ስለ ባርበር ሳይ ሲንድሮም ማወቅ ያለብዎት ነገር፡ ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት?

አዲስ የተወለደ ሕፃን ለቤተሰብ ትልቅ ደስታ ነው፣ ​​አይደል? ሁሉም ሰው የሕፃኑን ውበት ለማየት እየጠበቀ ነው። ነገር ግን፣ አንዳንድ ጊዜ፣ በጣም አልፎ አልፎም ቢሆን፣ በትናንሽ ልጃችን ገጽታ ላይ አንዳንድ ለውጦችን ስናይ፣ እናት ወይም አባት በጣም ሊጨነቁ እና ሊፈሩ ይችላሉ። ልክ እንደዚሁ፣ ባርበር ሳይ ሲንድሮም በዓለም ላይ በጣም ጥቂት ሰዎች ላይ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። ስለዚህ ጉዳይ ዛሬ በዝርዝር እንነጋገር፣ ምክንያቱም ይህንን ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው።

የባርበር ሳይ ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የባርበር-ሴይ ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። ከተወለደ ጀምሮ የሚመጣ ሲሆን ይህም ማለት ሲወለድ ይገኛል ። ይህ ሁኔታ አዲስ በተወለደው አካል ላይ በተለይም እንደ ፊት ባሉ ውጫዊ ገጽታዎች ላይ የተወሰኑ ለውጦችን ወይም የአካል ጉድለቶችን ሊያስከትል ይችላል።

ነገር ግን እዚህ ላይ ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊው ነገር ይህ ሁኔታ ብዙውን ጊዜ የሕፃኑን ውስጣዊ አካላት ወይም የእውቀት (ኮግኒቲቭ) ችሎታዎች ላይ ተጽዕኖ አያሳድርም ። ይህ ማለት የሕፃኑ አስተሳሰብ እና የመማር መንገድ መደበኛ ሆኖ ሊቆይ ይችላል ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ የእነዚህ ምልክቶች ተፈጥሮ እና ክብደት ከሕፃን ወደ ሕፃን ሊለያይ ይችላል። አንዳንድ ሕፃናት የሚከተሉትን ሊገጥማቸው ይችላል

• የፊት ገጽታ ልዩ ገጽታዎች።
• ያልተለመደ ከመጠን በላይ የፀጉር እድገት (ሃይፐርትሪኮሲስ) ።
• በጣም ቀጭን፣ በቀላሉ የሚሰበር (አትሮፊክ) ቆዳ ።

ይህ በሽታ ማን ሊያጋጥመው ይችላል? ምን ያህል የተለመደ ነው?

የባርበር-ሳይ ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ ማንኛውንም ሰው ሊጎዳ ይችላል። ሆኖም ግን፣ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ሁኔታ ነው። በዓለም ዙሪያ ከአንድ ሚሊዮን ባነሰ ጊዜ ውስጥ የሚከሰተው ነው። ሳይንቲስቶች እንደ ዩናይትድ ስቴትስ ባለች አገር ውስጥ ከ1 እስከ 300 የሚደርሱ ሰዎች በዚህ ሕመም የተያዙ እንደሆኑ ያምናሉ። ስለዚህ፣ ይህ ምን ያህል ብርቅ እንደሆነ መገመት ትችላላችሁ፣ አይደል?

ምልክቶቹ ምንድን ናቸው? እንዴት ለይተህ ታውቃለህ?

የባርበር-ሳይ ሲንድሮም ምልክቶች ሲወለዱ (ከትውልድ ወደ ትውልድ) ሊታዩ ይችላሉ። ሆኖም፣ ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው፣ ሁሉም ሕፃናት ተመሳሳይ ምልክቶች አይኖራቸውም፣ እና የምልክቶቹ ክብደትም ሊለያይ ይችላል።

