የልጅዎን የጄኔቲክ በሽታዎች ቀደም ብሎ ለማወቅ የCVS ምርመራ (Chorionic Villus Sampling)

ልጅ ልትወልድ የተቃረበች እናት ከሆንሽ፣ ዶክተርሽ ስለ ህፃኑ ጤና ብዙ ሊነግርሽ የሚችል ልዩ ምርመራ አስቀድሞ ነግሮሽ ይሆናል። CVS እንደዚህ አይነት ምርመራ ነው። ስሙ ትንሽ አስፈሪ ሊመስል ይችላል፣ ነገር ግን ለብዙ እናቶች አስፈላጊ ምርመራ ነው። ምን እንደሆነ፣ ለምን እንደሚደረግ፣ እንዴት እንደሚደረግ እና ሊፈራ የሚገባው ነገር መሆኑን እንመልከት።

ይህ የሲቪኤስ ምርመራ በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ CVS (Chorionic Villus Sampling) በእርግዝና ወቅት የሚከናወን ልዩ ምርመራ ነው። ያልተወለደ ሕፃንዎ የጄኔቲክ በሽታዎች ወይም የልደት ጉድለቶች እንዳሉት ለማረጋገጥ ይጠቅማል። ሐኪምዎ ይህንን ምርመራ የሚመክረው ልጅዎ የጄኔቲክ መዛባት ወይም የልደት ጉድለቶች እንዳሉት ጥርጣሬ ካለ ብቻ ነው።

ግን ይህ የግዴታ ምርመራ አይደለም። ይህ ሙሉ በሙሉ በፍላጎትዎ ላይ በመመስረት መወሰን ያለብዎት ነገር ነው። ይህንን የሚያደርጉት ሁሉንም ጥቅሞች፣ ጉዳቶች እና አደጋዎች ከሐኪምዎ ጋር ከተወያዩ በኋላ ለእርስዎ ተስማሚ እንደሆነ ከተሰማዎት ብቻ ነው።

ይህ ምርመራ አብዛኛውን ጊዜ የሚደረገው ከ10 እስከ 13 ሳምንታት ባለው የእርግዝና ጊዜ ውስጥ ነው። የዚህ ምርመራ ሌላኛው ጥቅም የሕፃኑን ጾታ (ሴትም ይሁን ወንድ) በትክክል መወሰን መቻሉ ነው።

ፈተናውን እንዴት ማድረግ ይቻላል?

በዚህ ውስጥ የሚሆነው በጣም ትንሽ የሕዋስ ናሙና ከልጅዎ የእንግዴ ልጅ ይወሰዳል። እነዚህን ሴሎች `(ቾሪዮኒክ ቪሊ)` ብለን እንጠራቸዋለን። አሁን ናሙና ከህፃኑ ሳይሆን ከእንግዴ ልጅ ለምን እንደሚወሰድ እያሰቡ ይሆናል። እስቲ አስቡት፣ ህፃን ከአንድ ሴል የተገነባ ነው። የእንግዴ ልጅ ክፍሎችም ከእነዚያ ተመሳሳይ ሴሎች የተገነቡ ናቸው። ስለዚህ የሕፃኑ የጄኔቲክ መረጃ በእነዚህ የእንግዴ ልጅ ክፍሎች ውስጥም ይገኛል። በሌላ አነጋገር፣ እነዚህ ሴሎች እንደ ህፃኑ የጄኔቲክ መንትዮች ናቸው። ስለዚህ ይህ የሴል ናሙና ተወስዶ ወደ ላቦራቶሪ ይላካል እና ህፃኑ ምንም አይነት የጄኔቲክ ችግር እንዳለበት ለማየት ይተነተናል።

የሲቪኤስ ምርመራ ማድረግ ያለበት ማነው?

