ልጅዎ በጣም በፍጥነት እያረጀ ያለ ይመስላል? ስለ ኮኬይን ሲንድሮም እንማር!

አንዳንድ ጊዜ በልጆቻችን እድገት ላይ አንዳንድ ለውጦችን ስናይ በጣም እንፈራለን፣ አይደል? በተለይ ልጁ ከሌሎች ልጆች በተለየ መንገድ ሲሠራ ወይም አካላዊ ለውጦችን ስናይ። ዛሬ ስለ እንደዚህ አይነት ብርቅዬ ነገር ግን በጣም አስፈላጊ የሆነ የጤና እክል እናወራለን። ይህ የኮኬይን ሲንድሮም ነው። ይህንን ስም ሲሰሙ ሊጨነቁ ይችላሉ፣ ግን በቀላሉ እና በግልጽ እንነጋገርበት።

የኮኬይን ሲንድሮም በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ኮኬይን ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚመጣ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። በዚህ ውስጥ፣ በልጁ አካል ውስጥ ያሉት ሴሎች በተለምዶ አይዳብሩም፣ እና ያለጊዜው የእርጅና ምልክቶች (ፕሮጄሪያ) ያሳያሉ። ትንሽ ልጅ እያለም ቢሆን፣ መልኩ እና አንዳንድ የሰውነት ተግባራት የአረጋዊ ሰውን መምሰል ይጀምራሉ።

ከዚህ ሁኔታ ጋር ተያይዞ ሌሎች በርካታ ዋና ዋና ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ-

• ለብርሃን ስሜታዊነት፡- በትክክል ለመናገር ቆዳው ለፀሐይ ሲጋለጥ በፍጥነት ይቃጠላል፣ እና አይኖችም ምቾት አይሰማቸውም።
• ድዋርፍዝም፡- የልጁ ቁመትና ክብደት ከተለመደው በጣም ያነሰ ነው።
• ተራማጅ የመርሳት በሽታ፡- ከጊዜ በኋላ እንደ የማስታወስ ችሎታ እና የመማር ችሎታ ያሉ ነገሮች ቀስ በቀስ ሊዳከሙ ይችላሉ።

የተለያዩ የኮኬይን ሲንድሮም ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ የዚህ ሁኔታ ሦስት ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ፣ እያንዳንዳቸው የተለያዩ የሕመም ምልክቶች መከሰት እና ክብደት አላቸው።

1. ዓይነት 1 (ክላሲክ): ይህ በጣም የተለመደ ዓይነት ነው። ምልክቶቹ መታየት የሚጀምሩት ህፃኑ አንድ ዓመት ገደማ ሲሆነው ነው። እነዚህ ምልክቶች ቀስ በቀስ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመሩ ይሄዳሉ።

2. ዓይነት 2 (ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚመጣ): ይህ በጣም ከባድ የሆነው ዓይነት ነው። ምልክቶቹ ሲወለዱ ይታያሉ። እነዚህ ልጆች በጣም በዝግታ ያድጋሉ።

3. ዓይነት 3 ፡ ይህ በጣም አልፎ አልፎ ነው። ምልክቶቹ ያን ያህል ከባድ አይደሉም። እንዲሁም እነዚህ ምልክቶች በህይወት ዘመናቸው በኋላ ላይ ይታያሉ።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

የኮኬይን ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ይህ ሁኔታ እንደ አሜሪካ እና አውሮፓ ባሉ አገሮች ውስጥ ከሚሊዮን ሕፃናት ውስጥ ከሁለት እስከ ሶስት ብቻ እንደሚከሰት ተዘግቧል። እንደዚህ አይነት ታካሚዎች አልፎ አልፎ በስሪላንካም ሊገኙ ይችላሉ።

የኮኬይን ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

ይህ ትንሽ ውስብስብ ነው፣ ግን በቀላሉ እገልጸዋለሁ። የሰውነታችን ሴሎች 'ዲኤንኤ' የሚባል ነገር ይይዛሉ። ሰውነታችን እንዲሠራ የሚያስፈልገውን መረጃ ሁሉ የያዘ መጽሐፍ ይመስላል። ይህ 'ዲኤንኤ' በተለያዩ ምክንያቶች ሊጎዳ ይችላል። ለምሳሌ፡

