ልጅዎ እነዚህ ችግሮች አሉት? ስለ ባርዝ ሲንድሮም እንነጋገር!

እንደ ወላጅ ልጆቻችን ሲታመሙ የሚሰማንን ከባድ ስሜት በቃላት መግለጽ ከባድ ነው፣ አይደል? በተለይ ያልተለመደ እና ውስብስብ ሁኔታ ከሆነ፣ በልባችን ውስጥ ያለው ፍርሃት የበለጠ ይጨምራል። ዛሬ ስለ እንደዚህ አይነት ያልተለመደ ሁኔታ እንነጋገራለን፣ ነገር ግን ሁሉም ሰው ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ የባርዝ ሲንድሮም ይባላል።

ባርዝ ሲንድሮም ምንድን ነው? በቀላሉ እንረዳው!

በቀላል አነጋገር፣ የባርዝ ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። ብዙውን ጊዜ በወንዶች ላይ ይታያል። ይህ ሁኔታ የልጁን የሰውነት ክፍሎች በርካታ ጠቃሚ ክፍሎች ሊጎዳ ይችላል። ዋናዎቹ የሚከተሉት ናቸው

• የአጥንት መቅኒ
• ልብ
• የበሽታ መከላከያ ስርዓት
• ጡንቻዎች

እስቲ አስቡት፣ ሰውነታችን ብዙ ክፍሎች አብረው የሚሰሩበት ውስብስብ ማሽን ነው። ስለዚህ በርካታ ቁልፍ ቦታዎች ሲጎዱ፣ የአንድ ልጅ መደበኛ እድገትና ጤና በተለያዩ መንገዶች ሊጎዳ ይችላል።

ልጃገረዶች የባርዝ ሲንድሮም አይይዛቸውም?

ይህ ብዙ ሰዎች የሚያጋጥማቸው ችግር ነው። እንዲያውም፣ በሴት ልጅ ላይ የባርዝ ሲንድሮም የመያዝ እድሉ በጣም ዝቅተኛ ነው ። ብዙውን ጊዜ የበሽታውን መንስኤ የሆነውን የጂን ሚውቴሽን የሚሸከሙ ልጃገረዶች ምልክቶች አያሳዩም። "ተሸካሚዎች" ይባላሉ። ይህ ማለት በሽታው የላቸውም ማለት ነው፣ ነገር ግን ጂን ለልጆቻቸው ማስተላለፍ ይችላሉ። በሌላ አነጋገር፣ ወንድ ልጅ በሽታውን የመውረስ ዕድሉ ከፍተኛ ነው።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

የባርዝ ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በስታቲስቲክስ መሠረት፣ ይህ ሁኔታ ከ300,000 ሕፃናት ውስጥ በአንዱ ላይ ሪፖርት ይደረጋል። ስለዚህ ስለሱ ብዙ ላይሰሙ ይችላሉ። ነገር ግን አልፎ አልፎ ቢሆንም፣ ስለሱ ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው።

የባርዝ ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

የዚህ ዋነኛው መንስኤ ታፋዚን (TAZ) በሚባለው ጂን ውስጥ የሚፈጠር ሚውቴሽን ነው። ይህ TAZ የሚባለው ጂን በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ይገኛል። እንደምታውቁት፣ የኤክስ ክሮሞሶም በሰውነት እድገት ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ የሚያሳድር ነገር ነው።

የ TAZ ጂን ዋና ዋና ተግባራት አንዱ በማይቶኮንድሪያ ውስጥ የሚፈለገውን ፕሮቲን ማምረት ሲሆን እነዚህም ኃይል የሚያመነጩት በሴሎቻችን ውስጥ ያሉ ትናንሽ የኃይል ማመንጫዎች ናቸው። እነዚህ ሚቶኮንድሪያ በአጥንት እድገት ውስጥም ይሳተፋሉ።