ፊት ላይ የሚታዩ ልዩ ባህሪያት

ይህ ሁኔታ በሕፃኑ ፊት ላይ አንዳንድ የሚታዩ ለውጦችን ሊያስከትል ይችላል። ለምሳሌ፡

• የዐይን ሽፋሽፍት አለመኖር ወይም በጣም ደካማ እድገት ።
• ሰፊ የተራራቁ አይኖች ።
• የዐይን ሽፋሽፍት አለመኖር።
• ወደ ውጭ የተዞሩ የዐይን ሽፋሽፍት ።
• የላይኛውና የታችኛው የዐይን ሽፋሽፍት በሚገናኙበት የሕፃኑ አይኖች ማዕዘኖች መካከል ያለው ክፍተት ከወትሮው የበለጠ ነው።
• የተገለበጠ አፍንጫ ።
• ትልቅ፣ ክብ ቅርጽ ያለው አፍንጫ።
• ሰፊ የአፍንጫ ድልድይ።
• ሰፊ አፍ.
• ዘግይቶ የሚወጣ የጥርስ ፍንዳታ ።

ሌሎች አካላዊ ባህሪያት

ከፊት ገጽታዎች በተጨማሪ የሚከተሉትን የመሳሰሉ ሌሎች ባህሪያትን ማየት ይችላሉ-

• ያልተለመደ፣ ከመጠን በላይ የሆነ የፀጉር እድገት (ሃይፐርትሪኮሲስ) በአብዛኛው የህፃኑ አካል ላይ።
• ቆዳው በጣም ልቅ እና የተወዛወዘ ይሆናል። ይህ ቆዳ ከተለመደው የበለጠ የመለጠጥ ችሎታ ያለው ሲሆን ሲዘረጋ (ከፍተኛ የሚለጠጥ ቆዳ) ወደ መጀመሪያው ቅርፁ ይመለሳል።
• የመስማት ችግር ።
• የጡት ሕብረ ሕዋስ አለመኖር ወይም በጣም ትንሽ።
• የጡት ጫፎች አለመኖር ወይም በቂ እድገት አለመኖር።
• ማደግ አለመቻል ። ይህ ማለት ህፃኑ ክብደት እየጨመረ እና ቀስ በቀስ እያደገ ነው ማለት ነው።

ይህ ሁኔታ ለምን ይከሰታል? ምክንያቶቹ ምንድናቸው?

የባርበር-ሳይ ሲንድሮም ዋና መንስኤ በጂን ውስጥ የጄኔቲክ ለውጥ ወይም ሚውቴሽን `TWIST2` ነው። ይህ ጂን በሰውነታችን ውስጥ የአጥንት ሴሎች እድገት ውስጥ የሚሳተፍ ፕሮቲን ያመነጫል። ስለዚህ፣ በዚህ ጂን ውስጥ ጉድለት ሲኖር፣ የዚህ በሽታ ምልክቶች ይታያሉ።

ይህ በሽታ በጣም አልፎ አልፎ ስለሚገኝ፣ በውርስ ዘዴ ላይ የተደረገው ጥናት ውስን ነው። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች፣ አንድ ልጅ ከወላጆቹ በአንዱ የተዛባ ጂን ሲወርስ፣ ልጁ በበሽታው የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ እንደሆነ ይታያል። ይህ የራስ-ሰር አውራሪነት ንድፍ ይባላል።

ይሁን እንጂ፣ አንዳንድ ጊዜ በራስ-ሰር ሪሴሲቭ ፓተርን ሊወረስ ይችላል። ይህ ማለት ልጁ ሁኔታውን የሚያዳብረው ከሁለቱም ወላጆች የተዛባውን ጂን ሲወርስ ብቻ ነው ማለት ነው። በሌሎች ሁኔታዎች፣ አንድ ልጅ ከዚህ በፊት በቤተሰቡ ውስጥ ማንም ሰው በሽታው ሳይይዝ በTWIST2 ጂን ውስጥ አዲስ ሚውቴሽን (de novo mutation) ምክንያት በሽታውን ሊያዳብር ይችላል።

ይህ እንዴት ይገለጻል?