• ጨረር
• መርዛማ ኬሚካሎች
• ከፀሐይ የሚመጣው የአልትራቫዮሌት ብርሃን
• በሰውነታችን ውስጥ የሚፈጠሩ ያልተረጋጉ ሞለኪውሎች (ፍሪ ራዲካልስ)

በተለምዶ፣ በጤናማ ሰው አካል ውስጥ፣ ይህ "ዲኤንኤ" ሲጎዳ፣ ለመጠገን ልዩ ዘዴ አለ። ልክ በቤት ውስጥ የሆነ ነገር ሲሰበር፣ እንደሚጠገን ሁሉ።

ይሁን እንጂ፣ በኮኬይን ሲንድሮም በተያዙ ልጆች ላይ፣ ይህ 'የዲኤንኤ' የጥገና ሂደት ('የዲኤንኤ ጥገና መዛባት') በትክክል አይሰራም። ለዚህ ምክንያቱ በጂኖች ውስጥ በሚደረጉ ሚውቴሽኖች 'ERCC6' ወይም 'ERCC8' ናቸው። እነዚህ ጂኖች 'የዲኤንኤ' ጥገና ላይ ይረዳሉ። ስለዚህ፣ እነዚህ ጂኖች በትክክል ሳይሰሩ ሲቀሩ፣ በ'ዲኤንኤ' ላይ የሚደርሰው ጉዳት ሳይጠገን ይከማቻል። ከዚያም ህዋሶቹ ስራቸውን በአግባቡ ማከናወን አይችሉም። ለእነዚህ ሁሉ ምልክቶች ዋነኛው ምክንያት ይህ ነው።

የኮኬይን ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

ይህ ሁኔታ የተለያዩ የሰውነት ክፍሎችን ሊጎዳ ይችላል። እስቲ ምን እንደሆኑ እንመልከት።

ከዓይን ጋር የተያያዙ ምልክቶች:

በዚህ በሽታ በጣም ከተጎዱት የአካል ክፍሎች ውስጥ አንዱ ዓይኖች ናቸው።

• የዓይን ሬቲና ያልተለመደ ቀለም።
• የዓይን መነፅር ደመናማነት፣ ልክ እንደ ካታራክትስ።
• የተሻገሩ አይኖች (strabismus)።
• የዓይን ሽፋኖቹን ሙሉ በሙሉ መዝጋት አለመቻል።
• አርቆ ማየት።
• ከዓይኖች የሚወጣው እንባ ቀንሷል።
• የኦፕቲክ እጦት።
• የሬቲና ቀስ በቀስ መዳከም (የሬቲና መበላሸት)።
• አይኖች ከመደበኛው መጠን ያነሱ (ማይክሮፋፍታሚያ)።
• የተዘፈቁ አይኖች (ኢኖፋምሞስ)።

የፊት ገጽታዎች;

አንዳንድ ልዩ ገጽታዎችም በፊት ገጽታ ላይ ሊታዩ ይችላሉ።

• የጥርስ መበስበስ የሚከሰተው በጥርስ አለመመጣጠን ምክንያት ነው።
• የጆሮ ጌጦች ከመደበኛው መጠን በላይ እየጨመሩና ቅርጻቸውን እየቀየሩ ይሄዳሉ።
• ትንሽ የጭንቅላት መጠን (ማይክሮሴፋሊ)።
• የአፍንጫ መቅላት።
• የላይኛው እና የታችኛው መንጋጋ መውጣት (ፕሮግናቲዝም)።

ከሆርሞን ጋር የተያያዙ ችግሮች;

• የዘገየ የጉርምስና ዕድሜ።
• የመራባት ችግሮች።
• በወንዶች ልጆች ላይ ያልተወለዱ የዘር ፍሬዎች።

የነርቭ ሥርዓትን እና እድገትን የሚመለከቱ ባህሪያት፡

እነዚህ ነገሮች የልጁን የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴ በእጅጉ ይነካሉ።

• ያልተለመደ የጡንቻ ጥንካሬ (ስፓስቲክቲ)።
• የአዕምሮ ችሎታዎች ቀስ በቀስ መቀነስ።
• የእድገት መዘግየቶች (ለምሳሌ፣ ዘግይቶ መራመድ፣ ማውራት)።
• የመናገር ችግር (አፋሲያ)።
• የእጅና እግር መንቀጥቀጥ (አስፈላጊ መንቀጥቀጥ)።
• የመንቀሳቀስ እና የማስተባበር ችግሮች (ataxia)።
• የመማር ችግሮች።
• የሚጥል በሽታ `(መናድ)`።

