የልጅዎ የወሲብ እድገት የተለየ ነው? (የጾታዊ እድገት መዛባት - DSDs) ስለዚህ ጉዳይ እንነጋገር!

አንዳንድ ጊዜ አዲስ የተወለደ ሕፃን ሲመለከቱ ወይም ልጅ እያደገ ሲሄድ፣ በሰውነታቸው ውስጥ ትንሽ እንዲጨነቁ ወይም እንዲጨነቁ የሚያደርጉ አንዳንድ ለውጦችን ሊያስተውሉ ይችላሉ። በተለይም ስለ ብልት ግልጽ ያልሆነ ነገር ካለ፣ 'ምን እየሆነ ነው?' ብሎ ማሰብ የተለመደ ነው። በእንደዚህ ዓይነት ጊዜያት፣ ማወቅ ያለብዎት አንድ ነገር እነዚህ የጾታዊ እድገት ችግሮች ወይም እኛ እንደምናውቃቸው የጾታዊ እድገት መዛባት (DSDs) ናቸው ።

እነዚህ የጾታዊ እድገት ችግሮች (DSDs) ምንድናቸው?

በቀላል አነጋገር፣ DSDዎች የአንድን ሰው የፆታ ባህሪያት ማለትም ክሮሞሶሞቻቸውን ፣ ጎናዶቻቸውን (ማለትም ኦቫሪያቸውን ወይም የዘር ፍሬን) ወይም የብልት አካላትን የሚያካትቱ የተለያዩ ሁኔታዎችን የሚያመለክቱ አጠቃላይ ቃላት ናቸው። እነዚህ ለውጦች ሲወለዱ ሊታዩ ይችላሉ፣ አንዳንድ ጊዜ በጉርምስና ወቅት ወይም በኋላ ላይ አንዳንድ ምልክቶች በአዋቂነት ጊዜ ይታያሉ።

ጥቂት ምሳሌዎችን ተመልከት፦

• አንድ ሕፃን የወንድ ክሮሞሶም (XY) ይዞ ቢወለድም፣ ውጫዊው የብልቱ ብልት (ብልቱ) እንደ ሴት ሊመስል ይችላል።
• በሌላ በኩል ደግሞ፣ አንዲት ሴት ልጅ (XX) ክሮሞሶም ይዞ ብትወለድም፣ ውጫዊው የብልት ክፍል የወንድ ብልት ወይም የተስፋፋ ቂንጥር ሊመስል ይችላል።
• ሌሎች ደግሞ በሰውነታቸው ውስጥ የእንቁላል እና የወንድ የዘር ፍሬ ቲሹ ሊኖራቸው ይችላል፣ ይህም የብልቶቻቸውን የወንድ፣ የሴት ወይም የሁለቱም ድብልቅ እንዲመስል ሊያደርግ ይችላል።
• አንዳንድ ጊዜ፣ የብልት አካላት መደበኛ ቢሆኑም፣ በክሮሞሶም መዋቅር ውስጥ ያልተለመደ ነገር በጉርምስና ወቅት የሚከሰተውን እድገትና እድገት ሊያስተጓጉል ይችላል።

ቀደም ባሉት ጊዜያት፣ እነዚህ ሁኔታዎች 'ኢንተርሴክስ' ይባሉም ነበር። ማለትም፣ ክሮሞሶም፣ የብልት አካላት ወይም የመራቢያ ስርዓቶች ያሏቸው ሰዎች ከባህላዊው የሴት/ወንድ የጾታ ክፍፍል ጋር በትክክል የማይጣጣሙ ናቸው።

ዋናው ነገር (DSD) ሁኔታ መኖሩ ማለት ምንም ችግር አለ ማለት አይደለም። ይህ ማለት ከሌሎች ሰዎች በትንሹ በተለየ መንገድ እድገት እንዳደረጉ ብቻ ነው። በአግባቡ ሲመረመሩ እና ሲታከሙ፣ አብዛኛዎቹ (DSD) ያለባቸው ሰዎች መደበኛ ኑሮ ይኖራሉ።

አንዳንድ ሰዎች DSDን ሲጠቅሱ "ዲስኦርደር" ከማለት ይልቅ "ዲፈረንሺያሽን" የሚለውን ቃል መጠቀም ይመርጣሉ። ይህ ይህ በሽታ ሳይሆን የእድገት መዛባት መሆኑን ይጠቁማል።

ዋናዎቹ የ DSD ዓይነቶች ምንድናቸው?