ይህ የሲቪኤስ ምርመራ ለእያንዳንዱ ነፍሰ ጡር ሴት የተለመደ ምርመራ አይደለም። የተወሰኑ የአደጋ ምክንያቶች ካሉዎት ወይም ቀደም ሲል በተደረገ ቅኝት ወይም በሌላ ምርመራ ላይ ምንም አይነት ያልተለመዱ ነገሮችን ካስተዋሉ ሐኪምዎ ሊመክርዎት ይችላል።

ዶክተርዎ ስለዚህ ምርመራ በሚከተሉት ሁኔታዎች ሊነግርዎት ይችላል፡

• የጄኔቲክ በሽታ ያለበት ልጅ ካለዎት።
• እድሜዎ ከ35 ዓመት በላይ ከሆነ (በፅንስ ጊዜ)። የተወሰኑ የጄኔቲክ በሽታዎች የመያዝ እድሉ በእድሜ እየገፋ ሲሄድ በትንሹ ይጨምራል።
• ቀደም ሲል የተደረገ የዳሰሳ ጥናት ወይም ሌላ ምርመራ ውጤት ህፃኑ በጄኔቲክ በሽታ የመያዝ እድሉ ከፍተኛ መሆኑን ካሳየ።
• እርስዎ፣ ባለቤትዎ ወይም በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ ማንኛውም ሰው የጄኔቲክ በሽታ ካለብዎት ወይም ካለብዎት።

በአንዳንድ ሁኔታዎች፣ ዶክተርዎ ይህንን ምርመራ እንዳያደርጉ ሊመክርዎት ይችላል። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• በዚህ እርግዝና ወቅት የሴት ብልት ደም መፍሰስ አጋጥሞዎት ከሆነ።
• ኢንፌክሽን ካለብዎት፣ በተለይም በግብረ ሥጋ ግንኙነት የሚተላለፍ ኢንፌክሽን (STI)።

በዚህ ምርመራ ምን ዓይነት በሽታዎችን መለየት ይቻላል?

ሲቪኤስ በዋናነት የሕፃኑን ክሮሞሶም ችግሮች ይፈልጋል። ክሮሞሶም የሰውነታችንን የጄኔቲክ መረጃ (ዲኤንኤ) የሚያከማቹ ትናንሽ ፓኬጆች ናቸው። በእነዚህ ላይ ለውጥ ካለ፣ ለምሳሌ የክሮሞዞም መጨመር፣ መቀነስ ወይም መሰበር፣ ህፃኑ የተወለዱበት በሽታ ሊኖረው ይችላል።

በሲቪኤስ ምርመራ ሊታወቁ የሚችሉ አንዳንድ ዋና ዋና ሁኔታዎች እነሆ፡

• ዳውን ሲንድሮም (ዳውን ሲንድሮም ወይም ትራይሶሚ 21): ይህ በዘመናችን በጣም የሚወራው የጄኔቲክ ሁኔታ ነው።
• ሲስቲክ ፋይብሮሲስ
• የሲጋራ ሴል በሽታ
• የታይ-ሳክስ በሽታ
• ትራይሶሚ 18 (ትራይሶሚ 18 ወይም ኤድዋርድ ሲንድሮም)
• ትራይሶሚ 13 (ትራይሶሚ 13 ወይም ፓታው ሲንድሮም)

የሲቪኤስ ምርመራ ሊያገኛቸው የማይችላቸው ነገሮች አሉ?

አዎ። ሁሉንም የልደት ጉድለቶችን መለየት አይችልም። እንደ የነርቭ ቱቦ ጉድለቶች (NTDs) ያሉ ነገሮችን መለየት አይችልም። ለምሳሌ፣ ስፒና ቢፊዳ የሚባል ችግር መለየት አይችልም። እንደዚህ ያሉ ነገሮችን መለየት የሚችሉ እንደ አምኒዮሴንቴሲስ ያሉ ሌሎች ምርመራዎች አሉ።

በተጨማሪም፣ ሲቪኤስ እንደ ህፃኑ ልብ ውስጥ ቀዳዳ ወይም የከንፈር መሰንጠቅ ወይም የላንቃ መሰንጠቅ ያሉ መዋቅራዊ ጉድለቶችን መለየት አይችልም። እነዚህ ጉድለቶች ከእርግዝና ጊዜ ከ18 እስከ 20 ሳምንታት ባለው ጊዜ ውስጥ በሚደረግ ያልተለመደ ቅኝት ሊታወቁ ይችላሉ።

ከሙከራው በፊት እና በምርመራው ወቅት ምን ይሆናል?