የሕፃንዎ ሐኪም በመጀመሪያ የአካል ምርመራ ያደርጋል። በዚህ ምርመራ ወቅት እንደ የፊት ለውጦች፣ ከመጠን በላይ የፀጉር እድገት እና የቆዳ ሸካራነት ያሉ የተወሰኑ የሕመም ምልክቶችን ይፈልጋሉ። እንዲሁም ስለ ባዮሎጂካል የቤተሰብ ታሪክዎ ይጠይቃሉ።

ምርመራውን ለማረጋገጥ ዶክተሩ የጄኔቲክ ምርመራ ያዝዛል። ይህም የሕፃኑን ደም ትንሽ ናሙና መውሰድ እና የጄኔቲክ ለውጦችን መፈለግን ያካትታል። በተለይም፣ ቀደም ሲል በተጠቀሰው 'TWIST2' ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ይፈልጋሉ።

ሕክምናዎቹ ምንድን ናቸው?

እውነቱን ለመናገር እስካሁን ለባርበር-ሳይ ሲንድሮም የተለየ ፈውስ የለም ። ሆኖም ግን፣ እንደ ህፃኑ ምልክቶች፣ ለእያንዳንዱ ህፃን የተለየ የሕክምና ዕቅድ ሊዘጋጅ ይችላል።የሕፃንዎ የሕፃናት ሐኪም ይህንን ለማድረግ ከልዩ ባለሙያዎች ቡድን ጋር ይሰራል። እነዚህም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• የዓይን ሐኪም ፡- ከዓይንና ከማየት ጋር የተያያዙ በሽታዎችን የሚመረምርና የሚያክም ዶክተር።
• የቆዳ ህክምና ባለሙያ ፡- ከቆዳ፣ ከፀጉር እና ከጥፍሮች ጋር የተያያዙ በሽታዎችን የሚያክም ዶክተር።
• የጄኔቲክ አማካሪ ፡- የጄኔቲክ በሽታን የመውረስ ወይም ለልጅዎ የማስተላለፍ አደጋን ለመረዳት የሚረዳ የጤና አጠባበቅ ባለሙያ።

እንደ አማራጭ ሕክምና፣ በሕፃን አካል ውስጥ ያሉ የአካል ጉድለቶችን ለማስተካከል ሊደረጉ የሚችሉ በርካታ የፕላስቲክ ቀዶ ጥገና ዓይነቶች አሉ። ብዙ ሰዎች ከእነዚህ ቀዶ ጥገናዎች በፊት እና በኋላ ትልቅ ልዩነት ያያሉ። እነዚህ ቀዶ ጥገናዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የፊት፣ የአፍ ወይም የመንጋጋ ጥርስ ቀዶ ጥገና (ማክሲሎፋሻል ቀዶ ጥገና)።
• የፊት የፕላስቲክ ቀዶ ጥገና፣ ለምሳሌ የሆነ ነገር ወደ ጉንጮቹ ውስጥ ማስገባት (የማላር ተከላዎች)።
• የአይን መሸፈኛ ቀዶ ጥገና ('ብሌፋሮፕላስቲ' ወይም 'ታርሶርሃፊ')።
• የአፍንጫ ቅርፅን ማስተካከል (ራይኖፕላስቲ) ቀዶ ጥገና።
• የከንፈር ቀዶ ጥገና `(ቺሎፕላስቲ)`.
• የመንጋጋ ማስተካከያ ቀዶ ጥገና (የኦርቶናቲክ ቀዶ ጥገና)።
• የቺን ቀዶ ጥገና (genioplasty)።
• የጡት መጨመር (ይህ የሚደረገው ከጉርምስና በኋላ ነው)።

ሌሎች የሕክምና አማራጮች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ:

• ለከፍተኛ የፀጉር እድገት (hypertrichosis) የሌዘር ሕክምና ።
• ሌሎች የአይን ችግሮች በአርቴፊሻል እንባ፣ በአይን ቅባቶች እና በአንቲባዮቲክ ሊታከሙ ይችላሉ።

ይህንን ለመከላከል የሚያስችል መንገድ አለ?

የባርበር-ሳይ ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ ለመከላከል ምንም መንገድ የለም ። ሆኖም ልጅ እየወለዱ ከሆነ ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር አስፈላጊ ነው። የጄኔቲክ ምርመራ ለልጅዎ የተወሰኑ ጂኖችን የማስተላለፍ አደጋዎን ለመረዳት ይረዳዎታል።

የባርበር ሳይ ሲንድሮም ያለበት ልጅ የዕድሜ ልክ ዕድሜ ስንት ነው?