ስለዚህ፣ በTAZ ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ሲኖር የሚያመነጨው ፕሮቲን በትክክል አይሰራም። ይህ ማለት ሚቶኮንድሪያ ለመስራት በቂ ኃይል ወይም "ነዳጅ" የለውም ማለት ነው። በዚህም ምክንያት፣ እንደ ልብ፣ ጡንቻዎች እና የበሽታ መከላከያ ስርዓት ያሉ ተጨማሪ ኃይል የሚያስፈልጋቸው ሕብረ ሕዋሳት በትክክል መሥራት አይችሉም። ይህ ለባርዝ ሲንድሮም መሠረታዊ ባዮሎጂያዊ ማብራሪያ ነው።

የባርዝ ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የባርዝ ሲንድሮም ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ። እንዲሁም የእነዚህ ምልክቶች ክብደት ሊለያይ ይችላል። አንዳንድ የተለመዱ ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው፡

• በሽንት ውስጥ ያልተለመደ የ3-ሜቲልግሉታኮኒክ አሲድዩሪያ መጠን፣ ኦርጋኒክ አሲድ፣ ከፍ ያለ።
• የተስፋፋ የልብ ጡንቻ የሚዳከምበት ሁኔታ ሲሆን ይህም የልብ የታችኛው ክፍል እንዲሰፋ የሚያደርግ ሲሆን ይህም ማለት የልብ ጡንቻው እንዲዳከምና እንዲዘረጋ ያደርጋል። ዶክተሮች ይህንን የተስፋፋ የልብ ጡንቻ ይሉታል ።
• ተደጋጋሚ የባክቴሪያ ኢንፌክሽኖች ። የዚህ ምክንያት ደካማ የበሽታ መከላከያ ስርዓት ነው።
• የእድገት መዘግየት ፡- ከሌሎች ተመሳሳይ ዕድሜ ካላቸው ልጆች ጋር ሲነጻጸር አጭር እና ክብደታቸው ያነሰ ሊሆን ይችላል።
• የልብ ጡንቻ ድክመት። ይህ የልብ ጡንቻ በሽታ (cardiomyopathy ) ይባላል።
• በደም ውስጥ የኒውትሮፊልስ ቁጥር መቀነስ፣ የነጭ የደም ሴል አይነት። ይህ ሁኔታ ኒውትሮፔኒያ ይባላል። ይህም ለበሽታዎች የበለጠ ተጋላጭ ያደርጋችኋል።
• ታዋቂ ጉንጮች።
• የጡንቻ ቃና ማጣት፣ የመወጠር ስሜት። ይህ ሃይፖቶኒያ ይባላል።
• ሰውነታችንን ለማንቀሳቀስ የሚረዱን የአጥንት ጡንቻዎች ድክመት። ይህ የአጥንት ማዮፓቲ ይባላል።

እነዚህ ምልክቶች ምን ያህል በፍጥነት ሊታዩ ይችላሉ?

አብዛኛውን ጊዜ እነዚህ ምልክቶች ሲወለዱ ይታያሉ ። ሆኖም ግን፣ በአንዳንድ ልጆች ላይ እነዚህ ምልክቶች ከተወለዱ ከጥቂት ወራት በኋላ ሊታዩ ይችላሉ። ስለዚህ፣ እንደ ወላጆች፣ ሁልጊዜ ስለ ልጃችን እድገትና ጤና መጨነቅ አለብን።

የባርዝ ሲንድሮም ሊያስከትሉ የሚችሉ ችግሮች ምንድናቸው?

