ልጅዎ ሁልጊዜ ድካም ይሰማዋል? ስለ እድገቱ ጥርጣሬ አለዎት? ወይስ ትንሽ ቁስል እንኳን ደም መፍሰሱን ለማስቆም ጊዜ ይወስዳል? እናት ወይም አባት እንደዚህ አይነት ነገሮችን ሲያዩ መፍራት የተለመደ ነው። ዛሬ ብዙ ሰዎች ስለሱ እንኳን ሰምተው የማያውቁትን ያልተለመደ ሁኔታ እናወራለን፣ ነገር ግን ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው። ያ የፋንኮኒ አኒሚያ (FA) ነው። ስሙ ትንሽ እንግዳ ሊመስል ቢችልም፣ በቀላሉ እናውራው፣ እርስዎ በሚረዱት መንገድ።
በቀላል አነጋገር፣ የፋንኮኒ የደም ማነስ (FA) ምንድን ነው?
የፋንኮኒ አኒሚያ ወይም በአጭሩ ኤፍኤ፣ አልፎ አልፎ የሚተላለፍ በሽታ ነው ። በዋናነት በአጥንት መቅኒዎ ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። አሁን ይህ የአጥንት መቅኒ ስለምን እንደሆነ እያሰቡ ይሆናል።
የአጥንት መቅኒ በሰውነታችን ትላልቅ አጥንቶች ውስጥ እንዳለ ስፖንጅ የሚመስል ክፍል አድርገህ አስብ። ልክ እንደ ሰውነታችን ደም የሚያመርት ፋብሪካ ነው። ይህ ፋብሪካ ሰውነታችን የሚፈልጋቸውን ሦስት ዋና ዋና የሕዋስ ዓይነቶች ያመርታል፡
- ቀይ የደም ሴሎች፡- በሰውነት ውስጥ ኦክስጅን የሚያጓጉዙ ሰራተኞች።
- ነጭ የደም ሴሎች፡- የሰውነታችን ሠራዊት በሽታዎችንና ጀርሞችን የሚዋጋ ነው።
- ፕሌትሌትስ፡- ጉዳት ሲደርስባቸው ደም መፍሰስን የሚያቆሙ እና ደም የሚረጋጉ ትናንሽ ሠራተኞች።
አሁን፣ በኤፍኤ (FA) ባለበት ሰው ላይ፣ የአጥንት መቅኒ፣ ማለትም ፋብሪካው በትክክል አይሰራም። ይህ ማለት በቂ ጤናማ የደም ሴሎችን ማምረት አይችልም ማለት ነው። ይህንን የአጥንት መቅኒ ውድቀት ብለን እንጠራዋለን። ይህ በሰውነት ውስጥ ብዙ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል። እንዲሁም፣ ይህ በሽታ ሌሎች የሰውነት ክፍሎችን እና የሰውነትን ገጽታ ሊጎዳ ይችላል።
FA የልጄን ወይም የልጄን አካል እንዴት ይነካዋል?
FA በእያንዳንዱ ሰው ላይ የሚኖረው ተጽእኖ ሊለያይ ይችላል፣ ነገር ግን በአጠቃላይ በሦስት ዋና ዋና መንገዶች ሊጎዳ ይችላል።
1. የአካል ጉድለቶች፡- ከኤፍኤ ጋር ከተወለዱ ሕፃናት ውስጥ 75% የሚሆኑት የተወሰነ የአካል ችግር አለባቸው። ከእነዚህ ውስጥ አንዳንዶቹ የሚታዩ ሊሆኑ ይችላሉ (ለምሳሌ፣ በእጆች እና በአውራ ጣት ላይ የሚደረጉ ለውጦች)፣ ሌሎቹ ደግሞ የውስጥ አካላትን ሊያካትቱ ይችላሉ።
2. የአጥንት መቅኒ አለመሳካት ፡ ይህ ሁኔታ በ 90% የሚሆኑ የFA ታካሚዎች ላይ ይከሰታል። ይህ ማለት የአጥንት መቅኒ ቀስ በቀስ ጤናማ የደም ሴሎችን ማምረት ያቆማል ማለት ነው። ይህ እንደ አፕላስቲክ የደም ማነስ እና ማይሎዲፕላስቲክ ሲንድሮም (MDS) ያሉ የደም ማነስ ሁኔታዎችን ሊያስከትል ይችላል። MDS እንዲሁም ቅድመ-ሉኪሚያ ተደርጎ ይቆጠራል።
3. የካንሰር ተጋላጭነት መጨመርየኤፍኤ (FA) ያለባቸው ሰዎች ከአጠቃላይ ህዝብ ይልቅ የተወሰኑ የካንሰር ዓይነቶችን የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። በተለይም እንደ ሉኪሚያ እና የጭንቅላት፣ የአንገት እና የቆዳ ካንሰር ያሉ የደም ካንሰርዎችን የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። ከእነዚህ ሰዎች ውስጥ ከ 10% እስከ 30% የሚሆኑት የተወሰነ የካንሰር አይነት ይይዛቸዋል።
ዋናው ነገር እነዚህ ሁሉ ምልክቶች በእያንዳንዱ ታካሚ ላይ አለመከሰታቸው ነው። አንዳንድ ሰዎች ብዙዎቹ እነዚህ ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል፣ ሌሎች ደግሞ በጣም ጥቂት ምልክቶች ብቻ ሊኖራቸው ይችላል።
ታዲያ FA ካንሰር ነው?
