የ hATTR አሚሎይድስ በሽታ አለብዎት? ለመጀመሪያው የዶክተር ቀጠሮዎ እንዘጋጅ

' hATTR amyloidosis ' የሚባል ያልተለመደ በሽታ እንዳለቦት ሲያውቁ መፍራት፣ ግራ መጋባት እና ብዙ ጥያቄዎች መኖራቸው የተለመደ ነው። ስሙ ትንሽ ውስብስብ ቢመስልም እንኳ አትፍሩ። በዚህ ጽሑፍ ውስጥ፣ በቀላል መንገድ ለማስረዳት እንሞክራለን። በተለይም ስለዚህ ሁኔታ ዶክተር ለመጀመሪያ ጊዜ ካዩ፣ ለበሽታው እንዴት በተሻለ ሁኔታ መዘጋጀት እንደሚችሉ እንነጋገራለን።

በቀላል አነጋገር፣ hATTR አሚሎይድስ ምንድን ነው?

በቀላሉ ለማስቀመጥ፣ በሰውነታችን ውስጥ TTR በሚባል ጂን ውስጥ በሚፈጠር ለውጥ ወይም ሚውቴሽን የሚመጣ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። ይህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን በሰውነታችን ውስጥ አሚሎይድ የሚባል ያልተለመደ ፕሮቲን እንዲፈጠር ያደርጋል።

እንደ የተዘጋ የፍሳሽ ማስወገጃ አስቡት፣ እነዚህ የአሚሎይድ ፕሮቲኖች እንደ ልባችን፣ ኩላሊቶቻችን፣ የነርቭ ሥርዓታችን እና የምግብ መፍጫ ሥርዓታችን ባሉ ወሳኝ የአካል ክፍሎች ውስጥ ቀስ በቀስ መከማቸት ይጀምራሉ። ሲከማቹ፣ እነዚያ የአካል ክፍሎች መደበኛ ተግባራቸውን በትክክል ማከናወን አይችሉም። ምልክቶቹ መታየት የሚጀምሩት ያኔ ነው።

ወደ ሐኪም ከመሄድዎ በፊት እንዴት ይዘጋጃሉ?

ከመጀመሪያው የዶክተር ቀጠሮዎ በፊት ትንሽ ዝግጅት ማድረግ በጣም አስፈላጊ ነው። ለእነዚህ ነገሮች ትኩረት ይስጡ።

1. የቤተሰብዎን የጤና ታሪክ በትክክል ይወቁ

ይህ በጣም አስፈላጊው ነገር ነው። hATTR አሚሎይዶሲስ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። በሕክምና ውስጥ 'አውቶሶማል የበላይ' ብለን እንጠራዋለን። ይህ ማለት ከወላጆችዎ አንዱ ከዚህ በሽታ ጋር የተያያዘ የጂን ሚውቴሽን ካለው፣ እርስዎም የመውረስ 50% ዕድል አለዎት ማለት ነው።

ስለዚህ፣ እናትህ፣ አባትህ፣ እህትህ ወይም ልጆችህ ይህ በሽታ ካለባቸው፣ ምንም እንኳን ምልክቶች ባይኖሩብህም እንኳ ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምህ ጋር መነጋገርህ ጥበብ ነው።

2. ያለዎትን የሙከራ ሪፖርቶች በሙሉ ከእርስዎ ጋር ይውሰዱ።

የቲቲአር ጂንን የሚፈልግ የደም ምርመራ ወይም የምራቅ ምርመራ ያሉ የጄኔቲክ ምርመራዎችን አስቀድመው ካደረጉ፣ እነዚያን ሁሉ ሪፖርቶች ማምጣትዎን ያረጋግጡ። ከ120 በላይ የቲቲአር ጂን ሚውቴሽን አለ። አንዳንድ የጂን ሚውቴሽን በተወሰኑ ጎሳዎች ውስጥ በብዛት የተለመደ ነው።

ዶክተሩ ምን ዓይነት ምርመራዎችን ማዘዝ ይችላል?

ይህ በሽታ እንዳለብዎት ከተጠራጠሩ ወይም አስቀድመው ምርመራ ተደርጎልዎት ከሆነ፣ ዶክተርዎ በመጀመሪያ በደንብ ይመረምራል (የአካላዊ ምርመራ)። በተጨማሪም፣ በሽታውን ለማረጋገጥ እና እድገቱን ለመከታተል የሚከተሉት ምርመራዎች ሊታዘዙ ይችላሉ፡

• ባዮፕሲ ፡- ይህ በሽታውን ለማረጋገጥ በጣም አስፈላጊው ምርመራ ነው። ይህ ብዙውን ጊዜ ከሆድዎ ወይም ከሌላ አካባቢዎ በጣም ትንሽ የሆነ የቲሹ ቁራጭ ወስደው በአጉሊ መነጽር ምርመራ በማድረግ የአሚሎይድ ክምችቶች መኖራቸውን ያረጋግጡ።
• የደም እና የሽንት ምርመራዎች፡- እነዚህ ምርመራዎች ይህንን በሽታ ሊያመለክቱ የሚችሉ በደም ወይም በሽንት ውስጥ የተወሰኑ ፕሮቲኖችን ይፈልጋሉ።
• ሳይንቲግራፊ፡- ይህ በልብ ውስጥ የአሚሎይድ ክምችቶችን ለመፈተሽ የሚያስችል ልዩ ቅኝት ነው።
• የልብ ተግባርን መፈተሽ፡- በሽታው አንዴ ከታወቀ በኋላ፣ በልብ ላይ ምን ያህል ጉዳት እንደደረሰ ለማየት እንደ ኢኮካርዲዮግራም ወይም የልብ MRI ያሉ ቅኝቶች ሊደረጉ ይችላሉ።
• የነርቭ ማስተላለፊያ ምርመራዎች፡- እነዚህ ምርመራዎች የነርቭ ጉዳት መኖሩን ለማወቅ ይረዳሉ።

ዶክተሩ ስለ ምልክቶችዎ እየጠየቀ ነው!

