ይህ እንግዳ የሆነ የደም ማነስ እና የኩላሊት ችግሮች ምንድን ናቸው? (አቲፕሊካል ሄሞሊቲክ ዩሬሚክ ሲንድሮም - aHUS) እንነጋገር!

የራሳችን የመከላከያ ስርዓት፣ የበሽታ መከላከያ ስርዓቱ፣ ከበሽታ ከመጠበቅ ይልቅ፣ ሰውነታችንን ማጥቃት ቢጀምር ምን ሊከሰት እንደሚችል መገመት ትችላላችሁ? ይህ ዛሬ የምንነጋገረው አንድ አሳዛኝ ነገር ግን አልፎ አልፎ የሚከሰት ሁኔታ ነው፣ ​​aHUS ወይም Atypical Hemolytic Uremic Syndrome ነው። የደም ስሮቻችን የሚጎዱበት፣ ትናንሽ የደም መርጋት የሚፈጠሩበት እና እንደ ኩላሊት ያሉ ወሳኝ የአካል ክፍሎች የሚፈሰው የደም ፍሰት የሚቀንስበት ጊዜ ነው። ይህ ሁኔታ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው።

ዶክተሮች ብዙውን ጊዜ እነዚህ ሦስቱም በሽታዎች አንድ ላይ ሲኖሩዎት የAHUS ምርመራ ያደርጋሉ፡

• ማይክሮአንጂዮፓቲክ ሄሞሊቲክ የደም ማነስ ፡ ይህ ማለት ቀይ የደም ሴሎችዎ በጣም በፍጥነት ስለሚጠፉ ሰውነትዎ እነሱን ለመተካት አዳዲስ ሴሎችን መፍጠር አይችልም ማለት ነው።
• የደም መርጋትን የሚቀንሱ የፕሌትሌት ሴሎች ቁጥር መቀነስ፡ ይህ የደም መርጋትን የሚከላከሉ የፕሌትሌት ሴሎች ቁጥር መቀነስ ነው።
• አጣዳፊ የኩላሊት ጉዳት ፡- ይህ የኩላሊት ውድቀት አይነት ነው፣ ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ ሊቀለበስ ይችላል።

እነዚህ ሦስቱም ሁኔታዎች በአንድ ጊዜ ሊከሰቱ ይችላሉ፣ ወይም በሌሎች በሽታዎች ሊባባሱ ይችላሉ።

በመደበኛ HUS እና በዚህ aHUS መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

ቀደም ሲል፣ HUS (ሄሞሊቲክ ዩሬሚክ ሲንድሮም) ተብሎ የሚጠራው ይህ ሁኔታ በሁለት ዋና ዋና ዓይነቶች የተከፈለ ነበር።

• የተለመደው HUS (ከተቅማጥ ጋር የተያያዘ HUS): ይህ ብዙውን ጊዜ ከተቅማጥ ጋር አብሮ ይመጣል። ይህ የሚከሰተው ኢ. ኮላይ በሚባል የባክቴሪያ አይነት ነው። አንዳንድ ሰዎች STEC-HUS ብለውም ይጠሩታል።
• ዛሬ ስለምንናገረው የኤኤችዩኤስ (Atypical HUS): ይህ የሚታየው የተቅማጥ አይነት አይደለም። አብዛኛውን ጊዜ፣ ግማሽ ያህሉ የኤኤችዩኤስ በሽታ ካጋጠማቸው ሰዎች መካከል፣ የሚከሰተው በጄኔቲክ ለውጥ፣ በጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ዶክተሮች ይህንን ሁኔታ አንዳንድ ጊዜ ኮምፕላንት-ሚድሬድ ትሮምቦቲክ ማይክሮአንጂዮፓቲ (CM-TMA) ብለው ይጠሩታል።

ለ aHUS የተወሰኑ ቀስቅሴዎች ምንድናቸው?