ይህ ብዙ ሰዎች የሚያጋጥማቸው ችግር ነው። አይ፣ FA ካንሰር አይደለም። ሆኖም፣ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ የሰውነት የተጎዱ ሴሎችን የመጠገን ችሎታ ይቀንሳል። ስለዚህ፣ ከጊዜ በኋላ፣ እነዚህ የተጎዱ ሴሎች ካንሰር የመሆን እድላቸው ከፍተኛ ነው ። በቀላል አነጋገር፣ FA ለካንሰር መንገድ የሚጠርግ ሁኔታ ነው፣ ነገር ግን ካንሰር ራሱ አይደለም።
የኤፍኤ በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?
የኤፍኤ (FA) የተለያዩ ሰዎችን በተለያየ መንገድ ስለሚያጠቃ፣ ምልክቶቹ በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ። አንዳንድ ሰዎች ምንም አይነት ግልጽ ምልክቶች ሳይታዩባቸው ለዓመታት ሊቆዩ ይችላሉ። እነዚህን ምልክቶች በጥቂት ዋና ዋና ምድቦች እንከፋፍላቸው።
| 1. ከደም ማነስ ጋር የተያያዙ ምልክቶች | |
|---|---|
| በተደጋጋሚ የሚከሰት ከፍተኛ የድካም ስሜት | በጣም ድካም ይሰማዎታል፤ የተለመዱ ተግባራትን እንኳን ማከናወን አይችሉም፤ እንዲሁም ሁልጊዜ እንቅልፍ ይወስዳሉ። |
| ፈዛዛ ቆዳ | በሰውነት ውስጥ የደም እጥረት ምክንያት የቆዳ ገረጣ፣ ከንፈር እና ከዓይን በታች። |
| የመተንፈስ ችግር | እንደ ደረጃ መውጣት ባሉ ቀላል እንቅስቃሴዎች እንኳን የመተንፈስ ችግር ይሰማዎታል። |
| የልብ ምት | ልብዎ በጣም በፍጥነት እየመታ እንደሆነ የሚሰማዎት ስሜት። |
| በተደጋጋሚ ራስ ምታት | ራስ ምታት የሚከሰተው አንጎል የሚያስፈልገውን የኦክስጅን መጠን በመቀነሱ ምክንያት ሊሆን ይችላል። |
| 2. ከአጥንት መቅኒ ውድቀት ጋር የተያያዙ ምልክቶች | |
|---|---|
| በተደጋጋሚ የሚከሰት ህመም | ዝቅተኛ የነጭ የደም ሴሎች ብዛት የሰውነትን በሽታ የመከላከል አቅም ይቀንሳል፣ ይህም በተደጋጋሚ የባክቴሪያ እና የፈንገስ ኢንፌክሽኖችን ሊያስከትል ይችላል። |
| ደም መፍሰስ እና ቁስለት | የደም ፕሌትሌት መጠን በመቀነሱ ምክንያት ትንሽ ቁስል እንኳን ደም መፍሰሱን አያቆምም። ከድድዎ እና ከአፍንጫዎ ሊፈስሱ ይችላሉ። በሰውነትዎ ላይ ሰማያዊ ቁስሎች እንኳን ሊያጋጥሙዎት ይችላሉ። |
| 3. ከአካላዊ ለውጦች ጋር የተያያዙ ባህሪያት | |