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ልጆች ለተለያዩ ችግሮች ተጋላጭ ናቸው፤ ከእነዚህም ውስጥ የሚከተሉት ይገኙበታል፡

• የምግብ እጥረት እና የምግብ እጥረት ችግሮች ።
• ተደጋጋሚ ተቅማጥ።
• ራስ ምታት እና የሰውነት ህመም።
• ዝቅተኛ የደም ስኳር መጠን፣ ማለትም ሃይፖግላይሴሚያ ።
• የአጥንት መቅላት እና መዳከም፣ ማለትም ኦስቲዮፖሮሲስ ።
• ያልተለመደ ድካም፣ የድካም ስሜት ( ድካም )።
• መለስተኛ የመማር እክል ፣ በተለይም እንደ ሂሳብ ባሉ ትምህርቶች።
• የአፍ ቁስለት (የቆዳ ቁስለት) በተደጋጋሚ መከሰት።

እነዚህ ችግሮች ለሁሉም ሰው በተመሳሳይ መንገድ አይከሰቱም፣ ነገር ግን ስለእነሱ ማወቅ ህክምናውን ቶሎ እንዲጀምሩ ሊረዳዎት ይችላል።

የባርዝ ሲንድሮም እንዴት ይገለጻል? (ምርመራ)

የባርዝ ሲንድሮም የመጀመሪያ ምልክቶች ቀደም ብለው ከታወቁ፣ ህክምናው በተቻለ ፍጥነት ለልጁ ሊጀመር ይችላል። ይህም የሕመም ምልክቶችን እድገት ለመቆጣጠር እና ችግሮችን ለመከላከል ይረዳል።

ትክክለኛ ምርመራ ለማድረግ በርካታ ምርመራዎች ሊያስፈልጉ ይችላሉ። ለምሳሌ፡

• ትንሽ የልብ ጡንቻ ወይም ሌላ የጡንቻ ሕብረ ሕዋስ መውሰድን የሚያካትት ምርመራ። ይህ ባዮፕሲ ይባላል።አንደኛው ይህ ይባላል። ይህ በማይቶኮንድሪያ ውስጥ ያሉ ጉድለቶችን እና ሌሎች ያልተለመዱ ነገሮችን ይፈትሻል።
• የልብን ተግባር ለመፈተሽ የኢኮካርዲዮግራም ምርመራ።
• የባርዝ ሲንድሮም የሚያስከትለውን የጄኔቲክ ሚውቴሽን ለማረጋገጥ የጄኔቲክ ምርመራ ።
• በሽንት ውስጥ ከፍተኛ መጠን ያለው ኦርጋኒክ አሲድ እና ዝቅተኛ የበሽታ መከላከያ ሴሎች (በተለይም ኒውትሮፊል) ደረጃን የሚለዩ የሽንት ምርመራዎች ።

ልጄ የባርዝ ሲንድሮም ምርመራ እንደሚያስፈልገው እንዴት አውቃለሁ?

ልጅዎ የእድገት መዘግየት ምልክቶች እና ከልብ ጡንቻ ድክመት (ካርዲዮሚዮፓቲ) ጋር የተያያዙ ምልክቶች ካሉት እና ዶክተሮች ግልጽ የሆነ ምክንያት ማግኘት ካልቻሉ የባርዝ ሲንድሮም ምርመራ እንዲያደርጉ ሊመክሩዎት ይችላሉ። የልብና የደም ቧንቧ ህመም ምልክቶች ማዞር፣ መደበኛ ያልሆነ የልብ ምት ( arrhythmia ) እና ያልተለመደ የልብ ድምፅ ( የልብ ማጉረምረም ) ሊያካትቱ ይችላሉ።

ለባርዝ ሲንድሮም ሕክምናዎች ምንድናቸው?

ይህ ብዙ ሰዎች የሚያጋጥማቸው ትልቁ ችግር ነው። እውነቱን ለመናገር፣ ለባርዝ ሲንድሮም እስካሁን ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። ግን አይጨነቁ። የሕክምናው ዋና ዓላማ ችግሮችን መከላከል እና ማከም ነው። ይህ የልጁን የኑሮ ጥራት በተቻለ መጠን ለመጠበቅ ይረዳል። ልጁ የሚከተሉትን የመሳሰሉ ሕክምናዎች ሊያስፈልገው ይችላል