ዶክተሩ "እንዴት ይሰማሃል?" ብሎ በእርግጠኝነት ይጠይቅሃል። ስለማንኛውም ምልክቶች፣ ትንንሾቹንም ጭምር፣ ለእሱ ወይም ለእሷ መንገር በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ የሆነበት ምክንያት ይህ በሽታ ብዙ የሰውነት ክፍሎችን ሊጎዳ ስለሚችል ነው። ከሚከተሉት ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውም ካሉዎት፣ ስለእነሱ ለሐኪምዎ ይንገሩ።

ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

ከብዙ ዓመታት በፊት ለዚህ በሽታ ብቸኛው ሕክምና የጉበት ንቅለ ተከላ ነበር። እንደ እድል ሆኖ፣ አሁን የዚህን በሽታ እድገት መጠን የሚቆጣጠሩ ብዙ ዘመናዊ መድኃኒቶች አሉ። ሐኪምዎ ሕክምናውን በሦስት ምክንያቶች ላይ በመመስረት ይመርጣል

1. ምልክቶችዎ

2. የተጎዳው የአካል ክፍል

3. የበሽታው ደረጃ

የኤችቲአር በሽታ በአራት ዋና ዋና ደረጃዎች የተከፈለ ነው።

• ደረጃ 0፡የቲቲአር ጂን ሚውቴሽን አለ፣ ነገር ግን ምንም ምልክቶች የሉም።
• ደረጃ 1፡- በተለምዶ መራመድ ይችላሉ፣ ነገር ግን እንደ መደንዘዝ እና በእግር እና በእግር ላይ ህመም ያሉ ቀላል የነርቭ ምልክቶች አሉ።
• ደረጃ II ፡ ለመራመድ እርዳታ ያስፈልገዋል። የነርቭ ምልክቶች በክንድ፣ በእግሮች እና በጭኑ ላይም የበለጠ ከባድ ናቸው።
• ደረጃ III ፡ ምልክቶቹ በጣም ከባድ ከመሆናቸው የተነሳ በተሽከርካሪ ወንበር ወይም በአልጋ ላይ ብቻ የተገደቡ ናቸው።

በርካታ የሕክምና ዘዴዎች አሉ፡

• የቲቲአር ጂን ጸጥታ ሰጪዎች፡- እነዚህ መድኃኒቶች ችግር ያለበትን የቲቲአር ፕሮቲን ምርት በመቀነስ ይሰራሉ። ይህም የአሚሎይድ ክምችትን ይቀንሳል። ምሳሌዎች፡- `ፓቲሲራን (ኦንፓትሮ)`፣ `ኢኖተርሰን (ቴግሴዲ)`፣ `ቩትሪሲራን (አምቩትራ)`።
• የቲቲአር ማረጋጊያዎች፡- እነዚህ የሚሰሩት የቲቲአር ፕሮቲን እንዳይታጠፍ እና የአሚሎይድ ክምችቶችን እንዳይፈጥር በመከላከል ነው። ምሳሌዎች፡- `ታፋሚዲስ (ቪንዳማክስ፣ ቪንዳኬል)`።
• የአሚሎይድ ፋይብሪል ዲፈረንደርስ፡- እነዚህ መድኃኒቶች ቀደም ሲል የተፈጠሩ የአሚሎይድ ክምችቶችን ለመስበር ይረዳሉ። ከእነዚህ ውስጥ ብዙዎቹ አሁንም በምርምር ደረጃ ላይ ናቸው።

ወደ ሌሎች ስፔሻሊስቶች ትመራኛለህ?

አዎ። ይህ በሽታ የተለያዩ የሰውነት ክፍሎችን ስለሚጎዳ፣ ዶክተርዎ የተለያዩ ምልክቶችን ለማከም ወደ ሌሎች ስፔሻሊስቶች ሊልክዎት ይችላል።

• የልብ ሐኪም፡- ለልብ ምት እና ለልብ ድካም ምልክቶች።
• የጨጓራና ትራክት ባለሙያ፡- እንደ ተቅማጥና የሆድ ድርቀት ላሉ ሁኔታዎች።
• ዩሮሎጂስት፡- ለሽንት ቧንቧ ችግሮች።
• የዓይን ሐኪም፡- ለእይታ ችግሮች።
• የአጥንት ህክምና ባለሙያ፡- እንደ ካርፓል ቱነል ሲንድሮም ላሉ ሁኔታዎች።

ዶክተርዎ ስለ በሽታው ትንበያም ያነጋግርዎታል። ይህ ምርመራ ከተደረገ ከ3 እስከ 15 ዓመታት ውስጥ ሊከሰት ይችላል። ነገር ግን ያስታውሱ፣ ባለዎት የተወሰነ የጂን ሚውቴሽን እና በሚነካቸው የአካል ክፍሎች ላይ የተመሰረተ ነው። አዳዲስ ሕክምናዎች ያለማቋረጥ እየተመረመሩ ሲሄዱ፣ ለወደፊቱ ተስፋ አለ።