|---|---|
| በእጆች እና ጣቶች ላይ ለውጦች | ያልተለመደ የአውራ ጣት ቅርፅ፣ በአንድ እጅ ሁለት አውራ ጣት ያለው ወይም ጨርሶ አውራ ጣት የሌለው። |
| የእድገት መዘግየት | ለዕድሜ ተስማሚ የሆነ ቁመት ወይም ክብደት አለመኖር። ከአማካይ ያነሰ መሆን። |
| የጭንቅላት መጠን ለውጦች | ያልተለመደ ትንሽ ጭንቅላት (ማይክሮሴፋሊ)ወይም ያልተለመደ እድገት (ሃይድሮሴፋሊ) ። ይህ የልጁን እድገት፣ ንግግር እና የእግር ጉዞ ሊጎዳ ይችላል። |
| የቆዳ ነጠብጣቦች | በቆዳ ላይ ትላልቅና ፈዛዛ ቡናማ ነጠብጣቦች። እነዚህም "ካፌ-ኦ-ላይት" ቦታዎች ተብለው ይጠራሉ፣ እነዚህም ከወተት ጋር ቡና የሚመስሉ ነጠብጣቦች ይመስላሉ። |
| ሌሎች ባህሪያት | የመስማት ችግር፣ የጆሮዎች ያልተለመደ ቅርፅ፣ የአከርካሪ አጥንት መዞር (ስኮሊዎሲስ) ፣ የተወሰኑ የኩላሊት ወይም የልብ ችግሮች። |
ይህ የኤፍኤ ሁኔታ ለምን ይከሰታል?
ይህ የሚከሰተው በጂኖቻችን ውስጥ ባለ ጉድለት ነው። ጂኖችን ሰውነታችንን ለመገንባት እንደ ንድፍ አድርገው ያስቡት። በኤፍኤ ውስጥ ወደ 20 የሚጠጉ ጂኖች አሉ። የእነዚህ ጂኖች ዋና ተግባር በዲኤንኤችን ላይ የደረሰውን ጉዳት መጠገን ነው።
በህይወታችን በሙሉ፣ በአካባቢያችን ውስጥ ባሉ ነገሮች እና በምንመገበው ምግብ ምክንያት፣ በሰውነታችን ሴሎች ውስጥ ያለው ዲኤንኤ ትንሽ ይጎዳል። ይህ የተለመደ ነው። በኤፍኤ ጂኖች የተሠሩት ፕሮቲኖች እንደ የጥገና ቡድን ሆነው ይህንን የተበላሸ ዲኤንኤ ያስተካክላሉ።
ይሁን እንጂ፣ የኤፍኤ (FA) ያለበት ሰው በእነዚህ ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን ስላለው፣ የጥገና ቡድኑ በትክክል አይሰራም። ከዚያ ምን ይሆናል?
- የዲኤንኤ ጉዳት እየተባባሰ ነው።
- ይህ ሴሎች ባልተለመደ ሁኔታ መከፋፈል እንዲጀምሩ ያደርጋል (ይህም ወደ ካንሰር ሊያመራ ይችላል) ወይም ሴሎች እንዲሞቱ ያደርጋል።
- የአጥንት መቅኒ ይዳከማል እና ሴሎች ሲሞቱ አካላዊ ለውጦች ይከሰታሉ።
ይህ ከወላጆች ወደ ልጆች የሚወረስ ነገር ነው። ሁለቱም ወላጆች የዚህ ጉድለት ያለበት ጂን ተሸካሚዎች ከሆኑ፣ ልጃቸው የኤፍኤ (FA) የመያዝ እድሉ 25% ነው።
ዶክተሮች የኤፍኤ ምርመራ የሚያደርጉት እንዴት ነው?