በቀላል አነጋገር፣ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ያለበት ሁሉም ሰው የኤኤችዩኤስ በሽታ አያጋጥመውም። ብዙውን ጊዜ፣ በሌሎች የጤና ሁኔታዎች ምክንያት የሚቀሰቀስ ወይም የሚባባስ ነው። እነዚህን ነገሮች ያስቡባቸው

• የእርግዝና ወቅት
• ካንሰር
• የተለያዩ ኢንፌክሽኖች
• የተወሰኑ መድሃኒቶች፣ በተለይም የኬሞቴራፒ ወኪሎች ፣ የበሽታ መከላከያ መድሃኒቶች ፣ የደም ማቅጠኛዎች ፣ የአፍ ውስጥ የእርግዝና መከላከያዎች እና አንዳንድ ፀረ-ብግነት መድሃኒቶች ።

የ AHUS ምልክቶች ምንድናቸው?

አሁን አንድ ሰው በAHUS የተያዘ ሰው ምን አይነት ምልክቶችን እንደሚያሳይ እንመልከት። ከእነዚህ ውስጥ ብዙዎቹ ሊኖሩዎት ይችላሉ፣ ወይም ቀስ በቀስ የሚዳብሩ ምልክቶች ሊኖሩዎት ይችላሉ።

• ሁልጊዜ ድካም ይሰማል (ድካም)
• ፈዛዛ ቆዳ (ፓሎር)
• ማቅለሽለሽ ወይም ማስታወክ
• የሽንት ውጤት ቀንሷል
• በሽንት ውስጥ ያለው ደም
• የደም ግፊት (ከፍተኛ የደም ግፊት)
• የመተንፈስ ችግር (የመተንፈስ ችግር)
• ኤድማ
• ግራ መጋባት ፣ የማስታወስ ችሎታ ማጣት
• ትኩሳት

አብዛኛዎቹ ሰዎች እነዚህ ምልክቶች በሙሉ በአንድ ጊዜ አይታዩም። አንዳንድ ጊዜ ቀስ በቀስ ቀስ በቀስ ይመጣሉ። ለተወሰነ ጊዜ በሆነ ነገር እየተሰቃዩ እንደሆነ ሊሰማዎት ይችላል፣ ነገር ግን ምን እንደሆነ ማወቅ አይችሉም። እነዚህ የነርቭ ምልክቶች፣ ቀደም ብዬ የጠቀስኳቸው ግራ መጋባት ናቸው፣ ለሁሉም ሰው አይከሰቱም፣ ትንሽ የተለመደ ነው።

የኤኤችዩኤስን መንስኤ በትክክል ምንድን ነው?

የ aHUS ዋና መንስኤ በዲኤንኤ (የጄኔቲክ ሚውቴሽን) ላይ የሚደረግ ለውጥ ወይም የራሳችንን ሴሎች በሰውነታችን በሽታ የመከላከል ስርዓት ውስጥ ባሉ 'ተጨማሪ ፕሮቲኖች' ላይ የሚያጠቁ ራስን የሚከላከሉ ፀረ እንግዳ አካላት መፈጠር ነው። እነዚህ የጄኔቲክ ለውጦች ከወላጆቻችን ሊወረሱ ይችላሉ፣ ወይም በዘፈቀደ ሊከሰቱ ይችላሉ። እነዚህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን 'ተጨማሪ ምክንያቶች' የሚባሉትን ፕሮቲኖች ተግባር ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ።

እነዚህን 'ተጨማሪ ነገሮች' የበሽታ መከላከያ ሴሎቻችንን የሚረዱ ትናንሽ ወታደሮች አድርገህ አስባቸው። ልክ እንደ ቅመም ምግብ፣ እነዚህ ፕሮቲኖች ጎጂ ጀርሞችን (እንደ ባክቴሪያ እና ቫይረሶች ያሉ) አግኝተው ምልክት በማድረግ ሌሎች የበሽታ መከላከያ ሴሎች 'እንዲበሏቸው' ምልክት ያደርጋሉ። በ aHUS ውስጥ በብዛት የሚጎዱት ተጨማሪ ነገሮች H፣ I፣ 3 እና B ናቸው።