• ለኢንፌክሽን አንቲባዮቲኮች ።
• የነጭ የደም ሴሎችን ማምረት የሚያነቃቁ መድኃኒቶች።
• የልብ ችግሮችን ለመቆጣጠር የሚረዱ መድሃኒቶች። ለምሳሌ የACE አጋቾች፣ ዳይሬቲክስ እና ቤታ-ብሎከሮች ይገኙበታል።
• የአካል እድገትን ተግዳሮቶች በተሳካ ሁኔታ ለመቋቋም የሚያስችል የአካል ብቃት እንቅስቃሴ እና የሙያ ሕክምና ።
• ከባድ የልብ ድካም በሚከሰትበት ጊዜ የልብ ንቅለ ተከላ እንኳን ሊያስፈልግ ይችላል።

በጣም አስፈላጊው ነገር እነዚህን ሁሉ ህክምናዎች ለእያንዳንዱ ልጅ እንደ አስፈላጊነቱ በህክምና ምክር መሰረት መስጠት ነው።

ስለ ባርዝ ሲንድሮም ሕክምና ሌላ ምን ማወቅ አስፈላጊ ነው?

ልጅዎ ለህክምናው እንዴት ምላሽ እየሰጠ እንደሆነ ለመከታተል መደበኛ ምርመራዎች ማድረግ አስፈላጊ ነው። የልጅዎ የእንክብካቤ ፍላጎቶች በጊዜ ሂደት ሊለወጡ ይችላሉ። እነዚህ መደበኛ ምርመራዎች ውስብስብ ችግሮች ከመከሰታቸው በፊት ህክምናውን መቀየርን ቀላል ያደርጉታል።

እነዚህ ምርመራዎች የበሽታ መከላከያ ስርዓቱን አሠራር ለመፈተሽ የደም ምርመራዎችን (የላብራቶሪ ምርመራዎችን) ያካትታሉ። የኒውትሮፊል መጠን ዝቅተኛ ከሆነ ኢንፌክሽንን ለመከላከል አንቲባዮቲኮች ሊሰጡ ይችላሉ።

የባርዝ ሲንድሮም መከላከል ይቻላል?

የባርዝ ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህ ማለት በዘር የሚተላለፍ ነው ማለት ነው። ስለዚህ፣ የባርዝ ሲንድሮም ያለበት ልጅ በቀሪው የሕይወት ዘመኑ ሁሉ ይይዘዋል።

ይሁን እንጂ፣ ቤተሰብ ስለመፍጠር እያሰቡ ከሆነ፣ ወይም ሌላ ልጅ እየጠበቁ ከሆነ፣ እና በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው የባርዝ ሲንድሮም (የቤተሰብ ታሪክ) ካለበት፣ የጄኔቲክ ምርመራ በጣም ጠቃሚ ሊሆን ይችላል። ይህ ምርመራ እርስዎ እና የትዳር ጓደኛዎ የ TAZ ጂን ሚውቴሽን ተሸካሚዎች መሆንዎን ሊነግርዎት ይችላል። ተሸካሚ ከሆኑ፣ የባርዝ ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ እድልን ለመወያየት ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መገናኘት ይችላሉ።

የባርዝ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች የዕድሜ ልክ ዕድሜ ስንት ነው?

ቀደም ባሉት ጊዜያት የዚህ በሽታ ያለባቸው ልጆች የዕድሜ ልክ ዕድሜ በጣም አጭር ነበር። ብዙውን ጊዜ በልብ ችግር ምክንያት በሕፃንነታቸው ይሞቱ ነበር። ይሁን እንጂ፣ ቀደም ብሎ በምርመራ እና በተገቢው ሕክምና፣ ታካሚዎች አሁን ረጅም ዕድሜ እየኖሩ ነው ። በሳይንስ እድገት ምክንያት ብዙ ሰዎች አሁን በ40ዎቹ መጨረሻ ላይ ይኖራሉ፣ እና አንዳንዴም ከዚያ በላይ ይረዝማሉ። ወደፊት አዳዲስ ሕክምናዎች እንደሚገኙም ተስፋ አለ።

ከባርዝ ሲንድሮም ጋር መኖር ምን ይመስላል?