ይህ ለመስማት ከባድ ሸክም ሊመስል ቢችልም፣ የባርበር-ሴ ሲንድሮም ያለበት ሰው የዕድሜ ልክ ዕድሜ የተለመደ ነው ። ልጅዎ ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው እንደ የአካል ጉድለቶች ያሉ የአካል ችግሮች ቢኖሩበትም፣ ይህ በሽታ ብዙውን ጊዜ የውስጥ አካላትን ወይም የማሰብ ችሎታን አይጎዳውም ። ስለዚህ የሕፃኑ የሞተር እድገት እና የንግግር እድገት በተለምዶ ማዳበር አለበት።

ይሁን እንጂ፣ በመጨረሻም፣ የሕፃንዎ የረጅም ጊዜ ጤና የሚወሰነው በሕመሙ ተፈጥሮ እና ክብደት ላይ ነው። ስለዚህ፣ ስለ ልጅዎ የተወሰነ የህይወት ዘመን ሐኪምዎን መጠየቅ ጥሩ ነው።

ዶክተርዎን ለመጠየቅ አስፈላጊ ጥያቄዎች

እንደዚህ ባለ ጊዜ ብዙ ጥያቄዎች በአእምሮዎ ውስጥ መኖራቸው የተለመደ ነው። የሕፃናትን ሐኪም እንደዚህ አይነት ጥያቄዎች ይጠይቁ እና ጭንቀትዎን ለመፍታት ይረዳሉ፡

• ይህ ሁኔታ በልጄ ላይ ምን ያህል አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው?
• የልጄ ምልክቶች ምን ያህል ከባድ ናቸው?
• ልጄ ምን ዓይነት ሕክምና ያስፈልገዋል?
• ልጄ ምን ዓይነት ቀዶ ጥገና ያስፈልገዋል?
• የልጄ የህይወት ዘመን ስንት ነው?

ለመጀመሪያ ጊዜ ወላጅ መሆን አስፈሪ ተሞክሮ ሊሆን ይችላል። ልጅዎ ብርቅዬ የጄኔቲክ ችግር እንዳለበት ማወቅ የበለጠ ከባድ ሊሆን ይችላል። ልጅዎ ባርበር-ሴይ ሲንድሮም ካለበት፣ ብርቅዬ የጤና እክል ላለባቸው ልጆች ቤተሰቦች የድጋፍ ቡድን መቀላቀልን ያስቡበት። እንዲህ ዓይነቱ ቡድን ለጥያቄዎችዎ መልስ ለማግኘት እና ለልጅዎ ሁኔታ ተስፋ ለማግኘት ጥሩ መንገድ ሊሆን ይችላል።

በመጨረሻም ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

የተወያየንበት ነገር ስለ ባርበር ሴይ ሲንድሮም የተወሰነ ግንዛቤ እንደሰጠዎት ተስፋ እናደርጋለን። ልጅዎ በመልክ ላይ አንዳንድ አካላዊ ለውጦች ቢኖሩበትም፣ የእውቀት (ኮግኒቲቭ) ችሎታው መደበኛ መሆን እንዳለበት ያስታውሱ። ይህ ማለት ልጅዎ መደበኛ እና ውጤታማ ህይወት መምራት መቻል አለበት ማለት ነው።

በጣም አስፈላጊው ነገር መፍራት፣ ተገቢውን የሕክምና ምክር ማግኘት እና ለልጅዎ የሚያስፈልገውን ፍቅርና እንክብካቤ መስጠት ነው። ማንኛውም ጥያቄ ካለዎት፣ በግልጽ ከዶክተሮችዎ ጋር ይነጋገሩ። እርስዎን ለመርዳት ዝግጁ ናቸው።

ይህ መረጃ ለእርስዎ ጠቃሚ እንደነበር ተስፋ እናደርጋለን!

የባርበር ሳይ ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ብርቅዬ በሽታዎች፣ የህፃናት ጤና፣ የፊት ገጽታ መዛባት፣ የቆዳ በሽታዎች፣ የጄኔቲክ ምክር