ከቆዳ ጋር የተያያዙ ምልክቶች፡

• ላብ መቀነስ (አንሃይድሮሲስ)።
• ቆዳው በቀላሉ ይጎዳል እና ይጎዳል።
• ቆዳን ሲነኩ የቅዝቃዜ ስሜት።
• የቆዳ ሰማያዊ ቀለም መቀየር (ሳይያኖሲስ) (በተለይም በእጆችና እግሮች ላይ)።

ሌሎች ተፅዕኖዎች፡

• ከፍተኛ የደም ግፊት።
• በልብ ዙሪያ የስብ ክምችት (ኤትሮስኮሌሮሲስ)።
• የጉበት መስፋፋት።
• የፀጉር ቀድሞ ሽበት።
• ቁመት እና ክብደት ከመደበኛው ክልል በጣም ያነሰ (ድዋርፍዝም)።
• የመስማት ችግር።
• ትላልቅ መገጣጠሚያዎች።
• የጡንቻ መመንጠር።
• ኪፎሲስ።
• ከአጭር አካል ጋር ሲነጻጸር ያልተለመደ ረጅም ክንዶችና እግሮች።

አስፈላጊ፡- እነዚህ ሁሉ ምልክቶች በእያንዳንዱ ልጅ ላይ አይከሰቱም፣ እና የሕመሙ ክብደት ከልጆች ወደ ልጆች ሊለያይ ይችላል።

የኮኬይን ሲንድሮም እንዴት ይገለጻል?

አንድ ዶክተር ይህንን ሁኔታ የሚመረምረው የልጁን ክሊኒካዊ ገጽታዎች እና የተወሰኑ የምርመራ ውጤቶችን በመመልከት ነው። የሚደረጉት ዋና ዋና ምርመራዎች የሚከተሉት ናቸው፡

• የጄኔቲክ ምርመራ፡- ከልጁ የደም ናሙና ተወስዶ በ ERCC6 ወይም ERCC8 ጂኖች ውስጥ ለሚከሰቱ ሚውቴሽኖች ምርመራ ይደረጋል።
• የቆዳ ባዮፕሲ፡- ሰውነት ዲኤንኤ ለመጠገን ያለውን አቅም ለማወቅ ትንሽ የቆዳ ቲሹ ተወስዶ በላብራቶሪ ውስጥ ምርመራ ይደረጋል። የኮኬይን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ከተለመደው የዲኤንኤ ጥገና ፍጥነት ቀርፋፋ ናቸው።

ይህንን በሽታ በመመርመር ረገድ ሌላ አስፈላጊ ነገር አለ። ማለትም፣ በዚህ በሽታ ጠንቅቆ የሚያውቅ ልምድ ያለው ዶክተር ማየት አስፈላጊ ነው። ምክንያቱም ተመሳሳይ ምልክቶች ያሏቸው ሌሎች በሽታዎች ስላሉ (ለምሳሌ፡- «ሁቺንሰን-ጊልፎርድ ፕሮጄሪያ ሲንድሮም»፣ «ላሮን ሲንድሮም»፣ «ሴክል ሲንድሮም»)። ስለዚህ፣ ትክክለኛ ምርመራ ለማድረግ፣ ይህንን ከእንደዚህ አይነት በሽታዎች መለየት መቻል ያስፈልጋል።

ለኮኬይን ሲንድሮም ሕክምናዎች ምንድናቸው?