ምርመራዎን ከማስያዝዎ በፊት፣ ከጄኔቲክ አማካሪ ወይም ከጄኔቲክ ስፔሻሊስት ጋር ይገናኛሉ። ጥቅሞቹን፣ አደጋዎቹን እና አጠቃላይ ሂደቱን ያብራሩልዎታል። ሊኖርዎት የሚችሉትን ማንኛውንም ጥያቄ ወይም ስጋት ይጠይቁዎታል። ከዚያም ስንት ሳምንታት እርጉዝ እንደሆኑ ለማወቅ ቅኝት ያደርጋሉ። ለሲቪኤስ ምርመራ በጣም ጥሩው ቀን የሚወሰነው በዚያ ላይ በመመስረት ነው።

ይህ ምርመራ እንዴት ይደረጋል? ያማል?

ይህ ምርመራ ብዙም የሚያም ባይሆንም፣ የተወሰነ ምቾት ማጣት ሊሰማዎት ይችላል። ይህንን ለማድረግ ሁለት ዋና ዋና መንገዶች አሉ። ሐኪምዎ የማህፀንዎ እምብርት የት እንደሚገኝ በመወሰን ምርጡን ዘዴ ይመርጣል።

1. በሴት ብልት በኩል (ትራንስሰርቪካል):በዚህ ውስጥ፣ ስፔኩለም የሚባል መሳሪያ ወደ ብልትዎ ይገባል፣ እና በጣም ቀጭን የፕላስቲክ ቱቦ በማህጸን ጫፍ በኩል ወደ እንግዴ ወዳለበት ቦታ ይተላለፋል። ይህ ሁሉ የሚደረገው በስካን ቁጥጥር ስር ነው። ከዚያም፣ በዚያ ቱቦ በኩል ከእንግዴ ልጅ ትንሽ የሕዋስ ናሙና ይወሰዳል።

2. የሆድ መተላለፊያ፡- በዚህ ዘዴ፣ በጣም ቀጭን መርፌ በሆድዎ ቆዳ በኩል በስካን በመመራት ወደ እንግዴው ወደሚገኝበት ቦታ ይገባል፣ እና የሴል ናሙና ይወሰዳል። ይህንን ዘዴ ካደረጉ፣ መርፌው የተገባበትን ቦታ ብቻ ለማደንዘዝ ትንሽ መጠን ያለው መድሃኒት ስለሚወጋ ብዙ ህመም አይሰማዎትም።

ያም ሆነ ይህ፣ አጠቃላይ ሂደቱ ከ30 ደቂቃ ባነሰ ጊዜ ውስጥ ይወስዳል።

ከፈተናው በኋላ ምን ይሆናል?

ምርመራው ካለቀ በኋላ ብዙም ሳይቆይ ወደ ቤትዎ መሄድ ይችላሉ። ለቀኑ ማረፍ ጥሩ ነው። አብዛኛው ሰው በማግስቱ ወደ መደበኛ እንቅስቃሴው መመለስ ይችላል። ሆኖም ግን፣ ዶክተርዎ እንደ ወሲብ፣ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ እና ከባድ የሰውነት ክብደት ማንሳት ያሉ እንቅስቃሴዎችን ለሁለት ወይም ለሶስት ቀናት እንዲያስወግዱ ይነግርዎታል።

ከምርመራው በኋላ፣ ከወር አበባ ጋር ተመሳሳይ የሆነ መለስተኛ የሆድ ቁርጠት ሊኖርብዎት ይችላል። እንዲሁም በጣም ትንሽ የሆነ የሴት ብልት ደም መፍሰስ ሊኖርብዎ ይችላል። ይህ የተለመደ ነው። ምርመራው በሆድ በኩል ከተደረገ፣ መርፌው በገባበት ቦታ ላይ ትንሽ ህመም ሊሰማዎት ይችላል።

የሲቪኤስ ምርመራ ምን አደጋዎች እና ጥቅሞች አሉት?