በዚህ አጠቃላይ ቃል (የጾታዊ እድገት መዛባት) ስር ወደ 60 የሚጠጉ የተለያዩ በሽታዎች አሉ። በጣም የተለመዱት አንዳንዶቹ የሚከተሉት ናቸው፡

• የአንድሮጅን ኢንሴንሲቲቪቲ ሲንድሮም (AIS)
• ለሰውዬው አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ(ኮንጀንቲያል አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ - CAH)
• ካልማን ሲንድሮም
• ክሊንፌልተር ሲንድሮም
• ማኩን-አልብራይት ሲንድሮም
• የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም (PWS)
• የስዊየር ሲንድሮም
• ተርነር ሲንድሮም

እያንዳንዳቸው የተለያዩ ምልክቶችን ያስከትላሉ፣ ስለዚህ ሁኔታው ​​በትክክል ምን እንደሆነ ለማወቅ ዶክተርን ማነጋገር አስፈላጊ ነው።

የ DSD ምልክቶች ምንድናቸው?

የዲኤስዲ (DSD) ያለበት ሰው የተለያዩ ምልክቶች ሊያጋጥሙት ይችላሉ። ከእነዚህም ውስጥ አንዳንዶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• ሲወለድ የብልት አለመኖር። ለምሳሌ (አፋሊያ) - ያለ ብልት መወለድ ማለት ሲሆን (የብልት አጀኔሲስ) - ማለትም የሴት ብልት ሙሉ በሙሉ አልዳበረም ማለት ነው።
• ከወንድ ወይም ከሴት ብልት የማይለዩ የሚመስሉ የወሲብ አካላት። ለምሳሌ፣ ያልዳበረ የብልት ብልት ወይም የተስፋፋ ቂንጥር ።
• የአድሬናል ዕጢዎች የተወሰኑ ሁኔታዎች።
• የሆርሞን አለመመጣጠን።
• በሰውነት ውስጥ የኤሌክትሮላይት አለመመጣጠን።
• የወር አበባ ያልተለመደ ዕድሜ ላይ የሚጀምር ወይም ጨርሶ የማይጀምር ነው።
• ያልተወረወሩ የወንድ የዘር ፍሬ።
• ሃይፖስፓዲያስ - ይህ የሚሆነው ሽንት ከብልት የሚወጣበት የሽንት ቱቦ ሲሆን ከጫፉ በተለየ ቦታ ላይ ይገኛል።

በልጅዎ ላይ ከእነዚህ ምልክቶች አንዱን ወይም ከዚያ በላይ ካስተዋሉ፣ ወዲያውኑ የሕክምና ምክር መፈለግ ጥሩ ነው።

የጾታዊ እድገት መዛባት መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

አንድ ሰው በዲኤስዲ (DSD) ሊወለድ የሚችልባቸው በርካታ ምክንያቶች አሉ። አንዳንድ ጊዜ ከአንድ በላይ በሆኑ ምክንያቶች ሊከሰት ይችላል። ዋና ዋና ምክንያቶች እነሆ፡

• የጄኔቲክ ሚውቴሽን፡- እነዚህ በጂኖች ላይ የሚደረጉ ለውጦች ናቸው። አንዳንዶቹ በዘር የሚተላለፉ ሚውቴሽኖች ናቸው። ሌሎቹ ደግሞ ያለምንም ግልጽ ምክንያት የሚከሰቱ ድንገተኛ ሚውቴሽኖች ሊሆኑ ይችላሉ።
• በፅንስ እድገት ወቅት የሚከሰቱ የእድገት ችግሮች፡- ህፃኑ በማህፀን ውስጥ እያደገ እያለ አንዳንድ የአካል ክፍሎች በአግባቡ ካልተዳበሩ እነዚህ ሁኔታዎች ሊከሰቱ ይችላሉ።
• የሆርሞን እጥረት፡- ይህ የሚሆነው የሕፃኑ ሰውነት በቂ ሆርሞኖችን ሳያመነጭ ሲቀር ወይም ሰውነት ለሚያመነጨው ሆርሞኖች በአግባቡ ምላሽ ሳይሰጥ ሲቀር ነው። እንዲሁም ወደ ብልቶች ወይም ኦቫሪ የሚሄደው የደም ፍሰት መቀነስ ባሉ ሌሎች ምክንያቶች የሆርሞን ምርት ሲስተጓጎል ሊከሰት ይችላል።
• በእርግዝና ወቅት ለተወሰኑ ሆርሞኖች ወይም መድኃኒቶች መጋለጥ፤ለምሳሌ፣ እንደ ቴስቶስትሮን ማገጃ ያሉ መድኃኒቶች ይህንን ሊያስከትሉ ይችላሉ።

እነዚህ ምክንያቶች በጣም ውስብስብ ናቸው፣ ለዚህም ነው ዶክተሮች ይህንን በጥልቀት የሚመረምሩት።

የ DSD ችግሮች ሊያስከትሉ የሚችሉ ችግሮች ምንድናቸው?