ለምሳሌ፣ የተጨማሪ ፋክተር ኤች ተግባር በሰውነታችን ውስጥ ያሉ ጤናማ ሴሎችን መጠበቅ እና ሌሎች ተጨማሪ ፋክተሮች አስፈላጊ በማይሆኑበት ጊዜ እንዳይነቃቁ ማድረግ ነው። አሁን ይህ ተጨማሪ ፋክተር ኤች በአግባቡ ካልሰራ (ማለትም በCFH ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ካለ) ምን እንደሚፈጠር አስቡት? ሴሎቻችን የሚያስፈልጋቸውን ጥበቃ አያገኙም። ከዚያም የሚከሰቱት ነገሮች እነሆ

• የራሳችን የበሽታ ተከላካይ ሕዋሳት የደም ስሮቻችንን ውስጠኛ ክፍል የሚሸፍኑትን ሴሎች በስህተት ያጠቃሉ እና ያበላሻሉ። (endothelial cells)
• ፕሌትሌቶች በዚህ ጉዳት ዙሪያ ይሰበሰቡና የደም መርጋት ይፈጥራሉ። ይህም የደም ሥሮችን ይዘጋል።
• ይህም ወደ ሰውነታችን የደም ፍሰትን ይቀንሳል፣ ይህም እንዲበላሹ እና ተግባራቸው እንዲዳከም ያደርጋል። ኩላሊቶቹ በጣም የተጎዱት ናቸው።
• እነዚህ የደም መርጋት የሚያልፉ ሌሎች የደም ሴሎችን ይጎዳሉ፣ ይህም ሄሞሊቲክ አኒሚያ የሚባል በሽታ ያስከትላል።

ኤኤችዩኤስ እንዳለዎት እንዴት ያውቃሉ?

ዶክተር ብዙውን ጊዜ የኤችዩኤስ ምርመራ የሚያደርገው በምልክቶችዎ እና የደም ብዛትዎን በሚፈትሹ የምርመራ ውጤቶች እና የአካል ክፍሎችዎ እንዴት እየሰሩ እንደሆነ ላይ በመመስረት ነው። እንዲሁም ተመሳሳይ ምልክቶችን የሚያስከትሉ ሌሎች በሽታዎች (እንደ ከላይ የተጠቀሰው STEC-HUS) እንዳይኖርዎት ለማረጋገጥ ምርመራዎችን ያደርጋሉ።

የኤችዩኤስን በሽታ ለመመርመር ምን ዓይነት ምርመራዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ?

እንደዚህ አይነት ፈተናዎችን ማድረግ ሊያስፈልግዎ ይችላል፡

• የደም ምርመራዎች ፡ የተሟላ የደም ብዛት (ሲቢሲ) ፣ የኩላሊት ተግባር ምርመራዎች፣ ወዘተ.
• የጄኔቲክ ምርመራ ፡- ይህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምርመራ ነው።
• የሰገራ ምርመራዎች ፡- እንደ ኢ. ኮላይ ያሉ ኢንፌክሽኖችን ያረጋግጡ።
• የኩላሊት ባዮፕሲ ፡- ለምርመራ ትንሽ የኩላሊት ክፍል መውሰድ።
• የምስል ምርመራዎች ፡ እንደ አልትራሳውንድ ወይም ሲቲ ስካን ያሉ።

የኤችዩኤስ ሕክምና እንዴት ነው?