እንደ አለመታደል ሆኖ፣ ለኮኬይን ሲንድሮም ምንም ዓይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ ይህ ማለት ምንም ማድረግ አንችልም ማለት አይደለም። የሕክምናው ዋና ዓላማ በበሽታው ምክንያት የሚከሰቱ ችግሮችን መከላከል እና ማከም ነው። ይህ የተለያዩ ባለሙያዎችን ያቀፈ የዶክተሮች ቡድን ድጋፍ ይጠይቃል።

አንዳንድ የሕክምና አማራጮችን እንመልከት፡-

የጥርስ እንክብካቤ፡

• የጥርስ መበስበስን ለመከላከል እና ለማከም መደበኛ የጥርስ ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው።

የአይን እንክብካቤ፦

• የዓይን ሞራ ግርዶሽ ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግ ይችላል።
• ለተሻገሩ አይኖች፣ የአይን ጭምብሎች ደካማ የአይን ጡንቻዎችን ለማጠናከር ሊያገለግሉ ይችላሉ።
• በቅርብ እይታ ምክንያት የሚመጣ መነጽር።
• ዓይኖችዎን ከደማቅ ብርሃን የሚከላከሉ የፀሐይ መነፅሮች።

የአመጋገብ አቅርቦትን ለመደገፍ የሚደረግ ድጋፍ፡

• አንዳንድ ልጆች ምግብን የመዋጥ ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች፣ መመገብ በአፍንጫ በኩል ወደ ሆድ በሚገባ ቱቦ (ናሶጋስትሪክ ቱቦ) ወይም በቀጥታ ወደ ሆድ በሚገባ ቱቦ በቆዳ በኩል (ፐርኬቱኒዝ ኢንዶስኮፒክ ጋስትሮስቶሚ - PEG) በኩል መሰጠት ሊያስፈልግ ይችላል።

የንግግር፣ የፊዚዮቴራፒ እና የሙያ ቴራፒ ሕክምናዎች፡

• የሰውነትን ተፈጥሯዊ አቀማመጥ ለመጠበቅ የሚረዱ መሳሪያዎች (ለምሳሌ፣ ኮርሴት)።
• የእግር ጉዞ ችግሮችን የመሳሰሉ ተግዳሮቶችን ለመፍታት የሚረዱ የአካላዊ ቴራፒ እና የሙያ ቴራፒ ሕክምናዎች።
• የንግግር እና የመዋጥ ችሎታን ከፍ ለማድረግ የንግግር ቴራፒ ሕክምናዎች።

ሌሎች ሕክምናዎች፡

• ለልማት መዘግየቶች ልዩ የትምህርት ፕሮግራሞች።
• በልብ ውስጥ የስብ ክምችትን ለመቆጣጠር መድሃኒት ወይም ልዩ አመጋገብ።
• የመስማት ችግር ላለባቸው የመስማት ችሎታ መሳሪያዎች።
• የጡንቻ ጥንካሬን (ስፓስቲክ)፣ መንቀጥቀጥን፣ ከፍተኛ የደም ግፊትን እና የሚጥል በሽታን ለመቆጣጠር የሚረዱ መድሃኒቶች።
• የፀሐይ መከላከያ በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ ማለት ለፀሐይ መጋለጥን መገደብ፣ ኮፍያ ማድረግ እና ረጅም እጅጌ ያለው ልብስ መልበስ ማለት ነው።

የኮኬይን ሲንድሮም መከላከል ይቻላል?

ይህ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ ለመከላከል ምንም ማድረግ አንችልም። አንድ ልጅ በዚህ ሕመም ከተወለደ፣ ዕድሜ ልኩን ይጎዳዋል።

ይሁን እንጂ፣ ቤተሰብ ለመመስረት እያሰቡ ከሆነ ወይም ሌላ ልጅ እየጠበቁ ከሆነ፣ እና ከቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው የኮኬይን ሲንድሮም ካለበት፣ የጄኔቲክ ምክር እና የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ በጣም አስፈላጊ ነው። እነዚህ ምርመራዎች እርስዎ እና የትዳር ጓደኛዎ የ ERCC6 ወይም የ ERCC8 የጂን ሚውቴሽን እንዳለቦት ሊነግሩዎት ይችላሉ። ከሆነ፣ የጄኔቲክ አማካሪ የኮኬይን ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ እድልን ሊያብራራልዎ ይችላል።

የኮኬይን ሲንድሮም ላለባቸው ልጆች ትንበያ ምንድነው?

