

ඇත්තටම, ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමයට සුවයක් නෑ. පර්යේෂකයෝ දෝෂ සහිත ජාන හරිගස්සන ජාන චිකිත්සා `(gene therapies)` ගැන වැඩ කරමින් ඉන්නවා, ඒත් ඒවා තවම සාර්ථක නෑ. සාර්ථක ජාන චිකිත්සාවක් හැදුවත්, ඒක අපිට ලැබෙන්න තව අවුරුදු ගාණක් යයි. හැබැයි, වකුගඩු ක්‍රියාකාරීත්වය පිරිහීම අඩු කරලා, වකුගඩු අක්‍රිය වීම පරක්කු කරන ප්‍රතිකාර දැනට තියෙනවා.

වෛද්‍යවරයෙක් මේ වගේ දේවල් නියම කරන්න පුළුවන්:

• ඇන්ජියෝටෙන්සින්-පරිවර්තන එන්සයිම නිෂේධක `(Angiotensin-converting enzyme - ACE inhibitors)`: මේවා ඔයාගේ රුධිර පීඩනය අඩු කරනවා, මුත්‍රා වල ප්‍රෝටීන අඩු කරනවා, වකුගඩු ආරක්ෂා කරන්න උදව් වෙනවා. `(XLAS)` තියෙන පිරිමි අයටයි, `(ARAS)` තියෙන ඕනෑම කෙනෙක්ටයි රෝග විනිශ්චයෙන් පස්සේ `(ACE inhibitors)` පටන් ගන්න ඕන. `(XLAS)` හෝ `(ADAS)` තියෙන ගැහැණු අයට මුත්‍රා වල ප්‍රෝටීන පේන්න පටන් ගත්තට පස්සේ හරි, රෝග විනිශ්චය වෙලාවෙම හරි `(ACE inhibitors)` පටන් ගන්න ඕන.
• ඇන්ජියෝටෙන්සින් II ප්‍රතිග්‍රාහක අවහිරකාරක `(Angiotensin II receptor blockers - ARBs)`: `(ARBs)` කියන්නෙත් `(ACE inhibitors)` වගේමයි, ඒ වාසිම තියෙනවා.
• සෝඩියම්-ග්ලූකෝස් ට්‍රාන්ස්පෝටඩ් වර්ග 2 නිෂේධක `(Sodium-glucose transported type 2 - SGLT-2 inhibitors)`: ඔයාට `(CKD)` හරි ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය හරි තියෙනවා නම්, වකුගඩු අක්‍රිය වීමේ අවදානම අඩු කරන්න `(SGLT-2 inhibitors)` උදව් වෙනවා. ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා මේවා ඔයාගේ `(ACE inhibitor)` එකට හරි `(ARB)` එකට හරි එකතු කරන්න පුළුවන්. හැම `(SGLT-2 inhibitor)` එකක්ම `(CKD)` වලට ප්‍රතිකාර කරන්න අනුමත කරලා නෑ. ඔයාගේ `(eGFR)` එකත් ගොඩක් අඩු නම් වෛද්‍යවරයා මේවා දෙන්නේ නෑ.
• සෝඩියම් පාලනය කළ ආහාර වේලක්: ඔයාගේ කෑම වල ලුණු සහ සෝඩියම් ප්‍රමාණය සීමා කරන එකෙන් රුධිර පීඩනය අඩු කරගන්නත්, වකුගඩු සහ හෘද සෞඛ්‍යය පවත්වාගන්නත් උදව් වෙනවා.

වකුගඩු බද්ධ කිරීමකින් (Kidney Transplant) ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය සුව කරන්න පුළුවන්ද?

ඔව් සහ නෑ. වකුගඩු බද්ධ කිරීමකින් ඔයාට සාමාන්‍ය `(Type IV collagen)` සහ පෙරීමේ පටල තියෙන වකුගඩුවක් ලැබෙනවා. ඒ නිසා, අලුත් වකුගඩුවේ ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය ආයෙත් එන්නේ නෑ.