የኤፍኤ (FA) ብዙውን ጊዜ የሚመረመረው ለሌላ ሕመም (እንደ ደም ማነስ ወይም ካንሰር ያሉ) በሕክምና ወይም በምርመራ ወቅት ነው። ሐኪምዎ የእርስዎን ወይም የልጅዎን ምልክቶች በጥንቃቄ ይመረምራል እና የኤፍኤ (FA) ከተጠረጠረ በርካታ ምርመራዎችን ይመክራል።
የተለመዱ ምርመራዎች፡
- የተሟላ የደም ብዛት (ሲቢሲ)፡- ይህ በደም ውስጥ ያሉትን የቀይ ሴሎች፣ የነጭ ሴሎች እና የፕሌትሌት ሴሎች ብዛት ይለካል። የእነዚህን ዝቅተኛ ደረጃዎች ማረጋገጥ ይችላል።
- የአጥንት መቅኒ ባዮፕሲ፡- ህዋሶቹ እንዴት እየተፈጠሩ እንደሆነ እና ምን አይነት ችግሮች እንዳጋጠሟቸው ለማየት ትንሽ የአጥንት መቅኒ ናሙና ተወስዶ በማይክሮስኮፕ ይመረመራል።
- ኤምአርአይ እና አልትራሳውንድ ስካን፡- እነዚህ ምርመራዎች በሰውነት ውስጥ ባሉ የአካል ክፍሎች (እንደ ኩላሊት እና ልብ ያሉ) ላይ ምንም አይነት ለውጦች ካሉ ለማየት ይረዳሉ።
የኤፍኤ (FA) ማረጋገጫ ለማግኘት የተወሰኑ ምርመራዎች፡
- የክሮሞሶም መሰበር ሙከራ፡- ይህ የኤፍኤ ምርመራን ለመመርመር የሚያገለግል ዋናው ምርመራ ነው። በዚህ ምርመራ ውስጥ፣ አንድ ኬሚካል በደም ናሙና ውስጥ ባሉ ሴሎች ውስጥ ይጨመራል እና ክሮሞዞሞች ለጉዳት ወይም ለመሰበር ይመረመራሉ። የኤፍኤ ቫይረስ ባለበት ሰው ሴሎች ውስጥ ያሉት ክሮሞዞሞች ከተለመደው ሰው በበለጠ ፍጥነት ይጎዳሉ።
- የጄኔቲክ ምርመራ፡- ይህ ምርመራ የኤፍኤ (FA) መንስኤ የሆነውን የተወሰነ የጄኔቲክ ጉድለት ለይቶ ማወቅ ይችላል።
በእርግዝና ወቅት ምርመራ ማድረግ እችላለሁን?
አዎ። በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው FA ካለበት፣ ልጅዎ በእርግዝና ወቅት ለበሽታው ምርመራ ሊደረግ ይችላል። ይህ እንደ amniocentesis ወይም chorionic villus sampling ያሉ ምርመራዎችን በመጠቀም ሊከናወን ይችላል። ስለዚህ ጉዳይ የበለጠ ለማወቅ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ይችላሉ።
ለኤፍኤ ሕክምናዎች ምንድናቸው?
ዶክተሮች የኤፍኤ ሕክምና ሲያደርጉ ዋና ዓላማ ምልክቶችን መቆጣጠር እና ችግሮችን ማስተዳደር ነው።
- የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ ፡ ይህ በኤፍኤ ምክንያት ለሚመጡ የደም ችግሮች ብቸኛው ፈውስ ነው። በዚህ ውስጥ የታካሚው ጉድለት ያለበት የአጥንት መቅኒ ይወድማል እና ከጤናማ እና ተስማሚ ከሆነ ለጋሽ የተገኘው የአጥንት መቅኒ ወደ ታካሚው ይመለሳል።
- የአንድሮጅን ቴራፒ፡- እነዚህ የሆርሞን ዓይነቶች ናቸው። እነዚህ መድኃኒቶች የአጥንት መቅኒ እንዲነቃቁ በማድረግ የቀይ የደም ሴሎችን እና የፕሌትሌት ሴሎችን ምርት ለመጨመር ይረዳሉ።
- ሰው ሰራሽ የእድገት ምክንያቶች፡- እነዚህ እንደ መርፌ የሚሰጡ ሲሆን ከአጥንት መቅኒ የሚመጡ የነጭ የደም ሴሎችን እና የቀይ የደም ሴሎችን ምርት ለመጨመር ይረዳሉ።
- ቀዶ ጥገና፡- የአካል ለውጦችን ለማስተካከል (ለምሳሌ፣ በትልቁ ጣት ላይ ያለ ችግር) ወይም የተጎዱ የአካል ክፍሎችን ለመጠገን ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግ ይችላል።