የዲኤስዲ በሽታ ያለበት ሰው ሁሉ የጤና ችግሮች አያጋጥሙትም። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ሰዎች ለተወሰኑ በሽታዎች የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ሊሆን ይችላል። አንዳንድ ምሳሌዎች እነሆ፡

• ራስን የመከላከል በሽታዎች - እነዚህ የበሽታ መከላከያ ስርዓቶች የሰውነትን ሴሎች የሚያጠቁባቸው በሽታዎች ናቸው።
• የልብ ሕመም - በተወለዱበት ጊዜ የሚከሰት የልብ ሕመም።
• የደም ግፊት መጨመር (ከፍተኛ የደም ግፊት) ወይም ዝቅተኛ የደም ግፊት (ዝቅተኛ የደም ግፊት)።
• መካንነት።
• የኩላሊት ሁኔታዎች።
• ሜታቦሊክ ሲንድሮም።
• ኦስቲዮፖሮሲስ - ይህ ማለት አጥንቶች በቀላሉ ይዳከሙና ይሰበራሉ ማለት ነው።
• ዓይነት 2 የስኳር በሽታ።

ግን ያስታውሱ፣ እነዚህ ሊከሰቱ የሚችሉ 'አደጋዎች' ብቻ ናቸው። ሁሉም ሰው እነዚህን አደጋዎች አያዳብርም። እነዚህ አደጋዎች በተገቢው የሕክምና ክትትል ስር ቁጥጥር ሊደረግባቸው ይችላል።

የዲኤስዲዎች ምርመራ እንዴት ነው? (ምርመራ)

አንዳንድ ጊዜ ዶክተሮች ሲወለዱ DSDዎችን መለየት ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ አንድ ልጅ ወደ ጉርምስና ዕድሜ ሲደርስ ወይም በህይወቱ መጨረሻ ላይ ምልክቶቹ የበለጠ ግልጽ የሚሆኑባቸው አንዳንድ DSD ዓይነቶች አሉ።

አንድ ዶክተር በመጀመሪያ የአካል ምርመራ ያደርጋል። ከዚያ በኋላ ሁኔታውን የበለጠ ግልጽ ለማድረግ ተጨማሪ ምርመራዎችን ማድረግ ይችላሉ፣ ለምሳሌ፡

• የዳሌ አልትራሳውንድ ወይም ኤምአርአይ (ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ) ምርመራ።
• የካርዮታይፕ ምርመራ የክሮሞሶም ያልተለመዱ ነገሮችን የሚፈትሽ ምርመራ ነው።
• የጂን ሚውቴሽንን የሚለዩ የጄኔቲክ ምርመራዎች ።
• የሆርሞን ምርመራዎች በሰውነት ውስጥ ያለውን የሆርሞን መጠን ይለካሉ።

ከእነዚህ ምርመራዎች በተገኘው መረጃ ላይ የተመሠረተው ዶክተሩ የተወሰነ ምርመራ እንደሚያደርግ ነው።

DSDዎች እንዴት ይታከማሉ?

እንደ ምልክቶቹ ክብደት፣ DSD ያለበት ሰው የሚከተሉትን ሕክምናዎች ሊያስፈልገው ይችላል፡

• የሆርሞን ምትክ ሕክምና፡- ይህ የሚደረገው የጉርምስና ዕድሜን ለማነሳሳት እና እንደ ኦስቲዮፖሮሲስ ያሉ ከዲኤስዲ ጋር ተያይዘው የሚመጡ የጤና ችግሮችን የመፍጠር አደጋን ለመቀነስ ነው።
• የመልሶ ግንባታ ቀዶ ጥገና፡- ይህ ቀዶ ጥገና የሚደረገው የብልት አካላትን ገጽታ ለመለወጥ ነው። ሆኖም ግን፣በሕክምና አስፈላጊ ካልሆነ በስተቀር፣ ዶክተሮች ብዙውን ጊዜ ልጆች የራሳቸውን ውሳኔ ለማድረግ በቂ ዕድሜ እስኪደርሱ ድረስ እንደዚህ ያሉ የማይቀለበሱ ሂደቶችን ያራዝማሉ። ይህ በጣም አስፈላጊ ነገር ነው።

ለአንዳንድ ሰዎች የ DSD ምልክቶች በጣም መለስተኛ እና ምንም አይነት ህክምና ላያስፈልጋቸው ይችላል።

የወሲብ እድገት ችግሮችን የሚያስተናግደው ማነው?