හැබැයි, වකුගඩු බද්ධ කිරීමකින් අනිත් රෝග ලක්ෂණ වලට, ඒ කියන්නේ කන් ඇසීම අඩු වීම, ඇස් වල ප්‍රශ්න වගේ දේවල් වලට උදව්වක් වෙන්නේ නෑ.

කොහොමද අපි මේක වළක්වාගන්නේ?

ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය වළක්වන්න බෑ. ඒත්, ඔයාගේ පවුලේ රෝග ඉතිහාසය ගැන දැනුවත් වීමෙන් මේක ඉක්මනට හඳුනාගන්න උදව් වෙනවා. ඒ වගේම, ඔයාගෙන් ඔයාගේ දරුවන්ට මේක යන එක වළක්වාගන්නත් දැනුවත්කම උදව් වෙනවා.

ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය ඉක්මනට හඳුනාගෙන `(ACE inhibitors/ARBs)` සහ `(SGLT-2 inhibitors)` එක්ක ප්‍රතිකාර පටන් ගන්න එක තමයි වකුගඩු අක්‍රිය වීම පරක්කු කරන්න තියෙන හොඳම ක්‍රමය.

ඔයාගේ මුත්‍රා වල ලේ තියෙනවා කියලා වෛද්‍යවරයෙක් කිව්වොත්, විශේෂයෙන්ම ඔයාට කන් ඇසීමේ ප්‍රශ්න හරි වකුගඩු ක්‍රියාකාරීත්වය අඩු වීමක් හරි තියෙනවා නම්, ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමයට අමතර පරීක්ෂණ කරගන්න එක හොඳයි.

ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මුත්‍රා වල ලේ යන ඉතිහාසයක් `(hematuria)` තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක් ඔයාගේ මුත්‍රා වල ලේ තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරලා, වකුගඩු ක්‍රියාකාරීත්වය බලන්න ලේ පරීක්ෂණ කරන්න ඕන.

ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය තිබුණොත් මගේ ආයු කාලය කොහොම වෙයිද?

`(XLAS)` තියෙන පිරිමි අයටයි, `(ARAS)` තියෙන ඕනෑම කෙනෙක්ටයි අවුරුදු 30ට කලින් වකුගඩු අක්‍රිය වීම සහ කන් ඇසීම අඩු වීම බොහෝවිට ඇතිවෙනවා.

`(XLAS)` තියෙන ගැහැණු අයට සාමාන්‍යයෙන් සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් තියෙනවා. ඔයාට `(microscopic hematuria)` විතරක්, `(proteinuria)`, `(CKD)` හෝ වකුගඩු අක්‍රිය වීම සහ කන් ඇසීම අඩු වීම තියෙන්න පුළුවන්. හැම කෙනෙක්ම වෙනස් විදිහට ප්‍රතිචාර දක්වනවා. ඒත් ගැහැණු අයගෙන් 16%කට අවුරුදු 60 වෙද්දී වකුගඩු අක්‍රිය වෙනවා, 20%කට අවුරුදු 80 වෙද්දී ඒක වෙනවා.

`(ADAS)` තියෙන අයටත් විවිධ ප්‍රතිචාර තියෙන්න පුළුවන්, එයාලට සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් තියෙන්නත් පුළුවන්. `(ADAS)` වලදී කන් ඇසීම අඩු වීම සහ වකුගඩු අක්‍රිය වීම අඩුයි.