የባርዝ ሲንድሮም የአንድን ልጅ እድገት ሊጎዳ ይችላል። ብዙ ልጆች ትንሽ ሆነው የሚወለዱ ሲሆን እንደ ትልቅ ሰውም አጭር ቁመት ሊኖራቸው ይችላል።

የጡንቻ ድክመት እና ሌሎች ችግሮች በአካላዊ እድገት ላይ መዘግየት ሊያስከትሉ ይችላሉ። ለምሳሌ፣ ለመዳበስ፣ ለመራመድ እና ሚዛን ለመጠበቅ ሊቸገሩ ይችላሉ። በተለይም ከአካላዊ እንቅስቃሴ በኋላ በቀላሉ ሊደክሙ ይችላሉ።

ይሁን እንጂ የባርዝ ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ የሕፃናትን የማሰብ ችሎታ አይጎዳውም ። ሆኖም፣ የሂሳብ ችግሮችን በመፍታት ወይም አንዳንድ የትምህርት ዓይነቶችን በመረዳት ረገድ ጥቃቅን ችግሮች ሊኖሩ ይችላሉ። ስለዚህ፣ እንደዚህ ያሉ ልጆች ልዩ ትኩረት እና ድጋፍ ያስፈልጋቸዋል።

ልጄ በባርዝ ሲንድሮም ምክንያት የሚመጡ የልብ ችግሮችን እንዲያስተዳድር እንዴት መርዳት እችላለሁ?

ጤናማ የአኗኗር ዘይቤን መከተል በልጁ ልብ ላይ የሚፈጠረውን ጭንቀት በተወሰነ ደረጃ ሊቀንስ ይችላል።

• ጤናማ አመጋገብ ያቅርቡ።
• በሐኪምዎ እንደታዘዘው ፈሳሽ መጠን ይገድቡ።
• ቀላል የአካል ብቃት እንቅስቃሴ እንዲያደርጉ ያበረታቱ። ሆኖም ግን፣ ከእንደዚህ አይነት እንቅስቃሴዎች በኋላ በቂ እረፍት መስጠት አስፈላጊ ነው። እንደ አጭር የእግር ጉዞ ወይም ዝግ ያለ ጨዋታ ያሉ ነገሮችን ያስቡ።

በመጨረሻም ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

ባርዝ ሲንድሮም የልብን፣ የበሽታ መከላከያ ስርዓትን፣ ጡንቻዎችን እና ሌሎችንም የሚጎዳ የጄኔቲክ መዛባት ነው። በዋናነት በወንዶች ልጆች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። ምልክቶቹ ሲወለዱ ወይም ከጥቂት ጊዜ በኋላ ሊከሰቱ ይችላሉ። የልብ ችግሮች የባርዝ ሲንድሮም ያለባቸውን ልጆች ዕድሜ ሊያሳጥሩ ቢችሉም፣ ይህ አሁን ግን እንደዚያ አይደለም።

ለዚህ ምንም አይነት የተለየ ፈውስ ባይኖርም፣ ቀደም ብሎ ምርመራ እና ተገቢ ህክምና የችግሮችን አደጋ ሊቀንስ እና የህይወት ጥራትን ከፍ ሊያደርግ ይችላል።

ስለዚህ፣ ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች እንዳሉበት ከጠረጠሩ፣ አይደናገጡ፣ እና በተቻለ ፍጥነት ብቃት ካለው ዶክተር ምክር ይጠይቁ። ምክንያቱም እያንዳንዱ ሰከንድ ዋጋ አለው።

የባርዝ ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የልጅነት በሽታዎች፣ የልብ በሽታዎች፣ የበሽታ መከላከያ ስርዓት፣ የጡንቻ ድክመት፣ የ TAZ ጂን