የAHUS ሕክምና የሚወሰነው በዋናው መንስኤ እና በበሽታው ክብደት ላይ ነው። ቀለል ያለ የAHUS አይነት ካለብዎት ሐኪምዎ ሊከታተልዎ እና አስፈላጊ ከሆነ እንደ ደም መውሰድ ወይም የደም ግፊት መድሃኒት ያሉ ድጋፍ ሰጪ እንክብካቤዎችን ሊሰጥዎ ይችላል።

ሆኖም ግን፣ ከባድ የአለርጂ ችግር ካለብዎት፣ እንደዚህ አይነት ህክምና ሊያስፈልግዎ ይችላል፡

• የሕክምና ፕላዝማ ልውውጥ ፡ በዚህ ውስጥ የደም ፕላዝማ ክፍል ይወገዳል እና አዲስ ፕላዝማ ይሰጣል።
• ሪቱክሲማብ ወይም ሌሎች የራስ-ሰር በሽታዎችን ለማከም የሚያገለግሉ መድኃኒቶች።
• ዳያሊሲስ ፡- ኩላሊቶቹ በአግባቡ በማይሰሩበት ጊዜ ደምን የማጽዳት ዘዴ።
• የኩላሊት ንቅለ ተከላ ፡ ይህ የሚደረገው በጣም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ ብቻ ነው።

ከላይ የተጠቀሱትን 'ተጨማሪ' የጂን ሚውቴሽን ላላቸው ሰዎች፣ ዶክተሮች ብዙውን ጊዜ ኤኩሊዙማብ የተባለ መድሃኒት ኤሁስን ለማከም ይጠቀማሉ። ኤኩሊዙማብ የተወሰኑ ተጨማሪ ፕሮቲኖችን በመዝጋት የበሽታ መከላከያ ስርዓትዎ የራስዎን የደም ሥሮች እንዳይጎዳ ይከላከላል።

የሕክምናው የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉ?

ኤኩሊዙማብን ሲጠቀሙ፣ ከማኒንጎኮካል እና ከኒሞኮካል ክትባቶች ትንሽ ያነሰ ጥበቃ ላይኖርዎት ይችላል። ስለዚህ፣ ከተቻለ፣ ኤኩሊዙማብን ከመጀመርዎ በፊት ሐኪምዎ እነዚህን ክትባቶች እንዲወስዱ ሊመክርዎት ይችላል።

በAHUS የተያዘ ሰው የወደፊት ዕጣ ፈንታ ምን ይሆናል?

ይህ ሁኔታ ቀደም ብሎ ከታወቀና ከታከመ፣ በ aHUS ምክንያት የሚመጣ አጣዳፊ የኩላሊት ጉዳት ያሉ ሁኔታዎች በተሳካ ሁኔታ ሊታከሙ ይችላሉ። ምንም አይነት ምልክት ሳይታይባቸው የማረፊያ ጊዜ ሊኖርዎት ይችላል። ሆኖም፣ ሌላ ነገር እንደገና aHUSን ካስከተለ ፣ እንደገና ለሕይወት አስጊ ሊሆን ይችላል።

ቀደም ባሉት ጊዜያት፣ ግማሽ ወይም 50% የሚሆኑት የኤችዩኤስ በሽታ ካለባቸው ሰዎች መካከል የመጨረሻው ደረጃ የኩላሊት በሽታ (ESKD) አጋጥሟቸዋል፣ ይህም ማለት ኩላሊታቸው ሙሉ በሙሉ ሥራ አጥ ሆነ ማለት ነው።

ግን መልካም ዜና አለ! አዳዲስ ጥናቶች በግልጽ እንደሚያሳዩት በኤኩሊዙማብ ሕክምና ምክንያት በኤሁሱማብ በሽተኞች ላይ የኤኤስኬዲ ተጋላጭነት በእጅጉ ቀንሷል ።

በAHUS ምክንያት የመሞት አደጋ ምንድን ነው?

እንደ የኩላሊት ውድቀት ወይም ሌሎች የአካል ክፍሎች ላይ የሚደርስ ጉዳት ያሉ ከባድ የ aHUS ጉዳዮች በጣም ከባድ ናቸው። በእንደዚህ ዓይነት ከባድ ጉዳዮች ላይ ወደ 15% የሚጠጋ የሞት አደጋ አለ።

ኤኤችዩኤስን መከላከል ይቻላል?