ልጅዎ DSD የሚባል የጤና እክል ካለበት፣ በተለያዩ የዶክተሮች ቡድን መታከም አለበት። ይህ ቡድን የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል፡

• የሕፃናት ሐኪሞች።
• የጉርምስና ዕድሜ ላይ የሚገኙ የሕክምና ባለሙያዎች።
• የሕፃናት ኢንዶክሪኖሎጂስቶች - ማለትም የሆርሞን ስፔሻሊስቶች።
• የሕፃናት የሽንት ሐኪሞች።
• የሕፃናት የማህፀን ሐኪሞች።
• የጄኔቲክስ ባለሙያዎች።
• የሕፃናት የሥነ ልቦና ባለሙያዎች።

ህፃኑ ከሁሉ የተሻለውን ህክምና የሚሰጠው በእነዚህ ሁሉ ሰዎች ድጋፍ ነው።

የዲኤስዲ (DSD) ላለባቸው ሰዎች የወደፊት ዕጣ ፈንታ ምንድን ነው?

(DSDs) ያለባቸው ሰዎች የተወሰኑ የጤና እክሎችን የመያዝ እድላቸው ከፍተኛ ነው። ሆኖም ግን፣ በትክክል ምርመራ እና ህክምና ሲደረግላቸው ልክ እንደሌላቸው (DSDs) ሰዎች ረጅም እና መደበኛ ህይወት ሊኖሩ ይችላሉ። ስለዚህ ተስፋ አትቁረጡ።

ልጄ የ DSD በሽታ አለበት። እንዴት መንከባከብ እችላለሁ?

የጉርምስና ዕድሜ ለማንም ቀላል ጊዜ አይደለም። የዲኤስዲ (DSD) ላለባቸው ልጆች፣ ሰውነታቸው ከእኩዮቻቸው የተለየ መሆኑን ለመጀመሪያ ጊዜ ሲገነዘቡ ይህ ሊሆን ይችላል። ለእነሱ በጣም የተወሳሰበ ተሞክሮ ሊሆን ይችላል።

ለልጅዎ ማድረግ የሚችሉት ምርጥ ነገር ያለምንም ቅድመ ሁኔታ መውደድ እና መደገፍ ነው። እሱን ለማበረታታት ማድረግ የሚችሏቸው አንዳንድ ነገሮች እነሆ

• ልክ እንደሌላ ማንኛውም በሽታ እንደምትናገረው ሁሉ ስለ እሱ (DSD) ሁኔታ በግልጽ ተነጋገር ። ትልቅ ሚስጥር አትደብቀው።
• በእያንዳንዱ ዶክተር ቀጠሮ ምን እንደሚሆን እና ምን እንደሚጠብቀው አስቀድመው ያሳውቁት።
• በሚወዳቸው የትርፍ ጊዜ ማሳለፊያዎችና እንቅስቃሴዎች ውስጥ እንዲሳተፍ አበረታቱት።
• ልጅዎ የሚያጋጥሙትን ውስብስብ ስሜቶች እንዲቋቋም የሚረዳ ብቃት ያለው አማካሪ ያግኙ።

ልጅዎ በዚህ ጉዞ ውስጥ ለማለፍ ያለው ትልቁ ጥንካሬ ፍቅርዎ፣ ግንዛቤዎ እና ድጋፍዎ መሆኑን ያስታውሱ።

DSDዎችን መከላከል ይቻላል?