የኮኬይን ሲንድሮም የህይወት ዘመንን የሚነካ ሁኔታ ነው። የልጁ የወደፊት ሁኔታ የሚወሰነው በበሽታው አይነት ላይ ነው።

• ዓይነት 1 ፡ አማካይ የህይወት ዘመን ከ10 እስከ 20 ዓመታት ነው።
• ዓይነት 2 ፡ እነዚህ ልጆች ብዙውን ጊዜ ከልጅነት ጊዜ በላይ በሕይወት አይተርፉም።
• ዓይነት 3 ፡ ከእነዚህ ልጆች ውስጥ ብዙዎቹ እስከ መካከለኛ አዋቂነት ድረስ ሊኖሩ ይችላሉ።

ከኮኬይን ሲንድሮም ጋር መኖር ምን ይመስላል?

የልጁ የዕለት ተዕለት ሕይወት የሚወሰነው በኮኬይን ሲንድሮም ዓይነት ላይ ነው። የአእምሮ እና የእድገት እክል ላለባቸው ልጆች የድጋፍ አገልግሎቶች ህይወታቸውን ትንሽ ቀላል ለማድረግ ይረዳሉ። በቤት ውስጥ እና በማህበረሰብ ላይ የተመሰረቱ አገልግሎቶች በዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎች ላይ ለመርዳት ይገኛሉ። ልዩ ማህበራዊ እንቅስቃሴዎችን እንኳን ሊያገኙ ይችላሉ።

አንዳንድ ልጆች የአዕምሮ ችሎታቸው እስኪቀንስ ድረስ ትምህርት ቤት ይማራሉ። የግለሰብ የትምህርት ዕቅዶች (IEPs) እና የማስተማሪያ ረዳቶች ከሌሎች ልጆች ጋር አብረው እንዲማሩ ይረዷቸዋል። ሆኖም ግን፣ ከባድ የበሽታ ዓይነቶች ያሏቸው ልጆች ትምህርት ቤት ከመግባት ብዙም ጥቅም ላያገኙ ይችላሉ። በምትኩ፣ የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎቻቸው ምቾት እንዲሰማቸው በሚያግዙ የሕክምና ሕክምናዎች እና ሕክምናዎች ላይ ያተኮሩ ሊሆኑ ይችላሉ።

በጣም አስፈላጊ ፡ የኮኬይን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ለአንዳንድ መድኃኒቶች ያልተለመደ ምላሽ ሊኖራቸው ይችላል።በተለይም ሜትሮኒዳዞል የተባለው አንቲባዮቲክ ኢንፌክሽንን ለማከም የሚያገለግል መሆኑ መታወቅ አለበት። ይህ መድሃኒት የጉበት ውድቀትን እና የኮኬይን ሲንድሮም ላለባቸው ሰዎች ሞትንም ሊያስከትል ይችላል። ስለዚህ ማንኛውንም መድሃኒት ከመስጠትዎ በፊት ስለ ህፃኑ ሁኔታ ለሐኪሙ በግልጽ ያሳውቁ።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

ኮኬይን ሲንድሮም በ ERCC6 ወይም ERCC8 ጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰት አልፎ አልፎ የሚተላለፍ በሽታ ነው። የሕፃን አይን፣ የአዕምሮ ችሎታን፣ ቆዳን እና ገጽታን ሊጎዳ ይችላል። ምንም እንኳን የእነዚህ ልጆች የዕድሜ ልክ ዕድሜ ከአማካይ ያነሰ ቢሆንም፣ የተለያዩ ሕክምናዎች እና የድጋፍ አገልግሎቶች ምቾት እና የኑሮ ጥራትን ከፍ ሊያደርጉ ይችላሉ።

ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች እንዳሉበት ከጠረጠሩ ፣ መጨነቅ ሳይሆን በተቻለ ፍጥነት ብቃት ያለው ዶክተር ማማከር ጥሩ ነው። ትክክለኛ ምርመራ እና ቀደም ብሎ የሚደረግ ሕክምና ለልጅዎ ብዙ እፎይታ ሊሰጥ ይችላል። እርስዎ ብቻዎን እንዳልሆኑ እና በዚህ ጉዞ ላይ ሊረዱዎት የሚችሉ ዶክተሮች እና ሌሎች ብዙ ሰዎች እንዳሉ ያስታውሱ።

የኮኬይን ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የዲኤንኤ ጥገና፣ ያለጊዜው እርጅና፣ የእድገት መዘግየት፣ የፎቶሴንሲቲዝም፣ ብርቅዬ በሽታዎች