ብዙውን ጊዜ በጄኔቲክ ለውጦች ምክንያት ስለሚከሰት፣ aHUS ብዙውን ጊዜ መከላከል አይቻልም። ሆኖም ግን፣ ለከባድ በሽታ የመጋለጥ አደጋ ላይ ከሆኑ፣ ከሚያስከትሉት ነገሮች መካከል አንዳንዶቹን ማስወገድ ይችሉ ይሆናል።

እራሴን እንዴት እንከባከባለሁ?

የ aHUS በሽታ እንዳለብዎት ከተረጋገጠ፣ ሁኔታውን ሊያባብሱ የሚችሉ ነገሮችን ለማስወገድ ስለሚረዱ መንገዶች ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። እንዲሁም የከባድ ጉዳይ ምልክቶችን ማወቅ አስፈላጊ ነው።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

ለረጅም ጊዜ ድካም ወይም ድካም የሚሰማዎት ከሆነ - ልክ የማይጠፋ ሥር የሰደደ ሕመም እንዳለቦት - ሐኪምዎን ያማክሩ። እንዲሁም በቅርቡ ስለተከሰቱ ሌሎች ምልክቶች ለምሳሌ የሽንት ቤት ልማዶችዎን መቀየርን ይናገሩ።

ወደ ድንገተኛ ሕክምና ክፍል (ETU) መቼ መሄድ አለብኝ?

እነዚህ ከባድ ምልክቶች ካጋጠሙዎት ወዲያውኑ ወደ ድንገተኛ ክፍል ይሂዱ፡

• የሽንት ውፅዓት በእጅጉ ይቀንሳል።
• ግራ መጋባት ወይም የንቃተ ህሊና ለውጥ።
• ከባድ እብጠት።
• ከባድ የመተንፈስ ችግር።

ዶክተሩን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

ዶክተርዎን የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል፡

• ሁኔታዬ ምን ያህል ከባድ ነው?
• ይህ እንዲባባስ ያደረገው ምንድን ነው?
• እንደዚህ አይነት ሁኔታዎችን ወደፊት መከላከል እችላለሁን?
• ምን አይነት ምልክቶችን ማየት አለብኝ?
• እንደገና መቼ ልገናኝህ ይገባል?

ይህ ሁኔታ aHUS ምን ያህል የተለመደ ነው?

ኤኤችዩኤስ በጣም አልፎ አልፎ ነው።የጤና ችግር። ከአምስት መቶ ሺህ ሰዎች ውስጥ አንዱን ያጠቃል። ከልጆች ይልቅ በአዋቂዎች ላይ ትንሽ የተለመደ ነው።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለባቸው ነገሮች

እርስዎ ወይም ልጅዎ የጄኔቲክ ችግር እንዳለብዎት ማወቅ ህይወትን የሚቀይር ተሞክሮ ሊሆን ይችላል። aHUS የደም መርጋት እና የአካል ክፍሎችን የሚጎዳ ከባድ በሽታ ነው። ሆኖም፣ በቅርብ ጊዜ የተገኘ ኢኩሊዙማብ የተባለ መድሃኒት በ aHUS የተያዙ ሰዎችን የመዳን መጠን በእጅጉ አሻሽሏል። aHUS እንዳለብዎት ከተረጋገጠ፣ ቀስቅሴዎችን ለማስወገድ እና ለከባድ ህመም የመጋለጥ እድልዎን ለመቀነስ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። እሱ ወይም እሷ ጤናማ ሆነው ለመቆየት ምን ማድረግ እንዳለብዎት እንዲረዱ ሊረዳዎት ይችላል።

` AHUS፣ የኩላሊት በሽታ፣ የደም መርጋት፣ የበሽታ መከላከያ ስርዓት፣ የጄኔቲክ ሚውቴሽን፣ የደም ማነስ፣ ኤኩሊዙማብ