አይ፣ DSDዎችን መከላከል አይቻልም። DSDን የሚያመጣ ችግር መኖሩን አስቀድሞ ለማወቅ ምንም መንገድ የለም። እንዲሁም ልጅዎ የሚወርሰውን የጄኔቲክ መዛባት መቆጣጠር አይችሉም። ይህ አንዳንድ ጊዜ የሚከሰት ነገር ነው።በዚህ ላይ የጥፋተኝነት ስሜት አይሰማዎት።

የልጄን ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

አብዛኛውን ጊዜ ዶክተሮች ሲወለዱ የ DSD ምልክቶችን ያጋጥሟቸዋል። ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ ምልክቶቹ በጉርምስና ወይም በጉልምስና ወቅት ይታያሉ። በልጅዎ ላይ የሆነ ነገር ያልተለመደ እንደሆነ ከጠረጠሩ ሐኪም ዘንድ ቀጠሮ ይያዙ። ዶክተሩ የአካል ምርመራ ሊያደርግ እና አስፈላጊ ከሆነ የልጅዎን ምልክቶች ምን እንደሆኑ ለማወቅ ሌሎች ምርመራዎችን ሊያዝዝ ይችላል።

የልጄን ዶክተር ምን አይነት ጥያቄዎችን መጠየቅ አለብኝ?

ልጅዎ በበሽታ (DSD) የተወለደ ከሆነ፣ ዶክተሩን እንደዚህ አይነት ጥያቄዎችን መጠየቅ ይፈልጉ ይሆናል፡

• "የልጄ ሁኔታ በትክክል ምንድን ነው?"
• "ስለዚህ ሁኔታ የበለጠ የት ማግኘት እችላለሁ?"
• "ምን ዓይነት ሕክምና ያስፈልገዋል?"
• "ልጆችንና ወላጆችን እንደዚህ የሚረዱ የድጋፍ ቡድኖች አሉ?"

የ (DSD) ምርመራ ሲደረግልዎ የተለያዩ ስሜቶች መኖራቸው የተለመደ ነው። በአንድ በኩል፣ የእርስዎ (ወይም የልጅዎ) ምልክቶች በመጨረሻ ስም መሰጠታቸው እፎይታ ሊሰማዎት ይችላል። ነገር ግን "አሁን ምን ላድርግ?" ብለው በማሰብ ግራ መጋባትና እርግጠኛ አለመሆን የተለመደ ነገር ነው። ስለ ስሜቶችዎ ለመነጋገር ዶክተርዎ በጣም ጥሩው ሰው ነው። ስለ ሀብቶች እና ህክምና ያስፈልግዎት እንደሆነ ሊነግሩዎት ይችላሉ።

በመጨረሻም ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

የጾታዊ እድገት መዛባት (DSDs) ውስብስብ ርዕስ ነው፣ ነገር ግን እነዚህን ነገሮች ማስታወስ አስፈላጊ ነው፡

• (DSD) 'ጥፋት' አይደለም፣ 'ልዩነት' ነው። በዚህ ሁኔታ የሚኖሩ ልጆችና ጎልማሶች ፍቅር፣ መረዳትና ድጋፍ ያስፈልጋቸዋል።
• ቀደም ብሎ ማወቅ እና ተገቢ የሕክምና ምክር መስጠት በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ ብዙ ችግሮችን ለመከላከል እና በተሳካ ሁኔታ ለማስተዳደር ይረዳል።
• እንደ ቀዶ ጥገና ያሉ የማይቀለበስ ውሳኔዎችን ሲያደርጉ፣ ህፃኑ ለመረዳት በቂ ዕድሜ እስኪደርስ ድረስ (በሕክምና አስፈላጊ ካልሆነ በስተቀር) ታጋሽ መሆን አስፈላጊ ነው።
• እርስዎ ብቻዎን አይደሉም። እነዚህን የጤና እክሎች ላለባቸው ሰዎች የሚረዱ ዶክተሮች፣ አማካሪዎች እና የድጋፍ ቡድኖች አሉ።
• በአግባቡ ከተያዘ እና ድጋፍ ከተደረገላቸው፣ ብዙ (DSDs) ያለባቸው ሰዎች ደስተኛ፣ ስኬታማ እና መደበኛ ህይወት ይኖራሉ።

ይህ መረጃ ለእርስዎ ጠቃሚ እንደሚሆን ተስፋ አደርጋለሁ። እርስዎ ወይም የሚያውቁት ሰው ስለዚህ ሁኔታ የበለጠ ማወቅ ከፈለጉ ሐኪምን ለማነጋገር አያመንቱ።

የወሲብ እድገት መዛባት ፣ DSDዎች፣ የብልት አካላት፣ ክሮሞሶሞች፣ ሆርሞኖች፣ የጄኔቲክ ሚውቴሽን፣ የህፃናት ጤና