`(CKD)` සහ වකුගඩු අක්‍රිය වීම සාමාන්‍යයෙන් ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන අයගේ ආයු කාලය අඩු කරනවා. `(CKD)` නිසා හෘද රෝග සහ ආඝාත `(strokes)` වලින් මියයෑමේ අවදානම වැඩිවෙනවා. රුධිර කාන්දු පෙරීම `(dialysis)` හරි වකුගඩු බද්ධ කිරීමක් හරි නැතුව වකුගඩු අක්‍රිය වීම මාරාන්තිකයි. ප්‍රතිකාර තිබුණත්, වකුගඩු අක්‍රිය වීම නිසා හෘද රෝග, ආඝාත සහ ආසාදන වලින් මියයෑමේ අවදානම වැඩිවෙනවා. බද්ධ කරපු වකුගඩුවක් කොච්චර හොඳට වැඩ කරනවද කියන එක අනුව, වකුගඩු බද්ධ කිරීමකින් ඔයාගේ ආයු කාලය සාමාන්‍ය මට්ටමට ලං කරගන්න උදව් වෙන්න පුළුවන්.

මම කොහොමද මාවම බලාගන්නේ?

ඔයාට ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක් ඔයාට හොඳම ප්‍රතිකාර සැලැස්ම හදන්න උදව් කරයි. ඒකට බෙහෙත් වර්ග, ජීවන රටාවේ වෙනස්කම් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්.

වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර

• වෛද්‍යවරයා නියම කරන විදිහට `(ACE inhibitors)`, `(ARBs)` හෝ `(SGLT-2 inhibitors)` ගන්න.
• වේදනා නාශක `(non-steroidal anti-inflammatory drugs - NSAIDs)` ගැනීමෙන් වළකින්න. ඔයාට වකුගඩු ක්‍රියාකාරීත්වය අසාමාන්‍ය නම් හරි ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙනවා නම් හරි, මේවා නිසා වකුගඩු අක්‍රිය වීම ඉක්මන් වෙන්න පුළුවන්.
• ඔයාගේ කන් ඇසීම පරීක්ෂා කරගන්න. ඔයාට කන් ඇසීම හොඳටම අඩු වෙලා, වෛද්‍යවරයා ශ්‍රවණාධාරක නිර්දේශ කරනවා නම්, ඒවා පාවිච්චි කරන එක හොඳයි. එහෙම නැත්නම්, අනිත් අයත් එක්ක කතා කරන්න අමාරු නිසා ඔයාට තනිකමක්, හුදකලාවක් දැනෙන්න පුළුවන්. මේ හුදකලා හැඟීම් මානසික අවපීඩනය `(depression)` දක්වා යන්න පුළුවන්. ශ්‍රවණාධාරක වලින් ඔයා අවට ඉන්න අයත් එක්ක තියෙන සම්බන්ධය වැඩි දියුණු කරලා, ඔයාගේ මනෝභාවය හොඳ කරලා, මානසික අවපීඩනය පාලනය කරගන්න හරි වළක්වාගන්න හරි උදව් වෙනවා.
• ඔයාගේ මානසික සෞඛ්‍යය ගැන සැලකිලිමත් වෙන්න. ජානමය තත්ත්වයක් තියෙන එක හුදකලා වෙන්න පුළුවන්, ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය නිසා වකුගඩු අක්‍රිය වෙන්න හරි කන් ඇහෙන්නේ නැති වෙන්න හරි ඉඩ තියෙනවා කියලා දැනගත්තම මානසික අවපීඩනයේ අවදානම වැඩිවෙන්න පුළුවන්. ඔයාට තියෙන ඕනෑම මානසික සෞඛ්‍ය ගැටළුවක් ගැන වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරලා, ඔයාට අවශ්‍ය ප්‍රතිකාර ගන්න එක වැදගත්. ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන අයට සහයෝගී කණ්ඩායම් තියෙනවද කියලා වෛද්‍යවරයෙක්ගෙන් අහන්න. ඒ වගේ අයව මුණගැහෙන එකෙන් ඔයාට තනිකමක් දැනෙන එක අඩු වෙයි.