በጣም አስፈላጊው ነገር የሚመረምርዎት ዶክተር ለእርስዎ ወይም ለልጅዎ የትኛው ሕክምና ለእርስዎ የተሻለ እንደሆነ ይወስናል። ስለዚህ የዶክተሩን መመሪያዎች መከተልዎን ያረጋግጡ።
ከኤፍኤ ጋር መኖር እና ጥንቃቄ የሚያስፈልጋቸው ነገሮች
ኤፍኤ የዕድሜ ልክ የጤና እክል ሲሆን መታከም ያለበት ስለሆነ ጤናዎን ያለማቋረጥ መከታተል አስፈላጊ ነው።
- የካንሰር አደጋ፡- FA የካንሰር ተጋላጭነትን ስለሚጨምር ማጨስና የአልኮል መጠጥ መጠጣት ሙሉ በሙሉ መወገድ አለበት ። እንዲሁም፣ በፀሐይ ሲወጡ የቆዳ ካንሰር የመያዝ እድሉ ስለሚጨምርቆዳዎን ጥሩ የፀሐይ መከላከያ በመጠቀም እና ኮፍያ በማድረግ መጠበቅ አለብዎት። በቆዳዎ ላይ አዲስ ነጠብጣቦችን እና እብጠቶችን ይወቁ።
- የደም መፍሰስ፡- ዝቅተኛ የፕሌትሌት ብዛት በመኖሩ ምክንያት ጉዳት ሊያስከትሉ የሚችሉ ስፖርቶችን እና እንቅስቃሴዎችን ያስወግዱ። ጥርስዎን ሲቦርሹ ለስላሳ የጥርስ ብሩሽ ይጠቀሙ። ማንኛውም የደም መፍሰስ ወይም ቁስለት ካጋጠመዎት ወዲያውኑ ለሐኪምዎ ያሳውቁ።
- መደበኛ የሕክምና ምርመራዎች፡- በሐኪምዎ እንደታዘዙት መደበኛ የሕክምና ምርመራዎችን ይሳተፉ። የደም ምርመራዎችን እና የካንሰር ምርመራዎችን በሰዓቱ ማድረግ አስፈላጊ ነው።
የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ ከተሳካልኝ በኋላም ቢሆን ስለእነዚህ ነገሮች መጨነቅ አለብኝ?
አዎ፣ በፍጹም። የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ በኤፍኤ ምክንያት የሚመጡ የደም በሽታዎችን ሊፈውስ ቢችልም፣ የኤፍኤ የጄኔቲክ ጉድለት አሁንም በሌሎች የሰውነት ሴሎች ውስጥ ይገኛል። ስለዚህ፣ እንደ ጭንቅላት፣ አንገት እና ቆዳ ባሉ ቦታዎች የካንሰር የመያዝ አደጋ አሁንም አለ። ስለዚህ፣ ንቅለ ተከላውን ከፈጸሙ በኋላም እንኳ በቀሪው የሕይወትዎ ዘመን ሁሉ በሕክምና ክትትል ስር መሆን በጣም አስፈላጊ ነው።
ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት
- የፋንኮኒ አኒሚያ (FA) ካንሰር አይደለም፣ ነገር ግን የካንሰርን አደጋ የሚጨምር ብርቅዬ፣ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው።
- ይህ በሽታ በዋናነት የአጥንት መቅኒ ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል፣ ይህም ጤናማ የደም ሴሎችን ማምረት ይቀንሳል።
- የተለመዱ ምልክቶች ተደጋጋሚ ድካም፣ መገረጥ፣ ተደጋጋሚ ህመም እና በቀላሉ የሚፈስ ደም መፍሰስ ወይም ቁስለት ያካትታሉ።
- የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ ለዚህ በሽታ ከደም ጋር ተያይዘው ለሚመጡ ችግሮች በጣም ጥሩው ሕክምና ነው። ነገር ግን ንቅለ ተከላ ከተደረገ በኋላም ቢሆን፣ የካንሰር ተጋላጭነት ስላለ የዕድሜ ልክ የሕክምና ክትትል አስፈላጊ ነው።
- እርስዎ ወይም ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች ካጋጠሙዎት ወይም የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት አይረበሹ እና ምክር ለማግኘት ወዲያውኑ ዶክተርዎን ያነጋግሩ።
💬 Comments (0)
እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።
አስተያየትህን ጨምር