እንደማንኛውም የሕክምና ምርመራ፣ አነስተኛ አደጋ አለ። ግን በጣም ዝቅተኛ ነው። ከጥቅሞቹ ጋር በማነፃፀር ውሳኔ ማድረግ አለብን።

ውጤቶቹ እስኪመለሱ ድረስ ምን ያህል ጊዜ ይወስዳል? ውጤቶቹ አዎንታዊ ከሆኑስ?

የሕዋሱ ናሙና ወደ ላቦራቶሪ ከተላከ በኋላ፣ ሴሎቹ ይበቅላሉ እና ይመረመራሉ። አንዳንድ የመጀመሪያ ውጤቶች በጥቂት ቀናት ውስጥ ይገኛሉ። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ሁኔታዎች ለመፈተሽ ረዘም ያለ ጊዜ ይወስዳሉ። ስለዚህ ሙሉ ሪፖርት ለማግኘት ከ10 ቀናት እስከ ሁለት ሳምንታት ሊወስድ ይችላል። ዶክተርዎ ወይም የጄኔቲክ አማካሪዎ ስለ ውጤቶቹ ለመንገር ይደውልልዎታል።

በሚያሳዝን ሁኔታ ውጤቶቹ ልጅዎ የጄኔቲክ ችግር እንዳለበት ካረጋገጡ፣ ለእርስዎ በጣም አስቸጋሪ ጊዜ ይሆናል። በዚያን ጊዜ ዶክተርዎ እና አማካሪዎ ስለ ሁኔታው፣ የልጅዎን የወደፊት ሁኔታ እንዴት እንደሚነካ እና ስለሚገኙ አማራጮች በግልጽ ይነግሩዎታል። በዚያን ጊዜ ከባለቤትዎ ጋር መነጋገር እና ስለሚቀጥሉት እርምጃዎች በጥንቃቄ ማሰብ አለብዎት።

በሲቪኤስ እና በአምኒዮሴንቴሲስ መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

ብዙ ሰዎች እነዚህን ሁለት ምርመራዎች ግራ ያጋባሉ። አምኒዮሴንቴሲስ የሕፃኑን የጄኔቲክ ሁኔታ የሚመለከት ሌላ ምርመራ ነው። በሁለቱ መካከል አንዳንድ ቁልፍ ልዩነቶች አሉ።

ዶክተርዎ እንደ ሁኔታዎ የትኛው ምርመራ ለእርስዎ በጣም ተስማሚ እንደሆነ ያብራራልዎታል።

ለዶክተሩ ሊጠየቁ የሚገባቸው ጥያቄዎች

እንደዚህ አይነት ምርመራ ሲያደርጉ ብዙ ጥያቄዎች በአእምሮዎ ውስጥ መነሳታቸው የተለመደ ነው። ምንም ነገር አያድርጉ። ሁሉንም ነገር ዶክተሩን ይጠይቁ።

• "በእርግጥ እንዲህ አይነት ፈተና መውሰድ አለብኝ?"
• "ልጄ በጄኔቲክ በሽታ የመያዝ እድሌ ከፍተኛ ነው? ለምን እንዲህ ይሆናል?"
• "ለእኔ CVS ወይስ Amniocentesis ይሻለኛል?"
• "በዚህ ምክንያት የፅንስ መጨንገፍ አደጋ በትክክል ምንድን ነው?"
• "ከምርመራው በኋላ ምን አይነት ምልክቶች ሊያሳስቡኝ ይገባል?"
• "ከውጤቶቹ በትክክል ምን መማር እችላለሁ?"