ජීවන රටාවේ වෙනස්කම්

• ඔයාගේ කෑම වල ලුණු ප්‍රමාණය අඩු කරන්න.
• ඔයාට `(CKD)` තියෙනවා නම්, ඔයාට විශේෂ ආහාර වේලක් අනුගමනය කරන්න වෙයි. ඒකට සත්ත්ව ප්‍රෝටීන අඩු කරලා කන එක, පැළෑටි මත පදනම් වූ ආහාර වේලක් ගැන හිතන එක, ලේ වල පොටෑසියම් මට්ටම `(potassium)` වැඩිනම් පොටෑසියම් වැඩි කෑම වලින් වළකින එක, ලේ වල පොස්පරස් `(phosphorus)` හරි පැරාතයිරොයිඩ් හෝමෝනය `(parathyroid hormone - PTH)` මට්ටම වැඩිනම් ප්‍රෝටීන ප්‍රමාණය සීමා කරන එක ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්.
• හදවතට හිතකර ජීවන රටාවක් අනුගමනය කරන එක හෘද රෝග, දියවැඩියාව සහ වකුගඩු අක්‍රිය වීමට හේතු විය හැකි වෙනත් තත්ත්වයන්ගේ අවදානම අඩු කරගන්න උදව් වෙනවා. වේගයෙන් ඇවිදීම, හෙමින් දිවීම, පිහිනීම, බයිසිකල් පැදීම, කඹ පැනීම වගේ ව්‍යායාම හොඳයි. ඔයාට ගැළපෙන සෞඛ්‍ය සම්පන්න බරක් පවත්වාගන්න එකත් හොඳයි.
• දුම්පානය සහ වෙනත් දුම්කොළ නිෂ්පාදන වලින් වළකින්න. දුම්පානය නතර කරන්න උදව් ඕන නම් වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න.

මම කවදද වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන?

ඔයාගේ මුත්‍රා වල ලේ තියෙනවා නම්, කන් ඇසීම අඩු වෙනවා නම්, හෝ ඇස් පෙනීම අඩු වෙනවා නම් වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න. මේවා ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමයේ ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන්.

ඔයාට ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා ඔයාව වකුගඩු රෝග පිළිබඳ විශේෂඥයෙක් `(nephrologist)` වෙත යොමු කරන බවට වග බලා ගන්න.

ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙනවා නම්, ඔයාටත් ඒක තියෙනවද කියලා බලන්න වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න.

මම මගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් මොනවද අහන්න ඕන ප්‍රශ්න?

ඔයාට ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන්න පුළුවන් කියලා හිතෙනවා නම්, නැත්නම් ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් මේ ප්‍රශ්න අහන්න:

• ඔබ ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය හඳුනාගන්න දන්නවද?
• ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය හඳුනාගන්න දන්න විශේෂඥයෙක්ට මාව යොමු කරන්න පුළුවන්ද?
• මගේ මුත්‍රා වල ලේ තියෙනවද?
• මගේ වකුගඩු ක්‍රියාකාරීත්වය අඩු වෙලාද?
• මම ශ්‍රවණ පරීක්ෂාවක් හරි අක්ෂි පරීක්ෂාවක් හරි කරගන්න ඕනද?
• මම වකුගඩු බයොප්සියක් කරගන්න ඕනද?
• මම ජාන පරීක්ෂාවක් කරගන්න ඕනද?

ඔයාට ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් මේ ප්‍රශ්න අහන්න:

• ඔබ කොහොමද දන්නේ මට ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙනවා කියලා?
• ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය ගැන දන්න වකුගඩු විශේෂඥයෙක් `(nephrologist)` ලඟට මාව යොමු කරන්න පුළුවන් කවදද?
• මට තියෙන්නේ මොන වර්ගයේ ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමයක්ද?
• මගෙන් මගේ දරුවන්ට ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය යයිද?
• මගේ `(GFR)` එක කීයද?
• මගේ මුත්‍රා වල කොච්චර ප්‍රෝටීන තියෙනවද?
• ඔබ කවදද `(ACE inhibitor)` එකක් හරි `(ARB)` එකක් හරි පටන් ගන්නේ?
• මට `(SGLT-2 inhibitor)` එකකින් ප්‍රයෝජනයක් ලැබෙයිද?
• ඔබ නිර්දේශ කරන වෙනත් බෙහෙත් මොනවද?
• මගේ වකුගඩු සෞඛ්‍යය පරීක්ෂා කරගන්න මම කොච්චර කාලෙකට සැරයක් හමුවීම් වෙන් කරගන්න ඕනද?
• මම කොච්චර කාලෙකට සැරයක් ශ්‍රවණ පරීක්ෂණ කරගන්න ඕනද?
• මම අක්ෂි වෛද්‍යවරයෙක් ලව්වා මගේ ඇස් පරීක්ෂා කරගන්න ඕනද?
• ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන අයට සහයෝගී කණ්ඩායම් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්ද?

ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ ඔයාගේ වකුගඩු වල රුධිර නාල වලට හානි කරන තත්ත්වයක්. ඔයාගේ ජාන වල තියෙන විකෘතිතා ඔයාගේ වකුගඩු වැඩ කරන විදිහට බලපානවා, ඒ වගේම ඔයාගේ කන් ඇසීමට සහ ඇස් පෙනීමටත් බලපාන්න පුළුවන්.

ඔයා මේ රෝග විනිශ්චය එක්ක, ඒ වගේම ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය ඔයාගේ ජීවිතේට බලපාන විදිහ එක්ක එකඟ වෙද්දී ඔයාට විවිධ හැඟීම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ අසනීප තත්ත්වය සහ ප්‍රතිකාර විකල්ප තේරුම් ගන්න ඔයාට කාලය සහ ඉඩ දෙන එක වැදගත්. ඔයාගේ තේරීම් සහ බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන දේවල් දැනගන්න එක ඔයාගේ හැඟීම් පාලනය කරගන්න උදව් වෙයි. ඔයාගේ සෞඛ්‍යය ගැන අවසාන තීරණ ගන්නේ ඔයා, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා ඉන්නේ ඔයාට තොරතුරු සහ මගපෙන්වීම දෙන්න. ඔයාට මොනවාහරි ප්‍රශ්න තියෙනවා නම් හරි, සහයෝගයක් හරි උපදෙසක් හරි ඕන නම් එයත් එක්ක කතා කරන්න.

ගෙදර ගෙනියන්න වැදගත්ම පණිවිඩය

ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ ටිකක් බරපතල, ඒ වගේම ජීවිත කාලයටම බලපාන ජානමය තත්ත්වයක් වුණත්, කලින් හඳුනාගැනීම සහ හරියාකාරව කළමනාකරණය කරගැනීමෙන් ගොඩක් දුරට සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් වෙනවා.

ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ (විශේෂයෙන් මුත්‍රා සමඟ ලේ යාම, කන් ඇසීමේ දුර්වලතා) තියෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් ඔයාටම ඒ වගේ දෙයක් දැනෙනවා නම්, වෛද්‍ය උපදෙස් පතන්න කවදාවත් පරක්කු වෙන්න එපා. නිවැරදි පරීක්ෂණ සහ ප්‍රතිකාර මගින් වකුගඩු වලට වෙන හානිය අවම කරගන්නත්, ජීවිතේ ගුණාත්මකභාවය රැකගන්නත් පුළුවන්. මතක තියාගන්න, ඔයා තනියම නෙවෙයි, වෛද්‍යවරු සහ ඔයාගේ ආදරණීයයන් ඔයාට උදව් කරන්න ඉන්නවා.

---

` ඇල්පෝට් සින්ඩ්‍රෝමය, වකුගඩු රෝග, ජානමය රෝග, කොලැජන්, මුත්‍රාවල ලේ, කන් ඇසීම අඩු වීම, අක්ෂි රෝග